陳 軍，謝其美，曾梅華，胡文星，顏文良，桑 紅

臨床資料

圖1 彈性纖維假黃瘤患者臨床皮損

患者，女，36 歲。主因頸部皮損10 余年，于2012年10 月19 日來我院就診?；颊?0 年前無明顯誘因頸部出現(xiàn)多發(fā)性淡黃色扁平丘疹，后漸隆起并融合成片狀，彌漫至整個(gè)頸部，因無痛癢等不適，未進(jìn)行治療?；颊唧w健，否認(rèn)有類似疾病家族史。體檢檢查：一般狀況可，心、肺、腹未見明顯異常。皮膚科檢查：頸部可見密集淡黃色扁平斑丘疹，部分融合成斑塊，呈鵝卵石樣分布，沿皮紋排列成條紋狀或網(wǎng)狀，頸部皮膚松弛缺乏彈性，丘疹間皮膚有萎縮紋樣改變（圖1）。實(shí)驗(yàn)室各項(xiàng)常規(guī)輔助檢查無異常。皮損組織病理檢查示：表皮棘層萎縮，基底黑素細(xì)胞增多，真皮中層彈性纖維變性、腫脹、斷裂，嗜堿性變；彈性纖維染色示真皮淺層藍(lán)黑色彈性纖維呈束狀水平排列，真皮中下層纖維斷裂呈顆粒狀，聚集成團(tuán)；鈣染色示真皮中層帶狀黑褐色顆粒沉積（圖2a-2c）。診斷：彈性纖維假黃瘤。未給予患者特殊治療，囑其完善并定期監(jiān)測眼底及心電圖檢查，患者拒絕并失訪。

討論

彈性纖維假黃瘤（pseudoxanthoma elasticum，PXE）是以彈性纖維和膠原纖維先天缺陷引起的退行性變?yōu)橹饕卣鞯南忍煨约膊?，可累及多器官[1]。ABcc6 基因與本病相關(guān)，該基因通過轉(zhuǎn)錄、翻譯成相對分子質(zhì)量為165 kD、含有15.3 個(gè)氨基酸的蛋白，參與彈性纖維合成。通過基因篩查，ABcc6 基因突變涉及到1000 余對等位基因突變，其中以p.R1141X、del23-29和p.A999-S1403del突變最常見[2]。

圖2 彈性纖維假黃瘤患者皮損組織病理

此病主要累及皮膚、眼和心血管系統(tǒng)，可分為常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)分為：常染色體顯性1 組，本組特點(diǎn)包括典型的皮膚病變，如頸部、腋窩皮膚紋理變粗，沿皮紋形成淡黃色斑塊，皮膚松弛性皺褶等。心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為進(jìn)行性的動(dòng)脈粥樣硬化、二尖瓣病變以及嚴(yán)重的眼底血管放射狀條紋及脈絡(luò)膜新生毛細(xì)血管的形成，Gronblad-Strandberg 綜合征常見于此型；常染色體顯性2 組，皮膚表現(xiàn)不典型，有藍(lán)色鞏膜及輕度眼底病變；常染色體隱性1 組是最常見的類型，皮膚表現(xiàn)相對典型，眼底病變較輕，胃腸道出血多發(fā)；常染色體隱性2 組較為罕見，皮膚受累廣泛，無系統(tǒng)并發(fā)癥[3]。本例患者因無眼部及心血管系統(tǒng)自覺癥狀，拒絕相關(guān)檢查，但其臨床及組織病理表現(xiàn)相對典型。

目前此病缺乏有效的治療方法，可囑患者避免引起眼部損傷的高危運(yùn)動(dòng)，控制飲食，延緩心血管系統(tǒng)并發(fā)癥。異常鈣化是PXE 的基礎(chǔ)病變，血清碳酸鈣的產(chǎn)物導(dǎo)致皮損退行性變。基于以上理論，有學(xué)者通過敲除小鼠的Abcc6 基因制造PXE 模型后，每日給予小鼠超過正常飲食劑量5 倍的含鎂的礦物質(zhì)來拮抗鈣的異常礦化作用，該研究推測通過改善PXE 患者的飲食結(jié)構(gòu)，或許可以延緩病情進(jìn)展并提高其生活質(zhì)量[4]。鑒于磷酸鹽結(jié)合劑可以降低鈣磷代謝物從而減少組織中鈣鹽沉著，Yoo 等[5]首次將鹽酸司維拉姆一種新型磷結(jié)合劑（不含鈣、鋁及任何金屬成分的聚分子化合物），應(yīng)用于治療PXE 中，通過雙盲試驗(yàn)觀察其對彈性纖維鈣化作用的逆轉(zhuǎn)作用。結(jié)果顯示，試驗(yàn)組和對照組的臨床癥狀均得到臨床緩解，兩組在統(tǒng)計(jì)學(xué)上無顯著性差異，但由于實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的混雜因素，關(guān)于鎂的氧化物在治療中的作用還有待于進(jìn)一步研究。

[1] 趙辨. 中國臨床皮膚病學(xué) [M]. 南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社, 2011:1110-1112.

[2] Pfendner E, Uitto J, Gerard GF, et al. Pseu-doxanthoma elasticum: genetic diagnostic Markers [J]. Expert Opin Med Diagn, 2008, 2(1):63-79.

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