林成業(yè) 肖海松 陸志鋒 劉璋

腦灰質(zhì)異位癥(gray matter heterotopia，GMH)屬先天性神經(jīng)元移行異常，它可單獨(dú)存在，亦可同時(shí)合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的其他畸形［1，2］?；颊叱Ｔ谇嗌倌臧l(fā)病，以癲癇發(fā)作為主要臨床表現(xiàn)，就診時(shí)常需急查頭顱CT，因在急診CT檢查中屬罕見病例而容易被誤診。本文分析經(jīng)臨床、CT檢查等證實(shí)的灰質(zhì)異位患者11例的臨床和CT資料，旨在提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，減少漏診及誤診的發(fā)生。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集本院2003年1月至2008年12月間2萬(wàn)多個(gè)急診CT中的腦灰質(zhì)異位11例，男4例，女7例。年齡6～28歲，平均15.4歲。全部病例均以發(fā)作性癲癇為主要臨床癥狀而急查頭顱CT，其中8例為癲癇大發(fā)作，3例為癲癇小發(fā)作，智力低下6例，肢體活動(dòng)受限2例，3例伴有言語(yǔ)含混不清、反應(yīng)遲鈍，病史最長(zhǎng)25年，最短5個(gè)月。全部病例均行腦電圖、CT檢查確診為腦灰質(zhì)異位癥并排除其他顱腦疾病。

1.2 檢查方法 采用GE螺旋CT機(jī)，常規(guī)頭顱CT平掃，掃描條件120KV，250 mA，1.0sec，掃描層厚2 mm，間隔2 mm，螺距為3.5，距陣為512×512，根據(jù) CT表現(xiàn)重點(diǎn)分析病灶的形態(tài)、數(shù)目、分布及伴隨畸形。

2 結(jié)果

11例灰質(zhì)異位灶中單發(fā)者9例，多發(fā)者2例。全部位于幕上兩側(cè)大腦半球。其中皮質(zhì)下型9例，5例異位灶位于右側(cè)大腦半球(額葉2個(gè)、頂葉2個(gè)、顳葉1個(gè))，4例異位灶位于左側(cè)大腦半球(圖1)(額葉3個(gè)、顳葉1個(gè))。室管膜下型2例，異位灶于雙側(cè)腦室體壁呈串珠樣分布，側(cè)腦室壁呈鋸齒狀改變，對(duì)應(yīng)側(cè)腦室輕度擴(kuò)張(圖2)。

圖1 左側(cè)半卵圓中心皮質(zhì)下型灰質(zhì)異位(箭頭)，病灶呈圓形小結(jié)節(jié)狀，CT值約為30HU，等于正常灰質(zhì)，邊界清楚

圖2 雙側(cè)室管膜下型灰質(zhì)異位(箭頭)，雙側(cè)腦室體壁呈串珠樣分布，側(cè)腦室壁呈鋸齒狀改變

腦灰質(zhì)異位灶的大小不等，最大直徑達(dá)4.2 cm，最小直徑不足0.8 cm，以2～3 cm多見。形態(tài)各異，其中7個(gè)呈類圓形或不規(guī)則形團(tuán)塊狀(病灶大于3 cm)，4個(gè)呈圓形小結(jié)節(jié)狀(病灶小于3 cm)，2個(gè)呈條帶狀。11例中有2例合并腦裂畸形，3例合并胼胝體發(fā)育不良。所有病灶均呈灰質(zhì)密度，CT值約為35HU，高于白質(zhì)，病灶境界清晰。

3 討論

3.1 病因及發(fā)病機(jī)理 大腦皮質(zhì)的神經(jīng)元來(lái)自胚胎腦室表面生發(fā)層內(nèi)的神經(jīng)母細(xì)胞，這些神經(jīng)元沿著呈放射狀排列的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞朝向大腦皮質(zhì)移行以形成大腦皮層。神經(jīng)元移行在胚胎2～6月，從胚胎6～7周開始，神經(jīng)管生發(fā)基質(zhì)分化出的神經(jīng)母細(xì)胞在多種趨化因子局部濃度梯度的引導(dǎo)下，從室管膜下區(qū)經(jīng)過(guò)白質(zhì)區(qū)向腦表面移行。若神經(jīng)母細(xì)胞沿放射狀膠質(zhì)纖維移行的過(guò)程中出現(xiàn)異常，致神經(jīng)元在異常的部位停留增殖，則表現(xiàn)為腦灰質(zhì)異位［3-5］。放射狀排列的膠質(zhì)纖維的完整性是神經(jīng)元完成移行的重要條件之一，該構(gòu)架的損害可導(dǎo)致移位終止。在長(zhǎng)達(dá)幾個(gè)月的移行期間，任何有害因素，如遺傳、缺血或缺氧、感染和環(huán)境因素，后者又包括 X線輻射、中毒、胎兒酒精綜合征等，均可不同程度地?fù)p傷放射狀膠質(zhì)纖維或降低趨化因子的濃度，致使神經(jīng)元移行中途受阻，形成腦灰質(zhì)異位［4-6］。

3.2 分型與臨床表現(xiàn) 1989年Barkovich等［7］將灰質(zhì)異位分為3個(gè)類型:①室管膜下型(subependymal GMH)，為最常見的灰質(zhì)異位類型，表現(xiàn)為圓形或不規(guī)則形結(jié)節(jié)位于室管膜下，大小不一，約1～5 cm，可單發(fā)或多發(fā)，累及單側(cè)或雙側(cè)大腦半球，無(wú)水腫及占位效應(yīng)，結(jié)節(jié)間為正常白質(zhì)，室管膜下結(jié)節(jié)有的可突入腦室內(nèi)，使腦室變窄;②皮質(zhì)下型(subcortical GMH)，該型又細(xì)分為結(jié)節(jié)型、曲線型和混合型，表現(xiàn)為由側(cè)腦室至大腦白質(zhì)內(nèi)的結(jié)節(jié)狀、條狀病灶，相鄰大腦皮層變薄，腦溝變淺;③帶型(bandshapped GMH)，病變?cè)谄べ|(zhì)下白質(zhì)內(nèi)形成一層灰質(zhì)帶與皮質(zhì)平行，該灰質(zhì)帶外有一層白質(zhì)將其與皮質(zhì)分開，內(nèi)側(cè)也有一層白質(zhì)將其與腦室分開，整個(gè)腦實(shí)質(zhì)從軟腦膜至室管膜可分為皮質(zhì)-白質(zhì)-灰質(zhì)帶-白質(zhì)4層。本組病例中皮質(zhì)下型最多見，與文獻(xiàn)報(bào)道不一致，可能與病例數(shù)有關(guān)。

腦灰質(zhì)異位癥在臨床上主要表現(xiàn)為三大基本特征［8，9］:①反復(fù)而又頻繁的癲癇發(fā)作，多數(shù)患者為全身強(qiáng)直性發(fā)作，而且藥物難以控制，帶型為灰質(zhì)異位中最嚴(yán)重的類型，常伴難治性癲癇，預(yù)后相對(duì)較差;②精神發(fā)育遲滯;③運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)受損。本組11例均以癲癇為唯一的首發(fā)癥狀，其中8例為癲癇大發(fā)作，表現(xiàn)為全身強(qiáng)直性抽搐伴口吐白沫，意識(shí)喪失，3例為癲癇小發(fā)作，最早發(fā)生癲癇者僅6歲。發(fā)作頻率不等，最多每天1～2次，最少每年2～5次，智力低下6例，肢體活動(dòng)受限2例，3例伴有言語(yǔ)含混不清、反應(yīng)遲鈍，與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致。因此對(duì)青少年不明原因的癲癇發(fā)作，尤其是難治性癲癇患者，應(yīng)考慮本病可能，故急診CT醫(yī)生應(yīng)認(rèn)真檢查，尋找病灶，減少其漏診及誤診的發(fā)生。

3.3 灰質(zhì)異位與癲癇 有關(guān)腦灰質(zhì)異位癥與癲癇之間是否存在因果關(guān)系，迄今尚無(wú)定論，從本組臨床資料分析來(lái)看，11例的癲癇癥狀均無(wú)其他原因可尋，且發(fā)病年齡較大，并經(jīng)抗癲癇藥物治療難以控制，故筆者推測(cè)灰質(zhì)異位灶可能與癲癇發(fā)作密切相關(guān)。這一結(jié)果與 Dubeau等［10］的統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)有相似之處，即不伴有其他解剖異常的腦室周結(jié)節(jié)狀灰質(zhì)異位患者的癲癇發(fā)作多發(fā)生在10～20歲之間?？山忉尀?，隨著腦實(shí)質(zhì)的新陳代謝，異位的灰質(zhì)體積不斷增大產(chǎn)生的占位效應(yīng)使相鄰的神經(jīng)元異常放電或使異位灰質(zhì)內(nèi)的神經(jīng)元本身產(chǎn)生異常放電的結(jié)果，其形成原因及機(jī)制不明，尚有待進(jìn)一步研究。

3.4 診斷與鑒別診斷 灰質(zhì)異位的CT特征為病灶的密度始終與正?；屹|(zhì)一致，灶周腦組織無(wú)水腫，增強(qiáng)后病灶無(wú)強(qiáng)化，較易作出定性診斷?；屹|(zhì)異位主要與轉(zhuǎn)移瘤、淋巴瘤及沿室管膜生長(zhǎng)的顱內(nèi)腫瘤或室管膜瘤鑒別［11］，以上病變大多有灶周水腫及增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化等特點(diǎn)與本病不同。灰質(zhì)異位還應(yīng)與結(jié)節(jié)硬化鑒別，后者結(jié)節(jié)常伴有鈣化，呈高密度，CT易辨別，少數(shù)無(wú)鈣化結(jié)節(jié)呈等密度，在CT平掃上不易發(fā)現(xiàn)，常因強(qiáng)化而發(fā)現(xiàn)，與灰質(zhì)異位呈灰質(zhì)密度，沒有強(qiáng)化不同。

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