姜曉華，孫麗娟，王 琦，張冬華

出生缺陷（birth defect，BD）是指由于遺傳因素、環(huán)境因素或遺傳與環(huán)境共同作用引起的胎兒在形態(tài)結(jié)構(gòu)或功能上的異常，也稱先天異常。出生缺陷已是圍生兒和新生兒病死的主要原因，生存的殘疾兒不僅本人痛苦，給家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。本文通過對(duì)筆者所在醫(yī)院2004-01～2009-09出生的新生兒診斷為出生缺陷的患者進(jìn)行回顧性分析，探索降低出生缺陷的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)的措施。

1 資料與方法

1.1 一般資料 新生兒共4 228名，男2 148名，女2 080名；其中明確診斷為出生缺陷者47例，男29例，女18例。

1.2 調(diào)查方法 出生缺陷的診斷依據(jù)1995年 《中國出生缺陷監(jiān)測(cè)工作手冊(cè)》中列出的23類出生缺陷的診斷標(biāo)準(zhǔn)。出生后由經(jīng)過培訓(xùn)的兒科醫(yī)師每日進(jìn)行新生兒查體，一直到新生兒出院為止，發(fā)現(xiàn)體表畸形并輔以B超及染色體檢查，明確診斷。對(duì)每一位出生缺陷兒按要求填寫《出生缺陷兒登記卡》。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 率的比較采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié) 果

2.1 出生缺陷發(fā)生情況 監(jiān)測(cè)新生兒4 228名，其中出生缺陷兒47例，出生缺陷發(fā)生率為11.12‰，各年的出生缺陷兒檢出率依次為 2004年 14.14‰，2005年 12.44‰，2006年10.51‰，2007 年 10.18‰，2008 年 9.75‰，2009 年 9.01‰，雖呈下降趨勢(shì)，但無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。出生缺陷發(fā)生率低于全國出生缺陷發(fā)生率。

2.2 不同出生缺陷發(fā)生情況 2004～2009年的47例出生缺陷兒中，按病種分類位于前5位的分別是先天性心臟病、隱睪、外耳畸形、泌尿生殖器與肛門畸形、多指（趾）并指。不同出生年份各種出生缺陷發(fā)生情況見表1。

2.3 出生缺陷性別分布 47例出生缺陷患者中男29例（61.70%），女 18例（38.30%），男嬰出生缺陷多于女嬰，有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異 （P<0.05）。出生缺陷地區(qū)比較農(nóng)村占 32例（68.08%），城鎮(zhèn) 15例（31.91%），檢出率比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P<0.05）。

3 討 論

2004～2009年在筆者所在醫(yī)院出生的新生兒缺陷檢出率為11.12‰，低于2004年國家衛(wèi)生部公布的全國出生缺陷總檢出率12.84‰，且出生缺陷檢出率呈下降的趨勢(shì)，與部分省市出生缺陷呈明顯的上升趨勢(shì)不同[1-3]?？紤]原因如下：一是筆者所在醫(yī)院婦兒科為軍區(qū)計(jì)劃生育優(yōu)生優(yōu)育中心，是一個(gè)能為產(chǎn)前、分娩、出生和新生兒提高連續(xù)服務(wù)的圍產(chǎn)保健中心，保證了出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施的推廣和得力實(shí)施。二是駐地市為沿海開放城市，城市人口素質(zhì)較高，群眾保健意識(shí)強(qiáng)，文化水平和生活水平較高，飲食中葉酸含量好，孕前及孕產(chǎn)期保健、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作做得好，且政府對(duì)出生缺陷高度重視，開展免費(fèi)婚檢和孕前疫苗接種。

表1 2004～2009年47例出生缺陷病種分布（例）

對(duì)于出生缺陷的性別差異比較，很多資料顯示男嬰出生缺陷發(fā)生率明顯高于女嬰[4，5]，但也有報(bào)道出生缺陷發(fā)生率男女間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。本文資料男嬰出生缺陷所占比例雖多于女嬰但檢出率無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。出生缺陷的發(fā)生除了與遺傳因素有關(guān)，還與環(huán)境、營養(yǎng)狀況及感染等因素有關(guān)。但對(duì)于出生缺陷是否有性別差異研究較少，還需進(jìn)一步研究。

本組出生缺陷分類前五位依次為先天性心臟病、隱睪、外耳畸形、泌尿生殖器與肛門畸形、多指（趾）并指。與2004年公布的全國出生缺陷前五位先天性心臟病、唇（腭）裂、多指（趾）、神經(jīng)管缺陷、腦積水不同。考慮為近年產(chǎn)前篩查增加了彩超對(duì)神經(jīng)管畸形的篩查，對(duì)胎兒畸形的檢出率提高，有些提前行引產(chǎn)，其次近年推廣孕前及孕早期服用葉酸使與營養(yǎng)有關(guān)的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率下降。

我國農(nóng)村的出生缺陷發(fā)生率普遍高于城鎮(zhèn)，本文資料顯示農(nóng)村出生缺陷者多于城鎮(zhèn)出生缺陷者。筆者所在醫(yī)院處于城鄉(xiāng)結(jié)合部，就診的外來流動(dòng)人口較多，生活環(huán)境差，優(yōu)生優(yōu)育及保健意識(shí)淡漠，初步調(diào)查孕婦多未進(jìn)行全面的產(chǎn)前檢查，是造成農(nóng)村出生缺陷兒發(fā)生多的主要原因，如其中2例較嚴(yán)重的畸形兒先天性無眼球、唇腭裂均為家境貧寒、高齡、孕次多的家庭所生。因此出生缺陷的防治力度在農(nóng)村地區(qū)應(yīng)加大。

加強(qiáng)優(yōu)生科普教育、婚前檢查、遺傳咨詢、孕前及孕產(chǎn)期保健等一級(jí)預(yù)防措施。目前我國已取消了強(qiáng)制性婚檢，但應(yīng)加強(qiáng)多種形式的婚前醫(yī)學(xué)檢查好處的宣教，使未婚青年能自覺地去做婚前醫(yī)學(xué)檢查，排除遺傳因素，防治出生缺陷的發(fā)生。加強(qiáng)產(chǎn)前診斷二級(jí)預(yù)防措施，在孕期內(nèi)通過產(chǎn)前篩查及高風(fēng)險(xiǎn)人群羊水染色體檢測(cè)、影像學(xué)診斷等技術(shù)手段，做到對(duì)出生缺陷兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，減少出生缺陷兒的出生。加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防，對(duì)已出生的缺陷嬰兒進(jìn)行有針對(duì)性的治療或介紹轉(zhuǎn)診，開展新生兒疾病篩查和聽力篩查，使殘疾兒得到早期的診斷，及時(shí)的治療和控制，減輕傷殘。

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[3]劉 冰，孫 煥.沈陽市圍產(chǎn)兒出生缺陷病種變化趨勢(shì)[J].中國婦幼保健雜志，2005，20(10):1256-1257.

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[5]張鳳霞，徐 文，姚 屹，等.圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果分析[J].中國婦幼保健，2006，21(15):2119-2121.