于春宇

（朝陽(yáng)市婦幼保健院，遼寧 朝陽(yáng) 122000）

某市新生兒疾病篩查在控制出生缺陷提高人口素質(zhì)中的效果概述

于春宇

（朝陽(yáng)市婦幼保健院，遼寧 朝陽(yáng) 122000）

目的探討朝陽(yáng)市實(shí)施新生兒疾病篩查10年來(lái)在控制出生缺陷、提高人口素質(zhì)中的作用和效果。方法依據(jù)相關(guān)法律法規(guī)、政府文件、依法宣教及《朝陽(yáng)市新生兒疾病實(shí)施方案》，利用婦幼保健三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，在朝陽(yáng)市推行新生兒疾病篩查，收集朝陽(yáng)市出生新生兒3天后采集的足跟血濾紙干血斑標(biāo)本，用實(shí)驗(yàn)室方法篩查苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能低下（CH），凡陽(yáng)性者按診療常規(guī)進(jìn)行確診和治療。結(jié)果自2002年5月至2012年9月篩查新生兒260300人，篩查出PKU患兒37例，發(fā)病率1/7035，檢出CH48例，發(fā)病率1/5423。其中接受正規(guī)診療的為76例，IQ智力測(cè)試正常者76例（100.0%），低于平常者0，IQ＜70者為0。結(jié)論新生兒疾病篩查作為對(duì)先天性遺傳代謝缺陷病的一種早期診斷和早期治療的方法，使大多數(shù)PKU和CH缺陷兒的智能發(fā)育正常，無(wú)一發(fā)生智力低下殘疾，結(jié)果無(wú)疑是令人滿意的。所以依法提供篩查服務(wù)，做好宣教告知工作，使全社會(huì)各相關(guān)行政部門、醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)、社團(tuán)組織和家長(zhǎng)群眾認(rèn)識(shí)到新生兒疾病篩查的有效性和必要性，規(guī)范新生兒疾病篩查技術(shù)服務(wù)流程，嚴(yán)格質(zhì)量管理，使其廣泛普及和持續(xù)發(fā)展，為控制出生缺陷、提高人口素質(zhì)起到越來(lái)越重要的作用。

新生兒疾病篩查；出生缺陷；干預(yù)效果

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)，是降低出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)公認(rèn)的、成熟的三級(jí)預(yù)防措施之一。我院新篩中心自2002年5月起在全市范圍內(nèi)開(kāi)展新生兒疾病篩查，常規(guī)篩查苯丙酮尿癥（PKU）和甲狀腺功能減低癥（CH），到2012年9月篩查新生兒260300人，通過(guò)對(duì)陽(yáng)性患兒的積極救治，避免了幾十例病殘兒的出現(xiàn)。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 新生兒疾病篩查

1.1.1 篩查對(duì)象

朝陽(yáng)市五縣三區(qū)2002至2012年出生的所有知情同意自愿篩查的活產(chǎn)新生兒。

1.1.2 標(biāo)本采集

新生兒出生72h后充哺乳（混合乳）8次以上，按要求采取3滴足跟血，滴于S?S903濾紙上，自然干燥置4℃ 冰箱保存，每周在固定時(shí)間送達(dá)市新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室。

1.1.3 實(shí)驗(yàn)檢測(cè)

檢測(cè)促甲狀腺素（TSH）篩查CH。檢測(cè)苯丙氨酸（phe）篩查PKU，檢測(cè)PKU。

1.1.4 檢查指標(biāo)與切值

①新生兒干血片中phe濃度切值為2mg/dL。②新生兒干血片中TSH濃度切值為10.0mIU/L。③質(zhì)量控制嚴(yán)格控制血片質(zhì)量。常規(guī)進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)控，參加衛(wèi)生部新生兒篩查室間質(zhì)評(píng)。

1.1.5 診斷指標(biāo)

①濾紙干血片中TSH濃度若高于10.0mIU/L，取原標(biāo)本復(fù)查，仍高于切值則召回，召回后陽(yáng)性者取靜脈血測(cè)T3、T4、TSH值，同時(shí)做甲狀腺彩超、掃描、骨密度等檢查，做出進(jìn)一步診斷。②phe濃度高于2mg/dl者取原標(biāo)本復(fù)查，仍高于切值則召回復(fù)查確診，確診為PKU者進(jìn)一步做尿喋呤譜分析及BH4負(fù)荷試驗(yàn)以鑒別分型。

1.2 統(tǒng)計(jì)和觀察

計(jì)算篩查檢出CH、PKU患兒并接受正規(guī)診療者為篩查組，觀察治療情況和發(fā)育情況。以非新篩系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)的CH、PKU患兒和放棄治療的檢出患兒作對(duì)照組。

2 結(jié) 果

2.1 篩查數(shù)和出生缺陷率

朝陽(yáng)市新生兒疾病篩查2002年5月至2012年9月共采血篩查新生兒260300人，檢出CH48例，PKU37例，共85例，二病引起的出生缺陷率為1/3062，見(jiàn)表1。

表1 朝陽(yáng)市2002年-2012年新生兒疾病篩查統(tǒng)計(jì)表

2.2 接受規(guī)范診治患兒的轉(zhuǎn)歸

對(duì)接受規(guī)范治療組的兩病患兒治療中的智力發(fā)育水平進(jìn)行評(píng)價(jià)和監(jiān)測(cè)，結(jié)果顯示所有接受正規(guī)治療的患兒智能發(fā)育均達(dá)到正常（IQ或DQ≥85）。與同期對(duì)照組比較，見(jiàn)表2，差異具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

表2 篩查檢出CH、PKU缺陷兒智能發(fā)育評(píng)價(jià)

3 討 論

3.1 新生兒疾病篩查在控制遺傳代謝缺陷病、提高人口素質(zhì)中的應(yīng)用朝陽(yáng)市開(kāi)展的新生兒疾病篩查是CH、PKU兩種疾病的早期診斷、早期治療，預(yù)防缺陷發(fā)生、減少發(fā)生智能殘疾的有效方法。我中心開(kāi)展新篩工作10年的實(shí)踐結(jié)果與國(guó)內(nèi)外數(shù)十年新篩工作的經(jīng)驗(yàn)是完全一致的，新篩工作是控制出生缺陷、提高人口素質(zhì)最佳的三級(jí)預(yù)防措施之一。新篩工作通過(guò)完成專項(xiàng)技術(shù)服務(wù)，從而實(shí)現(xiàn)控制出生缺陷，使檢出患兒不發(fā)生智能損傷為目的。新篩工作涵蓋著的血片采集、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、早期確診等技術(shù)環(huán)節(jié)和宣教動(dòng)員、血片遞送、陽(yáng)性召回、信息服務(wù)、定期隨訪等服務(wù)環(huán)節(jié)，以及組織管理、質(zhì)量控制等管理環(huán)節(jié)，以上各環(huán)節(jié)之間的有機(jī)銜接、良性配合，是高效實(shí)施新篩工作的必要條件。

3.2 新生兒疾病篩查的效果評(píng)價(jià)

文中資料顯示接受早起規(guī)范治療的兩病患兒開(kāi)始治療時(shí)間平均為為生后26天，由于得到早期診治和干預(yù)，缺陷兒的功能異常可以不發(fā)生或及早被糾正。如苯丙酮尿癥患兒，及早予以低phe濃度飲食后，患兒的血phe濃度可控制在安全范圍；而CH患兒通過(guò)藥物替代治療后即被糾正。與同期對(duì)照組相比較，規(guī)范治療組的缺陷兒智能發(fā)育均為正常，IQ最低者為86，無(wú)一發(fā)生智能殘疾，結(jié)果無(wú)疑是令人滿意的。而對(duì)照組因錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)期，IQ最高者為76，其余均為智力低下，發(fā)生率九成以上。

3.3 新篩工作的社會(huì)意義

朝陽(yáng)在遼寧十分經(jīng)濟(jì)相對(duì)落后的地區(qū)。在衛(wèi)生部門經(jīng)費(fèi)有限的范圍內(nèi)，使衛(wèi)生資源獲得最大的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益十分重要。透過(guò)十年來(lái)的新篩工作可以看出，這項(xiàng)工作在預(yù)防出生缺陷中效果顯著，具有很高的社會(huì)意義。因?yàn)樽顕?yán)重智能障礙和嚴(yán)重智能障礙的患者成年后不能參加工作，需在社會(huì)福利院生活或終生有人看護(hù)。所以避免CH、PKU缺陷兒發(fā)生智能損傷不僅減少家庭負(fù)擔(dān)，同時(shí)也減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)。朝陽(yáng)市的新篩工作的實(shí)踐證明，開(kāi)展這項(xiàng)工作一定要規(guī)范技術(shù)服務(wù)流程，嚴(yán)格各環(huán)節(jié)的質(zhì)量管理，提高社會(huì)認(rèn)知，使其廣泛普及和持續(xù)發(fā)展，為提高我國(guó)人口素質(zhì)起到越來(lái)越重要的作用。

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1671-8194（2013）11-0170-02