王淑云 佟亞君 康洪霞 尹淑紅 李 娟

北京市大興區(qū)婦幼保健院B超室，北京 102600

心內(nèi)膜墊缺損（endocardial cushion defects）是一種心臟間隔缺損，又稱房室間隔缺損，范圍廣，累及房間隔、室間隔及房室瓣膜。其發(fā)生率約占先天性心臟畸形的7%，出生嬰兒中發(fā)生率約1/3 000[1]。心內(nèi)膜墊缺損的自然病程預(yù)后很差，完全型心內(nèi)膜墊缺損患兒80%在2歲內(nèi)死亡[2]，該畸形已被中華醫(yī)學(xué)會超聲指南列為在孕18～24周中必須明確診斷的胎兒致命性心臟畸形，在超聲檢查中具有重要意義[3]。本文回顧性總結(jié)分析了自2007年以來我院超聲心動圖診斷的19例胎兒心內(nèi)膜墊缺損的診斷體會及聲像圖特征，探討超聲心動圖產(chǎn)前診斷胎兒心內(nèi)膜墊缺損的臨床應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2007年8月～2011年8月在我院做產(chǎn)前畸形篩查的孕婦，經(jīng)胎兒超聲心動圖診斷為心內(nèi)膜墊缺損的病例19例，孕婦妊娠20～33周，平均（27.2 ±1.1）周；孕婦年齡17～43歲，平均年齡（28.8 ±0.6）歲。均為中晚期妊娠，均為系統(tǒng)篩查畸形或2次來我院側(cè)重篩查心臟畸形的孕婦。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器 采用Acuson Seqiua512 型彩色多普超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz。選用胎兒超聲心動圖條件。

1.2.2 方法 孕婦取平臥位，胎兒體位不佳時，囑孕婦左右側(cè)臥變換體位，檢查仍不理想者在診室外活動20～30 min自覺胎兒在腹中有明顯的胎動再重復(fù)檢查。應(yīng)用二維超聲心動圖常規(guī)檢查心臟的位置、心房與心室、心室與大血管的連接是否正常，常規(guī)檢查四腔心、左右室流出道長軸、三血管、主動脈短軸、主動脈弓、動脈導(dǎo)管弓等多個切面了解胎兒心臟結(jié)構(gòu)有無異常，了解房間隔及室間隔的連續(xù)狀況有無合并其他心內(nèi)畸形。應(yīng)用彩色多普勒血流顯像觀察心房、心室水平分流，二、三尖瓣及主、肺動脈的血流情況。

1.3 隨訪

所有產(chǎn)前診斷為心內(nèi)膜墊缺損的胎兒，均建議到上級醫(yī)院作進(jìn)一步檢查以明確診斷，根據(jù)父母的選擇終止妊娠，并送尸檢，不同意引產(chǎn)的胎兒出生后做新生兒超聲心動圖證實。

2 結(jié)果

19例胎兒心內(nèi)膜墊缺損中，經(jīng)上級醫(yī)院權(quán)威部門再次做胎兒超聲心動圖檢查、確認(rèn)，并追蹤至胎兒引產(chǎn)或出生，取得尸檢或心臟彩超結(jié)果。19例胎兒心內(nèi)膜墊缺損中3例失訪。16例中11例為完全型心內(nèi)膜墊缺損，不完全型心內(nèi)膜墊缺損為4例，1例大的房間隔缺損。15例胎兒心內(nèi)膜墊缺損中，7例為單純的心內(nèi)膜墊缺損，2例為合并心包積液，3例為合并胸水、腹水，2例為合并大動脈轉(zhuǎn)位，1例為合并肺動脈狹窄。14例經(jīng)上級醫(yī)院確診后引產(chǎn)，送尸檢證實。1例單純性完全性心內(nèi)膜墊缺損未作進(jìn)一步的檢查，出生后新生兒超聲心動圖證實。圖像特征見圖1～2。

圖1 胎兒期圖像特征

圖2 出生后圖像特征

3 討論

心內(nèi)膜墊缺損分為完全型和不完全型兩種。完全型心內(nèi)膜墊缺損是指心房心室間僅有一個共同入口，入口處有五個瓣葉，前后兩個瓣葉附著在室間隔上，形成橋葉。不完全型心內(nèi)膜墊缺損是指心房心室間仍有兩個入口，由于心內(nèi)膜墊缺損造成左右心房相通或是右房與左室相通，心室間相通較少。

3.1 心內(nèi)膜墊缺損的超聲心動圖的診斷及圖像特征

完全型心內(nèi)膜墊缺損：在胎兒四腔心切面上發(fā)現(xiàn)心臟中心纖維體消失，房間隔下段和室間隔上段回聲中斷，房室瓣為共同房室瓣即可診斷為胎兒心內(nèi)膜墊缺損[4]，彩色多普勒顯示：舒張期四個房室之間血流互相交通。

不完全型心內(nèi)膜墊缺：在胎兒四腔心切面上顯示房間隔下段回聲失落，室間隔無回聲中斷，兩組房室瓣依然存在，彩色多普勒顯示：二、三尖瓣反流信號。

3.2 心內(nèi)膜墊缺損的超聲心動圖的鑒別診斷

完全型心內(nèi)膜墊缺損需與大的膜周部室間隔缺損、單心室等畸形相鑒別[5]，由于大的膜周部室間隔缺損、單心室均存在中心纖維體，房室瓣附著點位置差異仍然存在，產(chǎn)前超聲易診斷。

不完全型心內(nèi)膜墊缺損易與較大的房間隔缺損相混淆。房間隔缺損時心內(nèi)膜墊依然存在，且二尖瓣、三尖瓣的形態(tài)和它們與室間隔的附著點都無異常改變。本文中將1例大房間隔缺損誤診為不完全型心內(nèi)膜墊缺損就是由于對該病變認(rèn)識的不足導(dǎo)致，所以在診斷胎兒心內(nèi)膜墊缺損時要采取多切面全面的心臟檢查，以獲得正確的診斷。

3.3 產(chǎn)前超聲心動圖診斷心內(nèi)膜墊缺損的臨床價值

完全型心內(nèi)膜墊缺損，在胎兒產(chǎn)前心臟畸形篩查時，只要顯示出清晰的四腔心切面，此類病變很容易被發(fā)現(xiàn)[6]。不完全型心內(nèi)膜墊缺因在二維超聲四腔心切面上僅表現(xiàn)為房間隔下段連續(xù)中斷，診斷較為困難，容易漏診，必須結(jié)合彩色血流顯示，如果彩色多普勒顯示二、三尖瓣有反流信號可高度懷疑本型病變，須仔細(xì)進(jìn)行多切面的檢查，減少漏診的發(fā)生。由于心內(nèi)膜墊缺損在新生兒期預(yù)后極差、死亡率高，因此通過產(chǎn)前篩查盡早準(zhǔn)確的診斷胎兒心內(nèi)膜墊缺損，減少孕婦及家人的痛苦及負(fù)擔(dān)，指導(dǎo)臨床診療工作具有較好的應(yīng)用價值。

綜上所述，超聲心動圖產(chǎn)前診斷胎兒心內(nèi)膜墊缺損具有較好的臨床應(yīng)用價值。它是一種無創(chuàng)檢查，可從復(fù)性強(qiáng)，在診斷胎兒心內(nèi)膜墊缺損、指導(dǎo)臨床優(yōu)生優(yōu)育、降低出生缺陷等方面具有重要意義。

[1] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2009：108-194.

[2] 劉延玲，雄鑒然.臨床超聲心動圖學(xué)[M].北京：科學(xué)出版社，2001：263.

[3] 吳雅峰.胎兒心血管疾病的超聲診斷規(guī)范探討[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志，2005，2（2）：67.

[4] 劉蘭芬，王惠芳，張素閣，等.胎兒心內(nèi)膜墊缺損的產(chǎn)前超聲診斷[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志，2006，8（11）：605.

[5] 姚遠(yuǎn)，李勝利，歐陽淑媛，等.先天性房間隔缺損的產(chǎn)前超聲診斷[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志，2005，7（3）：161-163.

[6] 胡輝明，李曉妍，廖林，等.產(chǎn)前超聲診斷胎兒心內(nèi)膜墊缺損的臨床應(yīng)用[J].西部醫(yī)學(xué)，2010，22（12）：2314-2315.