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        超聲診斷胎兒Dandy-Walker 綜合征29例分析

        2013-02-02 19:00:32孫艷平
        中國實(shí)用醫(yī)藥 2013年12期
        關(guān)鍵詞:半球三體小腦

        孫艷平

        超聲診斷胎兒Dandy-Walker綜合征29例分析

        孫艷平

        目的探討產(chǎn)前超聲診Dandy-Walker的臨床價(jià)值方法總結(jié)分析29例Dandy-Walker綜合征的超聲表現(xiàn),預(yù)后評估。結(jié)果27例超聲具有典型的超聲表現(xiàn),2例腦積水,23例合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的其他畸形。結(jié)論產(chǎn)前超聲檢查是診斷Dandy-Walker綜合征的首先方法。Dand-Walker綜合征被用來命名的一組顱后窩畸形,包括Dand-Walker畸形、Dand-Walker變異型畸形、巨小腦延髓池。臨床發(fā)生率低。患有Dand-Walker畸形的胎兒產(chǎn)后預(yù)后差,病死率高。存活者常在1歲內(nèi)出現(xiàn)腦積水或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。大部分患者會出現(xiàn)智力和神經(jīng)系統(tǒng)功能發(fā)育障礙。

        產(chǎn)前超聲診斷;Dandy-Walker綜合征;胎兒畸形

        1 臨床資料

        1.1一般資料 回顧分析2012年3月至2013年1月在我診斷的Dandy-Walker綜合征29例,孕婦年齡24~42歲,平均年齡31歲。22例為初產(chǎn)婦,7例為經(jīng)產(chǎn)婦。超聲檢查診斷時(shí)間為孕17~37周。其中9例行臍血染色體檢查。

        1.2儀器與方法 使用GEVoluson730彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率3.5~5.0 MHz。

        孕婦仰臥位:①探測胎兒胎位、胎頭、探頭橫向丘腦、顯示透明隔、腦中線、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室。②以透明隔為中心,探頭向后顱窩池方向旋轉(zhuǎn),獲得小腦標(biāo)準(zhǔn)切面,顯示小腦半球,小腦引部,后顱窩池,胼胝體等結(jié)果。③對胎兒各系統(tǒng)、胎盤、臍帶及羊水全面檢查。

        2 結(jié)果

        超聲共檢查出29例Dandy-Walker綜合征,27例完全或部分小腦蚓部缺如,第四腦室擴(kuò)張及后顱窩增寬,兩者相互貫通,小腦半球分開外展,其中小腦下蚓部全部缺失24例,小腦蚓部完全缺失3例,27例第四腦室和顱后窩池均擴(kuò)張,寬度均>10 mm,2例腦積水。23例合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的其他畸形,包括7例胎兒心臟畸形,2例多囊腎,1例多指畸形,1例左腎積水,1例臍疝,1例足外翻,2例顏面部畸形,6例唇腭裂,1例單耳耳廓畸形,1例尿道下裂畸形。

        9例行臍血染色體檢查:6例正常。1例13-三體,1例18-三體綜合征,1例染色體異位。

        3 討論

        胎兒Dandy-Walker畸形[1,2],是一種罕見的由器官組織發(fā)生形成發(fā)育障礙或異常所致的先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形,指小腦吲部全部或部分缺失,第四腦室與后顱窩擴(kuò)張,1/3的Dandy-Walker畸形患兒存在腦室系統(tǒng)擴(kuò)張。目前認(rèn)為Dandy-Walker畸形的病因是多樣化和非特異性的,包括隱性遺傳綜合征如Mecket-Gruber綜合征和Waler-Warbung綜合征以及染色體異常如13-三體,1例18-三體綜合征,1例染色體異位等。也可以是某些致畸因素如酒精、環(huán)境污染、糖尿病、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞毒素等所致。

        Dandy-Walker綜合征可以分為典型和變異型兩種類型,典型的Dandy-Walker綜合征聲像圖表現(xiàn)[3]:兩側(cè)小腦半球分開,中間無聯(lián)系,蚓部完全缺如,顱后窩池明顯增大,第四腦室擴(kuò)張、兩者相互連通。Dandy-Walker變異型聲像圖表現(xiàn):兩側(cè)小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯(lián)系起來,聲束平面略下移可見下蚓部缺失,兩小腦半球分開。后顱窩池?cái)U(kuò)張,可伴有第四腦室擴(kuò)張,兩者相互聯(lián)通,聯(lián)通處呈細(xì)管狀。部分病例可伴有側(cè)腦室輕度或明顯擴(kuò)張。除合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形外,有些遺傳綜合征者常伴有其他系統(tǒng)畸形,如心臟畸形和手足畸形,面部畸形,多指畸形等。

        本組資料中有23例合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的其他畸形,約占79%。故產(chǎn)前超聲診斷Dandy-Walker畸形后,應(yīng)對其他系統(tǒng)作詳細(xì)掃查,以免漏診其他系統(tǒng)畸形的存在。產(chǎn)前超聲檢查可以有效檢出Dandy-Walker畸形及其伴發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)或中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的胎兒畸形,超聲檢查是篩查Dandy-Walker畸形的首選方法,從而使明確本病后適時(shí)的終止妊娠,減輕孕婦的痛苦,降低出生缺陷,提高人口素質(zhì)有著重大意義。

        [1] 王雷,蔣玉鑫,程玉芳,等.胎兒Dandy-Walker畸形的產(chǎn)前超聲診斷.中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù),2004,20(3):440-442.

        [2] 嚴(yán)英榴.產(chǎn)前超聲診斷學(xué).北京:人民衛(wèi)生出版社,2003:203.

        [3] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).人民軍醫(yī)出版社,2001:154-156.

        450012 鄭州市婦幼保健院超聲科

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