嘉興醫(yī)學(xué)院附屬婦幼保健院徐營(yíng)等發(fā)現(xiàn)，與僅在妊娠早期（第1～3個(gè)月）或妊娠中期（第4～6個(gè)月）進(jìn)行唐氏綜合征篩查的策略相比，妊娠早、中期聯(lián)合篩查更有效。（J Med Screen.2012，19:68）

共11 966名孕婦接受唐氏綜合征篩查。妊娠早期篩查于妊娠第11～13周檢測(cè)血清游離β-人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相關(guān)蛋白-A水平，并測(cè)量胎兒頸部透明帶厚度；妊娠中期篩查于妊娠第15～20周檢測(cè)血β-hCG和甲胎蛋白水平。

研究者通過(guò)用計(jì)算機(jī)軟件比較妊娠早期、妊娠中期及妊娠早中期綜合篩查唐氏綜合征患兒的概率發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征的總發(fā)病率為0.2%。當(dāng)將假陽(yáng)性率定為5%時(shí)，妊娠早期、妊娠中期和妊娠早中期聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征的檢出率分別為73.9%、69.6%和82.6%。若將假陽(yáng)性率降至3%，上述3種篩查方案對(duì)唐氏綜合征的檢出率依次變?yōu)?5.2%、56.5%和73.9%。