劉 偉，蘭由玉（瀘州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院風(fēng)濕免疫科，四川瀘州 646000）

風(fēng)濕免疫系統(tǒng)疾病常以骨關(guān)節(jié)疼痛為首發(fā)癥狀，但并不是所有的骨關(guān)節(jié)疼痛疾病都是風(fēng)濕免疫病。腫瘤相關(guān)性疾病、血液系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、腎臟疾病等都可能會(huì)累及骨關(guān)節(jié)，這為臨床風(fēng)濕免疫疾病的診治帶來了一定的困難。骨軟化癥在臨床上并不罕見，多數(shù)在幼年起病或繼發(fā)于其他疾病，成人的散發(fā)病例非常罕見。以下為本院收治的1例成人散發(fā)低血磷性骨軟化癥，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 病歷資料 患者，蒲某，男，38歲，宜賓興文縣人，農(nóng)民。于2011年10月10日至11月10日在本科住院診治。入院2＋年前出現(xiàn)腰骶部脹痛，活動(dòng)后可稍減輕，不伴發(fā)熱，外周關(guān)節(jié)腫痛、畸形。1年前自覺癥狀加重，出現(xiàn)雙側(cè)胸部、髖、膝關(guān)節(jié)等處疼痛，腰部活動(dòng)受限進(jìn)行性加重，左下肢乏力。曾反復(fù)于本院脊柱外科門診以腰椎間盤突出、腰肌勞損治療無緩解，后又于某醫(yī)院就診，考慮強(qiáng)直性脊柱炎，給予雙氯芬酸鈉、益賽普等治療后仍無明顯緩解，1個(gè)月前臥床不起。家族中無類似病史者。

1.2 體格檢查 患者體溫、脈搏、呼吸、血壓正常，抬入病房，一般情況良好，神情合作，痛苦病容，強(qiáng)迫臥位，皮膚無淤斑、淤點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未捫及，胸廓無畸形，雙側(cè)胸部壓痛，心肺腹查體陰性，脊柱輕微后凸畸形，活動(dòng)后疼痛減輕不明顯，多處壓痛叩痛，腰骶部及骶髂關(guān)節(jié)處壓痛叩痛，schober試驗(yàn)不能完成，雙側(cè)“4”字試驗(yàn)征（＋），四肢關(guān)節(jié)無紅腫、壓痛及畸形，神經(jīng)系統(tǒng)查體未發(fā)現(xiàn)陽性體征。

1.3 輔助檢查 血常規(guī)、大小便常規(guī)正常。反復(fù)檢查檢查腎功能、血細(xì)胞沉降率（ESR）、類風(fēng)濕因子（RF）、C反應(yīng)蛋白（CRP）、抗CCP抗體、HLA－B27、自身抗體譜、免疫球蛋白、補(bǔ)體等均陰性。堿性磷酸酶（ALP）252.1～324.0U／L（參考值40～150U／L），血鈣2.15mm／L（參考值2.03～2.54mm／L），血磷0.43～0.60mmol／L（參考值0.90～1.34mmol／L）。甲狀旁腺素：10.7pg／mL（參考值6.00～80.00pg／mL），尿磷12.35～16.37mmol／d，腫瘤標(biāo)志物正常。全身骨掃描示：全身多處骨代謝異常升高，考慮惡性腫瘤。脊柱MRI：T1～7椎體內(nèi)異常信號影，腰背部軟組織腫脹，L5～S1椎間盤變性，L3～4、L4～5椎間盤中央后凸壓迫硬膜，骶髂關(guān)節(jié)異常信號影，胸腹聯(lián)合增強(qiáng)CT及前列腺B超未發(fā)現(xiàn)腫塊影。骨髓細(xì)胞學(xué)檢查正常。PET／CT：右側(cè)上頜竇黏膜囊腫；雙側(cè)胸膜增厚；全身骨骼多處骨密度異常，肋骨多發(fā)骨折，雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)骨密度增高，糖代謝未見異常。骨密度檢查（雙能X線吸收法）：腰骶椎T值為－4.8～－5.7，股骨上端T值為－4.0～－4.5。

2 結(jié) 果

入院后仍考慮為脊椎關(guān)節(jié)病，給予非甾體消炎藥對癥治療同時(shí)積極尋找依據(jù)，但患者對非甾體消炎藥無效，癥狀加重，最后請多科會(huì)診后考慮為低血磷性骨軟化癥，給予鈣劑、骨化三醇及中性磷酸鹽制劑治療，疼痛有改善后出院，半年后電話隨訪患者骨關(guān)節(jié)疼痛癥狀明顯好轉(zhuǎn)，生活能自理。

3 討 論

低血磷性骨軟化癥是由于低血磷和活性維生素D不足造成的骨礦化不良、骨軟化為特點(diǎn)的一組代謝性骨病[1]，以骨痛、活動(dòng)受限、病理性骨折、胸廓兩側(cè)內(nèi)陷、胸腔縮小、骨盆畸形、身高縮短等為主要表現(xiàn)[2]?？煞譃檫z傳性和腫瘤性，目前還有關(guān)于藥物所致的低血磷性骨軟化癥的報(bào)道[3－4]。遺傳性患者包括X染色體顯性低磷血癥性佝僂?。擒浕Y（XLH）、常染色體顯性遺傳低血磷佝僂病（ADHR），二者常有遺傳家族史，也有少數(shù)患者呈散發(fā)性，無家族史，成年起病。腫瘤所致的骨軟化癥又稱為繼發(fā)性，該病的發(fā)病機(jī)制不明，研究認(rèn)為成纖維生長因子23（FGE23）在磷的調(diào)節(jié)中起到重要作用，遺傳、腫瘤、基因突變等因素導(dǎo)致FGF23升高，F(xiàn)GF23具有抑制腎臟近曲小管對磷的重吸收，抑制腎臟1－a羥化酶的活性，減少1，25－（OH）2D3生成的作用，最終導(dǎo)致嚴(yán)重的低血磷和骨質(zhì)礦化障礙[5]。對于該病的治療，如果為腫瘤或藥物引起者，則以腫瘤切除、停藥為主，而遺傳性及散發(fā)性的患者則需要長期口服活性維生素D及中性磷酸鹽治療。

低血磷性骨軟化癥臨床上并不罕見，但成人起病的散發(fā)病例較為罕見。由于成年起病，又以骨、關(guān)節(jié)疼痛為首發(fā)癥狀，大多病情進(jìn)展緩慢，早期容易被誤認(rèn)為骨關(guān)節(jié)疾病或脊柱關(guān)節(jié)病。通過在中國知網(wǎng)（CNKI）上以骨軟化癥為關(guān)鍵字對近5年的文獻(xiàn)檢索，結(jié)果檢出關(guān)于低血磷性骨軟化癥的全文報(bào)道5篇[1，6－9]，共6例成人散發(fā)的低血磷性骨軟化癥案例，年齡為32～58歲，其中男4例，女2例，病史3～11年[平均（5.5±2.63）年]，腰背痛為首發(fā)癥狀的2例，下肢關(guān)節(jié)痛為首發(fā)癥狀的4例，誤診為強(qiáng)直性脊柱炎和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎3例，誤診為腰椎間盤突出1例，誤診為骨質(zhì)疏松癥1例，病情均進(jìn)行性加重，均具有低血磷、高尿磷、嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松、血鈣正常、無家族史等特點(diǎn)。

本例患者由于為青年男性，又以腰痛為首發(fā)癥狀，長期于本院及外院誤診為腰椎間盤疾病及脊柱關(guān)節(jié)病，最后由于治療效果差，全身骨關(guān)節(jié)疼痛加重而引起重視，通過對該患者診治過程的復(fù)習(xí)，以低血磷及骨質(zhì)疏松為突破點(diǎn)，通過篩查最終確診為成人散發(fā)的低血磷性骨軟化癥。通過對本病及文獻(xiàn)病案的復(fù)習(xí)，可見該病以中青年為主，男女均可發(fā)病，以進(jìn)行性的慢性骨關(guān)節(jié)疼痛為首發(fā)癥狀，多數(shù)起病初期都被誤診為風(fēng)濕免疫疾病，如強(qiáng)直性脊柱炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等，單純的消炎止痛治療無效，后期可發(fā)展為全身骨痛甚至臥床不起，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，早期診斷早期治療能明顯提高患者生活質(zhì)量、減少患者反復(fù)就醫(yī)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。無論是成人散發(fā)的低血磷性骨軟化癥，還是繼發(fā)于腫瘤、藥物者，都具有低血磷、骨質(zhì)疏松、高堿性磷酸酶等實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查特點(diǎn)[4，10]，臨床上多加以注意也不難想到此病，但由于臨床少見，對該病的認(rèn)識不夠，往往容易忽略而誤診，通過對低血磷性骨軟化癥的認(rèn)識可以指導(dǎo)以骨關(guān)節(jié)疼痛為主要表現(xiàn)的風(fēng)濕免疫系統(tǒng)疾病的鑒別，減少誤診。

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