宋志新

臨床資料

患者，男性，48歲。主因血尿、乏力7年，加重1周，于2010年8月26日就診。7年前無(wú)任何誘因尿血，在外地腫瘤醫(yī)院診斷為“雙腎腫瘤”（腫瘤性質(zhì)不明確），建議雙腎切除并腎移植，因經(jīng)濟(jì)原因未予治療。遂后反復(fù)尿血、貧血，只間斷給予輸血、補(bǔ)液維持治療；近1周來(lái)血尿加重，全身無(wú)力。20歲前有癲癇病史，20歲后未再有癲癇發(fā)作。家族及個(gè)人史：父母因其他原因去世，兄弟均健在，家族中無(wú)類(lèi)似疾病患者。育有2子，均體健。體格檢查：神志清楚，查體合作，反應(yīng)略遲鈍，嚴(yán)重貧血貌，心、肺無(wú)明顯異常，腹部稍隆起，雙腎區(qū)飽滿，雙腎區(qū)均可觸及約30 cm×30 cm×20 cm大腫物，表面不光滑，有結(jié)節(jié)。皮膚科情況：面部散在淡紅色丘疹、結(jié)節(jié)，大小不一，表面光滑、質(zhì)硬（圖1a）；手、足甲邊緣有大小不等的膚色皮贅，表面光滑（圖1b）。實(shí)驗(yàn)室輔助檢查： WBC 17.04×109/L[(4～10)×109/L]，HGB 32 g/L（120～160 g/L），HCT 10.4%（37%～49%）；腹部CT示雙腎巨大腫瘤（密度不均，邊界欠清晰，腎組織結(jié)構(gòu)不清）（圖2）；未作腎組織活檢。診斷：①結(jié)節(jié)性硬化癥；②雙腎腫瘤。給予輸血液紅細(xì)胞800 ml/d， 8 d后貧血癥狀好轉(zhuǎn)（HGB 75.10 g/L，HCT 21.36%），患者及家屬要求出院。隨訪半年仍時(shí)有血尿，未予處理。

討論

結(jié)節(jié)性硬化癥又稱Boureville病，是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的復(fù)合性發(fā)育不良。臨床表現(xiàn)多樣，甚至在一個(gè)家系中，其臨床表現(xiàn)也各異[1]。本病的特征性表現(xiàn)為皮膚損害、智力遲鈍及癲癇、眼部癥狀、肺部改變、心臟和腎臟腫瘤。其中60%～70%患者可出現(xiàn)4種特征性皮膚損害：Pringle皮脂腺瘤、甲周纖維瘤（Konen瘤）、鮫魚(yú)皮斑、卵圓形或條狀葉形白色斑。60%～70%患者有智力障礙，顱內(nèi)鈣化結(jié)節(jié)，可逐漸發(fā)展，最終發(fā)生癲癇。發(fā)生于肺、心臟、腎臟的腫瘤常無(wú)臨床癥狀。多數(shù)患者臨床上僅表現(xiàn)出綜合征中的一個(gè)癥狀，但是尸體解剖卻通常會(huì)發(fā)現(xiàn)多器官損害。該病組織病理表現(xiàn)為皮損區(qū)的膠原增多（鮫魚(yú)皮斑片區(qū)除外）；大腦皮質(zhì)、基底結(jié)節(jié)及腦室壁各處均可見(jiàn)膠質(zhì)增生的特征性硬化性結(jié)節(jié)；肺間質(zhì)性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。

圖1 結(jié)節(jié)性硬化癥患者面部、指(趾)皮損

圖2 結(jié)節(jié)性硬化癥并發(fā)腎腫瘤患者腹部CT平掃影像圖

本病診斷并不十分困難，但常因不同就診科室專(zhuān)業(yè)限制、單純考慮某一臨床表現(xiàn)而誤診、漏診。本例患者最初在腫瘤醫(yī)院只側(cè)重于腎臟腫瘤，沒(méi)能與皮膚表現(xiàn)綜合考慮，造成長(zhǎng)期診斷不明確，加重了患者及家屬的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

[1]趙辨. 臨床皮膚病學(xué) [M]. 3版. 南京: 江蘇科學(xué)技術(shù)出版社,2001:1067.