何彩華

3975例孕檢地中海貧血篩查結(jié)果分析

何彩華

目的了解河源地區(qū)地中海貧血患病率及其類型，為該地區(qū)地中海貧血的防治及優(yōu)生優(yōu)育的宣教工作奠定基礎(chǔ)。方法采用回顧性分析的方法，分析我院3975例妊娠婦女篩查情況，通過MCV、紅細(xì)胞脆性、血紅蛋白電泳和基因診斷，對表型陽性和基因陽性進(jìn)行研究。結(jié)果在篩查3975例妊娠婦女中，檢出地貧攜帶者511例，檢出率為12.85%，其中α-地貧356例(8.95%)，β-地貧138例，占3.47%，異常血紅蛋白17例(0.43%)。結(jié)論河源地區(qū)地中海貧血檢出率高，開展婚前、產(chǎn)前遺傳咨詢和診斷，對指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。

地中海貧血;孕檢;篩查

地中海貧血(Thalassemia，以下簡稱地貧)是一組以珠蛋白合成減少，α-鏈/非α-鏈比例失衡為特征的遺傳性、溶血性血紅蛋白病。根據(jù)所減少的珠蛋白類型，可分為α-、β-、δ-、δβ-γδβ地貧等。α-地貧是最主要的地貧類型之一，是我國南方地區(qū)最常見的遺傳病之一，也是全世界最常見的遺傳病之一。在南方尤其是兩廣地區(qū)發(fā)生率較高，約有近20%左右患兒攜帶地中海貧血基因［1］。及時有效的篩查、診斷對地貧患者做好優(yōu)生優(yōu)育及提高河源地區(qū)新生人口質(zhì)量具有重要的臨床意義，為了解河源地區(qū)地貧的檢出情況，我們對婚前、孕期或產(chǎn)前夫婦篩查，本研究對我院3975例妊娠婦女篩查情況進(jìn)行分析，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取我院2009年7月至2010年5月圍生期進(jìn)行孕檢的妊娠婦女3975例作為觀察對象，年齡20～42歲，平均(30.4±6.5)歲，孕周8周 ～35周，平均(25.6±8.2)周，所有孕婦均為單胎妊娠。所有孕婦均在知情同意的情況下參與本次調(diào)查。

1.2 方法 所有孕婦均通過用EDTA-K 2抗凝管抽取空腹血液2 ml。

1.2.1 測定MCV 通過日本東亞SYSMEX-XT1800i全自動血液分析儀檢測，診斷標(biāo)準(zhǔn):正常參考范圍為82 fl～94 fl，當(dāng)MCV≤80 fl作為截斷值，做Hein小體檢測，鏡下發(fā)現(xiàn)Hein小體或者紅細(xì)胞形態(tài)異常者＞10%可直接作為陽性截斷值。

1.2.2 測定紅細(xì)胞脆性 通過紅細(xì)胞脆性一管定量法試劑測定，每批設(shè)置對照組，參考值為 ＞60%，截斷值為 ＜60%者。

1.2.3 測定血紅蛋白 通過北京金桑特醫(yī)用儀器有限公司SH-2020全自動瓊脂糖電泳儀測定血紅蛋白成分，HbA:94.5% ～96.5%，HbA2:2.5% ～3.5%、HbF:0.26% ～2.3%。

1.3 基因診斷確診 對于篩查表型陽性標(biāo)本用海爾PCR擴(kuò)增儀進(jìn)行擴(kuò)增后，用瓊脂電泳法進(jìn)行α基因檢測，β基因用反向點(diǎn)雜交法檢測。地貧表型判定標(biāo)準(zhǔn) α-地貧:MCV≤80fl、紅細(xì)胞脆性＜60%、HbA2≤2.5%或者鏡下異形細(xì)胞≥10%且HbA2≤2.5%或者鏡下可見Hein小體;β-地貧:當(dāng)MCV≤80fl或脆性＜60%且HbA2≥4.0%或HbF≥3.0%。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS 11.5軟件包進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析，計數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

3975例孕檢地中海貧血篩查情況的分析(如表1)3975例孕檢表型陽性地中海貧血患者511例(12.85%)，基因診斷確診陽性地中海貧血患者454例(11.4%)，其中α-地貧8.1%、β-地貧2.9%、異常血紅蛋白16例(0.4%)。

表1 3975例孕檢地中海貧血情況的分析(例，%)

3 討論

地中海貧血是我國南方地區(qū)較常見的溶血性貧血疾病，一般主要是由于遺傳因素導(dǎo)致珠蛋白基因缺陷，引起珠蛋白合成障礙，同時地中海貧血屬于小細(xì)胞性貧血［2］。其臨床分型主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。其中α地中海貧血是以α珠蛋白鏈合成減少或缺如的血液系統(tǒng)疾病，是常染色體隱性遺傳，基因缺失攜帶者一般無明顯的臨床癥狀，但是能將隱形基因遺傳下一代，如果兩個α地中海貧血基因攜帶者結(jié)婚生育就有25%可能出現(xiàn)重型地中海貧血，50%可能出現(xiàn)輕型地中海貧血。β地中海貧血是β鏈的合成受到部分或完全抑制，以致過剩α鏈形成包涵體沉積于紅細(xì)胞膜，含包涵物的相當(dāng)部分紅細(xì)胞在成熟前在骨髓內(nèi)被壞，造成紅細(xì)胞無效造血，并有部分紅細(xì)胞壽命縮短、紅細(xì)胞僵硬，流經(jīng)脾竇。地中海貧血目前無有效的治療方法，其危害較為嚴(yán)重，通過對孕檢地中海貧血篩查可以對夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者或者曾生育重型地中海貧血患兒孕婦進(jìn)行早期的產(chǎn)前篩查，降低地貧新生兒的發(fā)生率，防止缺陷兒出生，提高生育質(zhì)量。MCV表示的是紅細(xì)胞平均體積的大小，其具體變化表現(xiàn)著紅細(xì)胞總體體積的改變，可以根據(jù)MCV變化判斷小細(xì)胞貧血、正細(xì)胞性貧血和大細(xì)胞性貧血，其對地貧篩查準(zhǔn)確率約為90%左右。MCV、紅細(xì)胞脆性及血紅蛋白電泳一般不需要特殊操作，醫(yī)院盡可進(jìn)行，可以對地貧或其他貧血患者進(jìn)行篩查。血紅蛋白電泳是根據(jù)各類Hb等電點(diǎn)不同，在緩沖液中所帶電荷量不同，電泳過程中分為不同區(qū)帶，對Hb各組分含量進(jìn)行計算，對地中海貧血進(jìn)行初步的分型。本研究通過3975例孕檢地中海貧血篩查結(jié)果分析，結(jié)果表明，表型陽性地中海貧血患者檢出率和基因診斷確診陽性地中海貧血患者檢出率差異無統(tǒng)計學(xué)意義，其中α-地貧8.95%、β-地貧3.47%、異常血紅蛋白0.43%，提示聯(lián)合檢測MCV、紅細(xì)胞脆性、血紅蛋白電泳進(jìn)行地貧篩查準(zhǔn)確率較高，值得臨床推廣應(yīng)用。

綜上所述，河源地區(qū)地中海貧血檢出率高，開展有關(guān)地貧的宣傳教育和大規(guī)模的人群篩查，開展婚前、產(chǎn)前地貧篩查，檢出地貧雜合子攜帶者，開展遺傳咨詢及產(chǎn)前基因診斷防止重型地貧兒的出生，這對優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。

［1］張春榮，黃小明，馬巧蓉，等.全自動電泳系統(tǒng)對8093例產(chǎn)前孕婦和新生兒地中海貧血的檢測分析.檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床，2009，6(14):1165-1166.

［2］林麗蘭，吳杏喜，陳志曉.廣東陽江地區(qū)孕產(chǎn)婦地中海貧血篩查結(jié)果分析.實(shí)用醫(yī)技雜志，2008，15(32):4539-4541.

［3］蘭枝.2393例孕檢地中海貧血篩查結(jié)果分析.醫(yī)學(xué)信息:下旬刊，2010.23(8):101-102

［4］盧秋維，李東明.697例羊水細(xì)胞α-地中海貧血的基因檢測.山東醫(yī)藥，2010.50(32):93-94.

［5］韋喜娟，覃從軍，黃壽星.2983例新生兒α地中海貧血的篩查及監(jiān)測.華夏醫(yī)學(xué)，2010，21(2):133-135.

［6］梁玉全，吳素芹，謝健敏.廣東順德地區(qū)α-和 β-地中海貧血的分子流行病學(xué)調(diào)查.國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2010，31(7):629-630.

517000 廣東省河源市婦幼保健院