張秀娟

顯性遺傳型營養(yǎng)不良性大皰表皮松解癥腎損害1例

張秀娟

目的探討顯性遺傳型營養(yǎng)不良性大皰表皮松解癥腎性損害。方法報告1例顯性遺傳型營養(yǎng)不良性大皰表皮松解癥腎性損害并從病史及化驗進(jìn)行分析。結(jié)果此患者腎損害非原發(fā)性而是由顯性遺傳型營養(yǎng)不良性大皰表皮松解癥導(dǎo)致的腎損害。結(jié)論營養(yǎng)不良性大皰表皮松解癥是一組單基因遺傳性疾病，發(fā)生慢性間質(zhì)性腎損害的較為罕見，及早明確腎臟病理診斷，為治療提供依據(jù)。

大皰表皮松解癥;腎損害

1 病例資料

患者，女，24歲，自幼發(fā)生全身皮膚水泡、大皰、出血、結(jié)痂、瘢痕形成，反復(fù)發(fā)作，并停止發(fā)育，身高、體重維持在6歲左右水平。2年前出現(xiàn)右下肢反復(fù)骨折。8個月前出現(xiàn)惡心喘憋，2周前出現(xiàn)全身疼痛不適于2012年1月收住我科。查體:體溫36.4℃，脈搏82次/min，呼吸18次/min，血壓107/63 mm Hg，青年女性，發(fā)育異常，營養(yǎng)差，侏儒貌，慢性腎病容，貧血貌，神志清，精神差。皮膚黏膜無黃染，可見松弛大皰、白色斑片、結(jié)痂等多形皮疹及全身多處皮膚破潰，。頭顱偏小，眼瞼浮腫，心律齊，心音有力，指甲及趾甲缺如。雙手?jǐn)伩s。雙足背水腫。尿常規(guī):蛋白1+、血2+;生化示:尿酸 633 μmol/L、尿素氮 36.8 mmol/L、肌酐 342 μmol/L。血常規(guī):白細(xì)胞計數(shù)11.75×109/L、淋巴細(xì)胞百分比12.13%、單核細(xì)胞百分比3.6%、中性粒細(xì)胞百分比83.19%、中性粒細(xì)胞絕對值9.87×109/L、紅細(xì)胞計數(shù) 2.22×1012/L、血紅蛋白 59 g/L、血小板225×109/L、血小板比積0.24%。凝血常規(guī):凝血酶原時間 27.6S、凝血酶原活動度 31%、凝血酶原 INR值2.10 INR、活化部分凝血酶原時間 38.70S、凝血酶時間14.71S、纖維蛋白原定量 7.99 g/L、D-二聚體定量 2438ng/ml。入院后給予抗炎、抗過敏、抑酸、保肝、保腎、營養(yǎng)支持及對癥治療后好轉(zhuǎn)出院。

2 結(jié)論

營養(yǎng)不良性大皰表皮松解癥(dystrophic epidermolysis bullosa DEB)是一組單基因遺傳性疾病，DEB的形成源于編碼VII型膠原的COL7A1基因突變導(dǎo)致的錨纖維形成異常，進(jìn)而導(dǎo)致表皮真皮在致密板下分離。臨床表現(xiàn)為皮膚黏膜脆性增加，容易出現(xiàn)水皰、大皰，愈后留有萎縮性瘢痕，并伴有指甲、趾甲的改變。DEB發(fā)生皮膚與指甲、趾甲的損害較常見，發(fā)生慢性間質(zhì)性腎損害的較為罕見，容易漏診、誤診，加強DEB對腎臟的慢性間質(zhì)性腎損害的認(rèn)識，及早明確腎臟病理診斷，為治療提供依據(jù)。DEB腎損害的治療，與其他繼發(fā)性腎臟病相似，需根據(jù)臨床與病理類型決定治療方案，應(yīng)針對病因采取有效預(yù)防措施，防治慢性纖維化的發(fā)生。

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