汪珺莉，耿 峰，柯 文，楊 昕，羅莉莉

胎兒先天性畸形是引起圍生兒死亡最為重要的因素。胎兒的先天性畸形是由于胚胎發(fā)育異常引起的以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的先天性疾病，胎兒各器官均可發(fā)生，早期發(fā)現(xiàn)對(duì)降低圍生兒死亡率，提高新生兒的出生質(zhì)量尤為重要。目前彩色多普勒超聲技術(shù)有良好的診斷優(yōu)勢(shì)，在妊娠的整個(gè)過程，都能運(yùn)用超聲檢查進(jìn)行系統(tǒng)的觀察，不僅能進(jìn)行胎兒的生物學(xué)測(cè)量，評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育是否符合孕齡大小，觀察胎兒宮內(nèi)活動(dòng)情況，還可判斷胎兒各系統(tǒng)主要臟器的發(fā)育情況。且超聲具有無輻射、動(dòng)態(tài)觀察、方便、無創(chuàng)等特點(diǎn)，已成為臨床產(chǎn)前診斷胎兒畸形的首選方法［1］?，F(xiàn)就2009年9月～2010年7月就診于我院采用超聲篩查并經(jīng)證實(shí)的52例畸形胎兒資料分析報(bào)告如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象 為2009年9月～2010年7月期間就診于我院的中晚期妊娠婦女以及下級(jí)醫(yī)院轉(zhuǎn)診的可疑胎兒畸形的孕婦共2 300例，年齡20～38歲，平均年齡26.4歲。

1.2 方法 儀器:采用GE Voluson730exp彩色多普勒診斷儀，探頭頻率為2～5 MHz。操作方法:囑孕婦取平臥位，暴露下腹部，在觀察處涂以耦合劑，首先全面探查宮腔，觀察胎兒的數(shù)目，明確宮內(nèi)妊娠，其次，經(jīng)腹部觀察胎兒各項(xiàng)生長(zhǎng)發(fā)育情況，測(cè)量胎兒雙頂徑、頭圍、小腦橫徑、顱后窩池寬度、側(cè)腦室寬度、腹圍、股骨長(zhǎng)、肱骨長(zhǎng)、羊水最大深度及胎盤成熟度等，并采集各系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)圖片，其中包括:頭部側(cè)腦室橫切面，雙頂徑橫切面，小腦橫切面，唇面部冠狀、矢狀切面，脊椎縱切面、橫切面及冠狀切面，雙上肢肱骨、橈尺骨、手部縱、橫切面，四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管氣管切面，雙腎縱切面、橫切面，腹圍平面(顯示胃、臍血管、肝、膽囊、椎體、腹主動(dòng)脈、下腔靜脈橫切面等)，臍帶入口平面，膀胱切面，雙下肢股骨、脛腓骨、足部縱、橫切面，觀察各組織器官的形態(tài)結(jié)構(gòu)，多角度探查明確有無畸形存在，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的部位時(shí)多角度探查，發(fā)現(xiàn)一處異常時(shí)注意有無多發(fā)畸形合并存在的可能，胎兒方位不滿意時(shí)，囑咐孕婦活動(dòng)至胎方位滿意后再行檢查。做到標(biāo)準(zhǔn)切面與動(dòng)態(tài)移行切面相結(jié)合，對(duì)難以確診的復(fù)雜畸形進(jìn)一步會(huì)診，并動(dòng)態(tài)觀察。

2 結(jié)果

本組2 300例孕婦，共查出各類畸形胎兒52例，經(jīng)超聲檢出畸形共50例，檢出率約96%，漏診2例，胎兒畸形以神經(jīng)系統(tǒng)畸形(9例，占17.3%)，泌尿系統(tǒng)畸形(23例，占44.2%)，先天性心臟病(3例，占5.7%)及顏面部畸形(2例，占3.8%)較為常見，漏診1例為手形狀異常，1例為Turner綜合征。見圖1～圖10。

3 討論

胎兒先天性畸形種類繁多，而產(chǎn)前超聲檢查可診斷多種類型的胎兒畸形。從本組資料統(tǒng)計(jì)來看，所診斷的胎兒畸形幾乎累及所有系統(tǒng)，但以神經(jīng)系統(tǒng)畸形，泌尿系統(tǒng)畸形，心血管及顏面部畸形較為常見。超聲可安全廣泛地應(yīng)用于整個(gè)孕期檢查，但在孕18～24周，尤其是22～24周為最佳診斷期［2］，因?yàn)榇似谔旱闹饕K器均已發(fā)育完成，且此期羊水相對(duì)胎體比較充分，胎動(dòng)相對(duì)也較多，能充分顯示各主要臟器結(jié)構(gòu)，絕大部分的畸形都能在此時(shí)期被發(fā)現(xiàn)。胎兒過小或過大，均不利于超聲檢查。而胎兒畸形的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早處理，不僅可以減輕孕婦的身心創(chuàng)傷，還可以為孕婦節(jié)約不必要的經(jīng)濟(jì)支出，因此在孕期進(jìn)行超聲檢查是提高出生人口質(zhì)量的有效手段。

圖1 多囊性發(fā)育不良腎

圖2 ～3多囊性發(fā)育不良腎

圖4 唇裂并腭裂

圖5 唇裂并腭裂

圖6 Dandy-Walker畸形

圖7 腦膜腦膨出

圖8 臍膨出

圖9 腹裂

圖10 側(cè)腦室擴(kuò)張

3.1 神經(jīng)系統(tǒng)畸形 本組病例中有神經(jīng)系統(tǒng)畸形9例，約占畸形17.3%。其中腦膜腦膨出伴腦積水1例，其中左側(cè)腦室擴(kuò)張伴后顱窩池?cái)U(kuò)張1例，腦膜腦膨出伴唇裂1例，Dandy-Walker畸形1例，脈絡(luò)叢囊腫5例，胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中以神經(jīng)管缺陷最常見，近20年來，神經(jīng)管缺陷呈逐年下降趨勢(shì)。這種畸形的減少一部分得益于產(chǎn)前超聲篩查，使得缺陷兒早期及時(shí)終止妊娠，另一部分得益于孕前期葉酸的適當(dāng)補(bǔ)充，從病因方面降低了神經(jīng)管缺陷兒的出生率。神經(jīng)管缺陷包括無腦畸形、露腦畸形、腦膨出與腦膜膨出、脊柱裂與脊髓脊膜膨出等。本組病例中2例有腦膜腦膨出，其診斷需要與腦膜膨出鑒別，腦膜膨出時(shí)膨出組織只見腦膜及腦脊液回聲，無腦組織實(shí)性回聲，而腦膜腦膨出時(shí)膨出包塊內(nèi)既可顯示腦實(shí)質(zhì)回聲也可顯示腦脊液回聲;其次，腦室擴(kuò)張與腦積水在神經(jīng)系統(tǒng)畸形中較為常見。本組病例中有2例合并腦室擴(kuò)張的病例，腦積水是指腦脊液過多的積聚于腦室系統(tǒng)內(nèi)，致使腦室系統(tǒng)擴(kuò)張。中腦導(dǎo)水管狹窄是腦積水最常見的原因?？梢蛱簩m內(nèi)病毒感染、常染色體隱性基因及X連鎖隱性基因引起［3］。不同程度的腦積水預(yù)后有較大差別，側(cè)腦室徑大于10 mm而小于15 mm為輕度擴(kuò)張，側(cè)腦室徑大于15 mm應(yīng)考慮有腦積水或明顯腦室擴(kuò)張，單純輕度腦室擴(kuò)張不伴有其他異常時(shí)，大部分不會(huì)發(fā)展成為腦積水，一側(cè)腦積水時(shí)腦中線偏移，重度腦室擴(kuò)張時(shí)胎兒頭圍明顯擴(kuò)大，擴(kuò)張的側(cè)腦室內(nèi)脈絡(luò)叢呈“懸掛”狀，嚴(yán)重腦積水時(shí)看不到腦組織回聲，僅見顱內(nèi)充滿無回聲，呈“空頭顱”聲像表現(xiàn)。此外，本組病例中5例脈絡(luò)叢囊腫，3例為雙側(cè)發(fā)病，在26周后復(fù)查，5例均消失，提示預(yù)后良好。孕中期胎兒脈絡(luò)叢囊腫約90%左右在26周以后可消失，僅少數(shù)進(jìn)行性增大，囊腫常為雙側(cè)，也可單側(cè)，囊內(nèi)液體為腦脊液，有脈絡(luò)叢囊腫的胎兒約1%-2%有染色體異常，以18-三體較常見，21-三體亦可見。

3.2 泌尿系統(tǒng)畸形 本組泌尿系統(tǒng)畸形有23例，占44.2%。其中以腎盂輕度分離最為常見，程度不盡相同。胎兒的腎臟約在14周可顯示，18周能恒定顯示，正常的胎兒腎臟集合系統(tǒng)有輕微分離，正常情況下小于4 mm，腎積水時(shí)腎盂分離一般大于10 mm。觀察雙腎的同時(shí)應(yīng)注意觀察膀胱充盈情況，在膀胱充盈明顯時(shí)，胎兒雙側(cè)腎盂輕度分離的診斷須謹(jǐn)慎，應(yīng)在膀胱排空后復(fù)查。在膀胱不充盈狀態(tài)下探及的單側(cè)腎盂嚴(yán)重分離提示病側(cè)輸尿管梗阻可能性大，尤其是腎盂輸尿管移行處，須仔細(xì)追蹤掃查。部分胎兒膀胱排空后腎盂分離可減輕甚至消失。部分腎盂積水可為一過性，隨妊娠進(jìn)展而消失，故對(duì)可疑病例進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察至關(guān)重要，動(dòng)態(tài)觀察包括短期的復(fù)查和長(zhǎng)期的復(fù)查，甚至可延續(xù)至胎兒出生后。本組病例中2例為多囊性發(fā)育不良腎，其無遺傳性，常為單側(cè)發(fā)病，對(duì)側(cè)腎臟多發(fā)育正常，雙側(cè)發(fā)病率也可高達(dá)23%，病側(cè)腎組織內(nèi)見多個(gè)大小不等囊性回聲，囊與囊之間互不相通，彩色多普勒檢測(cè)顯示可伴有病側(cè)腎動(dòng)脈RI增高。在檢查中要注意與胎兒型多囊腎相鑒別。胎兒型多囊腎為染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為雙腎對(duì)稱性均勻性增大，腎髓質(zhì)回聲明顯增強(qiáng)，皮質(zhì)部分則表現(xiàn)為低回聲，多伴有羊水過少。本組病例中1例為雙側(cè)腎臟缺如，雙腎區(qū)未探及正常腎臟回聲，伴嚴(yán)重羊水過少，彩色多普勒不能顯示雙側(cè)腎動(dòng)脈血流信號(hào)，雙側(cè)腎上腺呈“平躺”征表現(xiàn)，盆腔兩側(cè)臍動(dòng)脈間不能顯示充盈膀胱無回聲。本組病例中1例為盆腔異位腎，掃查中我們不能在腎區(qū)探及正常腎臟回聲時(shí)，需仔細(xì)掃查盆腔和胸腔，鑒別單側(cè)腎缺如與異位腎。

3.3 顏面部畸形 胎兒顏面部畸形在晚孕期往往難以診斷，尤其對(duì)已入骨盆的胎頭，胎頭位置低，面部不容易顯示清楚，唇腭裂發(fā)病率約為0.1%，其中單純唇裂發(fā)生率較高，唇裂并腭裂次之，單純腭裂少見［4］。顏面部畸形孕中期超聲篩查檢出率較高，本組檢出的2例病例中1例單純唇裂，1例唇腭裂，均在中孕超聲檢查中發(fā)現(xiàn)。孕中期羊水能較好的襯托胎兒鼻唇，此外在檢查時(shí)要注意側(cè)動(dòng)探頭，多角度仔細(xì)檢查胎兒唇角，避免漏診Ⅰ度唇裂。對(duì)于單純腭裂，尤其是軟腭裂，超聲診斷率較低，如不結(jié)合三維成像，很容易漏診。

3.4 心血管畸形 近年來，隨著超聲系統(tǒng)檢查的推廣，先天性心臟病成為新生兒畸形的重要部分。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道采用四腔心+左室流出道+右室流出道+三血管氣管切面可以篩查出約85%的胎兒心臟畸形［5］。本組病例中檢出3例先天性心臟病，均在引產(chǎn)后證實(shí)。檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)要重視胎兒心臟的各個(gè)切面，在觀察標(biāo)準(zhǔn)切面的同時(shí)留意移行切面，注意左右室流出道的動(dòng)態(tài)移行過程，觀察是否存在大動(dòng)脈交叉，同時(shí)追蹤掃查右室流出道遠(yuǎn)端肺動(dòng)脈分叉，醫(yī)師掌握成人超聲心動(dòng)圖的基礎(chǔ)時(shí)更具診斷優(yōu)勢(shì)，發(fā)現(xiàn)復(fù)雜的心臟畸形時(shí)應(yīng)多個(gè)醫(yī)師會(huì)診，有時(shí)胎兒心內(nèi)結(jié)構(gòu)偏小，難以診斷時(shí)可以選擇2～3周后復(fù)查避免漏診。

3.5 前腹壁異常 前腹壁畸形以臍膨出與腹裂較為常見，本組病例中臍膨出與腹裂各見1例。臍膨出包塊自臍孔膨出，包塊表面有強(qiáng)回聲膜覆蓋，即腹膜或羊膜與腹膜，該膜為臍膨出與腹裂的主要鑒別之處，腹裂時(shí)腸管，肝臟等腹腔內(nèi)組織漂浮于羊水之中，其表面無膜狀物包裹，游離于胎兒腹腔外，浮于羊水中。

3.6 其它畸形 本組畸形中另見單臍動(dòng)脈6例及1例骶尾部包塊。其中單臍動(dòng)脈是最常見的臍帶異常，單臍動(dòng)脈可能與所有較大器官畸形有關(guān)，也可能與染色體異常有關(guān)，而且有單臍動(dòng)脈的胎兒即使無相關(guān)畸形存在，其IUGR的危險(xiǎn)性也可能增加，超聲檢查發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈須仔細(xì)檢查其他結(jié)構(gòu)，避免漏診其它臟器異常。

3.7 超聲檢查的局限性 胎兒畸形是由胚胎發(fā)育異常引起的，畸形必須表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常時(shí)，才能被超聲檢查發(fā)現(xiàn)，而且形態(tài)結(jié)構(gòu)的變化越明顯，越容易被超聲發(fā)現(xiàn)，越不易漏診。檢查者的掃查技術(shù)水平不同，胎兒結(jié)構(gòu)異常的檢出率也不盡相同。本組病例中漏診1例Turner綜合征患兒，其形態(tài)結(jié)構(gòu)檢查未見明顯異常表現(xiàn)，產(chǎn)前檢查時(shí)難以發(fā)現(xiàn)，在生后進(jìn)行染色體檢查方才發(fā)現(xiàn)，另漏診1例手部形態(tài)異常，經(jīng)回顧總結(jié)，因開展超聲系統(tǒng)檢查早期，經(jīng)驗(yàn)不足，掃查時(shí)切面沒有顯示全面，沒有縱橫多角度觀察手部形狀，導(dǎo)致漏診，已在其后的檢查中予以改進(jìn)。

綜上所述，超聲檢查雖然有一些局限性，但由于其無創(chuàng)、方便、可重復(fù)、診斷率高等優(yōu)勢(shì)在產(chǎn)前檢查中具有不可替代的臨床價(jià)值，對(duì)降低出生人口缺陷，提高人口質(zhì)量，落實(shí)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義，可成為臨床產(chǎn)前診斷的首選方法，值得臨床廣泛推廣。

［1］ 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京:人民軍醫(yī)出版社，2004:48.

［2］ 余聲紅，王慧芳.中孕期胎兒篩查切面的規(guī)范化探討［J］.中華超聲影像學(xué)雜志，2005，14(1):39.

［3］ Mogra R，Schluter PJ，Ogle RF.A prospective cross-sectional study to define racial variation in fetal nasal bone length through ultrasound assessment at18-20 weeks＇gestation［J］.Aust N Z JObstet Gynaecol，2010，50(6):528-533.

［4］ 李 斌，張明華，陳星光，等.彩色多普勒超聲診斷胎兒唇腭裂畸形［J］.臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志，2007，9(1):58-60.

［5］ McBrien A，Sands A，Craig B，et al.Impact of a regional training program in fetal echocardiography for sonographers on the antenatal detection of major congenital heart disease［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2010，36(3):279-284.