陳小榮 李銀官 林建華 王檸 曹儀榮 張文明

平山?。℉irayama Disease，HD）又稱青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥（juvenile muscular atrophy of distal upper extremity），日本學(xué)者平山惠造于1959年首先報(bào)道，是一種原因不明，主要導(dǎo)致上肢遠(yuǎn)端肌萎縮的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。本病少見(jiàn)，好發(fā)于青少年男性，國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道較多［1～3］，近年來(lái)，國(guó)內(nèi)亦有平山病的相關(guān)報(bào)道［4，5］，但主要是磁共振平掃方面的研究。本研究旨在通過(guò)頸椎自然位和過(guò)屈位平掃及增強(qiáng)掃描，總結(jié)平山病的主要MRI表現(xiàn)，探討平山病的MRI診斷價(jià)值及其可能的發(fā)病機(jī)制，加深對(duì)平山病的認(rèn)識(shí)。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 2007-03～2009-09臨床診斷為平山病的患者34例，年齡15～27歲，平均19.8歲，其中男32例，女2例。臨床癥狀主要為上肢遠(yuǎn)端肌萎縮、肌無(wú)力，肌震顫，病史4個(gè)月到8年不等。34例患者血常規(guī)檢查無(wú)異常，家族中無(wú)相同病例，無(wú)過(guò)敏史，肌電圖檢查提示萎縮肌肉呈神經(jīng)源性損害。6例患者血沉、C反應(yīng)蛋白及血清IgG、IgA、IgM檢查均正常。9例患者行外科手術(shù)治療，其中5例術(shù)后半年至1年余行MR過(guò)屈位復(fù)查。

1.2 檢查方法 采用GE公司的Signa Infinity Twin Speed 1.5T超導(dǎo)型磁共振掃描機(jī)，對(duì)所有患者行頸椎自然位和過(guò)屈位T1WI、T2WI矢狀位及C3～7橫軸位T2WI平掃，其中21例患者進(jìn)行了過(guò)屈位及自然位T1WI矢狀位及C3～7橫軸位FS T1WI增強(qiáng)掃描；過(guò)屈位掃描時(shí)患者頭枕部及臀部墊楔形物，使閉口位下頦部盡量貼近前胸壁，掃描層面與位置盡可能與自然位一致。

1.3 掃描參數(shù) 矢狀位T2WI：TR3 300ms，TE110ms；T1WI：TR470ms，TE Minfull，層厚3mm，層間距0.5mm，矩陣320×224，F(xiàn)OV 24；Nex：4。橫軸位 T2WI：TR3 400ms，TE110ms；FS T1WI：TR700ms，TE Minfull層厚4mm，層間距1mm，矩陣320×192，F(xiàn)OV 20；Nex：4。

1.4 MRI主要評(píng)價(jià)指標(biāo)

1.4.1 自然位 ①脊髓曲線異常［6］，從C2～7椎體后緣畫(huà)一直線，判定C3～6椎體背側(cè)與直線的關(guān)系，椎體后緣與直線相交為異常；②髓內(nèi)異常信號(hào)；③后硬脊膜與鄰近椎弓存在失連接現(xiàn)象（loss of attachment，LOA）［7］，在 C4～6橫軸位的的椎弓根水平，根據(jù)后硬脊膜與鄰近椎弓的分離程度范圍來(lái)判斷，從椎突關(guān)節(jié)至椎弓聯(lián)合處，分離少于1／3表示正常，分離超過(guò)1／3為L(zhǎng)OA；④低位頸髓稍萎縮、變細(xì)。

1.4.2 過(guò)屈位 ①低位頸髓萎縮、變扁平，表現(xiàn)為低位頸髓C4～7與上節(jié)段頸髓比較，頸髓變扁平，在橫軸位T2WI，橢圓形脊髓被認(rèn)為正常，雞蛋形、梨形或三角形等被認(rèn)為變扁平；②后硬膜外腔異常信號(hào)影；③背側(cè)硬脊膜及相應(yīng)脊髓前移。

所有結(jié)果由2名有經(jīng)驗(yàn)的MR診斷醫(yī)師獨(dú)立判定，結(jié)合臨床資料取得一致意見(jiàn)后作出評(píng)價(jià)。

2 結(jié)果

2.1 自然位MRI檢查 所有患者有不同程度低位頸髓萎縮、稍變細(xì)（圖1A）；34例患者中，18例有脊髓曲線異常（圖1A），LOA 22例，15例可見(jiàn)受累節(jié)段髓內(nèi)小片狀長(zhǎng)T2異常信號(hào)，所有病例硬膜外腔均未見(jiàn)異常信號(hào)影。

2.2 過(guò)屈位平掃＋增強(qiáng)檢查 34例患者均有低位頸髓萎縮、變扁平（圖1B，圖2，圖3A～C，圖3E、F），其中累及C4～7節(jié)段15例，C4～6節(jié)段8例，C7節(jié)段7例，C5～T1節(jié)段1例，C5～6節(jié)段單獨(dú)受累1例，C6～7節(jié)段2例；32例累及 C5～6，且以 C5～6節(jié)段萎縮、變扁最顯著（圖3A～C，3E，3F）。全部患者均顯示病變節(jié)段后硬膜外腔增寬，內(nèi)充填新月形或梭形等長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)影，部分并見(jiàn)結(jié)節(jié)狀、索條狀短T2流空血管影（圖2A，2B，3A，3B，3E），相應(yīng)背側(cè)硬脊膜與脊髓受壓前移（圖1B，2A～C，3A～C），21例增強(qiáng)掃描示后硬膜外腔異常信號(hào)影明顯強(qiáng)化（圖2C，圖3C，圖3F），自然位消失（圖3D）。

2.3 手術(shù)治療患者的MRI表現(xiàn) 9例手術(shù)治療患者，4例行“頸椎后路減壓＋硬膜外擴(kuò)張血管切除＋硬脊膜成形術(shù)”。術(shù)后病理提示送檢硬膜外組織為纖維血管脂肪組織增生伴血管擴(kuò)張充血，部分血管壁厚薄不均，硬脊膜纖維組織增生、玻璃樣變（圖4）。其中1例18歲男性患者，術(shù)后1年3個(gè)月復(fù)查，自訴上肢肌萎縮、肌無(wú)力癥狀較前明顯改善。5例行“頸前路椎體切除減壓＋內(nèi)固定術(shù)”，4例術(shù)后半年至1年行MR復(fù)查；上述5例術(shù)后復(fù)查病例頸椎過(guò)屈位MR平掃均顯示后硬膜外腔異常信號(hào)影消失，萎縮、變扁的低位頸髓形態(tài)基本恢復(fù)正常（圖1C）。

3 討論

3.1 HD的發(fā)病機(jī)制 目前平山病的病因及發(fā)病機(jī)制尚不清楚，主要有以下幾種學(xué)說(shuō)。脊髓動(dòng)力學(xué)說(shuō)：Hirayama［2］等認(rèn)為，屈頸時(shí)，硬膜囊后壁被拉緊、移位前移，從后方推壓低位頸髓，造成血液循環(huán)障礙，最終使對(duì)缺血缺氧最敏感的脊髓前角發(fā)生變性，進(jìn)而引起支配肌肉的神經(jīng)源性損害。血管因素學(xué)說(shuō)：文獻(xiàn)報(bào)道［8］平山病患者下頸段至上胸段后硬膜外腔內(nèi)充填有新月形明顯強(qiáng)化的異常信號(hào)影，考慮為擴(kuò)張的靜脈叢，可能的形成原因有：①硬膜囊后壁前移導(dǎo)致后側(cè)硬膜腔內(nèi)的負(fù)壓，可提高后內(nèi)側(cè)靜脈叢的灌注；②硬膜囊前置導(dǎo)致前內(nèi)側(cè)的靜脈叢受壓，故提高后內(nèi)側(cè)靜脈叢的負(fù)荷；③頸部前屈可減少頸靜脈的充盈，導(dǎo)致靜脈回流入內(nèi)側(cè)靜脈叢的增多［3］。Tom等［9］又提出生長(zhǎng)發(fā)育失衡學(xué)說(shuō)，認(rèn)為身高快速增長(zhǎng)的青少年，頸髓后根的生長(zhǎng)速度不能趕上手臂的生長(zhǎng)，致C5～T4后根相對(duì)縮短，屈頸時(shí)，頸髓后根將低位頸髓拉向前方，使脊髓受到前方椎體的壓迫。此外，還有遺傳學(xué)機(jī)制學(xué)說(shuō)［10］、免疫機(jī)制學(xué)說(shuō)［11］、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病學(xué)說(shuō)［12］等。本組所有病例頸椎過(guò)屈位平掃均可見(jiàn)后硬膜外腔異常信號(hào)影及病變段背側(cè)硬脊膜及相應(yīng)脊髓受壓前移改變，21例增強(qiáng)掃描后顯示后硬膜外腔異常信號(hào)影明顯強(qiáng)化，自然位消失；所有患者家族中無(wú)同樣病例；4例經(jīng)頸椎后路手術(shù)患者，術(shù)中見(jiàn)椎管內(nèi)硬脊膜表面大量靜脈叢迂曲、擴(kuò)張，部分融合成團(tuán)，如蚯蚓狀，硬脊膜肥厚、彈性差；術(shù)后鏡下病理提示送檢硬膜外組織為血管、纖維及脂肪組織伴血管擴(kuò)張充血；而5例術(shù)后復(fù)查患者，無(wú)論是行頸前路減壓還是頸后路減壓，頸椎過(guò)屈位MR均顯示硬膜外腔異常信號(hào)影消失，萎縮、變扁的低位頸髓形態(tài)基本恢復(fù)正常。因此，本研究支持脊髓動(dòng)力學(xué)說(shuō)及血管因素學(xué)說(shuō)，我們推測(cè)平山病的可能發(fā)病機(jī)制是：背側(cè)硬脊膜前移及后硬膜外腔擴(kuò)張靜脈叢的長(zhǎng)期壓迫，使得脊髓前角細(xì)胞缺血，引起相應(yīng)節(jié)段的低位頸髓萎縮、變扁，從而導(dǎo)致所支配的上肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力、萎縮等神經(jīng)損害癥狀。本組增強(qiáng)及手術(shù)病例所見(jiàn)及病理結(jié)果均支持可能的發(fā)病機(jī)制。是上述兩種因素協(xié)同作用所致，還是兩種因素互為因果并相互促進(jìn)，有待進(jìn)一步研究。

圖1 患者1 A.椎體后緣與C2～7椎體后緣連線相交為脊髓曲線異常，C4～6水平脊髓萎縮變細(xì)；B.術(shù)前過(guò)屈位示C4～6水平脊髓明顯萎縮、變扁（箭頭），后硬膜外腔長(zhǎng)T2異常信號(hào)影；C.術(shù)后1年3個(gè)月復(fù)查，過(guò)屈位示C4～6水平脊髓形態(tài)基本恢復(fù)正常（箭頭），后硬膜外腔長(zhǎng)T2異常信號(hào)影消失，后頸部呈術(shù)后改變

圖2 患者2 A、B.過(guò)屈位平掃示C4～5、C5～6水平脊髓明顯萎縮、變扁，后硬膜外腔內(nèi)見(jiàn)新月形長(zhǎng)T2長(zhǎng)T1信號(hào)影，相應(yīng)背側(cè)硬脊膜及脊髓受壓前移；C.增強(qiáng)后硬膜外腔異常信號(hào)影明顯強(qiáng)化

3.2 HD的臨床表現(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn) HD在臨床上少見(jiàn)，除日本有極少數(shù)病例呈家庭發(fā)病外，其他均為散發(fā)起病，見(jiàn)于亞、歐、北美及澳洲各地［1］。

3.2.1 主要臨床特點(diǎn) ①好發(fā)于青少年，發(fā)病高峰為15～25歲，男明顯多于女。本組34例患者，年齡15～27歲，其中32例為男性，女性患者僅2例，男性患者多于女性，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。②無(wú)明顯誘因，起病隱匿，多數(shù)表現(xiàn)為一側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮，部分表現(xiàn)為一側(cè)為主的雙側(cè)不對(duì)稱性損害。本組病例中有2例表現(xiàn)為雙側(cè)不對(duì)稱性肌萎縮、肌無(wú)力癥狀，其余32例均為單側(cè)癥狀，其中左手11例，右手21例。③肌萎縮以手掌魚(yú)際肌及骨間肌為主，部分伴有前臂尺側(cè)肌群萎縮，肱橈肌相對(duì)輕，呈“斜坡?tīng)睢碧厥馔庥^。④患者無(wú)顱神經(jīng)損害，無(wú)感覺(jué)異常及錐體束征，部分患者有寒冷麻痹和伸指時(shí)出現(xiàn)震顫。⑤本病有自限性，發(fā)病前期病情呈進(jìn)行性加重，絕大多數(shù)患者3～5年后病情停止進(jìn)展。

圖3 患者3 A、B、F.過(guò)屈矢狀位（A、B）及軸位（E）示C5～6、C6～7水平脊髓明顯萎縮、變扁，以C5～6（E）明顯，后硬膜外腔內(nèi)見(jiàn)新月形長(zhǎng)T2長(zhǎng)T1信號(hào)影及結(jié)節(jié)狀、條狀流空血管影（長(zhǎng)箭頭），相應(yīng)背側(cè)硬脊膜及脊髓受壓前移（短箭頭），C、F.后硬膜外腔異常信號(hào)影明顯強(qiáng)化；D.自然位示后硬膜外腔異常強(qiáng)化影消失

圖4 與圖1為同一患者，（硬膜外血管組織）鏡下見(jiàn)纖維血管脂肪組織增生伴血管擴(kuò)張充血，部分血管壁厚薄不均。（硬脊膜）鏡下見(jiàn)纖維組織增生，玻璃樣變，彈力纖維存在，結(jié)構(gòu)尚正常，未見(jiàn)明顯減少。免疫組化染色結(jié)果：彈力纖維（＋）；VG：陽(yáng)性；Masson：陽(yáng)性

3.2.2 輔助檢查 ①肌電圖檢查提示萎縮肌肉呈神經(jīng)源性損害，對(duì)側(cè)無(wú)萎縮的同名肌肉亦可見(jiàn)神經(jīng)源性損害，但周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。②頸椎X線平片大多數(shù)表現(xiàn)正常，部分患者顯示頸椎生理曲度變直。臨床上根據(jù)以上特點(diǎn)及輔助檢查可作出本病診斷。本組所有病例典型臨床表現(xiàn)與文獻(xiàn)報(bào)道相符［1～3，7］，其中1例男性患者除前臂尺側(cè)肌群萎縮外，還伴有同側(cè)上臂肌群及同側(cè)胸大肌萎縮，此表現(xiàn)未見(jiàn)有文獻(xiàn)報(bào)道。

3.3 HD的MRI表現(xiàn)和診斷價(jià)值 HD自然位MR平掃表現(xiàn)有脊髓曲線異常，髓內(nèi)異常信號(hào)，低位頸髓稍萎縮、變扁，LOA；盡管34例患者自然位均有低位頸髓輕度萎縮、變扁平，然部分病例尚伴有病變節(jié)段的椎間盤輕度膨出或突出，而本組脊髓曲線異常、髓內(nèi)異常信號(hào)及LOA的靈敏度分別為52.9%（18／34）、44.1%（15／34）、64.7%（22／34）。由此，我們認(rèn)為，在臨床疑為平山病的診斷中，單純自然位MR掃描提供的信息靈敏度不高，缺乏特異性，需過(guò)屈位進(jìn)一步檢查證實(shí)。

本組34例患者，頸椎過(guò)屈位均有低位頸髓萎縮、變扁平，病變累及 C4～T1節(jié)段，94.1%（32／34）的患者以 C5～6水平受累最顯著，所有病例過(guò)屈位增寬的后硬膜外腔內(nèi)均顯示新月形或梭形異常信號(hào)影、病變段背側(cè)硬脊膜及相應(yīng)脊髓受壓、前移，增強(qiáng)后硬膜外腔內(nèi)異常信號(hào)影明顯強(qiáng)化，自然位消失，術(shù)中及術(shù)后病理證實(shí)為擴(kuò)張的靜脈叢，與文獻(xiàn)報(bào)道一致［8］。根據(jù)血管因素學(xué)說(shuō)，筆者認(rèn)為自然位后硬膜外腔強(qiáng)化的靜脈叢消失可能是由于拉緊、前移的后硬膜囊復(fù)位、松弛，使得后內(nèi)側(cè)靜脈叢異常灌注及負(fù)荷增加的誘因暫時(shí)解除之故。

在過(guò)屈位平掃及增強(qiáng)檢查中，本組所有病例均顯示特征性的后硬膜外腔明顯強(qiáng)化的異常信號(hào)影（擴(kuò)張的靜脈叢）以及病變段背側(cè)硬脊膜及相應(yīng)脊髓受壓、前移改變，這些表現(xiàn)在自然位MR掃描及普通X線檢查中均未見(jiàn)顯示。因此，我們認(rèn)為，平山病最有價(jià)值的特異性MR表現(xiàn)是：低位頸髓萎縮、變扁平，后硬膜外腔明顯強(qiáng)化的異常信號(hào)影及相應(yīng)節(jié)段背側(cè)硬脊膜、脊髓受壓前移。

平山病的發(fā)展盡管具有自限性，但若能在病情進(jìn)展的早期得到及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷并采取可行的臨床干預(yù)措施（如佩戴頸托、手術(shù)治療等），則可提早阻止病情的進(jìn)展，改善患者生活質(zhì)量。本組5例患者經(jīng)手術(shù)治療后半年至1年余復(fù)查，頸椎過(guò)屈位MR平掃顯示后硬膜外腔異常信號(hào)影消失，萎縮、變扁的低位頸髓形態(tài)基本恢復(fù)如常。其中1例行頸椎后路手術(shù)患者臨床癥狀較術(shù)前明顯改善，余4例患者癥狀無(wú)明顯進(jìn)展。因此，外科手術(shù)治療為平山病患者提供了一種有價(jià)值的治療手段，但是否將其作為早期平山病患者的首要治療方法，其臨床應(yīng)用前景如何，有待我們今后繼續(xù)研究。

本研究通過(guò)頸椎MR平掃及增強(qiáng)檢查，較好地顯示了平山病的特征性表現(xiàn)，為臨床提供了有價(jià)值的影像學(xué)信息。因此，自然位結(jié)合過(guò)屈位MR平掃＋增強(qiáng)檢查，對(duì)探討平山病的可能發(fā)病機(jī)制以及平山病的早期、準(zhǔn)確診斷及鑒別診斷具有重要價(jià)值。

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