張園園 蔡慧蘭 吳 晨

湖北科技學(xué)院附屬第二醫(yī)院，湖北咸寧 437100

衛(wèi)生部發(fā)布了《中國(guó)出生缺陷的防治報(bào)告》，報(bào)告認(rèn)為，隨著孕產(chǎn)婦死亡率和兒童死亡率的逐步降低，出生缺陷成為日益突出的公共衛(wèi)生問(wèn)題[1]。筆者認(rèn)為，產(chǎn)前篩查對(duì)防治出生缺陷發(fā)揮著重要作用，而產(chǎn)前篩查卻在二級(jí)綜合醫(yī)院開展的狀況并不令人滿意，有些問(wèn)題令人擔(dān)憂。為了有效遏制出生缺陷率，本文對(duì)二級(jí)綜合醫(yī)院產(chǎn)前篩查運(yùn)行情況進(jìn)行了調(diào)查，現(xiàn)將調(diào)查情況總結(jié)分析報(bào)道如下：

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

本項(xiàng)目調(diào)查組于2010年6月～2011年3月3 次對(duì)6 所縣市二級(jí)綜合醫(yī)院的產(chǎn)科主任、護(hù)士長(zhǎng)、醫(yī)生、護(hù)士及部分門診、住院患者進(jìn)行調(diào)查訪談。

1.2 方法

本研究采用定性與定量相結(jié)合的方法，主要包括文獻(xiàn)法、訪談法、問(wèn)卷調(diào)查法等。

2 結(jié)果

2.1 進(jìn)行5種重點(diǎn)預(yù)防疾病作為出生缺陷預(yù)防的知曉率調(diào)查

知曉率高低有助于了解醫(yī)務(wù)人員對(duì)預(yù)防出生缺陷的責(zé)任感和重視程度。見表1。

受訪醫(yī)護(hù)人員中，全部答對(duì)30名，占25%，答對(duì)3個(gè)病種以上60名，占50%，答對(duì)1～2個(gè)病種的30名，占25%，綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員對(duì)5種重點(diǎn)預(yù)防疾病知曉率偏低。

表1 5種重點(diǎn)預(yù)防出生缺陷疾病的知曉率

2.2 孕前優(yōu)生健康檢查情況

對(duì)門診患者進(jìn)行問(wèn)卷調(diào)查。被調(diào)查者女性占85%，男性（伴侶）占15%，年齡結(jié)構(gòu)：25歲以下的占84%，25～30歲占16%。見表2。

表2 孕前優(yōu)生健康檢查情況

取消強(qiáng)制性婚檢后，到綜合醫(yī)院的婚檢率由97%急劇下降至7.67%[2]，本調(diào)查情況與之基本相似，這種狀況勢(shì)必影響出生人口素質(zhì)。

2.3 優(yōu)生知識(shí)宣傳情況

對(duì)6 所二級(jí)綜合醫(yī)院實(shí)地考察，訪談及查閱孕產(chǎn)婦培訓(xùn)資料，產(chǎn)前篩查的知識(shí)宣傳明顯不夠。見表3。

表3 6所二級(jí)綜合醫(yī)院產(chǎn)前篩查知識(shí)宣傳情況

調(diào)查結(jié)果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心臟病等10 類圍生兒高發(fā)畸形疾病在院內(nèi)宣傳較少，對(duì)孕產(chǎn)婦培訓(xùn)內(nèi)容中所占比例較少，對(duì)產(chǎn)前如何篩查，為什么要開展產(chǎn)前篩查宣傳力度不夠。

2.4 對(duì)產(chǎn)前篩查的認(rèn)識(shí)情況

對(duì)從事婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員中的120人進(jìn)行問(wèn)卷調(diào)查，結(jié)果提示對(duì)二級(jí)綜合醫(yī)院開展預(yù)防出生缺陷的重要性和必要性認(rèn)識(shí)不足。見表4。

表4 醫(yī)務(wù)人員對(duì)產(chǎn)前篩查的認(rèn)識(shí)情況

2.5 人力和設(shè)備情況

被調(diào)查的6個(gè)二級(jí)綜合醫(yī)院產(chǎn)前篩查的實(shí)驗(yàn)室條件和人力資源配備根本無(wú)法完成羊水穿刺、核型分析的任務(wù)。縣人民醫(yī)院婦產(chǎn)科工作人員緊張，工作任務(wù)重，精神壓力大，忙于待產(chǎn)、分娩、婦產(chǎn)科手術(shù)及診斷，醫(yī)院在資金投入、設(shè)備購(gòu)置等方面主要向婦科、產(chǎn)科專業(yè)傾斜。

2.6 醫(yī)院設(shè)立產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢情況

6 所醫(yī)院選送醫(yī)護(hù)人員學(xué)習(xí)培訓(xùn)，基本是在省級(jí)醫(yī)院進(jìn)修產(chǎn)科或婦科，臨床遺傳專業(yè)進(jìn)修培訓(xùn)幾乎成為空白。如何發(fā)揮二級(jí)綜合醫(yī)院在產(chǎn)前診斷、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待衛(wèi)生部門及醫(yī)療單位領(lǐng)導(dǎo)層的高度重視。

3 討論

3.1 健全出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)勢(shì)在必行

來(lái)自農(nóng)村、企業(yè)的孕產(chǎn)婦大部分到二級(jí)綜合醫(yī)院，特別是縣級(jí)人民醫(yī)院就診，加強(qiáng)二級(jí)綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科、兒科的產(chǎn)前診斷、醫(yī)學(xué)遺傳培訓(xùn)。開展遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病檢查等業(yè)務(wù)，對(duì)降低出生缺陷率是重要途徑，各級(jí)政府和主管部門要予以高度重視。例如唇腭裂是常見的先天性發(fā)育畸形，我國(guó)為唇腭裂高發(fā)地區(qū)，發(fā)病率接近2‰[3]，總的發(fā)生率占出生缺陷的14.01%，在我國(guó)出生時(shí)嚴(yán)重畸形的發(fā)生順位中占第二位。因此，開展產(chǎn)前篩查是預(yù)防唇腭裂發(fā)生的基礎(chǔ)。

3.2 提高對(duì)重點(diǎn)篩查疾病的知曉率

出生缺陷有7 000 多種，預(yù)防工作必須抓住主要矛盾，經(jīng)專家分析，最后把“重大、高發(fā)、可防、負(fù)擔(dān)重”的5種疾病作為出生缺陷的一級(jí)預(yù)防的重點(diǎn)目標(biāo)疾病[4]。即先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征、地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氧缺乏癥。作為各縣市二級(jí)醫(yī)院，一定要提高醫(yī)護(hù)人員對(duì)產(chǎn)前篩查的認(rèn)識(shí)，提高對(duì)重點(diǎn)篩查疾病的知曉率。

3.3 落實(shí)出生缺陷的綜合防治措施

如產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法的完善[5]。中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員段清認(rèn)為，根據(jù)產(chǎn)前篩查與診斷的進(jìn)展，哪種胎兒缺陷可以引產(chǎn)，孕周究竟可以延長(zhǎng)到何時(shí)等倫理問(wèn)題，要有政策依據(jù)，基層醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生最需要的也是政策支持。根據(jù)《母嬰保健法實(shí)施辦法》的規(guī)定，高危人群必須做產(chǎn)前診斷篩選，如年齡35歲以上、有遺傳家族史、有生產(chǎn)缺陷孩子的病史、孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環(huán)境污染等。對(duì)產(chǎn)前診斷篩選對(duì)象應(yīng)依法告知孕產(chǎn)婦做產(chǎn)前診斷篩查。據(jù)《健康報(bào)》2006年3月22 日?qǐng)?bào)道“懷孕期間檢查正常，卻生下一個(gè)低智兒”的醫(yī)患糾紛時(shí)有發(fā)生。醫(yī)生要盡到告知義務(wù)。

3.4 加大產(chǎn)前篩查設(shè)備的投入

基層醫(yī)院特別是婦幼保健機(jī)構(gòu)常規(guī)婦幼保健設(shè)備明顯缺乏，二級(jí)綜合醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前篩查的設(shè)備擁有比例不到15%，筆者認(rèn)為，要落實(shí)出生缺陷綜合防治措施，提高孕期嚴(yán)重出生缺陷發(fā)現(xiàn)率，提高產(chǎn)前篩查覆蓋率和產(chǎn)前診斷水平，既要依靠先進(jìn)的出生缺陷防治技術(shù)，還需必要的先進(jìn)的篩查設(shè)備。

3.5 建立網(wǎng)絡(luò)完善，設(shè)備良好，技術(shù)先進(jìn)，資源共享的出生缺陷預(yù)防體系

為了構(gòu)建出生缺陷干預(yù)長(zhǎng)效工作機(jī)構(gòu)，必須建立網(wǎng)絡(luò)完善，設(shè)備良好，技術(shù)先進(jìn)，資源共享的出生缺陷預(yù)防體系。二級(jí)綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員應(yīng)積極參與出生缺陷干預(yù)工作，婦產(chǎn)科醫(yī)生和計(jì)生工作人員有職責(zé)對(duì)新婚、懷孕的育齡婦女開展出生缺陷預(yù)防的面對(duì)面服務(wù)[6]。正如衛(wèi)生部副部長(zhǎng)劉謙指出的那樣，將出生缺陷防治措施與常規(guī)婦女保健、孕產(chǎn)婦、新生兒保健以及干預(yù)項(xiàng)目有機(jī)地結(jié)合起來(lái)，才能取得明顯成效。出生缺陷干預(yù)工程是一項(xiàng)社會(huì)系統(tǒng)工程，需要社會(huì)相關(guān)部門全方位配合。筆者認(rèn)為，廣州市的做法值得借鑒。依托政府信息網(wǎng)絡(luò)、整合衛(wèi)生、計(jì)生、保健信息系統(tǒng)，建立出生缺陷干預(yù)工程數(shù)據(jù)庫(kù)，形成信息共享平臺(tái)，共同開展婚檢、產(chǎn)前篩查以及相關(guān)信息錄入、反饋工作，降低了缺陷兒的出生率，有效提高了人口素質(zhì)。

3.6 強(qiáng)化培訓(xùn)，提高技術(shù)隊(duì)伍專業(yè)技能

“21-三體綜合征”又稱先天愚型，屬于新生兒常見的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見的常染色體病[7]。我國(guó)用于先天愚型患者的治療費(fèi)用超過(guò)20億元，給家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。各二級(jí)綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生希望參加“胎兒非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)”培訓(xùn)[8]。筆者認(rèn)為，只有更多的基層醫(yī)院醫(yī)護(hù)人員參加遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等方面的業(yè)務(wù)培訓(xùn)，才能更好地為降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)服務(wù)。

3.7 婚檢是預(yù)防圍生兒死亡的第一個(gè)門坎

有學(xué)者認(rèn)為，婚檢與出生缺陷有明顯加負(fù)相關(guān)[9]。從婚檢到妊娠是介入出生缺陷的預(yù)防階段，婚檢同時(shí)還可以進(jìn)行孕前保健宣教與指導(dǎo)，使新婚夫婦了解和掌握孕前自我保健知識(shí)。加強(qiáng)政府投入，免費(fèi)措施到位，可提高婚檢率。

綜上所述，由于我國(guó)人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總?cè)藬?shù)龐大，因此，必須發(fā)揮二級(jí)綜合醫(yī)院的技術(shù)優(yōu)勢(shì)和人才優(yōu)勢(shì)，加強(qiáng)婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)遺傳培訓(xùn)基地的學(xué)科建設(shè)和人才培養(yǎng)，努力提高產(chǎn)前篩查服務(wù)覆蓋率和產(chǎn)前診斷水平。

[1]甘貝貝，寧艷陽(yáng).出生缺陷已成突出公共問(wèn)題[N].健康報(bào)，2012-09-13（1）.

[2]黃旭明.發(fā)揮公共衛(wèi)生服務(wù)優(yōu)勢(shì)全面提出出生人口素質(zhì)[J].人口與計(jì)劃生育，2009，（7）：45.

[3]史曉泓，唐慧，梁怡.新生兒唇裂畸形的致病因素研究進(jìn)展[J].中國(guó)婦幼保健，2006，21（7）：1006-1007.

[4]張世琨.優(yōu)生促進(jìn)工程的思考[J].人口與計(jì)劃生育，2009，（12）：6-7.

[5]段濤.產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法亟待修訂[N].健康報(bào)，2011-12-27（8）.

[6]王長(zhǎng)江，鞏持印.河南范縣構(gòu)建出生缺陷干預(yù)長(zhǎng)效工作機(jī)制[J].人口與計(jì)劃生育，2009，（9）：6.

[7]楊錫強(qiáng)，易著文.兒科學(xué)[M].6 版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：164-165.

[8]尹愛(ài)華.唐篩新技術(shù) 可無(wú)創(chuàng)完成[N].健康報(bào)，2012-03-01（8）.

[9]劉青敏，戴冰.13007例圍生兒出生缺陷監(jiān)測(cè)對(duì)比分析[J].中國(guó)現(xiàn)代臨床醫(yī)學(xué)雜志，2006，4（11）：142-143.