王戰(zhàn)營,張 蒔,郭宏崗
患者,男,27歲。患者始于2010-09出現(xiàn)左下肢疼痛、麻木、無力,無發(fā)熱、大小便失禁。當?shù)乜h醫(yī)院行脊柱核磁(MRI)示平胸12椎管內(nèi)占位性病變,橢圓形,直徑約1.2 cm,臨床擬診為“胸椎椎管內(nèi)結核”,給予利福平及異煙肼連續(xù)口服2周,由于患者不能耐受自行停藥。2010-12因上述癥狀加重入筆者所在醫(yī)院。入院查體:中度貧血貌,雙側頸部、腹股溝未觸及腫大淋巴結,肝右肋緣下約3 cm,脾臟無腫大。胸段脊柱、左髖部壓痛明顯。查脊柱核磁:平胸12椎管內(nèi)腫物,該段椎管呈向心性狹窄,胸11、12左側的椎間孔神經(jīng)根處擠壓嚴重。 查血常規(guī):WBC 8.32×109/L,Hb 87 g/L,PLT 96×109/L,外周血涂片示:異常的早幼粒細胞0.21。骨髓形態(tài)學分析示:增生極度活躍,G/E=1.5∶1,原始粒細胞比例為0.11,異常的早幼粒細胞比例為0.33,內(nèi)漿布滿密集細小嗜天青顆粒,外漿透明無顆粒;POX陽性率99%,PAS陰性。白血病細胞免疫分型:表達髓系標志CD13,CD33,CD64,部分表達成熟期標志CD15,不表達淋巴系及巨核系標志,以早幼粒細胞為主。骨髓染色體核型分析結果:46,XY,del(17)(q23)。結合骨髓形態(tài)學檢查臨床診斷為:急性早幼粒細胞白血?。∕3a)并胸椎椎管內(nèi)粒細胞肉瘤(GS),予以維甲酸片聯(lián)合三氧化二砷注射液雙誘導治療4 d后查血常規(guī):WBC 24.7×109/L,Hb 75 g/L,PLT 113×109/L,外周血細胞分類:早幼粒細胞0.54,中幼粒0.31,晚幼粒細胞 0.07,中性桿狀核粒細胞0.03,分葉核0.02,淋巴細胞0.02,嗜酸細胞0.01。予以鹽酸柔紅霉素40 mg×d4~6?;煹?5天復查骨髓提示完全緩解骨髓象。誘導治療第30復查脊柱核磁提示椎管內(nèi)GS較治療前縮小80%左右,左下肢及背部疼痛明顯緩解,現(xiàn)該患者正在鞏固治療中。
GS包括孤立性綠色瘤,可在髓系白血病發(fā)生數(shù)月至數(shù)年前發(fā)生;或繼發(fā)于白血病等惡性克隆性疾病。在髓系白血病中的發(fā)生率為 3%~8%,多見于AML-M2型,ALL、CML少見,多發(fā)生在骨骼、頭面部軟組織,皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等部位。該患者以椎管內(nèi)GS為首發(fā)的急性早幼粒細胞白血病,對維甲酸和亞砷酸及蒽環(huán)類藥物治療有效,M3常見的染色體改變?yōu)閠(15;17),此種染色體易位生成PML/RAR a融合基因,具有該融合基因的M3對全反式維甲酸誘導分化治療有良好反應。在急粒M3可出現(xiàn)少見的染色體易位,如t(11;17),t(5;17)等,具有此類易位的患者由于形成融合基因的結構不同,對全反式維甲酸誘導分化大多效果不好,患者預后差。而本例AML-M3伴del(17),且對維甲酸/亞砷酸敏感極少,有可能從骨髓增生異常綜合征轉(zhuǎn)化而來,提醒臨床醫(yī)師遇到孤立性腫塊合并血常規(guī)異常時應及早行骨髓穿刺,必要時行局部病理切片以免誤診或者漏診。此外,本例經(jīng)維甲酸及三氧化二砷雙誘導分化聯(lián)合全身化療及局部放射治療(20 Gy/10次/2 Gy)后復查骨髓形態(tài)學分析提示:急性早幼粒細胞白血病-完全緩解骨髓象,復查脊柱MRI提示:椎管內(nèi)占位較治療前縮小80%。聯(lián)合化療可延長生存期。因此對原發(fā)性GS應早期診斷、及早全身化療或者局部放射治療,必要時行造血干細胞移植,對改善患者的預后乃至治愈有非常重要的意義。