強(qiáng) 燕

(甘肅省張掖市婦幼保健院，張掖 734000)

出生缺陷是指嬰兒在出生時(shí)就已經(jīng)存在的缺陷，包括形態(tài)和細(xì)胞、分子的異常，即先天畸形或生理機(jī)能障礙，是圍生兒死亡的主要原因之一。據(jù)調(diào)查，10%的出生缺陷由環(huán)境因素引起，包括接觸放射、大氣污染、藥物、微生物感染等，20%由遺傳所致，包括基因、染色體病等，其余70%病因不明［1］。我國是出生缺陷的高發(fā)國家，目前每年以2%的比例增加［2］。為預(yù)防及減少出生缺陷的發(fā)生，提高人口素質(zhì)，現(xiàn)將2011年至2012年張掖市出生缺陷的情況分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 調(diào)查對象為2010年10月1日24時(shí)至2012年9月30日24時(shí)張掖市5縣1區(qū)所有醫(yī)院及婦幼保健機(jī)構(gòu)出生的孕期28周以上的圍生兒(包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及7 d內(nèi)死亡新生兒)，共計(jì)153例。

1.2 方法 按衛(wèi)生部制定的《全國出生缺陷監(jiān)測方案》對接產(chǎn)醫(yī)院所有孕婦進(jìn)行監(jiān)測，收集全市出生缺陷監(jiān)測點(diǎn)專人填寫上報(bào)的《出生缺陷兒登記卡》和《圍產(chǎn)兒死亡報(bào)告卡》，經(jīng)有關(guān)負(fù)責(zé)人審核、簽名，并上報(bào)市婦幼保健院由專職負(fù)責(zé)人復(fù)審、錄用。對所有資料進(jìn)行回顧性分析。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) 按衛(wèi)生部基婦司中國出生監(jiān)測中心制定的23類出生缺陷，定義臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)。缺陷的診斷以全國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《主要先天性畸形診斷手冊》及《中國出生缺陷圖譜》為準(zhǔn)。

1.4 質(zhì)量控制 各醫(yī)院的監(jiān)測人員每季度對監(jiān)測資料進(jìn)行自查，各縣(區(qū))婦幼保健院每季度派專職保健醫(yī)師到各醫(yī)院檢查核準(zhǔn)有關(guān)登記及表卡，進(jìn)行質(zhì)量控制;市級婦幼保健院每半年進(jìn)行質(zhì)量控制;省級婦幼保健院每年進(jìn)行質(zhì)量控制，并現(xiàn)場對醫(yī)院監(jiān)測人員進(jìn)行培訓(xùn)，每年婦幼衛(wèi)生工作會(huì)議上反饋監(jiān)測中存在的問題;國家組織專家不定期進(jìn)行質(zhì)量控制，通過質(zhì)控查缺、補(bǔ)漏、改錯(cuò)。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 使用SPSS 13.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率及圍生兒死亡率 2011～2012年25 712例圍生兒中上報(bào)出生缺陷153例，發(fā)生率0.60%，圍生兒死亡數(shù)180例，死亡率0.70%，見表1。

表1 出生缺陷發(fā)生率及圍生兒死亡率［n(%)］

2.2 出生缺陷兒死亡情況 2年內(nèi)出生缺陷兒153例，其中活產(chǎn)86例，死胎、死產(chǎn)和7天內(nèi)死亡67例，死亡數(shù)占圍生兒出生缺陷的43.79%(67/153)。占圍生兒死亡的37.22%(67/180)，其中2011年出生缺陷兒死亡數(shù)占圍產(chǎn)兒死亡的27.93%(31/111)，2012年為52.17%(36/69)，2012年出生缺陷兒死亡構(gòu)成比明顯高于2011年(P＜0.05)。見表2。

表2 出生缺陷兒死亡情況(n)

2.3 不同居住地、性別出生缺陷發(fā)生情況 2年內(nèi)城市圍生兒數(shù)4 135例，出生缺陷19例，發(fā)生率4.59‰，農(nóng)村圍產(chǎn)兒數(shù)為21575例，出生缺陷134例，發(fā)生率6.21‰。2年內(nèi)城市與農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率相比沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。2年內(nèi)男性圍生兒 14 278例，出生缺陷兒 92例，發(fā)生率6.44‰;女性圍生兒11 434例，出生缺陷兒61例，發(fā)生率5.33‰。兩性別出生缺陷發(fā)生率相比沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。見表3。

表3 城鄉(xiāng)出生缺陷兒的分布［n(‰)］

2.4 圍生期出生缺陷的種類和構(gòu)成比 2011年排在前5位是唇裂、肢體短縮、先天性腦積水、唇裂合并腭裂、多指(趾);2012年排在前5位是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、先天性腦積水、馬蹄內(nèi)翻足、唇裂(多指、脊柱裂)。見表4。

表4 圍生期出生缺陷的種類和構(gòu)成比［n(%)］

2.5 出生缺陷兒情況及確診時(shí)間 153例缺陷兒中單發(fā)畸形 148例(96.73%)，多發(fā)畸形 5例(3.27%)，涉及病種34種。確診時(shí)間:產(chǎn)前診斷53例，占34.64%;產(chǎn)后診斷 100 例，占 65.36%;臨床診斷 100例，占 65.36%;B超診斷 53例，占 34.64%。

3 討論

3.1 缺陷發(fā)生率與圍生兒死亡 我國出生缺陷占出生人口總數(shù)的4% ～6%，高于發(fā)達(dá)國家的2% ～3%，嚴(yán)重影響著我國出生人口素質(zhì)［3］。張掖市2011-2012年圍生兒缺陷發(fā)生率為60.00/萬，低于2012年全國圍產(chǎn)兒缺陷發(fā)生率153.24/萬，也低于我省圍生兒缺陷發(fā)生率 108.42/萬［4］。原因可能是:由于經(jīng)濟(jì)文化因素影響，高危人群漏檢;監(jiān)測畸形種類不同，如較難診斷或依據(jù)特殊檢查的內(nèi)臟畸形及功能缺陷未被發(fā)現(xiàn);監(jiān)測方法的差異，未廣泛使用特殊檢查;參加監(jiān)測工作的醫(yī)務(wù)人員診斷技術(shù)、工作態(tài)度及責(zé)任心等因素。本研究顯示，張掖市2011-2012年新生兒死亡分析，新生兒主要死因是出生缺陷。因此，降低出生缺陷的發(fā)生率才能有效地降低圍生兒死亡率。

3.2 城鄉(xiāng)缺陷發(fā)生率比較 根據(jù)監(jiān)測資料發(fā)現(xiàn)，農(nóng)村缺陷發(fā)生率(6.21‰)高于城鎮(zhèn)(4.59‰)，與國內(nèi)有關(guān)報(bào)道不一致［5］。其原因?yàn)?我市農(nóng)村覆蓋率大、人口基數(shù)大，導(dǎo)致其缺陷發(fā)生率高;農(nóng)村家庭較城市生活貧困、經(jīng)濟(jì)困難，產(chǎn)前、產(chǎn)后未進(jìn)行相關(guān)檢查;文化層次普遍較低，保健意識差;外出務(wù)工人員逐年增多，孕期婦女未得到系統(tǒng)保健，并且所從事工種、環(huán)境等可能不利于母嬰健康。

3.3 出生缺陷發(fā)生類別差異 我市圍生兒出生缺陷前5位依次為唇裂合并腭裂、先天性腦積水、先天性心臟病、唇裂、肢體短縮，與2011年全國和我省監(jiān)測前5類不一致。具體來看，唇裂合并腭裂、先天性腦積水、先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻足有逐年升高趨勢，但是這些缺陷類型如果通過早期診斷及干預(yù)，至少70%可以避免［5］。唇腭裂、馬蹄內(nèi)翻足發(fā)病率較高可能與無明確遺傳干預(yù)措施有關(guān)，所以應(yīng)注意遺傳因素的主要作用。中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷與環(huán)境因素有一定關(guān)系，如輻射、病毒感染、發(fā)熱、接觸有害化學(xué)物質(zhì)，一切影響胚胎發(fā)育的因素都可能造成出生缺陷。2002年衛(wèi)生部頒布《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，但有些嚴(yán)重畸形的產(chǎn)前診斷率仍然較低，如先天性心臟病的產(chǎn)前診斷比例低于1/4［6］，一旦完善對先天性心臟病的產(chǎn)前診斷，可以改善外科手術(shù)預(yù)后，降低死亡率［7］。除外地區(qū)流行病學(xué)差異因素，產(chǎn)前診斷的比例與患者的接受能力及當(dāng)?shù)蒯t(yī)療技術(shù)水平有關(guān)系。本研究說明，我市的產(chǎn)前診斷水平仍有待提高，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)提高產(chǎn)科質(zhì)量，盡早篩查出缺陷兒并進(jìn)行干預(yù)。

3.4 出生缺陷的產(chǎn)前診斷相關(guān)情況討論 通過本次監(jiān)測發(fā)現(xiàn)，2011-2012年產(chǎn)前診斷率較低，只占34.64%。而出生缺陷重在預(yù)防，若在孕28周前確診，進(jìn)行治療性引產(chǎn)，就能大大降低圍生兒死亡率和出生缺陷兒的出生率。出生缺陷的診斷涉及產(chǎn)科、兒科、病理科、檢驗(yàn)科、遺傳室以及物理診斷等科室的業(yè)務(wù)人員，具體操作人員應(yīng)努力掌握有關(guān)出生缺陷知識，對每一例缺陷兒要請有關(guān)科室會(huì)診，以保證監(jiān)測質(zhì)量，避免誤診、漏診。

為降低出生缺陷發(fā)生率，總結(jié)以下幾點(diǎn)建議:①政府增加對婦幼保健事業(yè)的投入，廣泛開展婚前體檢和疾病篩查的措施，并將此列入農(nóng)村醫(yī)保的范疇;②專業(yè)技術(shù)和先進(jìn)的診療設(shè)備是提高篩查的基礎(chǔ)，所以各醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)在這兩方面加大投入，并鼓勵(lì)學(xué)術(shù)創(chuàng)新;③通過如廣播、電視、報(bào)紙、宣傳欄等，加強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育科普知識宣傳教育，幫助人們認(rèn)識出生缺陷對家庭、社會(huì)的危害性，樹立正確的婚姻觀和生育觀，為孕育健康的下一代把好第一關(guān)。普及預(yù)防病毒感染、孕前保健的知識，提倡婚前檢查，開展孕前疫苗注射和服用低劑量葉酸等適宜技術(shù)，加強(qiáng)孕期的的各項(xiàng)篩查工作，使出生缺陷兒能夠得到盡早的診斷。

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［4］譚 姣，寇嘉寧，胡曉斌，等.1997～2007年甘肅省圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)病趨勢分析［J］.中國衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)，201l，28(3):271，275.

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