李敏

(福鼎市醫(yī)院兒科，福建福鼎355200)

嬰兒型脊髓性肌萎縮癥一例

李敏

(福鼎市醫(yī)院兒科，福建福鼎355200)

肌無(wú)力；膝腱反射消失；脊髓性肌萎縮癥；嬰兒

嬰兒型脊髓性肌萎縮癥是一種少見(jiàn)的疾病，容易誤診為肌張力低下型腦癱，本病無(wú)特效治療方法，預(yù)后極差，多因呼吸衰竭或吸入性肺炎而死亡，筆者在臨床中遇到1例，現(xiàn)與大家共同分享。

1 病例簡(jiǎn)介

患兒，男，3個(gè)月，于2010年4月12日因“四肢肌無(wú)力1個(gè)月余，咳嗽伴喘息5 d”入院，患兒出生1個(gè)月余家屬發(fā)現(xiàn)其四肢肌無(wú)力，僅雙側(cè)指趾有輕微動(dòng)作，不能抓物及在床面移動(dòng)肢體，進(jìn)行性加劇至今，吸吮尚有力，奶量正常，無(wú)氣促、紫紺、呼吸困難，無(wú)抽搐、意識(shí)障礙，家屬未在意，在外未就診。5 d來(lái)出現(xiàn)陣發(fā)性咳嗽，伴喘息，無(wú)紫紺，無(wú)呼吸困難，就診我院。否認(rèn)既往喘息史；出生史：患兒系G1P1，足月陰道分娩，否認(rèn)出生時(shí)產(chǎn)傷窒息史，否認(rèn)家族遺傳病史。入院查體：體溫(T)36.5℃，脈搏(P)128次/min，呼吸(R)30次/min，神志清楚，精神可，眼睛能追物，逗之會(huì)笑，前囟平軟，咽充血，頸軟，不能豎頭，呼吸順，雙肺呼吸音粗，可聞及散在哮鳴音，未聞及濕啰音，呼氣相延長(zhǎng)，四肢肌力1～2級(jí)，感覺(jué)無(wú)障礙，肌張力低下，呈蛙腿體位，肌肉萎縮，腱反射消失，余陰性。血常規(guī)：白細(xì)胞(WBC)5.7×109/L，中性粒細(xì)胞(N)：50%，C反應(yīng)蛋白(CRP)：正常，支原體抗體：陰性，電解質(zhì)均正常，CK、肌酸激酶同工酶(CKMB)正常。胸部X光檢查(CXR)：雙肺紋理增粗，入院診斷：(1)嬰兒型脊髓性肌萎縮癥？(2)毛細(xì)支氣管炎。入院來(lái)予抗感染、抗炎、平喘治療，5 d后毛細(xì)支氣管炎治愈，建議家屬轉(zhuǎn)至上級(jí)醫(yī)院明確四肢肌無(wú)力原因。后上級(jí)醫(yī)院行肌肉活檢回報(bào)：可見(jiàn)成片的萎縮肌纖維，其間可見(jiàn)散在肥大的纖維；肌電圖：廣泛性神經(jīng)原性受損；基因分析報(bào)告：基因外顯子7純合缺失，明確為脊髓性肌萎縮癥（嬰兒型）。出院后隨訪(fǎng)3個(gè)月，患兒有出現(xiàn)1次呼吸道感染，經(jīng)治療后好轉(zhuǎn)。出院至今漸出現(xiàn)吃奶費(fèi)力，呼吸困難，四肢肌無(wú)力較前進(jìn)一步加劇，眼睛仍能追物，逗之會(huì)笑，但不能抬頭、翻身、獨(dú)坐。

2 討論

脊髓性肌肉萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，現(xiàn)已確認(rèn)有3種不同類(lèi)型：即嬰兒型、少年型、中間型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性、進(jìn)行性，肢體近端為主的廣泛性、遲緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺(jué)均正常[1]。各型臨床特點(diǎn)：(1)嬰兒脊髓性肌萎縮，表現(xiàn)如下：①對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力：自主運(yùn)動(dòng)減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動(dòng)；②肌肉松弛：張力極低，當(dāng)嬰兒仰臥位姿勢(shì)時(shí)下肢呈蛙腿體位，膝反射減低或消失；③肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干，其次為頸、胸各部肌肉；④肋間肌無(wú)力，膈肌多不受累，運(yùn)動(dòng)正常，故呼氣時(shí)胸部下陷呈現(xiàn)矛盾呼吸；⑤病程為進(jìn)行性，晚期延髓支配的肌肉萎縮，以咽肌最為顯著，伴有肌纖維震顫，咽腭肌肉萎縮引起呼吸及吞咽困難，易有吸收性肺炎。此型在6個(gè)月以前發(fā)病，預(yù)后不良，平均壽命為18個(gè)月，多在2歲以?xún)?nèi)死亡。(2)少年型脊髓性肌萎縮，是嬰兒型的一種輕型病損，起病常在2～7歲間或更晚，開(kāi)始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無(wú)力，病情進(jìn)展緩慢，逐漸累及下肢遠(yuǎn)端和上肢。(3)中間型脊髓性肌萎縮，又稱(chēng)慢性嬰兒型，起病在出生后3～15個(gè)月，開(kāi)始為近端肌無(wú)力，繼而波及上肢，病情進(jìn)展緩慢，面肌常不受影響。脊髓性肌肉萎縮癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、肌電圖及肌肉病理學(xué)檢查，基因診斷對(duì)不典型患者具有重要診斷價(jià)值[2]。鑒別診斷上尤其需與腦癱(肌張力低下型)鑒別，后者也表現(xiàn)為肌張力，肌力低下，但腱反射正常，常伴有智力障礙，能找到致病原因，如腦缺氧、感染、核黃疸、外傷等，而脊髓性肌肉萎縮癥腱反射消失，智力正常，肌電圖提示神經(jīng)元性受損。本病例患兒自1個(gè)多月發(fā)病，依據(jù)典型臨床表現(xiàn)：對(duì)稱(chēng)性、進(jìn)行性，近端肢體無(wú)力，肌萎縮，無(wú)腱反射亢進(jìn)，智力障礙及感覺(jué)缺失；血清肌酸磷酸激酶(CPK)正常；肌電圖提示神經(jīng)元性受損；肌肉活檢符合前角細(xì)胞病變，再結(jié)合基因診斷，故診斷明確。該患兒在轉(zhuǎn)至上級(jí)醫(yī)院行肌電圖、肌肉活檢及基因診斷之前，容易誤診為肌張力低下型腦癱，但有一個(gè)重要的體征可以與之鑒別—膝腱反射。該患兒膝腱反射消失，而肌張力低下型腦癱患者膝腱反射正常或活躍，故不支持腦癱，支持脊髓性肌肉萎縮癥，再者，肌張力低下型腦癱是腦癱的過(guò)渡型，以后肌張力可增高，轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣型，或肌張力稍增高，轉(zhuǎn)變?yōu)轳Y緩型，而脊髓性肌肉萎縮癥肌張力則進(jìn)行性降低。故在有條件行肌肉活檢及基因診斷之前，檢查膝腱反射及動(dòng)態(tài)觀察肌張力的變化可初步鑒別這兩種疾病。

脊髓性肌肉萎縮癥尚無(wú)有效治療方案，臨床主要是對(duì)癥支持治療，但預(yù)后不良，發(fā)病越早，預(yù)后越差，患兒常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭。進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷可避免脊髓性肌肉萎縮癥患兒及無(wú)癥狀的攜帶者出生，若夫妻雙方生過(guò)一個(gè)脊髓性肌肉萎縮癥患兒，則再生該類(lèi)患兒的概率為25%，生無(wú)癥狀的攜帶者的概率為50%，生一個(gè)正常的孩子的概率為25%。因此，基層醫(yī)院醫(yī)生如臨床遇到高度懷疑脊髓性肌肉萎縮癥患兒，應(yīng)建議家屬到有條件的醫(yī)院確診，告知家屬如果今后再次生育，可進(jìn)行脊肌髓性肌肉萎縮癥產(chǎn)前基因診斷，避免脊髓性肌肉萎縮癥患兒出生。

[1]胡亞美,江載芳.諸福棠實(shí)用兒科學(xué)[M].7版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2002:1943-1944.

[2]劉珍,吳本清,李志光,等.新生兒脊髓性肌萎縮一例[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2007,10(6):438,449.

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.11.059

R722.19

C

1003—6350（2012）11—138—02

2011-11-28)

李敏(1979—)，男，湖北省天門(mén)市人，主治醫(yī)師，本科。