姜陶然 曹德君 俞哲元 祁佐良

顱面部骨纖維異常增生癥28例臨床分析

姜陶然 曹德君 俞哲元 祁佐良

目的探討顱面部骨纖維異常增生癥的手術方法及療效。方法2006年至今，28例顱面部骨纖維異常增生癥患者，均手術切除部分增生骨質，修正形態(tài)。伴有視神經(jīng)壓迫癥狀的患者還予以視神經(jīng)減壓術。結果28例患者術后外形滿意，隨訪6個月至5年，無復發(fā)病例。結論顱頜面骨纖維異常增生癥手術切除部分增生骨質，即可獲得較好的療效，患者面形改善明顯。青春期后手術復發(fā)率小，為手術最佳時間。

骨纖維異常增生癥顱頜面部分切除

骨纖維異常增生癥（Fibrous dysplasia，F(xiàn)D），是先天性、非遺傳性病變，是以骨局限性突出、正常骨松質被增生的異常纖維-骨組織替代為特點的良性骨病。該病分別占骨腫瘤發(fā)病率的2.5%和非惡性骨腫瘤發(fā)病率的7%，惡變率為2%～3%[1]。該病病因至今仍未明確，目前的研究認為，激活型Gsα基因突變，以及由此導致的cAMP等效應因子的活性改變，在FD的發(fā)生中具有決定性作用[2]。約85%的患者在30歲以前發(fā)病，起病隱匿，進展緩慢，全身骨骼均可發(fā)生，以股骨、脛骨和顱面骨等多發(fā)[1]。顱面骨的FD常累及額骨、蝶骨、上下頜骨及顴骨等，導致顏面不對稱及眼球外突等癥狀。2006年至今，共收治顱面部FD 28例，對該病的臨床治療特點及預后進行了分析和討論。

1 材料與方法

1.1 一般資料

收集2006年至今，上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科收治的顱面部骨纖維異常增生癥患者28例。其中男性13例，女性15例，年齡14～40歲，平均23.2歲。病程5～20年，平均11.5年。均無明顯致病原因。

1.2 臨床表現(xiàn)

本組患者均表現(xiàn)為顱面部慢性無痛性腫脹隆起，質硬、邊界不清、生長緩慢，最終致雙側面部不對稱，影響外觀。本組中單骨型11例（39.3%），多骨型17例（60.7%），無McCune-Albright綜合征。17例多骨型均累及顴上頜復合體，伴有累及額眶部2例、累及顳部4例、累及下頜骨8例?；颊呔l(fā)現(xiàn)同側眶內(nèi)體積減少，出現(xiàn)不同程度眼球外突，除1例患者出現(xiàn)視力下降癥狀外，均無明顯頭痛、復視癥狀；單骨型中6例累及額眶部，伴同側眼球輕微下移，無明顯頭痛、復視癥狀。5例累及下頜骨，伴不同程度咬牙合關系紊亂。

1.3 治療方法

1.3.1 術前準備

術前常規(guī)檢查，拍攝頭面部正位、斜位、仰頭位照片，頭顱CT及三維重建。分析病灶部位及畸形情況。通過三維打印得到頭顱模型，預測手術方法、切除范圍及術后形態(tài)。

1.3.2 手術方法

根據(jù)病灶累及的部位及范圍選擇適當?shù)那锌冢渲锌趦?nèi)下頜前庭溝切口4例，口內(nèi)上下頜前庭溝復合切口10例，冠狀切口6例，冠狀切口聯(lián)合口內(nèi)上頜前庭溝切口6例，下頜骨下緣皮膚切口2例。充分暴露后，根據(jù)術前設計，以美蘭標記截骨線，采用高速磨鉆、擺動鋸切除部分增生骨質，以改善患者外觀。1例伴有視神經(jīng)壓迫癥狀的患者，予以視神經(jīng)減壓術。2例重癥病例使用了導板導航。

2 結果

術后患者局部組織腫脹，一般7 d后逐漸消退，面形均得到了極大改觀。本組患者均無感染、神經(jīng)永久損傷等術后并發(fā)癥。有6例患者術后出現(xiàn)患側頦區(qū)感覺麻木，均在半年內(nèi)逐漸恢復正常。28例患者中隨訪5年以上者2例，1年~5年者11例，半年以上者5例，均未見復發(fā)。

3 典型病例

患者，女，42歲，右下頜突出、雙側面部不對稱30余年，診斷為右側下頜骨纖維異常增生癥?；颊咦允鲭S生長發(fā)育面部不對稱逐漸加重，青春期時最明顯，近十余年基本穩(wěn)定。全麻下行口內(nèi)入路右下頜骨異常增生骨質部分切除術。術后7 d出院，未見任何并發(fā)癥，效果滿意（圖1）。術后隨訪1年未見復發(fā)。

圖1 典型病例Fig.1 Typical case

4 討論

骨纖維異常增生癥（FD）是一種良性的骨組織發(fā)育異常性疾病。本病確切病因不明，與外傷、感染、內(nèi)分泌失調(diào)及局部血循環(huán)障礙有關[3]。近年來認為，激活型G蛋白（Gsα）基因突變，以及由此導致的cAMP等效應因子的活性改變，在FD發(fā)生中具有決定性作用。G蛋白的突變是合子后突變呈體細胞鑲嵌體狀態(tài)，而不是生殖細胞突變，故臨床癥狀的不同依賴于突變發(fā)生時胚胎所含細胞群的大小和突變所在細胞群的部位[4]。FD可分為3種類型：單骨型、多骨型和McCune-Albright綜合征（多骨型伴有咖啡牛奶斑等皮膚色素沉著和內(nèi)分泌紊亂）。發(fā)生在顱頜面部的骨纖維異常增生癥（Craniofacial fibrous dysplasia，CFD）50%為多骨型，10%~27%為單骨型[5]。多骨型CFD可同時累及額骨、篩骨、鼻骨、顴骨及上下頜骨。

CFD通常在幼年期起病，病灶緩慢生長，至兒童期或青春期出現(xiàn)癥狀，成年后進入穩(wěn)定期，停止生長。但也有極個別病例病程可達70年[6]。CFD可導致面部的不對稱畸形，并出現(xiàn)其他癥狀，如疼痛、視覺損害、眼球突出、眼眶異位、鼻畸形、口腔疾病和感覺神經(jīng)損害等。CFD對視覺功能的影響尤其突出。由于影響到蝶骨及篩骨，CFD可造成眼球移位，甚至壓迫視神經(jīng)而導致失明。因此，在影響到視神經(jīng)管的狀況下，完整的眼科學檢查，包括視力、視野、色覺及視覺誘發(fā)電位試驗等都是必需的。在這種狀況下，視神經(jīng)被影響到的部分通常都是被固定在視神經(jīng)管視神經(jīng)管最狹窄的部分：視神經(jīng)環(huán)。因此，對視神經(jīng)環(huán)的處理必須被包含在任何對視神經(jīng)減壓的步驟里。本組中就有1例患者因額眶部FD致視神經(jīng)受壓出現(xiàn)視力下降，2例顴上頜復合體FD致眼眶容積減少出現(xiàn)眼球外突。FD具有一些特別的影像學表現(xiàn)，包含了3種不同的變異：透光及硬化混合形式、均勻稠密形式及囊性變異。多種影像學檢查可輔助FD的診斷，如X線、CT和MRI等。其中，CT是一種很有價值的檢測手段，可用于評估視神經(jīng)管受到侵襲時腫瘤涉及的范圍。有研究發(fā)現(xiàn)，幾乎所有CFD的CT表現(xiàn)都可看到毛玻璃樣改變[7]。故CT通常作為CFD的首選影像學檢查。而確診FD一般需要臨床表現(xiàn)、影像學及組織學三重因素的綜合考量。FD組織病理學通常表現(xiàn)為典型成骨邊緣的編織骨以針尖樣穿插在疏松的、渦旋狀的纖維組織內(nèi)。FD常需與非骨化纖維瘤、骨纖維結構不良、動脈瘤樣骨囊腫、釉質瘤、骨巨細胞瘤、低度骨肉瘤、低度軟骨肉瘤及骨折愈合組織進行鑒別診斷。通?？赏ㄟ^病史、發(fā)病部位及活組織檢查進行鑒別[8]。FD作為良性病變，雖然惡變率較低，但仍具有惡變可能。惡性FD表現(xiàn)為疼痛明顯，快速生長且生物化學指標堿性磷酸酶數(shù)值上升。1 122個惡變FD病例分析指出，最常見的惡變類型為骨肉瘤（Osteosarcoma），其次為纖維肉瘤（Fibrosarcoma）、軟骨肉瘤（Chondrosarcoma）及纖維組織細胞瘤（Fibrohistiocytoma）[9]。FD的惡變最常侵及顱面骨，其次為股骨近端。該統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)約50%的惡性患者之前曾接受過放射性治療，因此不建議FD病人接受放射性治療。

目前，F(xiàn)D的治療方法仍以手術為主，包括保守性刮除及徹底切除并即刻重建。手術方案應根據(jù)病變部位、病情狀態(tài)、外觀影響與否、功能是否受損、患者主觀意愿和健康狀況，以及主刀醫(yī)生的經(jīng)驗進行設計。CFD通常在成年后就進入穩(wěn)定期，停止生長，且患者年齡越小術后復發(fā)率越高，而徹底切除后重建的移植骨大部分會被吸收，因此多主張成年后進行保守性刮除手術；但一旦復發(fā)，徹底切除成為必須。近年來，對癥狀活躍病灶、伴有嚴重并發(fā)癥，如視神經(jīng)管壓迫致視力下降的病灶，多主張早期手術，即使是在病情發(fā)展時期的少年兒童也應立即手術，防止因CFD出現(xiàn)其他器官的功能障礙。累及視神經(jīng)時，應行視神經(jīng)減壓術，可分為治療性與預防性兩種。預防性減壓適用于因視神經(jīng)管狹窄導致的視力喪失，及時的矯正視神經(jīng)管狹窄可避免對視神經(jīng)的壓迫。但預防性減壓也可能無法恢復視力甚至導致視力進一步下降，另外大部分病例術后視神經(jīng)管狹窄仍會復發(fā)。治療性減壓的療效也常遭到質疑，有國外專家推薦，采用光學相干斷層掃描檢測視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層厚度，若神經(jīng)纖維層厚度正常行減壓術后視力可以恢復，若神經(jīng)纖維層厚度已經(jīng)變薄則減壓術無法逆轉其視力下降[10]。但同時也有報道，CFD患者出現(xiàn)視力障礙時，癥狀出現(xiàn)1個月內(nèi)及時行視神經(jīng)管減壓手術對視力的恢復極其重要[11-12]。本組1例患者因額眶部FD突發(fā)視力下降數(shù)日，予以視神經(jīng)減壓術治療，術后1月復查，患者自覺癥狀有所改善。CFD手術治療一般以改善外觀和恢復受累器官的生理功能為治療準則，應部分切除病灶，而不宜行徹底切除。因為，首先患者在成年后手術，復發(fā)率低，不徹底切除不會導致再次畸形；其次，CFD通常為多骨型，涉及范圍非常廣泛，難以徹底切除，且徹底切除后常導致外觀繼發(fā)畸形。因頭面部神經(jīng)血管豐富，術中止血要充分，剝離軟組織暴露手術區(qū)過程中，需防止誤傷神經(jīng)，特別是面神經(jīng)。在行視神經(jīng)管減壓術時，要注意避免高速磨鉆產(chǎn)生的震動及高溫對視神經(jīng)的損傷；在行下頜骨FD截骨術時一定要明確頦孔的位置，保護好頦神經(jīng)，有必要時可將頦神經(jīng)解剖剝離予以仔細保護。

本組患者多為20歲以上，面部畸形明顯，病程雖長，但都已進入穩(wěn)定期，故手術治療趨于保守，以改善患者外觀為主，術后效果明顯，患者滿意度高。有1例患者盡管年紀較?。?4歲），但因病變累及額骨眶上壁導致視神經(jīng)受壓，故同時予以視神經(jīng)管減壓術，術后患者自覺癥狀有所改善。本組患者的治療表明，手術時間及手術切除范圍是決定術后效果的關鍵因素，在無其他嚴重并發(fā)癥的前提下，選擇青春期后手術可只行病灶部分切除，術后外觀改善明顯，復發(fā)率低。

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Clinical Analysis of Craniofacial Fibrous Dysplasia in 28 Cases

JIANG Taoran,CAO Dejun,YU Zheyuan,QI Zuoliang.Department of Plastic and Reconstructive Surgery,Shanghai Ninth People's Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 201211,China.Corresponding author:CAO Dejun(E-mail:dejuncao@126.com).

ObjectiveTo evaluate the therapeutic approaches and prognosis of craniofacial fibrous dysplasia.Methods All 28 cases of craniofacial fibrous dysplasia underwent partial resection of hyperplastic tissues to shape the pathological craniofacial bones.Optic decompression was also performed in the patients with the symptom of optic nerve compression. ResultsAll operations provided satisfactory cosmetic effect.All the patients were followed up for 6 months to 5 years,no recurrence were observed.ConclusionPartial resection of hyperplastic tissues can obtain the best cosmetic effect.And recurrence rate of the surgery after adolescence is less than before adolescence,so adolescence is the ideal phase of performing operation.

Fibrous dysplasia;Craniofacial;Partial excision

R622

A

1673－0364（2013）02－0106－03

2013年2月20日；

2013年3月12日）

10.3969/j.issn.1673-0364.2013.02.011

200011上海市上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科。

曹德君（E-mail：dejuncao@126.com）。