張芳芳，紀巖文，車雅敏

臨床資料

患兒，男，16 歲。主因手足、雙膝彌漫性紅斑、角化、脫屑13 年，于2011 年9 月21 日就診?；颊?3 年前手掌、足跖處出現(xiàn)對稱散在紅斑，表面覆有鱗屑，無明顯不適，皮損進展緩慢。隨著年齡增長皮損逐漸蔓延至整個手掌和足跖，手腕、膝部出現(xiàn)對稱的界限清楚的彌漫紅斑，局部伴有皸裂、出血。曾外用維A 酸治療，可短暫緩解，呈進行性加重。體檢：一般情況良好，心、肺、腹未見明顯異常。皮膚科檢查：雙手掌及足跖可見對稱性、彌漫性、邊界清楚的角化過度性紅色斑塊，干燥脫屑，局部皸裂、出血；膝關(guān)節(jié)伸側(cè)、手腕部亦對稱分布同型皮損（圖1）。實驗室檢查：血、尿、糞常規(guī)，肝、腎功能，紅細胞沉降率，血抗核抗體（ANA）、可浸出核抗原（ENA）均未見異常，皮損真菌鏡檢為陰性。皮損組織病理：表皮角化過度、伴角化不全，棘層肥厚、棘細胞間水腫，真皮淺層毛細血管擴張，血管周圍以淋巴細胞為主的少量炎性細胞浸潤（圖2）。診斷：進行性對稱性紅斑角皮癥。治療：阿維A 膠囊30 mg/d 口服，醋酸曲安奈德尿素軟膏、0.1%維A 酸乳膏交替外用，局部應用封包療法。治療3周后，皮損較前緩解，角化過度減輕，紅斑顏色明顯變淡，皸裂、出血、干燥脫屑均有顯著改善。

圖1 進行性對稱性紅斑角皮癥患者臨床皮損

家系調(diào)查。該家系共追溯4 代24 人。家族中無近親結(jié)婚者，包括先證者在內(nèi)，目前發(fā)現(xiàn)家系中有血緣關(guān)系的同一代人中有4 人患病，其中男3 人，女1人（圖3）。所有患者均有相似皮損，但先證者最為明顯，其他患者皮損較輕，主要局限于雙足。

討論

圖2 進行性對稱性紅斑角皮癥患者皮損組織病理

圖3 進行性對稱性紅斑角皮病患者家系圖

進行性對稱性紅斑角皮癥（symmetrical progressive erythrokeratogermia，PSEK）又稱對稱性進行性先天性紅皮病或Gottron 綜合征。病因未明，常有家族史，可能與常染色體顯性遺傳有關(guān)，多在嬰幼兒期起病[1]，進展緩慢，隨著年齡增長皮損逐漸加重[2]。皮損較局限，一般不影響患者整體的健康狀況。臨床上應注意與進行性掌跖角皮癥、可變性紅斑角皮癥及毛發(fā)紅糠疹相鑒別。進行性掌跖角皮癥掌趾多呈現(xiàn)彌漫性斑塊狀、邊緣清晰的角質(zhì)增厚，表面光滑、色黃，或呈疣狀增生；而PSEK 紅斑為局限性紅斑，上覆白色糠狀鱗屑，無光澤，局部伴有瘙癢，一般無疣狀增生，組織病理無明顯特異性改變[3]?？勺冃约t斑角皮癥皮損的大小、數(shù)量、分布和部位變化迅速，尤其多見于四肢伸側(cè)、臀部、腋窩、腹股溝和面部，頭發(fā)、甲及黏膜很少受累，皮損多為正?；蚣t斑基礎上出現(xiàn)的散在紅斑、角化；PSEK 皮損特征多較穩(wěn)定，鮮有明顯的改變，好發(fā)部位也與前者不同[4]。好發(fā)于四肢的伸側(cè)、軀干、頸部和臀部，無進行性加重及冬重夏輕的特點，環(huán)境變化和情緒激動對病情的演變影響不顯著；皮損中心可見角質(zhì)栓；而PSEK 常于嬰幼兒期發(fā)病，具有進行性，受環(huán)境改變和情緒變化的影響，隨著年齡增長皮損逐漸加重，以后逐漸緩解[5]。該病無特效治療方法，針對角化異常、角化過度等臨床表現(xiàn)，可給予維A 酸類藥物，內(nèi)服或外用治療[6]；對局限性角化顯著而其他方法治療無效者，可試用X 線照射治療。本例患者口服與外用藥物聯(lián)合治療，效果良好。

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