先天性甲低是一種先天性代謝性疾病，是兒童最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一，可因甲狀腺發(fā)育不良、異位以及合成酶、過(guò)氧化物酶、碘等缺乏引起。

甲狀腺素是人體正常生長(zhǎng)發(fā)育及生理代謝中不可缺少的激素，如果寶寶在胎兒時(shí)期甲狀腺不發(fā)育或沒(méi)有發(fā)育好，就會(huì)影響甲狀腺激素的合成和分泌，從而影響寶寶的身高和智力發(fā)育。先天性甲低的主要特點(diǎn)就是生長(zhǎng)發(fā)育落后、智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低，而且病程越長(zhǎng)病情越嚴(yán)重、愈后也就越差，并且這種腦損傷是不可逆的，唯一的辦法是要早發(fā)現(xiàn)和早治療。

但是，先天性甲低在新生兒期常無(wú)特異性的臨床表現(xiàn)，等到癥狀明顯的時(shí)候，最令人擔(dān)心的不可逆腦損傷也已經(jīng)成為事實(shí)了。所以，只有通過(guò)新生兒篩查才能早期診斷和得到及時(shí)、有效的治療。新生兒TSH水平是反映機(jī)體碘營(yíng)養(yǎng)狀況及其變化的一項(xiàng)非常敏感的指標(biāo)，通過(guò)新生兒TSH篩查，可篩出甲狀腺功能減低的可疑患兒、再行專(zhuān)業(yè)的確診試驗(yàn)，早診斷早治療可獲得良好的愈后，從而使病患寶寶能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育，避免造成導(dǎo)致肢體殘疾及癡呆的嚴(yán)重后果。

現(xiàn)在，許多國(guó)家已逐步將先天性甲低篩查作為法律規(guī)定的常規(guī)檢查。因此，年輕的父母絕對(duì)不可以忽視，應(yīng)該盡量讓自己的寶寶在正規(guī)的醫(yī)院出生，以便接受常規(guī)的疾病篩查。另外，需要注意的是，由于新生兒在出生的前3天存在TSH生理性高峰，所以在給新生寶寶采集TSH篩查標(biāo)本的時(shí)間應(yīng)在出生3天以后，避開(kāi)這個(gè)生理性的高峰，以免造成假陽(yáng)性結(jié)果。