孫莉莉

吳江市計劃生育指導(dǎo)站，江蘇吳江 215200

產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的有效措施之一，我市自2006年將出生缺陷二級干預(yù)（唐氏篩查）列為政府實事工程以來，每年免費檢測人數(shù)穩(wěn)步上升，流動人口也列為免費檢測范疇，去年我市產(chǎn)前篩查率98%以上?，F(xiàn)將本站門診進行產(chǎn)前篩查的1479名孕婦的篩查結(jié)果進行分析，現(xiàn)分析報道如下。

1 對象與方法

1.1 對象

為來本站就診的妊娠（14～20周），年齡在20～42歲之間的孕婦1479名進行產(chǎn)前篩查，檢出的高危人群建議去醫(yī)院進行B超或產(chǎn)前診斷，并對結(jié)果進行隨訪，直至隨訪到最終妊娠結(jié)局。

1.2 方法

1.2.1 篩查方法 采用時間分辨免疫熒光分析法檢測血清標(biāo)志物甲胎蛋白AFP和游離β-HCG。雙熒光標(biāo)記試劑盒由杭州博盛生物技術(shù)有限公司提供，測定程序嚴格按要求操作。檢測結(jié)果結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重、以及是否雙胎、是否糖尿病等因素，采用隨機軟件計算DS、18-三體和NTD的風(fēng)險概率，DS的風(fēng)險切割值為1∶270，大于等于1∶270為為DS高風(fēng)險。18-三體的風(fēng)險切割值為1∶350，大于等于1∶350為18-三體高風(fēng)險。孕婦AFP中位數(shù)值的倍數(shù)（MOM）大于等于2.5時，判斷為NTD高風(fēng)險。對篩查出DS高風(fēng)險的孕婦建議去開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機構(gòu)進行羊膜腔穿刺羊水細胞培養(yǎng)軟色體核型分析，對NTD高危孕婦進行遺傳咨詢及B超檢查進一步確定診斷。

1.3 結(jié)果

1.3.1 篩查結(jié)果 在接受篩查的1479例孕婦中，篩查高風(fēng)險孕婦72例，其中DS高風(fēng)險50例，陽性率3.3%，有10例進行了羊水穿刺檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常一例，（染色體核型為47-XY）。18-三體高風(fēng)險10例，陽性率：0.64%，NTD高風(fēng)險12例，陽性率0.8%，經(jīng)B超確診神經(jīng)管畸形一例。高危孕婦中不良妊娠結(jié)局（死胎）2例。

2 討論

產(chǎn)前篩查屬于二級干預(yù)的保健項目，此項目從2006年起被列入本地政府實事項目，既由我站為14～20孕周的孕婦免費進行唐氏篩查，再加上產(chǎn)前篩查的意義逐步被人們所認識和接受以及人們對保健及提前預(yù)防的意識逐漸增強。這幾年在本站產(chǎn)前篩查的人數(shù)逐年上升，我們對于篩查出的高危孕婦，均建議進行產(chǎn)前診斷。因為這種侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)雖然可以診斷DS，但是有可能引起流產(chǎn)，因此不易被孕婦接受，本資料隨訪的高危孕婦中，只有10例進行羊水穿刺。目前臨床上部分孕婦對此項檢查缺乏了解，接受產(chǎn)前診斷的依從率小于50%[2]，對此，我們體會，對高危孕婦進行產(chǎn)前診斷咨詢是提高產(chǎn)前診斷率的重要環(huán)節(jié)。

我們對篩查出的高危孕婦，均在第一時間通知其進行產(chǎn)科專家咨詢。通過講解產(chǎn)前診斷的重要性和安全性，使其消除顧慮，提高產(chǎn)前診斷的比例，降低出生缺陷兒的發(fā)生。

應(yīng)用血清標(biāo)記物進行DS產(chǎn)前篩查，篩查結(jié)果存在一定的假陽性率及假陰性率。

我們通過各種方法來切實改進篩查質(zhì)量。首先，孕婦的信息可靠性是首要環(huán)節(jié)，我們對于高風(fēng)險孕婦采用電話再次核對信息重新計算，如對月經(jīng)不規(guī)則以及末次月經(jīng)不確定的孕婦均采取B超核對孕周。其次，每批次血樣檢測均采取Levey-Jennings 質(zhì)控圖對唐氏篩查進行質(zhì)量控制。另外，采血的季節(jié)和氣溫也會影響篩查假陽性率，我們對于每個標(biāo)本都及時分離血清，冷藏保存，不能及時檢測的，就保存于-18°C的以下的冷凍冰箱，避免反復(fù)凍融。

綜上所述：孕中期血清測定AFP和freeβ-HCG篩查唐氏綜合征對有效預(yù)防和減少出生缺陷有實用價值，但還需進一步完善。

[1] 楊華.孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].檢驗醫(yī)學(xué)與臨床，2010，7（17）：1886.

[2] 孫尚軍，李軍.3000例孕中期唐氏綜合癥神經(jīng)管缺陷篩查分析及產(chǎn)前診斷[J].中國婦幼保健，2005，20（18）：2329.