麗麗剛結(jié)婚時(shí)曾懷孕過，但在第3個(gè)月時(shí)不知什么原因發(fā)生了自然流產(chǎn)。3年后，麗麗再次懷孕，可是到了第3個(gè)月又開始出血，她非常緊張，堅(jiān)決要求保胎治療，整天小心翼翼地躺在床上不敢動(dòng)。在麗麗的努力下，胎兒保住了，全家人都高興地期待著……終于，一個(gè)體重3千克的男孩足月順利降生了。

孩子從小就很安靜，不愛哭鬧。可是，漸漸地，麗麗覺得孩子好像有些不對(duì)勁：表情淡漠，不笑，抬頭、翻身、爬、站和走都比其他孩子晚，3歲了連要大小便都還不會(huì)表達(dá)，也不會(huì)說話。經(jīng)過檢查，醫(yī)生說孩子發(fā)育落后。進(jìn)一步對(duì)孩子進(jìn)行染色體核型分析發(fā)現(xiàn)，孩子的8號(hào)染色體有部分片段發(fā)生了重復(fù)，12號(hào)染色體有部分片段發(fā)生了缺失。檢查還發(fā)現(xiàn)，麗麗丈夫的8號(hào)和12號(hào)染色體這兩個(gè)片段發(fā)生了位置交換，是一個(gè)身體健康的染色體易位攜帶者。

為了生一個(gè)健康的孩子，麗麗第三次懷孕。在孕19周時(shí)，她接受了羊膜腔穿刺檢查，羊水染色體分析排除了胎兒染色體異?！，F(xiàn)在，麗麗終于有了一個(gè)健康活潑的女兒。

早期自然流產(chǎn)：80%存在染色體異常

新生命形成過程中，染色體互換和分離時(shí)可能發(fā)生差錯(cuò)。如果發(fā)生染色體異常，大部分胚胎都將終止發(fā)育。異常染色體涉及的數(shù)目越多、片段長度越大，對(duì)胚胎發(fā)育的影響就越大，終止發(fā)育的時(shí)間出現(xiàn)得也就越早。染色體缺陷非常嚴(yán)重時(shí)，胚胎死亡可能發(fā)生在受孕婦女意識(shí)到懷孕之前。染色體輕度缺陷的胚胎可存活至出生，但通常會(huì)伴有不同程度的組織器官畸形、發(fā)育落后和智力低下，新生兒中這類缺陷的發(fā)生率約為1/500。

自然流產(chǎn)實(shí)際上是機(jī)體為了避免不合格胎兒降生的一種選擇機(jī)制。研究表明，大約10%的懷孕婦女會(huì)因自然流產(chǎn)而終止妊娠，超過80%的孕早期流產(chǎn)胚胎都可能是染色體異常。

盲目保胎：人為干擾自然選擇過程

生活中，一些孕早期出血、有流產(chǎn)先兆的孕婦往往求子心切，急于進(jìn)行保胎治療。其實(shí)，健康的胚胎能夠產(chǎn)生足夠的孕酮和絨毛膜促性腺激素，足以維持胎盤、胎兒的正常發(fā)育和生長。除非孕婦本身內(nèi)源性激素水平低下，否則，補(bǔ)充外源性“保胎”激素，不僅干擾了內(nèi)源激素的正常分泌，還人為地干擾了機(jī)體的自然選擇過程。一些研究顯示，孕期出現(xiàn)流產(chǎn)先兆而繼續(xù)妊娠的婦女，出現(xiàn)產(chǎn)前出血、胎膜早破的風(fēng)險(xiǎn)，以及胎兒出現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育受限、早產(chǎn)、低體重、圍產(chǎn)期死亡的風(fēng)險(xiǎn)，都比正常產(chǎn)婦高出2～3倍。

自然流產(chǎn)后：追查原因最重要

很多人認(rèn)為，自然流產(chǎn)是偶然事件，這次不行下次再來。其實(shí)，發(fā)生自然流產(chǎn)后，應(yīng)該通過染色體核型分析等遺傳學(xué)檢測方法，明確流產(chǎn)的原因和類型，對(duì)下一次懷孕風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。

大部分孕早期流產(chǎn)是由于染色體數(shù)目增加或減少造成的，這類差錯(cuò)通常屬于偶發(fā)事件，下一次妊娠發(fā)生相同差錯(cuò)的概率微乎其微。約6%的染色體異常是結(jié)構(gòu)性異常，即染色體數(shù)目并沒有改變，但某一區(qū)域的片段發(fā)生了丟失或擴(kuò)增。對(duì)于這種原因引起的自然流產(chǎn)，需要特別重視。

（摘自《大眾醫(yī)學(xué)》）