陳小榮 李銀官 林建華 王檸 曹儀榮 張文明

平山?。℉irayama Disease，HD）又稱青少年上肢遠端肌萎縮癥（juvenile muscular atrophy of distal upper extremity），日本學者平山惠造于1959年首先報道，是一種原因不明，主要導致上肢遠端肌萎縮的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。本病少見，好發(fā)于青少年男性，國外文獻報道較多［1～3］，近年來，國內(nèi)亦有平山病的相關報道［4，5］，但主要是磁共振平掃方面的研究。本研究旨在通過頸椎自然位和過屈位平掃及增強掃描，總結平山病的主要MRI表現(xiàn)，探討平山病的MRI診斷價值及其可能的發(fā)病機制，加深對平山病的認識。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 2007-03～2009-09臨床診斷為平山病的患者34例，年齡15～27歲，平均19.8歲，其中男32例，女2例。臨床癥狀主要為上肢遠端肌萎縮、肌無力，肌震顫，病史4個月到8年不等。34例患者血常規(guī)檢查無異常，家族中無相同病例，無過敏史，肌電圖檢查提示萎縮肌肉呈神經(jīng)源性損害。6例患者血沉、C反應蛋白及血清IgG、IgA、IgM檢查均正常。9例患者行外科手術治療，其中5例術后半年至1年余行MR過屈位復查。

1.2 檢查方法 采用GE公司的Signa Infinity Twin Speed 1.5T超導型磁共振掃描機，對所有患者行頸椎自然位和過屈位T1WI、T2WI矢狀位及C3～7橫軸位T2WI平掃，其中21例患者進行了過屈位及自然位T1WI矢狀位及C3～7橫軸位FS T1WI增強掃描；過屈位掃描時患者頭枕部及臀部墊楔形物，使閉口位下頦部盡量貼近前胸壁，掃描層面與位置盡可能與自然位一致。

1.3 掃描參數(shù) 矢狀位T2WI：TR3 300ms，TE110ms；T1WI：TR470ms，TE Minfull，層厚3mm，層間距0.5mm，矩陣320×224，F(xiàn)OV 24；Nex：4。橫軸位 T2WI：TR3 400ms，TE110ms；FS T1WI：TR700ms，TE Minfull層厚4mm，層間距1mm，矩陣320×192，F(xiàn)OV 20；Nex：4。

1.4 MRI主要評價指標

1.4.1 自然位 ①脊髓曲線異常［6］，從C2～7椎體后緣畫一直線，判定C3～6椎體背側與直線的關系，椎體后緣與直線相交為異常；②髓內(nèi)異常信號；③后硬脊膜與鄰近椎弓存在失連接現(xiàn)象（loss of attachment，LOA）［7］，在 C4～6橫軸位的的椎弓根水平，根據(jù)后硬脊膜與鄰近椎弓的分離程度范圍來判斷，從椎突關節(jié)至椎弓聯(lián)合處，分離少于1／3表示正常，分離超過1／3為LOA；④低位頸髓稍萎縮、變細。

1.4.2 過屈位 ①低位頸髓萎縮、變扁平，表現(xiàn)為低位頸髓C4～7與上節(jié)段頸髓比較，頸髓變扁平，在橫軸位T2WI，橢圓形脊髓被認為正常，雞蛋形、梨形或三角形等被認為變扁平；②后硬膜外腔異常信號影；③背側硬脊膜及相應脊髓前移。

所有結果由2名有經(jīng)驗的MR診斷醫(yī)師獨立判定，結合臨床資料取得一致意見后作出評價。

2 結果

2.1 自然位MRI檢查 所有患者有不同程度低位頸髓萎縮、稍變細（圖1A）；34例患者中，18例有脊髓曲線異常（圖1A），LOA 22例，15例可見受累節(jié)段髓內(nèi)小片狀長T2異常信號，所有病例硬膜外腔均未見異常信號影。

2.2 過屈位平掃＋增強檢查 34例患者均有低位頸髓萎縮、變扁平（圖1B，圖2，圖3A～C，圖3E、F），其中累及C4～7節(jié)段15例，C4～6節(jié)段8例，C7節(jié)段7例，C5～T1節(jié)段1例，C5～6節(jié)段單獨受累1例，C6～7節(jié)段2例；32例累及 C5～6，且以 C5～6節(jié)段萎縮、變扁最顯著（圖3A～C，3E，3F）。全部患者均顯示病變節(jié)段后硬膜外腔增寬，內(nèi)充填新月形或梭形等長T1長T2異常信號影，部分并見結節(jié)狀、索條狀短T2流空血管影（圖2A，2B，3A，3B，3E），相應背側硬脊膜與脊髓受壓前移（圖1B，2A～C，3A～C），21例增強掃描示后硬膜外腔異常信號影明顯強化（圖2C，圖3C，圖3F），自然位消失（圖3D）。

2.3 手術治療患者的MRI表現(xiàn) 9例手術治療患者，4例行“頸椎后路減壓＋硬膜外擴張血管切除＋硬脊膜成形術”。術后病理提示送檢硬膜外組織為纖維血管脂肪組織增生伴血管擴張充血，部分血管壁厚薄不均，硬脊膜纖維組織增生、玻璃樣變（圖4）。其中1例18歲男性患者，術后1年3個月復查，自訴上肢肌萎縮、肌無力癥狀較前明顯改善。5例行“頸前路椎體切除減壓＋內(nèi)固定術”，4例術后半年至1年行MR復查；上述5例術后復查病例頸椎過屈位MR平掃均顯示后硬膜外腔異常信號影消失，萎縮、變扁的低位頸髓形態(tài)基本恢復正常（圖1C）。

3 討論

3.1 HD的發(fā)病機制 目前平山病的病因及發(fā)病機制尚不清楚，主要有以下幾種學說。脊髓動力學說：Hirayama［2］等認為，屈頸時，硬膜囊后壁被拉緊、移位前移，從后方推壓低位頸髓，造成血液循環(huán)障礙，最終使對缺血缺氧最敏感的脊髓前角發(fā)生變性，進而引起支配肌肉的神經(jīng)源性損害。血管因素學說：文獻報道［8］平山病患者下頸段至上胸段后硬膜外腔內(nèi)充填有新月形明顯強化的異常信號影，考慮為擴張的靜脈叢，可能的形成原因有：①硬膜囊后壁前移導致后側硬膜腔內(nèi)的負壓，可提高后內(nèi)側靜脈叢的灌注；②硬膜囊前置導致前內(nèi)側的靜脈叢受壓，故提高后內(nèi)側靜脈叢的負荷；③頸部前屈可減少頸靜脈的充盈，導致靜脈回流入內(nèi)側靜脈叢的增多［3］。Tom等［9］又提出生長發(fā)育失衡學說，認為身高快速增長的青少年，頸髓后根的生長速度不能趕上手臂的生長，致C5～T4后根相對縮短，屈頸時，頸髓后根將低位頸髓拉向前方，使脊髓受到前方椎體的壓迫。此外，還有遺傳學機制學說［10］、免疫機制學說［11］、運動神經(jīng)元病學說［12］等。本組所有病例頸椎過屈位平掃均可見后硬膜外腔異常信號影及病變段背側硬脊膜及相應脊髓受壓前移改變，21例增強掃描后顯示后硬膜外腔異常信號影明顯強化，自然位消失；所有患者家族中無同樣病例；4例經(jīng)頸椎后路手術患者，術中見椎管內(nèi)硬脊膜表面大量靜脈叢迂曲、擴張，部分融合成團，如蚯蚓狀，硬脊膜肥厚、彈性差；術后鏡下病理提示送檢硬膜外組織為血管、纖維及脂肪組織伴血管擴張充血；而5例術后復查患者，無論是行頸前路減壓還是頸后路減壓，頸椎過屈位MR均顯示硬膜外腔異常信號影消失，萎縮、變扁的低位頸髓形態(tài)基本恢復正常。因此，本研究支持脊髓動力學說及血管因素學說，我們推測平山病的可能發(fā)病機制是：背側硬脊膜前移及后硬膜外腔擴張靜脈叢的長期壓迫，使得脊髓前角細胞缺血，引起相應節(jié)段的低位頸髓萎縮、變扁，從而導致所支配的上肢遠端肌肉無力、萎縮等神經(jīng)損害癥狀。本組增強及手術病例所見及病理結果均支持可能的發(fā)病機制。是上述兩種因素協(xié)同作用所致，還是兩種因素互為因果并相互促進，有待進一步研究。

圖1 患者1 A.椎體后緣與C2～7椎體后緣連線相交為脊髓曲線異常，C4～6水平脊髓萎縮變細；B.術前過屈位示C4～6水平脊髓明顯萎縮、變扁（箭頭），后硬膜外腔長T2異常信號影；C.術后1年3個月復查，過屈位示C4～6水平脊髓形態(tài)基本恢復正常（箭頭），后硬膜外腔長T2異常信號影消失，后頸部呈術后改變

圖2 患者2 A、B.過屈位平掃示C4～5、C5～6水平脊髓明顯萎縮、變扁，后硬膜外腔內(nèi)見新月形長T2長T1信號影，相應背側硬脊膜及脊髓受壓前移；C.增強后硬膜外腔異常信號影明顯強化

3.2 HD的臨床表現(xiàn)及診斷標準 HD在臨床上少見，除日本有極少數(shù)病例呈家庭發(fā)病外，其他均為散發(fā)起病，見于亞、歐、北美及澳洲各地［1］。

3.2.1 主要臨床特點 ①好發(fā)于青少年，發(fā)病高峰為15～25歲，男明顯多于女。本組34例患者，年齡15～27歲，其中32例為男性，女性患者僅2例，男性患者多于女性，與文獻報道一致。②無明顯誘因，起病隱匿，多數(shù)表現(xiàn)為一側上肢遠端肌無力、肌萎縮，部分表現(xiàn)為一側為主的雙側不對稱性損害。本組病例中有2例表現(xiàn)為雙側不對稱性肌萎縮、肌無力癥狀，其余32例均為單側癥狀，其中左手11例，右手21例。③肌萎縮以手掌魚際肌及骨間肌為主，部分伴有前臂尺側肌群萎縮，肱橈肌相對輕，呈“斜坡狀”特殊外觀。④患者無顱神經(jīng)損害，無感覺異常及錐體束征，部分患者有寒冷麻痹和伸指時出現(xiàn)震顫。⑤本病有自限性，發(fā)病前期病情呈進行性加重，絕大多數(shù)患者3～5年后病情停止進展。

圖3 患者3 A、B、F.過屈矢狀位（A、B）及軸位（E）示C5～6、C6～7水平脊髓明顯萎縮、變扁，以C5～6（E）明顯，后硬膜外腔內(nèi)見新月形長T2長T1信號影及結節(jié)狀、條狀流空血管影（長箭頭），相應背側硬脊膜及脊髓受壓前移（短箭頭），C、F.后硬膜外腔異常信號影明顯強化；D.自然位示后硬膜外腔異常強化影消失

圖4 與圖1為同一患者，（硬膜外血管組織）鏡下見纖維血管脂肪組織增生伴血管擴張充血，部分血管壁厚薄不均。（硬脊膜）鏡下見纖維組織增生，玻璃樣變，彈力纖維存在，結構尚正常，未見明顯減少。免疫組化染色結果：彈力纖維（＋）；VG：陽性；Masson：陽性

3.2.2 輔助檢查 ①肌電圖檢查提示萎縮肌肉呈神經(jīng)源性損害，對側無萎縮的同名肌肉亦可見神經(jīng)源性損害，但周圍神經(jīng)傳導速度正常。②頸椎X線平片大多數(shù)表現(xiàn)正常，部分患者顯示頸椎生理曲度變直。臨床上根據(jù)以上特點及輔助檢查可作出本病診斷。本組所有病例典型臨床表現(xiàn)與文獻報道相符［1～3，7］，其中1例男性患者除前臂尺側肌群萎縮外，還伴有同側上臂肌群及同側胸大肌萎縮，此表現(xiàn)未見有文獻報道。

3.3 HD的MRI表現(xiàn)和診斷價值 HD自然位MR平掃表現(xiàn)有脊髓曲線異常，髓內(nèi)異常信號，低位頸髓稍萎縮、變扁，LOA；盡管34例患者自然位均有低位頸髓輕度萎縮、變扁平，然部分病例尚伴有病變節(jié)段的椎間盤輕度膨出或突出，而本組脊髓曲線異常、髓內(nèi)異常信號及LOA的靈敏度分別為52.9%（18／34）、44.1%（15／34）、64.7%（22／34）。由此，我們認為，在臨床疑為平山病的診斷中，單純自然位MR掃描提供的信息靈敏度不高，缺乏特異性，需過屈位進一步檢查證實。

本組34例患者，頸椎過屈位均有低位頸髓萎縮、變扁平，病變累及 C4～T1節(jié)段，94.1%（32／34）的患者以 C5～6水平受累最顯著，所有病例過屈位增寬的后硬膜外腔內(nèi)均顯示新月形或梭形異常信號影、病變段背側硬脊膜及相應脊髓受壓、前移，增強后硬膜外腔內(nèi)異常信號影明顯強化，自然位消失，術中及術后病理證實為擴張的靜脈叢，與文獻報道一致［8］。根據(jù)血管因素學說，筆者認為自然位后硬膜外腔強化的靜脈叢消失可能是由于拉緊、前移的后硬膜囊復位、松弛，使得后內(nèi)側靜脈叢異常灌注及負荷增加的誘因暫時解除之故。

在過屈位平掃及增強檢查中，本組所有病例均顯示特征性的后硬膜外腔明顯強化的異常信號影（擴張的靜脈叢）以及病變段背側硬脊膜及相應脊髓受壓、前移改變，這些表現(xiàn)在自然位MR掃描及普通X線檢查中均未見顯示。因此，我們認為，平山病最有價值的特異性MR表現(xiàn)是：低位頸髓萎縮、變扁平，后硬膜外腔明顯強化的異常信號影及相應節(jié)段背側硬脊膜、脊髓受壓前移。

平山病的發(fā)展盡管具有自限性，但若能在病情進展的早期得到及時、準確的診斷并采取可行的臨床干預措施（如佩戴頸托、手術治療等），則可提早阻止病情的進展，改善患者生活質(zhì)量。本組5例患者經(jīng)手術治療后半年至1年余復查，頸椎過屈位MR平掃顯示后硬膜外腔異常信號影消失，萎縮、變扁的低位頸髓形態(tài)基本恢復如常。其中1例行頸椎后路手術患者臨床癥狀較術前明顯改善，余4例患者癥狀無明顯進展。因此，外科手術治療為平山病患者提供了一種有價值的治療手段，但是否將其作為早期平山病患者的首要治療方法，其臨床應用前景如何，有待我們今后繼續(xù)研究。

本研究通過頸椎MR平掃及增強檢查，較好地顯示了平山病的特征性表現(xiàn)，為臨床提供了有價值的影像學信息。因此，自然位結合過屈位MR平掃＋增強檢查，對探討平山病的可能發(fā)病機制以及平山病的早期、準確診斷及鑒別診斷具有重要價值。

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