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        播散性淺表性光線性汗孔角化癥一例及家系調(diào)查

        2012-10-20 05:53:50王連祥
        實(shí)用皮膚病學(xué)雜志 2012年2期
        關(guān)鍵詞:發(fā)疹汗孔淺表性

        王連祥

        臨床資料

        患者,男,49歲。主因全身淡褐色丘疹、斑疹46年,于2010年9月5日就診。患者自3歲起面部出現(xiàn)淡褐色皮疹,日光照射后加重,隨著年齡增長(zhǎng)皮損逐漸增多,四肢、軀干先后出現(xiàn)類似皮損,四肢皮損瘙癢,15年前四肢局部皮損出現(xiàn)疣狀增生,自己用刀片及腐蝕劑處理后,部分皮損脫落留下瘢痕。父母非近親結(jié)婚。皮膚科情況:面部、背部、四肢泛發(fā)粟粒至黃豆大、不規(guī)則形淡褐色丘疹、斑疹,邊界尚清,呈堤狀隆起,顏色較深,中央輕度萎縮,顏色較淡(圖1a-1c)??谇火つぜ皶?huì)陰部位未見(jiàn)皮損。背部皮損組織病理示:板層狀角化過(guò)度,見(jiàn)多處角化不全柱,其下方顆粒層變薄,表皮肥厚,基底層色素增加。真皮淺中層血管擴(kuò)張,管周淋巴細(xì)胞及少量嗜酸粒細(xì)胞浸潤(rùn)(圖2)。診斷:汗孔角化癥。治療:0.1%維A酸軟膏外用,每日1次。用藥2周后,皮損較前減少,后失訪。

        家系調(diào)查

        該家系3代共21人。男10人,女11人,均無(wú)近親婚配史,共有8人患本病,其中男4人,女4人(圖3)。發(fā)病年齡3~18歲。皮損初發(fā)部位均為面部,漸累及四肢及軀干。該家系具有以下遺傳特點(diǎn):3代中每代均有發(fā)病者,且無(wú)性別差異,患者雙親中必有1人患病,連續(xù)傳代,符合常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)。

        討論

        圖1 播散性淺表性光線性汗孔角化癥患者面部、背部、右小腿皮損

        圖2 播散性淺表性光線性汗孔角化癥患者下肢皮損組織病理

        圖3 播散性淺表性光線性汗孔角化癥患者家系圖

        汗孔角化癥(porokeratosis)是一種較少見(jiàn)的遺傳性慢性進(jìn)行性角化性皮膚病,屬常染色體顯性遺傳。以邊緣堤狀隆起、中央輕度萎縮、組織病理學(xué)上存在角質(zhì)樣板層(cornoid lamella)為特點(diǎn),由Mibelli于1893年首先報(bào)道并命名。Mikhail認(rèn)為本病的損害是由于汗孔部角化障礙所致,因此命名為汗孔角化癥[1]。1966年Chernosky首先報(bào)道了播散性淺表性光線性汗孔角化病 (disseminated superficial actinic porokeratosis,DSAP),是汗孔角化病的一種最常見(jiàn)類型,約1/3患者有家族史,約2/3患者皮損在夏季加重。其皮損廣泛分布于曝光部位,發(fā)疹與日光有明顯關(guān)系,皮損淺表呈角化性環(huán)狀斑塊而得名,其家系報(bào)道較少。放射、感染、外傷、免疫抑制等因素可誘發(fā)本病,日光照射及免疫抑制藥物的使用可誘發(fā)皮損或使之加重,本病可與其他類型的汗孔角化癥伴發(fā),有繼發(fā)鱗狀細(xì)胞癌的報(bào)道。本病需與光線性角化癥、萎縮性環(huán)狀扁平苔蘚、播散性環(huán)狀肉芽腫、光化性苔蘚樣角化病、灰泥角化病、脂溢性角化病和發(fā)疹性汗管瘤相鑒別。

        本家系發(fā)病與以往報(bào)道不同,多數(shù)發(fā)病在3~18歲,且隨年齡增長(zhǎng),皮損從面部延及四肢及軀干。該家系中先證者3歲發(fā)病,與既往國(guó)內(nèi)報(bào)道類似[3],與國(guó)外Chernosky報(bào)道無(wú)小于16歲的發(fā)病記錄不同[1]。

        治療上,目前大多學(xué)者認(rèn)為可以口服阿維A、氯喹或羥氯喹等,外用卡泊三醇、維A酸乳膏等有暫時(shí)的療效。皮損較少可采用液氮冷凍、CO2激光、光化學(xué)療法。本病有惡變的可能,及時(shí)行組織病理檢查,早期發(fā)現(xiàn)和治療癌前病變很有必要[4]。

        (致謝:承蒙首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院皮膚性病科蔡有齡教授閱本文組織病理片,特此致謝?。?/p>

        [1]趙辨. 中國(guó)臨床皮膚病學(xué) [M]. 南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社,2010:1069-1072.

        [2]張正華, 蔣法興, 趙敬軍, 等. 線狀型與播散性淺表性光線性汗孔角化癥并存1例及家系調(diào)查 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2005,34(2):108-109.

        [3]張正華, 趙敬軍, 劉維達(dá). 播散性淺表性光線性汗孔角化癥1例家系報(bào)告 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2001, 30(4):240.

        [4]周城, 金彥, 張建中. 表現(xiàn)為發(fā)疹性瘙癢性丘疹的汗孔角化病 [J].臨床皮膚科雜志, 2010, 39(3):159-160.

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