孫 琦 Sun，Qi

楊祖菁2 Yang，Zujing

祝 菁2 Zhu，Jing

1.325027 浙江溫州

溫州醫(yī)學(xué)院

2.200092 上海

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院產(chǎn)科

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是胎兒膈肌先天性發(fā)育不全或缺損造成的一種嚴(yán)重威脅生命的解剖結(jié)構(gòu)異常性疾病，它常常合并其他的結(jié)構(gòu)畸形、綜合征和染色體異常。雖然目前的產(chǎn)前診斷技術(shù)、產(chǎn)前干預(yù)宮內(nèi)治療和分娩后的圍生期處理技術(shù)不斷地快速發(fā)展和提高，但是先天性膈疝仍舊在全世界范圍內(nèi)是導(dǎo)致圍生兒患病率和病死率的主要原因之一［1，2］。早期產(chǎn)前診斷對(duì)圍生期處理和產(chǎn)后外科手術(shù)計(jì)劃的制定有十分重要的指導(dǎo)意義，目前最重要的診斷方法是高分辨率彩色超聲。

1 材料和方法

兒24例。孕婦年齡24～31歲，平均28.3歲，產(chǎn)前超聲診斷孕周16＋3周～38周，平均28＋3周。

1.2 儀器 日立EUB525和GE voluson730Expert，腹部探頭頻率（2.0～5.0）MHz。

1.3 方法 超聲檢查時(shí)，孕婦平臥，對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，測(cè)量頭、胸、腹、四肢各徑線，估計(jì)孕周，測(cè)量羊水指數(shù)、胎盤位置和成熟度。仔細(xì)檢查頭、胸、腹各臟器回聲，發(fā)現(xiàn)疑似先天性膈疝時(shí)，重點(diǎn)探查胎兒胸腔與腹腔臟器結(jié)構(gòu)和位置關(guān)系、胎肺發(fā)育情況、心臟有否移位、膈肌的連續(xù)性等，以期對(duì)膈疝類型和胎兒預(yù)后做出正確評(píng)估。選擇維持妊娠的每2周左右超聲復(fù)查一次，并隨訪新生兒結(jié)局。

1.1 一般資料 收集1999-09～2010-03在新華醫(yī)院產(chǎn)科經(jīng)產(chǎn)前診斷和出生后7d內(nèi)確診的先天性膈疝患

2 結(jié)果

24例先天性膈疝胎兒中左側(cè)膈疝16例，其中存活6例，存活率為25%。超聲圖像可見胎兒胸腹腔內(nèi)臟器位置和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，在左側(cè)胸腔內(nèi)可見腹腔內(nèi)臟器回聲，胃泡腸段上移多見（圖1），肝上移3例，合并其他畸形1例（腦積水）。

右側(cè)膈疝8例（圖2），均死亡，其中合并畸形3例（1例唇裂和腦積水，2例先天性心臟病）。超聲圖像胎兒右側(cè)胸腔內(nèi)可見腹腔內(nèi)臟器回聲，肝上移較多見，本文5例（圖3A、3B），胃泡上移較腸段上移多。

滑動(dòng)性疝1例（圖4），生后手術(shù)發(fā)現(xiàn)合并食管過(guò)短，新生兒存活。

24例先天性膈疝胎兒中產(chǎn)前漏診1例，出生后2h胸腹攝片確診，2例為雙胎之一膈疝。有合并畸形的胎兒共4例，圍生期結(jié)局均不良。有3例左側(cè)膈疝測(cè)量肺頭比（圖5），結(jié)果分別為0.72，1.39，1.9。肺頭比0.72的孕婦選擇引產(chǎn)，放棄治療。肺頭比1.39的胎兒手術(shù)后死亡，肺頭比1.9的胎兒手術(shù)后存活。

圖3 胎兒肝上移二維聲像圖。A.矢狀切顯示胎兒肝靜脈分支（箭頭所指）接近心臟水平；B.腹部橫切面能量多普勒：肝內(nèi)門靜脈左右分支匯合支彎曲度變小

3 討論

3.1 膈疝分型和典型聲像圖特征 臨床上根據(jù)缺損部位不同將膈疝分為三種類型：胸腹裂孔疝、胸骨后疝及食管裂孔疝。

3.1.1 胸腹裂孔（Bochdalek）疝 80%是發(fā)生在左側(cè)的［3］，所以臨床上最常見的左側(cè)CDH大多是胸腹裂孔疝。典型的聲像圖特征是：在胎兒心臟水平左側(cè)胸腔內(nèi)見胃泡、腸袢或肝左葉，縱隔心臟右移。還會(huì)有腹圍小，膀胱和肝／臍靜脈在腹部的位置異常。

3.1.2 胸骨后疝 發(fā)生在前部膈肌的胸骨后膈疝有兩種，90%的病例發(fā)生在右側(cè)。常會(huì)伴發(fā)其他先天異常或本身就是多發(fā)畸型，通常包括臍膨出、腹裂、復(fù)雜先天性心臟病、異位心、心包異常等，這種畸形預(yù)后很差［4］。胸骨后疝是右側(cè)膈疝的常見類型，典型的聲像圖特征是在右側(cè)胸腔內(nèi)見腹部臟器回聲，最常見的是肝疝入胸腔，可能有膽囊疝入右胸，肝內(nèi)臍靜脈位置異常，胎兒胃泡不常進(jìn)入胎兒胸腔?？v隔左移，心臟常緊貼左前側(cè)胸壁。本文右側(cè)膈疝8例，4例合并其他畸形（如腦積水、先天性心臟病、隱睪等），均死亡。當(dāng)懷疑是右側(cè)CDH時(shí)，特別要排除21-三體綜合征、先天性心臟病和多發(fā)畸形，要同孕婦和家人強(qiáng)調(diào)預(yù)后不良的可能性較大。

3.1.3 食管裂孔疝 多是胃部分或全部經(jīng)食管裂孔由中線進(jìn)入胸腔。分為3種：滑動(dòng)型裂孔疝、食管旁疝、先天性短食管。食管裂孔疝占先天性膈疝的50%以上。產(chǎn)前超聲如看見低回聲包塊由胸部中線后方入胸腔，部分胃位于腹腔時(shí)，要高度懷疑此種類型的膈疝，本文病例中的食管裂孔疝，超聲和MRI均發(fā)現(xiàn)僅有部分胃疝入，雙側(cè)肺發(fā)育良好，經(jīng)手術(shù)修補(bǔ)，新生兒預(yù)后極好。

3.2 胎肺發(fā)育和肝位置對(duì)胎兒預(yù)后的評(píng)估 橫膈發(fā)育異常通常會(huì)影響支氣管的發(fā)育進(jìn)程，結(jié)果會(huì)致支氣管分支數(shù)減少，肺泡的絕對(duì)數(shù)目的減少，以至于臨床上發(fā)生肺發(fā)育不良［2］，這是CDH新生兒死亡的主要原因，所以產(chǎn)前評(píng)估胎肺的發(fā)育情況至關(guān)重要。

評(píng)估肺發(fā)育情況的方法是用二維（2-D）超聲獲得肺頭比（Lung-heart ratio，LHR）。即在四腔心平面獲得對(duì)側(cè)肺的最長(zhǎng)徑和它的垂直線兩者的乘積為肺面積，頭圍在標(biāo)準(zhǔn)的雙頂徑平面測(cè)量，肺面積除以頭圍即為肺／頭比值，通常界值為1.0［5］。本文有3例左側(cè)膈疝測(cè)量肺頭比，結(jié)果分別為0.72，1.39，1.9。肺頭比0.72的孕婦選擇引產(chǎn)，放棄治療。肺頭比1.39的胎兒手術(shù)后死亡，肺頭比1.9的胎兒手術(shù)后存活。

目前還有許多研究報(bào)道運(yùn)用三維超聲技術(shù)和胎兒磁共振評(píng)估胎肺發(fā)育的研究。

肺和肝的回聲在灰階顯象中很接近，彩色多普勒超聲可以顯示肝內(nèi)血管的異常位置和走向，如果發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)門靜脈左右分支匯合成的弓形結(jié)構(gòu)接近或高于橫膈頂部，對(duì)于診斷肝疝入胎兒胸腔的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值分別達(dá)到85%和100%［6］。肝入胸腔的胎兒預(yù)后較差。

3.3 檢出率和漏診 近20年來(lái)，超聲是產(chǎn)前診斷CDH的主要方法。雖然常規(guī)超聲檢查檢出膈疝的最早孕周是18周左右，但是平均檢出孕周要接近24周，由于伴發(fā)畸形、孕周的增長(zhǎng)、檢查技術(shù)的提高和操作人員的技術(shù)水平的高低不同，系列文章報(bào)道膈疝的產(chǎn)前診斷率范圍由18%～87%。本文產(chǎn)前超聲診斷孕周范圍在16＋3周～38周，平均29＋3周，最早檢出孕周在16＋3周，1例為產(chǎn)前漏診。由于家屬拒絕尸檢，僅根據(jù)產(chǎn)后影像檢查結(jié)果分析顯示新生兒肝左葉部分疝入胸腔，腸段和胃泡均在腹腔內(nèi)。如果檢查者仔細(xì)檢查腹圍橫切面和胸腹矢狀切面肝門靜脈左右分支吻合支的位置和彎曲度，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)異常，所以漏診最容易發(fā)生在僅有肝左葉疝入的CDH。

如何降低漏診率，提高檢出率，結(jié)合文獻(xiàn)回顧和筆者經(jīng)驗(yàn)，首先要在標(biāo)準(zhǔn)平面量取腹圍，注意胃泡位置和肝左右支門靜脈的匯合支位置和走向。由于右側(cè)膈疝較易發(fā)生肝的上移，但是肝回聲和肺的回聲十分接近，不容易區(qū)分，特別是當(dāng)只有肝上移，胃泡還在正常位置，腸段也在腹腔內(nèi)，羊水量在正常范圍時(shí)，是最容易漏診的。我們的經(jīng)驗(yàn)是肝靜脈的分支方向由于肝葉的上移，改變走向上移至心臟水平，提示肝葉疝入胸腔（圖3A）。其次，矢狀切時(shí)留取橫膈圖像，仔細(xì)觀察橫膈的完整性和連續(xù)性，在胎兒呼吸樣運(yùn)動(dòng)時(shí)，辨別是否有胃泡的上下滑動(dòng)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟在胸腔的位置改變，羊水量過(guò)多，在心臟旁發(fā)現(xiàn)腸段的蠕動(dòng)，腹圍變小等征象時(shí)，都應(yīng)該仔細(xì)掃查，排除CDH的可能。

4 結(jié)論

目前先天性膈疝胎兒的存活率仍較低，產(chǎn)前早期診斷十分重要，超聲仍舊是首選診斷方法。應(yīng)提高產(chǎn)科超聲醫(yī)生對(duì)CDH聲像圖特征的認(rèn)識(shí)，需根據(jù)胎兒膈疝的部位、肺發(fā)育情況、有無(wú)合并畸形綜合評(píng)估胎兒的預(yù)后，為產(chǎn)前干預(yù)提供有力依據(jù)。

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