謝穎坤，孫向華，鄭曉慧，楊淑玲，路 青，孫文麗

右心室雙出口（double-outlet right ventricle）是一種較少見(jiàn)的復(fù)雜先天性心臟病，指心室與大動(dòng)脈的連接關(guān)系異常，兩條大動(dòng)脈全部起源于右心室或一條大動(dòng)脈全部與另一條大動(dòng)脈大部分從右心室發(fā)出者[1]，且常合并其它復(fù)雜畸形，嚴(yán)重者預(yù)后較差。本文總結(jié)了2年來(lái)筆者所在醫(yī)院產(chǎn)前超聲檢查診斷的胎兒右心室雙出口，旨在進(jìn)一步探討超聲診斷胎兒先天性右心室雙出口以及伴發(fā)的心外畸形的臨床價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 對(duì)象 2009-01～2011-02在筆者所在醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查孕婦22 069例，其中超聲診斷胎兒右心室雙出口16例。孕婦年齡21～41歲，孕齡18～38周，尤其注意胎兒血清篩查染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、孕早期感冒并服藥、胎兒合并畸形、高齡孕婦、曾生育過(guò)先天性心臟病患兒者。

1.2 儀器方法 GE-VolusonE8、GE-VIVID3等超聲診斷儀、探頭頻率3.5～5 MHz。常規(guī)進(jìn)行胎兒超聲檢查，首先常規(guī)檢查胎兒胎盤(pán)羊水，排除胎兒畸形，然后進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查。首先行胎兒心臟四腔心切面加胎兒頭側(cè)偏轉(zhuǎn)法快速篩查胎兒心臟畸形[2，3]，疑心臟大動(dòng)脈畸形時(shí)，進(jìn)一步按詳細(xì)的診斷胎兒大動(dòng)脈心臟畸形的方法進(jìn)行檢查[4]，仔細(xì)觀察心房、心室、房室間隔、房室瓣，側(cè)動(dòng)探頭觀察主肺動(dòng)脈及左右心室流出道，對(duì)其重要結(jié)構(gòu)和連接關(guān)系進(jìn)行全面測(cè)量、評(píng)價(jià)及診斷，并保留圖片。

2 結(jié) 果

本組篩查出16例右心室雙出口胎兒的共同特征是均伴有室間隔缺損（圖1）。其中7例合并肺動(dòng)脈狹窄 （圖2），3例合并主動(dòng)脈發(fā)育異常，1例合并左心室發(fā)育不良（其中1例同時(shí)合并二尖瓣閉鎖）。9例引產(chǎn)后得到證實(shí)，7例生后得到手術(shù)證實(shí)，其中2例誤診為法樂(lè)四聯(lián)癥。

5例存在合并心外畸形，包括內(nèi)臟反位、無(wú)脾1例，Dandy-Walker畸形1例，唇腭裂2例，嚴(yán)重腎積水1例。合并心外畸形均經(jīng)尸體解剖證實(shí)產(chǎn)前診斷。

圖1 膜周部可見(jiàn)一較大左向右的血液分流束

圖2 兩條大動(dòng)脈均源于右心室，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右后方，肺動(dòng)脈瓣及瓣下狹窄

3 討 論

右心室雙出口是動(dòng)脈心室連接、圓錐動(dòng)脈干發(fā)育畸形的一種復(fù)雜難治易出生死亡的一種先天性心臟病[5，6]，其發(fā)病率約占出生人群的 0.09‰[7]。右心室雙出口基本的病理解剖特點(diǎn)是兩條大動(dòng)脈全部或一條大動(dòng)脈大部分起源于解剖學(xué)右心室，室間隔缺損是左心室的唯一出口，表現(xiàn)為心室與大血管之間的連接異常，一般認(rèn)為由多基因失調(diào)引起，造成胚胎時(shí)期心球和動(dòng)脈干的發(fā)育異常[8]。彩色多普勒超聲心動(dòng)圖，能夠辨認(rèn)胎兒心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常和大血管畸形，是目前診斷胎兒心臟畸形有效、安全、可靠的新技術(shù)[9]。因此，產(chǎn)前常規(guī)進(jìn)行胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查，能盡早確定胎兒心臟異常，確定主、肺動(dòng)脈位置關(guān)系、主、肺動(dòng)脈排列關(guān)系及室間隔缺損位置和心內(nèi)外合并畸形的確定對(duì)于產(chǎn)后手術(shù)治療、預(yù)后判斷及是否終止妊娠具有重要指導(dǎo)意義，從而大大減少新生兒缺陷發(fā)生率[10]。

右心室雙出口產(chǎn)前超聲診斷主要是根據(jù)大血管的平行排列關(guān)系及兩條大血管均起源于右心室而得以診斷，由于該病常合并有其它嚴(yán)重畸形，主要有:房室共道畸形、二尖瓣閉鎖、一側(cè)心室發(fā)育不全、室全型肺靜脈畸形引流等。在產(chǎn)前超聲檢查中常先檢出上述合并畸形[11]。

DORV的超聲診斷表現(xiàn)為：①在動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面上顯示兩條大動(dòng)脈呈平行排列 (主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方;主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的左前方;主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右后方)，均與右心室相連，左心室的惟一出口為室間隔缺損，與法樂(lè)四聯(lián)癥不同之處在于主動(dòng)脈瓣應(yīng)有2個(gè)以上的瓣葉起始于右心室，即主動(dòng)脈右瓣和后瓣位于室間隔的右側(cè)時(shí)才能診斷右心室雙出口；②主動(dòng)脈瓣及肺動(dòng)脈瓣下均可見(jiàn)肌性圓錐組織，與二尖瓣前葉的纖維連續(xù)中斷；③合并其它心內(nèi)畸形時(shí)有相應(yīng)表現(xiàn)（室間隔缺損、肺動(dòng)脈口狹窄、主動(dòng)脈縮窄）；④彩色多普勒血流顯像可顯示兩條平行彩色血流與右心室相連，分別為肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈。由于胎兒血循環(huán)的特殊性，右心室雙出口胎兒宮內(nèi)很少發(fā)生心衰。出生后其血流動(dòng)力學(xué)變化取決于右心室雙出口的類(lèi)型和伴發(fā)畸形的嚴(yán)重程度，預(yù)后也與此密切相關(guān)。無(wú)肺動(dòng)脈口狹窄的右心室雙出口，其血流動(dòng)力學(xué)變化似大室缺合并肺動(dòng)脈高壓，收縮期左心室的氧合血經(jīng)室間隔缺損進(jìn)入主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈，肺循環(huán)血容量明顯增加，左心房大，左心室大，肺動(dòng)脈增寬。當(dāng)肺動(dòng)脈壓升高大于或等于體循環(huán)壓時(shí)，右心室肥大，右心房也可增大。有肺動(dòng)脈口狹窄的右心室雙出口，其血流動(dòng)力學(xué)變化與法樂(lè)四聯(lián)癥相同，因右心室面向高壓的主動(dòng)脈與狹窄的肺動(dòng)脈，右心室阻力負(fù)荷過(guò)重，右心室肥厚。

鑒別診斷上主要與法樂(lè)四聯(lián)癥的鑒別。本組中1例診斷為SDS（心房正位，心室右袢，大動(dòng)脈位置正常）型DORV，與法樂(lè)四聯(lián)癥相混淆。該例左心室長(zhǎng)軸切面顯示主動(dòng)脈騎跨室間隔的程度大約70%，主動(dòng)脈瓣與二尖瓣的連接部位無(wú)明顯增厚，呈纖維性連接。而右心室雙出口的心室動(dòng)脈連接和圓錐動(dòng)脈干的發(fā)育不良或異常，主動(dòng)脈通常更比正常結(jié)構(gòu)靠右、靠前。因而采用右心室流出道長(zhǎng)軸（亦可劍下），就可提示主動(dòng)脈與室間隔的左、右關(guān)系或騎跨程度。若主動(dòng)脈瓣口與肺動(dòng)脈瓣口完全位于室間隔右側(cè)，且彩色多普勒血流顯示收縮期血流從右心室兩條大動(dòng)脈內(nèi)灌注，就構(gòu)成診斷右心室雙出口的重要依據(jù)，而室水平的分流主要為明確的左向右分流。

此外，右心室雙出口常伴有心外畸形和（或）染色體畸形（本組患者中就有1例合并臍膨出、足內(nèi)翻，疊指等心外畸形，后經(jīng)抽羊水染色體檢查證實(shí)為18-三體）。

隨著二維超聲分辨率的提高和多普勒超聲技術(shù)的快速發(fā)展，胎兒超聲心動(dòng)圖已經(jīng)能夠在孕20周左右很好的評(píng)價(jià)心臟結(jié)構(gòu)及血流動(dòng)力學(xué)變化，診斷大多數(shù)的胎兒先天性心血管畸形。這一項(xiàng)技術(shù)的廣泛推廣，不僅是高危妊娠監(jiān)護(hù)的一個(gè)重要手段，更為我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育的基本國(guó)策提供了有力的保障[12，13]。

[1]接連利.胎兒心臟病理解剖與超聲診斷學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2010.247.

[2]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2004.218-220.

[3]李勝利，歐陽(yáng)淑嬡，陳琮瑛，等.四腔心平面頭側(cè)偏鈄法快速篩查胎兒先天性心臟畸形[J].中華超聲影像學(xué)雜志，2005，14（6）:594-596.

[4]陳琮瑛，李勝利，劉菊玲，等.先天性心臟大動(dòng)脈畸形的產(chǎn)前超聲診斷線索[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2005，21(12):939-941.

[5]朱清於，金崇厚.先天性心臟病病理解剖學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2001.202-214.

[6]李治安，馬小靜，楊 婭，等.右室雙出口超聲和右心室造影與手術(shù)結(jié)果對(duì)比分析[J].臨床心血管病雜志，1998，14(5):300-303.

[7]Mitchell SC，Korones SB，Berendes HW.Congenital heart disease in 5609 births:incidence and natural history[J].Circulation，1971，43(3):323-328.

[8]嚴(yán)英榴，楊秀雄，沈 理.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社，2003.282-285.

[9]李 兵，張小莊，鄒文霞，等.廣東省2000～2006年醫(yī)院監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)期先天性心臟病發(fā)生情況分析[J].中國(guó)婦幼保健，2008，23(33):4707.

[10]項(xiàng)莉亞，楊家翔，周柳英，等.胎兒心臟彩色超聲篩查11 700例報(bào)告分析[J].中國(guó)婦幼保健，2007，22(18):2524.

[11]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社，2006.218-221.

[12]接連利，吳茂源，劉清華.胎兒心臟超聲診斷學(xué)[M].北京:北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2003.67-69.

[13]陳琮瑛，李勝利，劉菊玲，等.胎兒右室雙出口的產(chǎn)前超聲診斷分析[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2007，23(6):454-456.