劉 芳，桑 紅，吳 波，鄧德權(quán)，孔慶濤，王高峰，王雪連

臨床資料

患兒，男，2歲。主因右足外側(cè)褐色斑塊2年，于2011年2月18日來(lái)院就診?；純撼錾?周，家人發(fā)現(xiàn)其右足外側(cè)有一褐色斑塊，約黃豆大小，隨年齡逐漸增大，無(wú)痛癢等不適?；純簽轭^胎足月順產(chǎn)兒，母乳喂養(yǎng)，父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類似病史。體格檢查：發(fā)育良好，智力正常，全身系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科檢查：右足背外側(cè)可見(jiàn)一2 cm×4 cm大小卵圓形褐色斑塊，略高出表面，質(zhì)地中等，境界清楚，表面較光滑，無(wú)觸痛（圖1）；Darier征陰性。皮損組織病理檢查：真皮淺層致密的單一核細(xì)胞浸潤(rùn)（圖2）；甲苯胺藍(lán)染色示細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)紫紅色異染顆粒（圖3）；免疫組織化學(xué)CD117表達(dá)強(qiáng)陽(yáng)性（圖4）。診斷：肥大細(xì)胞瘤。治療：手術(shù)切除皮損。隨訪至今未見(jiàn)復(fù)發(fā)。

圖1 皮膚肥大細(xì)胞瘤患者皮損

討論

肥大細(xì)胞增生癥（mastocytosis）是一種以肥大細(xì)胞異常增生為特征、累及單個(gè)或多個(gè)器官的疾病。根據(jù)WHO制定的分類方法分為：皮膚型和系統(tǒng)型。兒童肥大細(xì)胞增生癥主要局限于皮膚，多為暫時(shí)性，成人肥大細(xì)胞增生癥多為進(jìn)展性和系統(tǒng)性。皮膚型又分3個(gè)亞型，即色素性蕁麻疹型（urticaria pigmentosa，UP）、肥大細(xì)胞瘤（mastocytomas）和彌漫性肥大細(xì)胞增生癥（diffuse cutaneous mastocytosis，DCM），UP最多見(jiàn)，肥大細(xì)胞瘤少見(jiàn)[1,2]，大約占皮膚肥大細(xì)胞增生癥13%。肥大細(xì)胞生長(zhǎng)因子刺激黑素合成，皮損多表現(xiàn)為色素沉著，也可表現(xiàn)為斑疹、丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊、水皰或大皰，偶見(jiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，瘀點(diǎn)或瘀斑，但Pandhi等[3]曾報(bào)道了2例色素減退性皮損的肥大細(xì)胞瘤。Hannaford等[4]認(rèn)為發(fā)生在兒童的肥大細(xì)胞瘤，無(wú)需常規(guī)行血尿及骨髓等檢查，除非具有臨床癥狀需要進(jìn)一步檢查以明確有無(wú)相應(yīng)器官受累，且兒童多愈后良好。

Darier征在肥大細(xì)胞診斷中具有特異性，但是陰性不能排除診斷，而c-kit（CD117）是肥大細(xì)胞特征性標(biāo)志物，有助于診斷。Kiszewski等[5]進(jìn)行吉姆薩染色和免疫組織化學(xué)染色比較分析，9例患者吉姆薩染色可疑的病例，均經(jīng)過(guò)免疫組織化學(xué)CD117染色得到了證實(shí)。本例患者根據(jù)臨床表現(xiàn)、體格檢查結(jié)合組織病理特殊染色及免疫組化CD117陽(yáng)性，皮膚肥大細(xì)胞瘤診斷明確。由于患者皮損為孤立性褐色斑塊，Darier征陰性，臨床癥狀不典型，容易誤診為其他皮膚病，因此我們?cè)谂R床中應(yīng)加強(qiáng)對(duì)此病的認(rèn)識(shí)，同時(shí)重視組織病理學(xué)檢查。

圖2 皮膚肥大細(xì)胞瘤患者皮損組織病理

圖3 皮膚肥大細(xì)胞瘤患者皮損組織病理

圖4 皮膚肥大細(xì)胞瘤患者皮損組織病理

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