楊仁凱 綜述 張智勇 審校

半側(cè)顏面短小畸形的綜合治療及效果評價

楊仁凱 綜述 張智勇 審校

半側(cè)顏面短小畸形（Hemifacial microsomia，HFM）是一種常見的顱頜面畸形，具體病因尚不清楚。HFM因疾病程度和累及部位的不同，治療方法多種多樣。目前，根據(jù)疾病程度及患者年齡采用個性化綜合治療，已得到廣泛認可。根據(jù)目前臨床常用的分類法，我們就HFM的綜合治療結(jié)合相關(guān)長期隨訪結(jié)果進行綜述。

半側(cè)顏面短小畸形綜合治療效果評價

半側(cè)顏面短小畸形（Hemifacialmicrosomia，HFM），又稱第一、二腮弓綜合癥或半側(cè)顏面發(fā)育不全，是種主要累及起源于胚胎第一、二腮弓的組織結(jié)構(gòu)而導(dǎo)致的面部不對稱畸形[1-4]，發(fā)病率0.18‰～0.25‰[5-6]，以散發(fā)為主，是一種僅次于唇腭裂的常見的先天性顱頜面畸形。HFM臨床表現(xiàn)多種多樣，常累及單側(cè)面部，部分累及雙側(cè)。目前，HFM的病因及病理生理情況尚不明確，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)進行診斷。因HFM累及部位及嚴重程度各異，針對患者年齡、HFM類型、口頜系統(tǒng)功能及其自身要求而制定個性化治療方案顯得尤為重要。治療內(nèi)容包括正畸治療、骨延長、正頜外科、游離骨瓣或假體移植和輪廓整形。合適的治療時機以及各種治療手段的整合，目前尚無統(tǒng)一規(guī)范，但根據(jù)疾病程度的分型選擇損傷較小的治療方案已獲得共識。我們根據(jù)HFM的病變程度，就HFM的綜合治療及其效果評價進行綜述。

1 臨床表現(xiàn)及分型

HFM的臨床表現(xiàn)多種多樣，包括主要畸形及一系列的伴發(fā)畸形。主要畸形包括：單側(cè)或雙側(cè)下頜骨、顳下頜關(guān)節(jié)發(fā)育不良，小耳畸形、傳導(dǎo)性聽覺喪失，顴骨、上頜骨發(fā)育不良，咬牙合平面傾斜，對應(yīng)軟組織發(fā)育不良、大口畸形及面神經(jīng)麻痹。伴發(fā)畸形包括顱面的一些其他畸形及系統(tǒng)性疾病。患者出現(xiàn)主要癥狀、伴發(fā)癥狀的種類及程度各不相同，給半側(cè)顏面短小畸形的臨床分型帶來困難。目前,臨床常用的主要有SAT分型[7]、OMENS分型[8]和Pruzansky分型[9]。SAT分型根據(jù)畸形累及骨組織、耳、軟組織的不同程度分別進行劃分（S=skeletal，A=auricle，T=soft tissue），用阿拉伯?dāng)?shù)字表示程度的不同。其中骨骼畸形分5個層次，記為S1-5：S1患側(cè)升支較對側(cè)稍短小，但形態(tài)正常，顳頜關(guān)節(jié)無異常；S2髁突、升支及乙狀切跡可見但嚴重扭曲，與正常側(cè)差異明顯；S3病變下頜骨嚴重畸形，殘存下頜升支呈短棒狀或下頜升支缺如；S4在S3基礎(chǔ)上伴同側(cè)眶下壁及外側(cè)壁萎縮；S5在S4基礎(chǔ)上伴有嚴重眶周萎縮及同側(cè)顱骨異常。軟組織根據(jù)累及程度不同分為T1～3：T1輕度的輪廓凹陷不伴有顱神經(jīng)異常；T2中度軟組織缺陷；T3重度軟組織缺陷，伴有同側(cè)顱神經(jīng)、腮腺、咬肌、眼球不同程度萎縮，或出現(xiàn)唇裂及面裂。OMENS分型類似于SAT分型法，其主要分類的依據(jù)包括眶骨、下頜骨、耳、面神經(jīng)及軟組織（O=orbit，M=mandible，E=ear，N=nerve，S=soft tissue）。Pruzansky分型主要依據(jù)下頜骨形態(tài)將畸形分為3型：I型顳下頜關(guān)節(jié)形成較好，下頜升支存在，但較正常側(cè)稍短小；Ⅱ型下頜骨髁狀突及升支短小，髁狀突平坦，關(guān)節(jié)窩缺如，冠突可能缺如，髁狀突連接在顳部顱底的稍凹陷的骨面上。Ⅱ型又可分為ⅡA型和ⅡB型。ⅡA型下頜骨升支及髁狀突的大小及形態(tài)均異常，但仍保留有髁狀突與關(guān)節(jié)窩的連接，關(guān)節(jié)窩位置尚正常，顳下頜關(guān)節(jié)的功能幾乎可以達到正常。ⅡB型下頜骨的髁狀突明顯移位，患側(cè)顳下頜關(guān)節(jié)的功能基本喪失，不能維持雙側(cè)的平衡活動；Ⅲ型：下頜升支僅殘留一薄層骨質(zhì)，甚至完全缺如，顳下頜關(guān)節(jié)不存在。Pruzansky分型法簡單實用，對于主要考慮矯正下頜骨畸形的患者，一般采用此分類方法。

2 治療及效果評價

HFM導(dǎo)致的面部畸形主要涉及骨骼及軟組織的三維形態(tài)。治療的總體目標(biāo)是：患者在生長停止后能達到一個良好的面部對稱性，顳下頜關(guān)節(jié)實現(xiàn)有功能的活動及較好的咬牙合關(guān)系。上下頜骨作為面中下部骨骼支撐及咬牙合功能實現(xiàn)的載體，是治療HFM的關(guān)鍵。針對骨骼畸形、牙合平面的治療手段包括常見的正畸治療、骨延長技術(shù)、正頜外科手術(shù)等，需要多種治療手段相結(jié)合，綜合考慮患者年齡和發(fā)育狀態(tài)，制定個性化的治療方案。

2.1 輕度HFM

1996年，Silvestri等[10]總結(jié)了利用功能矯治器治療16例HFM患者的效果。這些患者均處于生長期，年齡為4~12歲，治療前根據(jù)SAT分類法去除了S4~S5的患者。他們認為，在較輕度的病例中（SAT分類：S1-S2/T1），面部不對稱功能矯治器可以通過鍛煉神經(jīng)肌肉系統(tǒng)、刺激兩側(cè)下頜骨升支不對稱生長達到改善下頜功能、矯正面部不對稱的目的。而隨后利用固定矯治器進行正畸治療，調(diào)整牙列，可達到令人滿意的咬牙合關(guān)系及面部對稱性。對于病情稍重的患者（S2/T2），功能矯治器的治療效果不是很明顯，5例患者中只有1例能夠刺激出足夠的下頜生長，而不需要進一步手術(shù)治療。但即使無法完全矯正畸形，也可以矯正患者牙槽骨的部分畸形，刺激局部神經(jīng)肌肉恢復(fù)，為將來的手術(shù)治療打下良好的基礎(chǔ)。

2.2 中度HFM（Pruzansky分型ⅡA、ⅡB）

自1992年McCarthy等[11]報道了下頜骨牽引成骨技術(shù)成功治療半側(cè)顏面短小患者后，骨延長技術(shù)成為HFM治療的重要手段。最早的下頜骨延長器為單向線性延長器，可設(shè)計成內(nèi)置式或外置式。1999年，Huang等[12]通過對5例利用單向線性延長器治療的患兒進行術(shù)后1年的隨訪，認為延長骨量能夠保持；放置于下頜升支的延長器治療所獲得的新生骨主要使頦點下降，而不是頦點的旋轉(zhuǎn)或者前移。2004年，Kulewicz等[13]對28例處于生長期的HFM患者（2~15歲）進行下頜骨延長治療及術(shù)后即刻正畸治療，術(shù)后1年隨訪結(jié)果提示，下頜骨牽引成骨是治療HFM可靠的方法，而牽引固定期的正畸治療對保持術(shù)后效果穩(wěn)定起著關(guān)鍵作用。Pruzansky分型中ⅡA和ⅡB型往往累及患側(cè)上頜骨，導(dǎo)致牙合平面傾斜，影響患者面部對稱性。對于處在發(fā)育階段的患者，牽引后遺留的開牙合問題可由術(shù)后上頜的快速生長及正畸治療予以改善，且患者由于上頜骨發(fā)育較快，所需的正畸時間較短。對于成年人，如果單純延長下頜，則上頜需要長期且復(fù)雜的正畸治療才能建立較好的咬牙合，且治療效果不確切。成人下頜骨牽引延長后的主要問題就是牽引后咬牙合關(guān)系的重新建立，對伴有嚴重下頜骨偏斜的患者，調(diào)整咬牙合平面、重建良好的咬牙合關(guān)系是手術(shù)的關(guān)鍵所在，直接影響到手術(shù)的效果。因此，Ortiz等[14]提出，對于成年伴有牙合平面傾斜的患者可行上下頜同時牽引治療，即患側(cè)上頜行Le Fort I型截骨，下頜升支骨皮質(zhì)截斷，頜間結(jié)扎固定后于下頜安放牽引器，通過下頜骨的延長帶動上頜的同步下降。該手術(shù)方式存在一定的問題：首先，牽引過程中需要長時間的頜間結(jié)扎，直接影響到患者的進食、語言、口腔衛(wèi)生護理，給患者帶來很大痛苦，影響患者的正常生活，很難為患者所接受；其次，以對側(cè)翼上頜連接作為上頜旋轉(zhuǎn)軸，在經(jīng)過下頜帶動牽引后增加了面中部長度[15]。2012年，Ogata等[17]提出了以上下頜序貫截骨結(jié)合牽引成骨技術(shù)來解決這一問題。他們將手術(shù)分2期進行。術(shù)前根據(jù)重建的頭顱模型模擬手術(shù)，確定上頜旋轉(zhuǎn)角度與下頜牽引器放置方向及牽引長度。一期手術(shù)行上頜Le Fort I型截骨，將前鼻棘作為旋轉(zhuǎn)軸，依照術(shù)前模擬調(diào)整上頜位置，并用微形鈦板固定上頜。同時，于患側(cè)下頜行水平皮質(zhì)截骨，放置下頜延長器。經(jīng)過延長期后開始二期手術(shù)，二期手術(shù)行健側(cè)下頜升支矢狀劈開術(shù)，調(diào)整下頜平面至設(shè)計位置，頜間結(jié)扎約2周。牽引器放置約2月后局麻下取出。該方式治療的一位男性患者術(shù)后隨訪1年，效果良好，無明顯并發(fā)癥。Nakajima等[16]認為，一些PruzanskyⅡ型患者顳頜關(guān)節(jié)雖然受影響，但仍存在部分髁狀突及顳頜關(guān)節(jié)窩，使殘留的髁狀突回納至顳頜關(guān)節(jié)窩內(nèi)，有利于關(guān)節(jié)功能和患者面部飽滿度的改善。而傳統(tǒng)下頜牽引帶動上頜的治療過程中，頜間結(jié)扎后上頜骨的延長完全取決于下頜骨的移動。上頜骨需要延長的骨量即矯正牙合平面傾斜的高度，下頜骨需要延長的骨量則包括矯正牙合平面傾斜及下頜升支延長回歸至顳頜關(guān)節(jié)窩的距離。所以，科學(xué)的雙頜牽引模式應(yīng)當(dāng)是一種同時而不同步的。Nakajima等設(shè)計了新式延長器（NAVID系統(tǒng)），以滿足上下頜骨同時單獨牽引的需要。手術(shù)的截骨線包括上頜Le Fort I型截骨及下頜升支皮質(zhì)截骨。牽引器的方向及截骨線具體位置由術(shù)前手術(shù)模擬確定，健側(cè)上頜作楔形截骨以防止面部延長。NAVID系統(tǒng)延長器可在延長期結(jié)束后截去外露的延長桿，這樣可以減少患者的不適感，適當(dāng)增加固定期時間。一位8歲女性HFM患者（PruzunskyⅡB型）利用該系統(tǒng)進行治療，最終使上頜延長了8 mm，下頜延長16.5 mm。隨訪5年，期間盡管經(jīng)歷了頜骨生長期，但效果仍十分明顯，無明顯復(fù)發(fā)。該治療方法的不足之在于替牙期兒童行上頜手術(shù)會增加牙胚損傷可能，必要的頜間固定給患者帶來痛苦。

對于Pruzansky分類中Ⅰ、Ⅱ型患者，手術(shù)時機的選擇仍存在分歧。2005年，Meazzini等[17]對8例5~6歲接受單側(cè)下頜骨延長治療的HFM患者進行了隨訪，隨訪平均5.8年。測量的參數(shù)包括眶下平面、鼻底底面、上頜牙合平面、下頜角點平面及下頜升支。通過每年一次的測量，發(fā)現(xiàn)眶下平面、鼻底底面角度基本不變，改變的是上頜牙合平面角度。因此，Meazzini等對下頜畸形限制上頜骨發(fā)育假說[18]提出了質(zhì)疑，認為對于HFM患者，上頜骨的發(fā)育不良也是由于內(nèi)在的因素造成的，而延長術(shù)后出現(xiàn)的上頜牙合平面下降只是證明了處于發(fā)育期的牙槽骨具有較大的可塑性。另外，根據(jù)不同時間的測量散點圖認為：對于兒童期HFM的患者，盡管術(shù)后面部對稱性明顯提高，但隨著生長發(fā)育進行，似乎有一種“回復(fù)力”使術(shù)后患者重新回到開始時的畸形狀態(tài)。進行下頜骨延長治療后的兒童患者，仍是按照一種雙側(cè)不對稱比率生長的，而不是原先認為的患側(cè)生長速率緩慢。2012年，Meazzini等[19]繼續(xù)報道了HFM患兒在行單側(cè)下頜骨延長術(shù)后的隨訪研究。隨訪平均年限達11.2年，直至患者生長期結(jié)束，同時增加了8例同樣程度而未行延長治療的HFM患者作為對照。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，經(jīng)歷過下頜牽引延長治療的患兒最終雙側(cè)下頜升支比率回復(fù)至術(shù)前水平，與未行手術(shù)治療的病例無明顯差別。因而提出半側(cè)顏面短小患者是按一種既定的“不對稱模式”生長的，即使在兒童期不進行治療，畸形的程度也不會加重。因此，作者認為對于非必要手術(shù)的半側(cè)顏面短小患兒，下頜骨延長治療應(yīng)當(dāng)嚴格把握手術(shù)指征。

有研究認為，Meazzini等的觀察結(jié)果具有局限性。首先患者進行的只是單純下頜骨延長治療，其次治療的年齡在5～7歲，處于發(fā)育高峰前。針對青少年使用積極治療手段，至少有兩點好處：首先，由于術(shù)后面型改善明顯，對患者心理健康發(fā)育有積極影響；其次，即使需要再次調(diào)整，前次手術(shù)也可以減少2次手術(shù)需要矯正的骨量。該研究提出了一種新的“外科手術(shù)-正畸”聯(lián)合治療方式，并且通過骨齡測定盡量避免生長高峰期前進行手術(shù)治療。他們對1例4歲10月大的男性兒童患者進行跟蹤隨訪，等患者第二乳磨牙脫落后行術(shù)前固定矯治器治療。14個月正畸治療后重新進行術(shù)前評估，確定患者處于生長高峰尾期后，對患者頭顱CT資料進行分析并進行模擬手術(shù)。手術(shù)過程包括上頜Le Fort I型截骨及下頜延長器置入術(shù)，上頜手術(shù)以前鼻棘為旋轉(zhuǎn)軸，下降患側(cè)上頜，對正常側(cè)上頜側(cè)壁做楔形截骨，并適當(dāng)調(diào)整上頜中線保持與面中線一致。下頜升支行水平皮質(zhì)截骨后置入外置式延長器。延長期即開始術(shù)后正畸治療，于患側(cè)上頜后牙及正常側(cè)下頜第一、二前磨牙間牙槽骨放置固定支抗后行彈性頜間牽引。他們認為，這樣的頜間牽引可以對下頜新生骨進行塑形，同時也可以為患側(cè)上頜牙槽骨提供下降的拉力，防止上頜平面傾斜的復(fù)發(fā)。延長器固定器為5個月，后續(xù)正畸治療6個月后拆除口腔支抗。經(jīng)過7個月的治療后隨訪，手術(shù)效果良好，未見明顯復(fù)發(fā)[20]。

2.3 重度HFM

牽引成骨技術(shù)對顱頜面骨質(zhì)缺損的治療具有革命性的意義，但對于嚴重的HFM患者（PruzanskyⅢ型及部分ⅡB型），由于下頜升支完全缺如或僅殘留少部分升支而無法進行牽引治療。為了彌補局部骨質(zhì)的缺損，利用游離骨移植重建顳頜關(guān)節(jié)及下頜升支是可行的方法[21]。常見的游離骨塊包括肋骨及髂骨，但非血管化的游離骨移植存在手術(shù)失敗率高、骨質(zhì)吸收及生長不確定性等缺陷[22]。1989年，Hidalgo等[23]對12例患者進行了腓骨復(fù)合瓣血管吻合游離移植下頜骨重建術(shù)。腓骨復(fù)合瓣血管吻合游離移植因供區(qū)損傷小、效果確切等優(yōu)勢逐漸代替了非血管化游離骨移植。Santamaría等[24]以腓骨復(fù)合瓣移植術(shù)治療嚴重HFM癥患者，并對10例患者進行了總結(jié)。術(shù)前進行頭影及CT測量，評估所需骨組織及軟組織量，超聲多普勒定位供區(qū)及受區(qū)血管走向。術(shù)中供區(qū)及受區(qū)手術(shù)同時進行，供區(qū)按術(shù)前評估切取適量皮膚、軟組織及腓骨，將腓骨動靜脈蒂分離至足夠長度。根據(jù)需要選擇合適的截骨位置將腓骨截斷，利用鈦釘、鈦板固定成所需要的下頜角形態(tài)。受區(qū)選擇下頜下或耳前切口，充分暴露下頜骨殘端及顳頜關(guān)節(jié)窩。將供區(qū)血管準(zhǔn)備好，插入游離腓骨瓣后即可行血管吻合。術(shù)后予以解痙、抗凝治療防止血管栓塞，并進行下頜骨功能訓(xùn)練。10例患者中除1例因發(fā)生血管栓塞導(dǎo)致手術(shù)失敗以外其余患者所移植的腓骨瓣均成活。12～94個月后，患者骨質(zhì)愈合良好，未出現(xiàn)供區(qū)下肢殘疾現(xiàn)象。認為腓骨復(fù)合瓣用于重建下頜骨具有骨量充分，供區(qū)、受區(qū)可同時操作，供區(qū)影響較小及方便二次牽引治療等優(yōu)勢。另外，腓骨復(fù)合瓣可攜帶部分皮膚及軟組織，可同時矯正HFM患者面部軟組織缺損，減少受區(qū)傷口張力。還指出，對青春期前兒童進行手術(shù)可解除上頜骨及上頜竇的發(fā)育障礙，良好的面部對稱性也有利于兒童心理發(fā)育，認為適宜的手術(shù)時間為5～7歲。但隨著生長發(fā)育進行，患者需接受2次骨牽引治療，最終在生長停止后達到滿意的治療效果。利用復(fù)合骨組織瓣血管吻合游離移植，重建下頜骨及顳頜關(guān)節(jié)，取材不僅局限于腓骨瓣，Warren等[25]報道了肩胛骨瓣移植下頜升支重建術(shù)，選擇的附帶皮瓣為肩胛皮瓣或肩胛旁皮瓣；Vilkki等[26]報道了跖骨瓣移植下頜升支及顳頜關(guān)節(jié)重建術(shù)。這些手術(shù)的原理基本相同，治療效果都較為理想。各種血管化復(fù)合骨瓣的運用也為嚴重HFM患者的治療提供了多樣化的選擇。

半側(cè)顏面短小畸形因其主要影響面部對稱，且畸形貫穿整個心理發(fā)育的關(guān)鍵時期，合理正確的治療不僅可改善患者形態(tài)、口頜系統(tǒng)功能，同時對患者樹立健全的人格、健康的心理也意義重大。目前，由于HFM類型復(fù)雜，病因及病理生理情況仍不清楚，很難找到統(tǒng)一的治療意見，特別兒童患者，現(xiàn)有的治療手段很難通過一次手術(shù)達到一勞永逸的效果。下頜骨牽引成骨技術(shù)雖然已廣泛應(yīng)用于兒童期半側(cè)顏面短小畸形的早期治療，并取得較好的近期效果，但術(shù)后復(fù)發(fā)和/或因雙側(cè)不同步發(fā)育導(dǎo)致的畸形進一步發(fā)展等問題仍然困擾著我們。既往兒童患者治療的焦點多集中在下頜骨上，而實際是患者不但存在下頜骨發(fā)育畸形，同時還多伴有同側(cè)上頜骨和顴骨的發(fā)育不良，選擇合適的時機對這些骨骼進行早期干預(yù)治療，仍是值得研究的課題。

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Comprehensive Treatment and Effectiveness of Hemifacial Microsomia

YANG Renkai,ZHANG Zhiyong.Plastic Surgery Hospital,Chinese Academy of Medical Science,Beijing 100144,China.Corresponding author:ZHANG Zhiyong(E-mail: zhangzh1536@sina.com).

Hemifacial microsomia;Comprehensive treatment;Effectiveness

R622

B

1673－0364（2013）02－0116－04

2012年11月29日；

2013年2月20日）

10.3969/j.issn.1673-0364.2013.02.014

100144北京市中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院整形外科醫(yī)院。

張智勇（E-mail：zhangzh1536@sina.com）。

【Summary】Hemifacial microsomia(HFM)is a kind of common cranio-maxillofacial deformity,and the exact cause of disease is still not very clear.The clinical treatments are always various according to the extent of the disease and affected organs.Currently,a personalized treatment based on the extent of disease and the patient's age is widely accepted.This article reviewed the mainstream treatment programs and it's long-term follow up conclusions,so as to provide references for the clinicians.