苗 宇 廖達(dá)光

（中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院神經(jīng)外科 湖南 長沙 410000）

1 病例報告

患者，朱某某，男，11歲，因“發(fā)育遲緩伴行走不穩(wěn)10＋年”入院?；颊邽樽阍缕疆a(chǎn)，第二胎、第二產(chǎn)。母孕期間患“甲亢”，口服藥物治療（具體不詳）。患者出生時體重、Apgar評分不詳，無產(chǎn)傷、出生時無窒息?；颊叱錾竽溉槲桂B(yǎng)，生長發(fā)育較同齡兒童差，患者2歲抬頭、3歲獨坐、7歲獨站并能講短句、8歲攙扶能行走、10歲能寫自己名字，至今患者仍行走不穩(wěn)需他人攙扶并僅能寫自己名字，父母非近親結(jié)婚，家族中無遺傳疾病史，傳染病史或類似病史。入院體查:體溫36.8℃，脈搏72次／分，呼吸16次／分，血壓110／70mmHg，體重31kg，身高140cm，神智清楚，頭顱外觀無畸形，雙側(cè)瞳孔等大等圓直徑約3mm，對光反射靈敏，時間空間定向力正常、腦神經(jīng)正常，心肺腹部檢查未見明顯異常，四肢肌力肌張力正常，雙側(cè)巴氏征（＋）、指鼻試驗（＋）、快速輪替試驗（＋）、閉目難立征（＋）。頭部MRI（2009年11月03日外院）:Dandy Walker畸形并小腦、胼胝體、腦干發(fā)育不良，透明隔缺如。入院后，完善術(shù)前準(zhǔn)備，行腦室腹腔分流術(shù)，術(shù)后患者恢復(fù)可，行走不穩(wěn)較前明顯改善。

2 討論

Dandy Walker綜合征（DWS），又稱 Dandy Walker畸形（DWM），是指小腦蚓體的發(fā)育不全和向上轉(zhuǎn)位及第四腦室的囊性擴(kuò)張。文獻(xiàn)報道該病發(fā)生率為1／25000－1／35000，以兒童多見，但也可見于任何年齡組。有學(xué)者認(rèn)為該病可能與孕期感染如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒或弓形體感染，飲酒，長期使用華法林，母體罹患糖尿病有關(guān)；有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)該病與3號染色體［1］、9號染色體［2］、13號染色體基因突變有關(guān)［3］。目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病的發(fā)生由遺傳因素及環(huán)境因素共同作用所致。

Dandy Walker綜合征（DWS）在臨床上主要表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、共濟(jì)失調(diào)，也可表現(xiàn)為突發(fā)單側(cè)感音性神經(jīng)性聾和眩暈［4］、癲癇、全身強直一陣攣發(fā)作或復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全身強直一陣攣發(fā)作［5］。目前Dandy Walker綜合征（DWS）以手術(shù)治療為主，其手術(shù)方式主要有以下三種:單純囊腫切除術(shù)、側(cè)腦室分流術(shù)或囊腫分流術(shù)、側(cè)腦室－囊腫腹腔聯(lián)合分流術(shù)，其中側(cè)腦室－囊腫腹腔聯(lián)合分流術(shù)使側(cè)腦室和囊腫同時減壓，最有利于減輕腦積水、降低顱內(nèi)壓力，是Dandy Walker綜合征（DWS）首選外科手術(shù)治療方式［6］。

［1］Grinberg，I，et al.，Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1and ZIC4is involved in Dandy－Walker malformation.Nat Genet，2004.36（10）:p.1053－5

［2］Temtamy，S.A.，et al.，Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy.Genet Couns，2007.18（1）:p.29－48

［3］賴若沙與謝鼎華.Dandy－Walker綜合征致病基因的研究進(jìn)展.國際病理科學(xué)與臨床雜志，（3）

［4］Freeman，S.R.and P.H.Jones，Old age presentation of the Dandy－Walker syndrome associated with unilateral sudden sensorineural deafness and vertigo.J Laryngol Otol，2002.116（2）:p.127－31

［5］唐薇婷等.Dandy－Walker綜合征臨床分析.國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志，（1）

［6］張玉龍，官媛與高國棟.Dandy－Walker綜合征及其研究進(jìn)展.卒中與神經(jīng)疾病，（2）