鄭金鋒王 麗△劉翠杰

幼兒著色性干皮病伴角化棘皮瘤1例

鄭金鋒1王 麗1△劉翠杰2?

患兒，男，18個月。面部起紅斑、褐色斑片、結(jié)節(jié)1年余。病理診斷為著色性干皮病伴角化棘皮瘤。

著色性干皮??； 角化棘皮瘤

著色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一種常染色體隱性遺傳病，經(jīng)紫外線照射，出現(xiàn)皮膚光敏感、雀斑、萎縮、皮膚癌、眼部損傷、內(nèi)臟腫瘤及神經(jīng)損傷的一種罕見疾病，部分為性聯(lián)遺傳。角化棘皮瘤(keratoacanthoma)是一種有自愈傾向的腫瘤，可伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，日光照射亦是其主要病因之一。幼兒時期二者伴發(fā)者少見。本文報道1例幼兒著色性干皮病伴發(fā)角化棘皮瘤。

臨床資料患兒，男，18個月。出生后3個月日曬后面部皮膚發(fā)紅，偶有水皰，伴脫屑，當?shù)卦\所曾診斷“濕疹”，予藥膏治療(具體不詳)，未見療效，隨后在多家醫(yī)院診治，均未見療效?；純?個月時，面部出現(xiàn)褐色色素沉著斑，曝光色斑顏色加深，避光色斑顏色逐漸變淡?；純?6個月時，左下眼瞼下方先后出現(xiàn)2個米粒大紅色丘疹，其中1個逐漸消退，另1個迅速生長，并于1個月后增大至3 cm×3 cm?；純阂话闱闆r好，否認其它疾病，家族中無類似疾病。體檢:一般情況可，生命體征正常；全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大；心、肺、腹未見明顯異常。皮膚科檢查:面部可見褐色斑點、斑片及色素脫失斑，大小不一，形狀不規(guī)則；左下眼瞼下方可見約3 cm×3 cm半球形、圓頂形皮膚色結(jié)節(jié)，表面光滑，其上有褐色斑片，無糜爛、滲液，邊界清楚，質(zhì)脆(圖1)。實驗室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)、肝功、生化、凝血5項未見異常，血RPR、TPPA、HIV、乙肝五項定量、丙肝二項均未見異常；心電圖、胸片均未見異常。皮損組織病理示:(1)褐色斑片皮損:表皮角化過度，真皮淺層慢性炎性細胞浸潤，基底細胞層黑色素不規(guī)則增多，黑素細胞增加(圖2)；(2)皮膚色結(jié)節(jié)皮損表現(xiàn)為腫物中央呈典型的火山口狀，其內(nèi)充滿角化物，兩側(cè)邊緣表皮增生呈唇狀向中央包繞，底部表皮呈假上皮瘤樣增生，形成不規(guī)則的上皮團塊伴有角化物，腫物與周圍界限清楚，周圍間質(zhì)內(nèi)大量淋巴細胞、嗜酸粒細胞及組織細胞浸潤(圖3)。診斷:著色性干皮病伴角化棘皮瘤。

圖1 面部褐色斑點、斑片及色素脫失斑，大小不一，形狀不規(guī)則；左下眼瞼下方可見約3 cm×3 cm半球形、圓頂形皮色結(jié)節(jié)，表面光滑，其上有褐色斑片圖2 褐色斑片:表皮角化過度，真皮淺層炎性細胞浸潤，基底細胞層黑色素不規(guī)則增多，黑素細胞增加(HE，×200)圖3 腫物中央呈典型的火山口狀，其內(nèi)充滿角化物，兩側(cè)邊緣表皮增生呈唇狀向中央包繞，底部表皮呈假上皮瘤樣增生，形成不規(guī)則的上皮團塊伴有角化物，腫物與周圍界限清楚，周圍間質(zhì)內(nèi)大量淋巴細胞、嗜酸粒細胞及組織細胞浸潤(HE，×40)

討論著色性干皮病系常染色體隱性遺傳病，是因?qū)ψ贤饩€照射引發(fā)的DNA脫氧胸腺嘧啶二聚體切除修復(fù)缺陷，導(dǎo)致皮膚光敏感、雀斑、萎縮、皮膚癌、眼部損傷、內(nèi)臟腫瘤及神經(jīng)損傷的一種罕見疾病。目前研究顯示與DNA脫氧胸腺嘧啶二聚體切除修復(fù)缺陷有關(guān)的基因共有7個互補組(XPA－XPG)和1個變異型(XPV)。1，2本病發(fā)病率約為1∶65 000～1∶100 000。本病無明顯種族差異，近親結(jié)婚為危險因素。3對本病例追問家族史，其直系家屬無近親結(jié)婚。

著色性干皮病多在幼年時發(fā)病，75%患者在0.5～3歲時發(fā)病，其早期臨床表現(xiàn)多為光敏感引發(fā)的皮膚紅斑、水皰、色素沉著，隨年齡增長，逐漸出現(xiàn)眼睛損害(如瞼外翻、角膜混濁、新生物等)、皮膚腫瘤(頭頸部多發(fā))、內(nèi)臟腫瘤及神經(jīng)損害等。4，5該患者面部出現(xiàn)紅斑、水皰、色素沉著后，于左下眼瞼下方出現(xiàn)結(jié)節(jié)，結(jié)合皮膚病理檢查，診斷為著色性干皮病伴角化棘皮瘤。角化棘皮瘤是一種生長迅速、有自愈傾向的腫瘤，有研究認為其介于良性與惡性腫瘤之間，另有人更傾向于惡性腫瘤。該病多見于中老年人，兒童罕見。而本患兒僅18個月，著色性干皮病先于角化棘皮瘤發(fā)生，是否著色性干皮病誘發(fā)角化棘皮瘤有待進一步研究。

1 Sugasawa K.Xeroderma pigmentosum genes:functions inside and outside DNA repair.Carcinogenesis，2008，31(4):241－243.

2 Zahid S，Brownell I.Repairing DNA damage in xeroderma pigmentosum:T4N5 lotion and gene therapy.J Drugs Dermatol，2008，7(4):405－408.

3Kraemer KH，Lee MM，Scotto J.Xeroderma Pgmentosum:Ctaneous，oular，and nurologic abnomalities in 830 published cases.Arch Dermatol，1987，123(2):241－250.

4Mellon I，Hock T，Reid R，et al.Polymorphisms in the human xeroderma pigmentosum group A gene and their impact on cell survival and nucleotide excision repair.DNA Repair，2002，1 (7):531－546.

5 Ali JH，Mukasa Y，Coulson IH.Xeroderma pigmentosum:early diagnostic features and an adverse consequence of photoprotection.Clin Exp Dermatol，2009，34(4):442－443.

(收稿:2013－09－10)

Children xeroderma pigmentosum with keratoacanthoma:a case report

ZHENG Jin-Feng，WANG Li，LIU Cui-jie.Department ofDermatology，Jinan Military General Hospital，Jinan，250031

An eighteen－month child presented with erythema，brown plaques and nodules on his face for more than one year.The diagnosis of xeroderma pigmentosum with keratoacanthoma wasmade with histopathology.

xeroderma pigmentosum；keratoacanthoma

1濟南軍區(qū)總醫(yī)院病理科，濟南，250031

2濟南軍區(qū)總醫(yī)院皮膚科，濟南，250031

△并列第一作者

?通信作者