陳宏平，林國欽，林龍輝，陳春輝，蔡學斌，陳姍姍

(莆田學院醫(yī)學院，福建 莆田 351100)

1 臨床資料

患兒，女，8 歲，以“進行性面色蒼白7 年”為主訴，收住我院兒二科。既往史:自出生后3 個月開始出現(xiàn)面色蒼白，就診當?shù)蒯t(yī)院考慮“缺鐵性貧血”，補鐵后無明顯好轉(zhuǎn)，反復面色蒼白，每年多次感冒發(fā)燒。家族史:父母均體健，否認家族中有相關(guān)類似病史。入院查體:體溫:36.9 ℃，神志清楚，重度貧血面容，面色、口唇蒼白，牙齦無出血點，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音;心臟濁音界向左下擴大，心尖搏動點位于第六肋間左鎖骨中線外1.0 cm，范圍為2.0 cm ×2.0 cm，心率:108 次/分鐘，心音有力，律齊，心尖部可聞及3/6 級收縮期雜音;腹軟，肝肋下未觸及，脾肋下6 cm，質(zhì)硬，邊緣鈍，無觸壓痛，腸鳴音4 次，聞及氣過水音。實驗室檢測:我院查Hb:45 g/L，PLT:1855 ×109/L，HbA2:0.2%，HbF:64%，高鐵血紅蛋白還原試驗49.2%，紅細胞脆性試驗開始溶血0.44 g/L，完全溶血0.16 g/L。胸片提示“貧血性心臟病:左心室增大為主”。B 超提示“肝脾腫大”。既往于中山大學附屬第二醫(yī)院查貧血組合“RBC 脆性:18.4%，ZPP:4.35 μmol/L，HbF:0.1%，HbE2:26.2%，可能有其他不明條帶，并行心臟彩超檢查，診斷為“地中海貧血并貧血性心臟病”。入院后予輸同型洗滌紅細胞和抗凝治療后病情好轉(zhuǎn)，家屬要求出院。

2 討 論

根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)和血液學等相關(guān)檢查，故目前診斷“重型β 地中海貧血并貧血性心臟病”明確。重型β 地中海貧血，又稱Cooley 貧血(庫理貧血)，是β 珠蛋白基因缺陷導致β 珠蛋白合成減少或缺乏引起?；純撼錾鷷r常無明顯癥狀，一般于3 個月后起病，呈慢性貧血表現(xiàn)，易誤診為缺鐵性貧血。癥狀隨年齡增長而突出，患兒因骨髓代償增生可表現(xiàn)出骨骼發(fā)育畸形，表現(xiàn)出全身多處骨骼變大變寬，1 歲后可表現(xiàn)出地中海特殊面容，且常伴肺部感染，嚴重者可造成心力衰竭而死亡，本病若未及時治療或未正規(guī)治療，患兒多于5 歲左右死亡。目前世界上至少有1.5 億人攜帶一種β 地中海貧血基因，多見于地中海區(qū)域、中東各國和東南亞。在我國β 地中海貧血最多見于西南和華南一帶，其次為長江以南各地，北方很少見。重型β 地中海貧血的患兒常因發(fā)生嚴重溶血，貧血，肝脾腫大等而死亡。目前根治本病的唯一方法是造血干細胞移植，符合條件者應(yīng)盡早行造血干細胞移植。

［1］陸再英，鐘南山.內(nèi)科學［M］.第7 版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2011:587－589.

［2］陳灝珠.實用內(nèi)科學(下冊) ［J］.第11 版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2001:2157－2158.收稿日期:2013－01－01