孫平

胎兒先天畸形是指由于內在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外報道的發(fā)生率約 15‰,國內報道的發(fā)病率約為 13.7‰[1]。鎮(zhèn)賚縣是吉林省的國家級貧困縣，全縣總人口 38 萬（2009年）。為了解其出生缺陷的發(fā)生率，研究發(fā)病情況以及相關因素，制定降低出生缺陷的干預措施，進一步提高出生人口的素質，現(xiàn)將 2012年全縣出生缺陷的 15 例監(jiān)測情況做以分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料 全縣出生缺陷監(jiān)測均在縣級醫(yī)療保健機構進行檢測，檢測單位共 3 所。檢測對象為 2011年10月1日-2012年9月30日，在縣級醫(yī)院分娩的 28 周至生后 7 天的圍產兒，包括死胎、死產、7 天內死亡的新生兒，以及整個孕期治療性引產中出生的缺陷，不包括計劃外引產。本次共檢測 1714 人，其中城鎮(zhèn) 1388 人（80.98%），鄉(xiāng)村 326 人（19.02%）。報表數(shù)和填卡數(shù)顯示出生缺陷人數(shù)均為 15 人。胎齡與出生缺陷發(fā)生率情況及所占比例為＜28 周 7 例（47.6%）、28～31 周 2 例（13.3%）、32～35 周 3 例（20%）、36～39 周 1 例（6.7%）、40 周 2 例（13.3%）、>40 周 0 例。出生缺陷兒體重、性別、轉歸及所占比例為<1000 g(0)、1000 g以上 8 例(53.3%)、2000 g以上 4 例（26.7%）、3000 g以上 2 例（13.3%）、4000 g以上 1 例（6.7%）。

診斷依據(jù)及所占比例為臨床 4 例（26.7%）、超聲波 11 例（73.3%），確診時間產前 11 例（73.3%）、產后 4 例（26.7%）。

1.2 方法 通過詢問病史、復查病歷、隨訪等手段記錄并分析出生缺陷發(fā)生情況、全縣出生缺陷診斷順位及發(fā)生率、胎齡情況出生缺陷嬰兒的一般情況。

2 結果

通過對全縣 3 個監(jiān)測醫(yī)院資料統(tǒng)計顯示，全縣出生缺陷發(fā)生率 8.75‰，城鎮(zhèn)缺陷率高于農村，綜合性醫(yī)院篩查率高于?？漆t(yī)院，發(fā)現(xiàn)的出生缺陷兒大部分為體表特征明顯的缺陷兒，內臟畸形的診斷較少。孕 28 周以前發(fā)病率高，缺陷兒體重多在 1000～2000 g，男、女性別出生缺陷發(fā)生率差異不大，轉歸中死胎發(fā)生率最高，2011年全縣全年13 例出生缺陷兒僅 3 例產前篩查行治療性引產；年齡＜20 歲的孕婦生育缺陷兒大的發(fā)生率最高。具體情況見表1～表4。

2.1 出生缺陷發(fā)生情況 見表1～表3。

表1 全縣出生缺陷發(fā)生率

表2 全縣 3 個監(jiān)測單位出生缺陷發(fā)生情況

表3 全縣出生缺陷診斷順位及發(fā)生率

2.2 出生缺陷兒產母情況見表4。

表4 母親年齡與缺陷兒的關系

3 結論

我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷嬰兒 90 萬，這些出生缺陷兒是家庭、社會的巨大負擔，為降低我國出生缺陷發(fā)生率，政府制定了三級預防網(wǎng)，并將每年的 9月12日作為中國預防出生缺陷日。先天畸形的種類很多，胎兒的各個部位幾乎均可發(fā)生[2]。加強圍產保健工作，產前保健是減少出生缺陷提高人口素質的重要防線。近 20年由于B型超聲的普及應用及孕期保健工作的加強，已使多數(shù)神經管缺陷兒尤其是無腦兒在孕期得到診斷并處理。我國出生缺陷監(jiān)測證實神經管缺陷居我國出生缺陷之首，全國平均發(fā)病率為 2.74‰[3-4]。超聲篩查畸形，可為廣大群眾提供安全有效的產前診斷服務，降低出生缺陷的發(fā)生率。并且提倡適齡結婚、適齡生育，努力提高出生缺陷的診斷水平，加強病因診斷，找出引起出生缺陷的因素，制定有效地干預措施。

[1]豐有吉，沈鏗.婦產科學[M].2 版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2010：107.

[2]李秀芳.婦產科超聲診斷學[M].西安：世界圖文出版公司,2002：128.

[3]荀文麗，吳連方.分娩學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社,2003：138.

[4]于春泓.出生缺陷相關因素分析[J].當代醫(yī)學，2009，15(36):47-48.