【摘要】 目的：探討實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)三維超聲在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中的應(yīng)用價(jià)值。方法：回顧性分析本院超聲科2010-2011年23 746例孕婦超聲檢查胎兒畸形結(jié)果，并與引產(chǎn)、分娩或尸檢結(jié)果比較。結(jié)果：23 746例孕婦在孕16～39周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒畸形420例共486個(gè)畸形，檢出率1.748%。其中胎兒軟骨發(fā)育不全42例（伴足內(nèi)翻7例、多指3例、手指畸形9例），腦膜腦膨出24例（伴耳郭畸形3例），臍疝32例，無腦兒13例（伴臍疝4例），腦積水56例（伴室間隔缺損2例、單心室1例、單心室心房1例），胎兒先天性心臟病83例（伴唇腭裂2例、足內(nèi)翻3例、多指7例），唇腭裂104例（伴多指17例、足內(nèi)翻7例），胎兒水腫綜合征4例（伴臍疝3例），足內(nèi)翻15例，單腎缺如13例，一側(cè)多囊性腎發(fā)育不良12例，胎兒淋巴囊腫9例，十二指腸閉鎖5例，腹裂3例。胎兒畸形孕婦中，72例在孕28周后失去隨訪，156例采取了提前終止妊娠，187例至妊娠39～40周分娩或剖宮產(chǎn)術(shù)，誤診4例，23 674例隨訪孕婦中漏診9例，漏誤診率0.55‰（13/23 746）。結(jié)論：實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)三維超聲診斷技術(shù)在產(chǎn)前應(yīng)用廣泛，可以在妊娠中期盡早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，及時(shí)終止妊娠，對(duì)提高人口素質(zhì)，減少圍產(chǎn)期死亡率具有非常重要的意義，為開展新生兒出生缺陷預(yù)防提供科學(xué)依據(jù)。

【關(guān)鍵詞】 產(chǎn)前超聲； 三維超聲； 胎兒畸形

自2001年我國(guó)開始實(shí)施“三級(jí)預(yù)防”出生缺陷干預(yù)工程，二級(jí)預(yù)防主要是應(yīng)用動(dòng)態(tài)三維超聲對(duì)中晚期妊娠進(jìn)行篩查，及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，對(duì)于以減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，減輕家庭及國(guó)家負(fù)擔(dān)，具有極其重要意義[1]。為了調(diào)查本轄區(qū)內(nèi)新生兒出生缺陷發(fā)病情況，配合本區(qū)人口與計(jì)劃生育部門積極預(yù)防新生兒出生缺陷發(fā)生，筆者對(duì)本院2010-2011年23 746例孕婦三維超聲檢查結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇筆者所在科2010年1月-2011年12月23 746例孕婦產(chǎn)前三維超聲檢查結(jié)果，均為本轄區(qū)戶籍，年齡18～42周歲，平均23.5 歲，孕16～39周。

1.2 儀器與方法 采用GEvoluson730PRO型及Voluson E8型及三維彩色多普勒超聲診斷儀，配有二維、三維經(jīng)腹容積探頭及經(jīng)陰道容積探頭，探頭頻率分別為RAB4-8-D 2-8 MHz、RAB2-5L和IC5-9H3.7-9.3 MHz、IC5-9-D4-9 MHz。儀器調(diào)整至胎兒條件最佳狀態(tài)，孕婦仰臥位或側(cè)臥位，先用二維模式探頭經(jīng)腹部橫切、縱切或斜切方向掃查，系統(tǒng)觀察胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)，檢查順序胎兒頭部、脊椎、四肢、胸腹部?jī)?nèi)臟、胎盤、羊水及臍帶，并進(jìn)行評(píng)估測(cè)量胎兒各生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，初步確認(rèn)胎兒有無畸形。對(duì)可疑胎兒畸形孕婦采用經(jīng)陰道探頭檢查，重點(diǎn)顯示疑有畸形部位的動(dòng)態(tài)圖像，采用表面成像法觀察顏面及肢體結(jié)構(gòu)，疑似骨骼發(fā)育異常者加用透明模式顯示肢體骨骼結(jié)構(gòu)，最后對(duì)診斷胎兒發(fā)育異常孕婦，建議復(fù)查或赴上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查，追蹤至引產(chǎn)、分娩或尸檢。

2 結(jié)果

2.1 23 746例孕婦在孕16～28周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒畸形415例481個(gè)畸形，檢出率1.748%。其中胎兒軟骨發(fā)育不全42例（伴足內(nèi)翻7例、手指畸形9例、多指3例），腦膜腦膨出24例（伴耳廓畸形3例），臍疝32例，無腦兒13例（伴臍疝4例），腦積水56例（伴室間隔缺損2例、單心室1例、單心室心房1例），胎兒先天性心臟病83例（心內(nèi)膜墊缺損7例伴1例唇腭裂、單心室9例伴足內(nèi)翻1例手指畸形2例、單心室單心房13例伴手指畸形2例、右室雙出口18例伴足內(nèi)翻1例手指畸形1例、室間隔缺損20例伴唇腭裂1例手指畸形2例、法洛氏四聯(lián)征16例伴足內(nèi)翻1例），唇腭裂104例（伴手指畸形17例、足內(nèi)翻7例），胎兒水腫綜合征4例（伴臍疝3例），足內(nèi)翻15例，單腎缺如13例，一側(cè)多囊性腎發(fā)育不良12例，胎兒淋巴囊腫9例，十二指腸閉鎖5例，腹裂3例。其中72例在孕28周失去隨訪，156例采取了提前終止妊娠，187例至妊娠39～40周自然分娩或剖宮產(chǎn)術(shù)。

2.2 最終與引產(chǎn)、尸檢或產(chǎn)后結(jié)果對(duì)照 23 746例孕婦實(shí)際胎兒畸形總420例486個(gè)畸形，其中漏診9例、誤診4例。23 674例隨訪至39～40周分娩或剖宮產(chǎn)術(shù)漏診畸形：唇腭裂3例，下肢畸形2例（足內(nèi)翻），先天性心臟病2例（室間隔缺損1例、右室雙出口1例）；415例畸形胎兒孕婦中，誤診病例：室間隔缺損2例，十二指腸閉鎖1例，足內(nèi)翻1例。漏誤診率0.55‰（13/23 746），漏誤診畸形個(gè)數(shù)率2.675%（13/486），超聲診斷畸形個(gè)數(shù)符合率97.325%?；闻琶叭环謩e是骨骼肌肉系統(tǒng)113個(gè)、唇腭裂109個(gè)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)93個(gè)畸形。420例發(fā)育缺陷胎兒畸形個(gè)數(shù)、漏診數(shù)、誤診數(shù)見表1。

3 討論

胎兒畸形是胚胎在發(fā)育過程中由多種內(nèi)外因素引起的胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能異常發(fā)育的先天性缺陷，胎兒可有一處畸形，也可多種多處畸形并存[2]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)圍產(chǎn)兒先天畸形發(fā)生率為1.3%，胎兒死亡原因中畸形占30%，新生兒死亡原因中畸形占2%[3]。而大部分胎兒的先天畸形孕婦并無異常表現(xiàn)，因此，臨床診斷較為困難。目前產(chǎn)前診斷的手段主要是基因診斷、血清學(xué)診斷、超聲診斷等，超聲診斷是對(duì)胎兒畸形最具有意義的影像學(xué)診斷措施[4]，能直接反映胎兒器官組織的發(fā)育異常，是產(chǎn)前檢查及胎兒畸形篩查常用的檢查手段。為了提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷，我國(guó)自2001年開始實(shí)施出生缺陷干預(yù)工程[5]，提倡采取三級(jí)預(yù)防，防止或降低出生缺陷發(fā)生。一級(jí)預(yù)防是防止出生缺陷發(fā)生，如婚前檢查、孕前檢查、優(yōu)生咨詢指導(dǎo)等；二級(jí)預(yù)防是減少出生缺陷的出生，如高危孕婦的產(chǎn)前診斷、妊娠中期超聲篩查、孕期保健管理等；三級(jí)預(yù)防是針對(duì)出生缺陷兒的治療，改善其預(yù)后。

隨著產(chǎn)科超聲影像技術(shù)的發(fā)展，彩色多普勒超聲經(jīng)陰道高頻探頭的應(yīng)用，使妊娠中期胎兒發(fā)育過程的超聲觀察時(shí)間提前，觀察解剖細(xì)節(jié)的詳細(xì)程度也較經(jīng)腹超聲大幅度提高，特別是三維超聲立體模型的建立使胎兒成像更直觀，圖像更容易觀察[6-7]。本組23 746例孕婦在孕16～28周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒畸形415例481個(gè)畸形，檢出率1.748%，與國(guó)內(nèi)報(bào)道1.3%比較高出了0.448個(gè)百分點(diǎn)。其中胎兒軟骨發(fā)育不全42例（伴足內(nèi)翻7例、多指3例、手指畸形9例），腦膜腦膨出24例（伴耳郭畸形3例），臍疝32例，無腦兒13例（伴臍疝4例）、腦積水56例（伴室間隔缺損2例、單心室1例、單心室心房1例），胎兒先天性心臟病83例（伴唇腭裂2例、足內(nèi)翻3例、多指7例），唇腭裂104例（伴多指17例、足內(nèi)翻7例），胎兒水腫綜合征4例（伴臍疝3例），足內(nèi)翻15例，單腎缺如13例，一側(cè)多囊性腎發(fā)育不良12例，胎兒淋巴囊腫9例，十二指腸閉鎖5例，腹裂3例。其中72例在孕28周后失去隨訪，156例采取了提前終止妊娠，197例至妊娠39～40周自然分娩或剖宮產(chǎn)術(shù)。

最終與引產(chǎn)、尸檢或產(chǎn)后結(jié)果對(duì)照，23 746例孕婦實(shí)際胎兒畸形420例486個(gè)畸形。23 674例隨訪至分娩或剖宮產(chǎn)術(shù)孕婦漏診畸形：唇腭裂3例，下肢畸形2例（足內(nèi)翻），先天性心臟病2例（室間隔缺損1例、右室雙出口1例），手指畸形2例。415例孕16～28周誤診病例：室間隔缺損2例，十二指腸閉鎖1例，足內(nèi)翻1例?？偮┰\9例、誤診4例，漏誤診率0.55‰（13/23 746），漏誤診畸形個(gè)數(shù)率2.675%，與超聲診斷畸形個(gè)數(shù)符合率97.325%?；闻琶叭环謩e是骨骼肌肉系統(tǒng)113個(gè)、唇腭裂109個(gè)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)93個(gè)畸形。

雖然彩色多普勒超聲可以對(duì)胎兒作全面、詳細(xì)的評(píng)價(jià)，能夠檢出90%以上胎兒畸形，但畢竟是一種間接的影像學(xué)檢查方法，不可避免存在一些偽像和局限性，對(duì)一些沒有明顯形態(tài)學(xué)改變或細(xì)微畸形的診斷仍有一定困難，如足內(nèi)翻、多指畸形、消化系統(tǒng)畸形、心血管不典型發(fā)育不全等容易誤診或漏診，國(guó)內(nèi)報(bào)道診斷符合率為78.4%[8]，本組病例顯示，診斷符合率達(dá)到了97.325%。根據(jù)筆者的分析，漏診、誤診的原因可能與以下因素有關(guān)：（1）客觀因素：胎兒畸形屬形態(tài)學(xué)改變，形態(tài)改變大的，檢出率高，形態(tài)改變不明顯或細(xì)微畸形容易漏診或誤診；（2）胎兒大小、位置或羊水多少：我國(guó)規(guī)定胎兒畸形超聲篩選的時(shí)間為孕16～32周，西方發(fā)達(dá)國(guó)家為孕18～22周，16周前胎兒各系統(tǒng)發(fā)育不全，很難發(fā)現(xiàn)畸形，或有些畸形還未出現(xiàn)；觀察畸形的最佳時(shí)間為妊娠中期，此時(shí)期胎兒的骨骼系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)均發(fā)育成熟，32周以后主要是對(duì)胎兒畸形的補(bǔ)漏檢查，重點(diǎn)是觀察顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、雙腎，腹部的連續(xù)性，發(fā)現(xiàn)遲發(fā)畸形。妊娠晚期胎兒雙手常呈握拳狀，不利于手指觀察；俯臥位時(shí)，顏面及胸腹結(jié)構(gòu)顯示不清，容易漏診；羊水過少，胎兒活動(dòng)度小，無法顯示全身結(jié)構(gòu)，容易漏診；（3）操作者經(jīng)驗(yàn)不足：超聲醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)缺乏，發(fā)現(xiàn)一處畸形而遺漏了其他畸形，或檢查不細(xì)致，對(duì)各類畸形的特點(diǎn)認(rèn)識(shí)不足，沒有把握好檢查時(shí)機(jī)[9]。

胎兒畸形是影響我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育的重要因素之一，畸形胎兒的娩出會(huì)給社會(huì)及家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此，早期診斷胎兒畸形具有重要意義[10]。本轄區(qū)地處廣東珠三角腹地，戶籍人口約100萬，近20年以來，隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，環(huán)境污染形勢(shì)嚴(yán)峻，新生兒出生缺陷發(fā)生率有上升趨勢(shì)，給孕婦家庭帶來了沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。本次調(diào)查結(jié)果，新生兒出生缺陷發(fā)生率為1.79%，作為醫(yī)務(wù)工作者，應(yīng)積極配合鎮(zhèn)府有關(guān)部門，加強(qiáng)產(chǎn)前檢查宣傳工作，為減少本區(qū)新生兒出生缺陷發(fā)生，落實(shí)國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育政策作出貢獻(xiàn)。

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（收稿日期：2013-01-24） （本文編輯：連勝利）