徐佰成

(安吉縣婦幼保健院，浙江 安吉 313300)

·基礎與臨床研究·

產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形的臨床價值

徐佰成

(安吉縣婦幼保健院，浙江 安吉 313300)

目的：探討產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形的聲像圖特征。方法分析2005年12月至2010年12月，在本院接受產(chǎn)前超聲檢查的12538例孕婦中經(jīng)產(chǎn)后隨訪、引產(chǎn)后或小兒外科手術證實的37例胎兒消化系畸形產(chǎn)前超聲篩查所見。結果本組胎兒消化系畸形發(fā)生率為2.95‰，產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形診斷準確32例(86.5%)，漏、誤診5例(13.5%)。結論雖然產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形還存在一定的漏、誤診，但對優(yōu)生優(yōu)育及出生后早期治療仍具有重要的臨床價值。

產(chǎn)前超聲檢查，消化系統(tǒng)畸形

Abstract：[Objective] To investigate the characteristics of prenatal ultrasonographic in screening fetal digestive tract malformation. [Method] Features of prenatal ultrasound were analyzed retrospectively with 37 cases of congenital digestive tract abnormalities fetus from 12538 pregnant women who were undergone examination by prenatal ultrasonographic from December 2005 to December 2010. [Result] In these 12538 cases, the incidence of digestive tract abnormalities was 2.95‰. Accurate diagnosis of prenatal ultrasound screening for fetal digestive malformation were 32 cases(86.5)Misdiagnosis occurs in 13.5%. [Conclusion] Although here is a certain percentage of missed or diagnostic errs misdiagnosis in screening digestive tract malformation, prenatal ultrasonographic have important clinical value in eugenics and early treatment.

Keywords: prenatal ultrasonography；gastrointestinal tract anomalies

胎兒消化系畸形是較常見的出生缺陷，也是新生兒外科臨床涉及較多疾病之一。由于胎兒消化系畸形往往是通過間接超聲征象發(fā)現(xiàn)的，產(chǎn)前超聲篩查還存在一定的漏、誤診。為提高對胎兒消化系畸形聲像圖的認識和超聲篩查診斷正確率，本文對經(jīng)產(chǎn)后隨訪、引產(chǎn)后及小兒外科手術證實的37例胎兒消化系畸形聲像圖進行回顧分析?，F(xiàn)報告如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象

2005年12月至2010年12月，在我院接受產(chǎn)前超聲檢查的孕婦共12538例(重復多次檢查的均以一次計算)，最終證實有消化系畸形的胎兒37例。孕婦年齡21～38歲，年齡中位數(shù)27歲；超聲篩查孕周14～33周，中孕周位數(shù)23.4周。

1.2 儀器與方法

儀器采用Siemens G50和GE Volusion730 Expert彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2～5MHz。選用胎兒檢查相關預置程序，超聲功率≤100 mW/cm2。每例胎兒先進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，對疑有胎兒腹部結構異常者行系統(tǒng)超聲檢查。仔細觀察并描述胎兒前腹壁、膈肌的完整性，胃泡、膽囊及膀胱的充盈形態(tài)與時態(tài)，腹內結構異常發(fā)生的部位、形態(tài)、大小、內部回聲、活動性等，并通過彩色多普勒觀察臍血管的位置、數(shù)目及走形。同時對胎兒頭顱、脊柱、胸腔、心臟、四肢等結構進行詳細的超聲檢查并記錄。

2 結果

2.1 產(chǎn)前超聲篩查結果

本組資料胎兒消化系畸形發(fā)生率為2.95‰(37/12538)，產(chǎn)前超聲篩查診斷準確32例(86.5%)，漏、誤診5例(13.5%)。單發(fā)畸形28例，多發(fā)畸形9例；合并羊水過多19例，其中曾行羊水染色體檢查11例中發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒4例。食管閉鎖、先天性巨結腸、肛門閉鎖漏診各1例，2例腸重復囊腫誤診為卵巢囊腫。

2.2 胎兒消化系畸形種類及聲像圖所見

2.2.1 食管閉鎖 共3例, 合并羊水過多2例，合并多囊腎1例。2例聲像圖表現(xiàn)為胎兒腹內無胃泡顯示伴羊水過多，囑孕婦1.5小時后復查及3天后再復查仍無胃泡顯示；1例因有小胃泡顯示且羊水不多而漏診。

2.2.2 十二指腸閉鎖或狹窄 共7例，合并羊水過多6例，先天性心臟病2例，18-三體、21-三體各1例。胎兒腹腔內均可見典型的“雙泡征”，動態(tài)觀測見2個無回聲區(qū)連通。

2.2.3 先天性巨結腸 共2例，合并羊水過多1例。1例聲像圖顯示結腸內徑24cm，內部回聲增多，腸腔內有結腸皺襞。1例結腸內徑未見明顯擴大漏診。

2.2.4 肛門閉鎖 1例，未發(fā)現(xiàn)明顯聲像圖異常而漏診。

2.2.5 腸重復囊腫 共5例，合并羊水過多2例。聲像圖顯示為腹腔內腸管旁2.3～3.9cm單個囊腫，高頻超聲可顯示囊壁。胃泡、膀胱、雙腎顯示正常。其中2例因囊腫位置低且為女胎者誤診為卵巢囊腫。

2.2.6 胎兒腸管強回聲 共3例, 2例合并TORCH感染，其中1例合并單臍動脈；1例引產(chǎn)后尸檢發(fā)現(xiàn)回腸末端腸穿孔。聲像圖表現(xiàn)為腹腔內節(jié)段或簇狀腸管回聲增強并與盆骨回聲一致。

2.2.7 胎糞性腹膜炎 共5例, 合并羊水過多3例，合并臍帶囊腫1例。聲像圖表現(xiàn)為腹腔內腸管強回聲、雜亂中高回聲及無回聲包塊伴腹水。

2.2.8 膽總管囊腫 1例，腹腔內緊貼肝臟、大小約1.9×3.0cm囊腫，胃泡、右腎顯示正常。

2.2.9 先天性膈疝 共10例，合并羊水過多5例。最早發(fā)現(xiàn)為14孕周，最遲發(fā)現(xiàn)為31孕周；左側膈疝8例、兩側膈疝2例；合并無腦兒、脊柱裂1例；馬蹄腎1例；室間隔缺損1例；半椎體、足內翻1例。其中合并室間隔缺損及足內翻2例，羊水染色體檢查為18-三體。8例在孕中期均有較典型的膈疝聲像圖特征：心臟位置異常；膈肌線聲像不連續(xù)；胸腔心臟平面見異常無回聲、低或雜亂中高回聲區(qū)，部分可見腸管蠕動；腹腔內胃泡消失。2例分別于妊娠17周、23周檢查時僅發(fā)現(xiàn)肺部回聲不均，直到晚期妊娠才出現(xiàn)典型聲像圖得以診斷。

3 討論

3.1 注重動態(tài)觀察、追蹤檢查，是提高超聲篩查準確率的關鍵

由于胎兒腹腔內結構較多，超聲顯示圖像變異性較大，對于胎兒消化道畸形的檢查應首先熟悉生理狀況下的聲像圖表現(xiàn)及變異，發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)后動態(tài)觀察，并要參考羊水量及有無合并其他畸形，全面分析才能做出正確診斷[1]。如16周后的胎兒反復探測并復查未發(fā)現(xiàn)無回聲的胃泡，同時合并羊水過多時，可提示食管閉鎖畸形。廖玉媚等[2]認為對疑診病例進行超聲系統(tǒng)追蹤檢查是產(chǎn)前超聲診斷胎兒消化系統(tǒng)畸形一個重要環(huán)節(jié)。

3.2 間接征象是先天性消化道畸形超聲診斷的主要依據(jù)

先天性消化道畸形常見的有食管閉鎖、十二指腸閉鎖或狹窄、腸重復囊腫，以及空回腸閉鎖、結腸閉鎖等。本組以十二指腸閉鎖或狹窄、腸重復囊腫居多。超聲圖像雖然不能直接顯示胎兒消化道畸形，但在合適孕周可通過有無胃泡及其大小、腸管的擴張、腹腔內包塊或羊水多少等間接征象進行診斷。如食道閉鎖時產(chǎn)前超聲出現(xiàn)的間接征象為羊水過多，胃泡不顯示或過小；十二指腸閉鎖或狹窄時表現(xiàn)為上腹部“雙泡征”，羊水過多；結腸、肛門閉鎖可表現(xiàn)為結腸擴張、結腸皺襞等。

3.3 先天性膈疝可以遲發(fā)，合并多發(fā)畸形有必要進行胎兒染色體檢查

先天性膈疝是由于膈肌缺損或發(fā)育不全，腹腔臟器經(jīng)過缺損處進入胸腔，造成解剖關系異常的疾病。據(jù)報道，15%～45%胎兒膈疝合并其他畸形和綜合征，另有5%～15%合并染色體異常，最多為18-三體。有學者認為羊水過多對診斷胎兒膈疝無特異性[3]，本組10例先天性膈疝超聲合并多發(fā)畸形4例，其中2例染色體異常。有2例直到晚期妊娠才出現(xiàn)典型聲像圖得以診斷。在聲像圖上要注意與先天性肺囊腺瘤畸形(CCAM)、肺腫瘤等鑒別。有作者認為雖然染色體異常與膈疝之間的關系尚不明確，但是在考慮保留胎兒之前，建議進行胎兒染色體檢查，確定沒有明顯染色體異常及合并其他器官發(fā)育異常后才考慮保留胎兒[4]。

3.4 超聲篩查結合染色體檢查具有較大的臨床意義

胎兒消化道畸形其遠期預后取決于是否伴有染色體異?；蚴欠窈喜⒂衅渌?。本組多發(fā)畸形9例(24.3%)；11例行羊水染色體檢查中發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒4例(36.4%)，4例染色體異常胎兒均有多發(fā)畸形。因此，在胎兒消化道畸形產(chǎn)前超聲篩查中重視發(fā)現(xiàn)多發(fā)畸形并對合并多發(fā)畸形者及時常規(guī)行染色體檢查是十分必要的。鑒于胎兒腸管強回聲是染色體異常超聲軟標記，可見于染色體異常(特別是唐氏綜合征)及囊性纖維化病，故超聲篩查結合染色體檢查仍有較大的臨床意義。

3.5 產(chǎn)前超聲篩查診斷準確率受多種因素影響

本組產(chǎn)前超聲篩查診斷準確率為86．5%(32/37)。漏、誤診5例，2例腸重復囊腫因囊腫位置偏低，且為女胎而誤診為卵巢囊腫；1例食管閉鎖有小胃泡顯示而漏診，出生后行上消化道復方泛影葡胺造影證實有氣管、食管瘺；先天性巨結腸、肛門閉鎖各有1例因聲像圖表現(xiàn)不明顯而漏診。漏、誤診原因主要為超聲檢查對消化系畸形較早期缺乏特異表現(xiàn)，中晚期須通過間接征象如胃泡不顯示，胃、腸腔擴張，羊水過多等才能發(fā)現(xiàn)；由于超聲對胎兒腸道梗阻部位及梗阻遠端腸道的觀測受限，因此，對腸旋轉不良、腸多發(fā)性狹窄、先天性巨結腸、肛門閉鎖等診斷敏感性差；胎兒腹部有較大的囊性暗區(qū)時，還應與胃、膀胱、盆腔囊性包塊相鑒別；食道閉鎖90%以上都伴有消化呼吸道瘺[5]，羊水可通過氣管—食管瘺充盈胃，超聲表現(xiàn)胃泡正常或較小，容易漏診。

有研究表明，胎兒期發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)胎兒消化道畸形，如果不合并染色體核型異?；蚱渌到y(tǒng)畸形，在孕期均不需要作特殊處置，可待出生后進行手術治療并有良好的遠期效果[6]。因而進一步提高超聲篩查準確率，早期明確診斷，不僅可以及時發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重畸形，盡早終止妊娠，還能幫助孕婦選擇分娩醫(yī)院以及分娩時間和方式，為臨床新生兒及時治療提供十分重要的幫助。

[1]張晶，超聲婦產(chǎn)科難病例解析[M]．北京：人民衛(wèi)生出版社，2006.236.

[2]廖玉媚，陳秀蘭，陳琮瑛，等．胎兒消化系統(tǒng)畸形產(chǎn)前超聲診斷的追蹤觀察[J]．中華醫(yī)學超聲雜志(電子版)，2011，8(4)：761.

[3] Ivana MV,Wesley Lee，Christine HC．The evolvingappearance of a congenital diaphragmatic hernia．J Ultras ound Mcd，2001，21(12)：85-89．

[4]謝紅寧，蔡文，孔秋英．胎兒膈疝的產(chǎn)前超聲診斷[J]．中華超聲影像學雜志，2003，12(12)：762.

[5]嚴英榴，楊秀雄，沈理．產(chǎn)前超聲診斷學[M]．北京：人民衛(wèi)生出版社，2003.245-249．

[6]解承蘭，張?zhí)m，傅廷亮，等．胎兒腹部病變的產(chǎn)前診斷及圍產(chǎn)期處理[J]．臨床小兒外科雜志，2007，6(2)：10：11．

Theclinicalvalueofprenatalultrasonicscreeningoffetalgastrointestinaltractanomalies

XUBaicheng
(Maternity and Child Care Hospitals of Anji, Zhejiang 313300, China)

R445.1

B

1672-0024(2012)03-0044-03

徐佰成(1963-)，男，浙江長興人，本科，副主任醫(yī)師。研究方向：胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷