鄭金鋒王 麗△劉翠杰

幼兒著色性干皮病伴角化棘皮瘤1例

鄭金鋒1王 麗1△劉翠杰2?

患兒，男，18個(gè)月。面部起紅斑、褐色斑片、結(jié)節(jié)1年余。病理診斷為著色性干皮病伴角化棘皮瘤。

著色性干皮??； 角化棘皮瘤

著色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一種常染色體隱性遺傳病，經(jīng)紫外線照射，出現(xiàn)皮膚光敏感、雀斑、萎縮、皮膚癌、眼部損傷、內(nèi)臟腫瘤及神經(jīng)損傷的一種罕見(jiàn)疾病，部分為性聯(lián)遺傳。角化棘皮瘤(keratoacanthoma)是一種有自愈傾向的腫瘤，可伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，日光照射亦是其主要病因之一。幼兒時(shí)期二者伴發(fā)者少見(jiàn)。本文報(bào)道1例幼兒著色性干皮病伴發(fā)角化棘皮瘤。

臨床資料患兒，男，18個(gè)月。出生后3個(gè)月日曬后面部皮膚發(fā)紅，偶有水皰，伴脫屑，當(dāng)?shù)卦\所曾診斷“濕疹”，予藥膏治療(具體不詳)，未見(jiàn)療效，隨后在多家醫(yī)院診治，均未見(jiàn)療效。患兒6個(gè)月時(shí)，面部出現(xiàn)褐色色素沉著斑，曝光色斑顏色加深，避光色斑顏色逐漸變淡?；純?6個(gè)月時(shí)，左下眼瞼下方先后出現(xiàn)2個(gè)米粒大紅色丘疹，其中1個(gè)逐漸消退，另1個(gè)迅速生長(zhǎng)，并于1個(gè)月后增大至3 cm×3 cm。患兒一般情況好，否認(rèn)其它疾病，家族中無(wú)類似疾病。體檢:一般情況可，生命體征正常；全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大；心、肺、腹未見(jiàn)明顯異常。皮膚科檢查:面部可見(jiàn)褐色斑點(diǎn)、斑片及色素脫失斑，大小不一，形狀不規(guī)則；左下眼瞼下方可見(jiàn)約3 cm×3 cm半球形、圓頂形皮膚色結(jié)節(jié)，表面光滑，其上有褐色斑片，無(wú)糜爛、滲液，邊界清楚，質(zhì)脆(圖1)。實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)、肝功、生化、凝血5項(xiàng)未見(jiàn)異常，血RPR、TPPA、HIV、乙肝五項(xiàng)定量、丙肝二項(xiàng)均未見(jiàn)異常；心電圖、胸片均未見(jiàn)異常。皮損組織病理示:(1)褐色斑片皮損:表皮角化過(guò)度，真皮淺層慢性炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，基底細(xì)胞層黑色素不規(guī)則增多，黑素細(xì)胞增加(圖2)；(2)皮膚色結(jié)節(jié)皮損表現(xiàn)為腫物中央呈典型的火山口狀，其內(nèi)充滿角化物，兩側(cè)邊緣表皮增生呈唇狀向中央包繞，底部表皮呈假上皮瘤樣增生，形成不規(guī)則的上皮團(tuán)塊伴有角化物，腫物與周?chē)缦耷宄?，周?chē)g質(zhì)內(nèi)大量淋巴細(xì)胞、嗜酸粒細(xì)胞及組織細(xì)胞浸潤(rùn)(圖3)。診斷:著色性干皮病伴角化棘皮瘤。

圖1 面部褐色斑點(diǎn)、斑片及色素脫失斑，大小不一，形狀不規(guī)則；左下眼瞼下方可見(jiàn)約3 cm×3 cm半球形、圓頂形皮色結(jié)節(jié)，表面光滑，其上有褐色斑片圖2 褐色斑片:表皮角化過(guò)度，真皮淺層炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，基底細(xì)胞層黑色素不規(guī)則增多，黑素細(xì)胞增加(HE，×200)圖3 腫物中央呈典型的火山口狀，其內(nèi)充滿角化物，兩側(cè)邊緣表皮增生呈唇狀向中央包繞，底部表皮呈假上皮瘤樣增生，形成不規(guī)則的上皮團(tuán)塊伴有角化物，腫物與周?chē)缦耷宄?，周?chē)g質(zhì)內(nèi)大量淋巴細(xì)胞、嗜酸粒細(xì)胞及組織細(xì)胞浸潤(rùn)(HE，×40)

討論著色性干皮病系常染色體隱性遺傳病，是因?qū)ψ贤饩€照射引發(fā)的DNA脫氧胸腺嘧啶二聚體切除修復(fù)缺陷，導(dǎo)致皮膚光敏感、雀斑、萎縮、皮膚癌、眼部損傷、內(nèi)臟腫瘤及神經(jīng)損傷的一種罕見(jiàn)疾病。目前研究顯示與DNA脫氧胸腺嘧啶二聚體切除修復(fù)缺陷有關(guān)的基因共有7個(gè)互補(bǔ)組(XPA－XPG)和1個(gè)變異型(XPV)。1，2本病發(fā)病率約為1∶65 000～1∶100 000。本病無(wú)明顯種族差異，近親結(jié)婚為危險(xiǎn)因素。3對(duì)本病例追問(wèn)家族史，其直系家屬無(wú)近親結(jié)婚。

著色性干皮病多在幼年時(shí)發(fā)病，75%患者在0.5～3歲時(shí)發(fā)病，其早期臨床表現(xiàn)多為光敏感引發(fā)的皮膚紅斑、水皰、色素沉著，隨年齡增長(zhǎng)，逐漸出現(xiàn)眼睛損害(如瞼外翻、角膜混濁、新生物等)、皮膚腫瘤(頭頸部多發(fā))、內(nèi)臟腫瘤及神經(jīng)損害等。4，5該患者面部出現(xiàn)紅斑、水皰、色素沉著后，于左下眼瞼下方出現(xiàn)結(jié)節(jié)，結(jié)合皮膚病理檢查，診斷為著色性干皮病伴角化棘皮瘤。角化棘皮瘤是一種生長(zhǎng)迅速、有自愈傾向的腫瘤，有研究認(rèn)為其介于良性與惡性腫瘤之間，另有人更傾向于惡性腫瘤。該病多見(jiàn)于中老年人，兒童罕見(jiàn)。而本患兒僅18個(gè)月，著色性干皮病先于角化棘皮瘤發(fā)生，是否著色性干皮病誘發(fā)角化棘皮瘤有待進(jìn)一步研究。

1 Sugasawa K.Xeroderma pigmentosum genes:functions inside and outside DNA repair.Carcinogenesis，2008，31(4):241－243.

2 Zahid S，Brownell I.Repairing DNA damage in xeroderma pigmentosum:T4N5 lotion and gene therapy.J Drugs Dermatol，2008，7(4):405－408.

3Kraemer KH，Lee MM，Scotto J.Xeroderma Pgmentosum:Ctaneous，oular，and nurologic abnomalities in 830 published cases.Arch Dermatol，1987，123(2):241－250.

4Mellon I，Hock T，Reid R，et al.Polymorphisms in the human xeroderma pigmentosum group A gene and their impact on cell survival and nucleotide excision repair.DNA Repair，2002，1 (7):531－546.

5 Ali JH，Mukasa Y，Coulson IH.Xeroderma pigmentosum:early diagnostic features and an adverse consequence of photoprotection.Clin Exp Dermatol，2009，34(4):442－443.

(收稿:2013－09－10)

Children xeroderma pigmentosum with keratoacanthoma:a case report

ZHENG Jin-Feng，WANG Li，LIU Cui-jie.Department ofDermatology，Jinan Military General Hospital，Jinan，250031

An eighteen－month child presented with erythema，brown plaques and nodules on his face for more than one year.The diagnosis of xeroderma pigmentosum with keratoacanthoma wasmade with histopathology.

xeroderma pigmentosum；keratoacanthoma

1濟(jì)南軍區(qū)總醫(yī)院病理科，濟(jì)南，250031

2濟(jì)南軍區(qū)總醫(yī)院皮膚科，濟(jì)南，250031

△并列第一作者

?通信作者