蘭雪梅，閻衡，譚歡，楊希川

臨床資料

患者，女，34 歲。主因軀干、四肢褐色斑8 年，于2012 年9 月17 日就診。8 年前患者無明顯誘因軀干、四肢出現(xiàn)紅色粟粒至黃豆大小紅色斑疹、斑丘疹，伴輕度瘙癢，消退后遺留褐色斑，持續(xù)存在，不能消退。遇冷后出現(xiàn)紅色風(fēng)團(tuán)。曾就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，具體診斷及治療不詳，經(jīng)治療無明顯效果，且逐漸增多。患者既往體健，否認(rèn)有其他病史，家族中無類似患者。體格檢查：一般情況良好，心、肺、腹未見異常，全身淺表淋巴結(jié)未捫及增大。皮膚科情況：軀干、四肢散在分布直徑0.2 ～0.5 cm 大暗褐色斑疹、斑丘疹，浸潤不明顯，無明顯鱗屑（圖1a，1b），摩擦刺激褐色斑，可出現(xiàn)紅色風(fēng)團(tuán)樣損害（Darier征陽性）。皮損組織病理檢查：表皮角化過度，基底層色素顆粒增多，未見基底層液化變性。真皮淺層毛細(xì)血管周圍小片狀肥大細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及組織細(xì)胞浸潤，并見散在嗜酸粒細(xì)胞（圖2）。甲苯胺藍(lán)染色：血管周圍可見較多甲苯胺藍(lán)染色陽性的肥大細(xì)胞，無異形（圖3）?；颊呔芙^做骨髓穿刺等進(jìn)一步檢查。診斷：成人色素性蕁麻疹。

圖1 成人色素性蕁麻疹患者臨床皮損

圖2 成人色素性蕁麻疹患者皮損組織病理

圖3 成人色素性蕁麻疹患者皮損組織病理

討論

肥大細(xì)胞增生病（mastocytosis）是一種肥大細(xì)胞在一個或多個器官異常聚集增生所導(dǎo)致的一組譜性疾病。WHO 將其分為皮膚性和系統(tǒng)性兩類。其中皮膚型肥大細(xì)胞增生病包括色素性蕁麻疹、肥大細(xì)胞瘤、彌漫性肥大細(xì)胞增生病、毛細(xì)血管擴(kuò)張型肥大細(xì)胞增生癥。系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生病成人好發(fā)，常累及骨髓、淋巴結(jié)、肝、脾[1]。色素性蕁麻疹好發(fā)于兒童，成人亦可累及，兒童期發(fā)病者青春期后可自行消退，其中成人色素性蕁麻疹表現(xiàn)為深褐色小斑疹和丘疹，主要見于軀干和四肢，系統(tǒng)（尤其骨髓）常受累。色素性蕁麻疹組織病理檢查常表現(xiàn)為真皮上1/3接近表皮處肥大細(xì)胞浸潤，細(xì)胞呈圓形或梭形，有大量的嗜酸性胞質(zhì)，常見到嗜酸粒細(xì)胞。由于肥大細(xì)胞脫顆?？僧a(chǎn)生類胰蛋白酶，皮膚肥大細(xì)胞增生病患者類胰蛋白正常或輕度升高，系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生病患者類胰蛋白常高于20 ng/L。需要行骨髓檢查的有以下幾種情況：成人組織病理檢查肥大細(xì)胞非典型增生、聚集且＞15；兒童肥大細(xì)胞增生病青春期后未緩解，類胰蛋白＞100 ng/ml[2,3]。肥大細(xì)胞增生病臨床表現(xiàn)多樣，可表現(xiàn)為丘疹、斑丘疹、色素沉著斑、結(jié)節(jié)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、水皰及彌漫性紅皮病。因此，診斷應(yīng)結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及組織病理檢查。本例患者臨床表現(xiàn)結(jié)合組織病理檢查診斷為成人色素性蕁麻疹，盡管無系統(tǒng)累及的臨床表現(xiàn)，但因組織病理有較多肥大細(xì)胞浸潤，且為成人患者，應(yīng)進(jìn)一步排除系統(tǒng)受累，但因患者拒絕進(jìn)一步檢查未能證實。

肥大細(xì)胞增生病目前尚無有效的治療方法，主要是對癥治療，避免引起肥大細(xì)胞釋放遞質(zhì)的刺激因素[4]。對進(jìn)展性的系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生病可采用聯(lián)合化療[2]。

[1] Valent P, Horny HP, Escribano L, et al. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis：a consensus proposal [J]. Leuk Res, 2001, 25(7):603-625.

[2] 趙辨. 中國臨床皮膚病學(xué) [M]. 3版. 南京: 江蘇科學(xué)技術(shù)出版社, 2010:1696-1699.

[3] 姜諱群, 宋琳毅, 郭曉光, 等. 以泛發(fā)性丘疹為表現(xiàn)的成人肥大細(xì)胞增生病 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2006, 35(8):521-523.

[4] 喬麗, 袁小英, 楊志勇, 等. 肥大細(xì)胞增生病一例 [J]. 中國麻風(fēng)皮膚病雜志, 2011, 27(2):128-129.