林 潔

（潮州市婦幼保健院，廣東 潮州 515600）

潮州地區(qū)地中海貧血產(chǎn)前篩查情況及意義淺析

林 潔

（潮州市婦幼保健院，廣東 潮州 515600）

目的 了解潮州地區(qū)婚孕人群中地中海貧血檢出情況，以探討孕產(chǎn)檢中地中海貧血檢查的臨床意義。方法 對(duì)486名婚孕夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查，檢出高危患者后再進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果 486名婚孕夫婦地中海貧血脆性一管篩查法檢出陽性97例，占19．96%。結(jié)論 對(duì)婚孕夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查很有必要。

地中海貧血；產(chǎn)前篩查；基因診斷

1.1 調(diào)查對(duì)象

潮州市婦幼保健院2006年4月至2008年11月間的門診和住院婚孕夫婦共486名。

1.2 標(biāo)本采集

靜脈采血2ml，用肝素抗凝。

1.3 篩查方法

1.3.1 地貧脆性一管篩查（1）取一5ml試管并標(biāo)記好，加入A應(yīng)用液1ml，置37℃水浴箱預(yù)熱1～2分鐘。（2）加待測(cè)樣品抗凝全血10μl于已預(yù)溫的A應(yīng)用液中，混勻后置37℃水浴箱保溫5分鐘。（3）5分鐘后，取出試管，加入B應(yīng)用液1ml，混勻，3 000轉(zhuǎn)/分離心 5 分鐘。（4）將上清液輕輕倒入 1．0cm×1．0cm 的比色杯中（勿攪動(dòng)試管底的紅細(xì)胞），以蒸餾水作為對(duì)照，于530nm波長讀取光密度值（D1）。（5）向試管中加入 C 應(yīng)用液 0．5ml，混勻，待血液全部溶血（透明紅色）后，將比色杯中已比色的溶液倒回試管內(nèi)并混勻。（6）將混勻后的溶液倒入比色杯中，仍以蒸餾水作為對(duì)照，于530nm波長測(cè)光密度值（D2）。（7）按下列公式計(jì)算出溶血率：溶血率＝×100%。（8）參考值：溶血率＞65%為正常，＜55%為地貧，55%～65%為可疑地貧。

1.3.2 地貧基因分型檢測(cè) 脆性一管篩查法檢出地貧和可疑地貧的，另外抽取3ml血液，用1∶9枸櫞酸鈉抗凝，由廣州金域檢驗(yàn)中心完成地貧基因分型檢測(cè)。

地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱地貧）是我國南方各省影響最大、發(fā)病率最高的遺傳性疾病之一，其主要發(fā)病機(jī)制是由于人體基因突變或缺失導(dǎo)致α與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡，從而引起的溶血性貧血。目前，該病尚無理想的治療方法，降低其發(fā)生率的有效方法是預(yù)防和監(jiān)控。預(yù)防和監(jiān)控的關(guān)鍵是對(duì)婚孕人群進(jìn)行地貧篩查，若檢出高危人群則應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，防止重癥地貧胎兒出生。

筆者對(duì)我院2006年4月至2008年11月間的門診和住院婚孕夫婦進(jìn)行地貧篩查情況作相關(guān)分析，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 對(duì)象與方法

2 結(jié)果

486 名婚孕夫婦采用地貧脆性一管篩查法檢出陽性97例，占19．96%，可疑陽性26例，占5．35%。進(jìn)一步進(jìn)行基因分型檢測(cè)，檢出陽性38例，陽性率降至7．82%。

3 討論

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。該病大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。通常將地貧分為α、β、δβ和δ 4種類型，其中以α和β地貧較為常見。α地貧分為最輕型、輕型、中間型及重型；β地貧分為輕型、中型、重型。α地貧為常染色體隱性遺傳病，是α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性貧血。β地貧為常染色體隱性遺傳病，是β珠蛋白基因突變導(dǎo)致β珠蛋白合成抑制而引起的溶血性貧血。突變能導(dǎo)致β+（β珠蛋白能合成但合成量減少）和β0（β珠蛋白完全不能合成）。

其中，重型α地貧胎兒，又稱Bart's水腫胎，因4個(gè)α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征、胎盤早剝、子癇抽搐、產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現(xiàn)相似或癥狀稍輕，這2類地貧在孕期無特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時(shí)與正常胎兒幾乎無差別，多于出生后6個(gè)月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為肝脾腫大，臉色萎黃。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命[1]。由于地貧極易發(fā)生并發(fā)癥，患者多于青少年期死亡，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。該病在廣西、廣東、海南3省發(fā)病率最高[2]，所以對(duì)婚孕夫婦進(jìn)行地貧篩查，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育很有幫助。

杜鵑等[1]統(tǒng)計(jì)的廣西壯族自治區(qū)地貧脆性一管篩查檢出率為38.88%，而此次廣東潮州地區(qū)地貧篩查檢出率為19.96%，低于廣西地區(qū)；基因診斷陽性率7.82%，這和吳教仁等[3]在潮州地區(qū)統(tǒng)計(jì)的8.02%的檢出率接近。

廣東作為地貧高發(fā)區(qū)，應(yīng)做好預(yù)防工作，對(duì)產(chǎn)前地貧進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)陽性應(yīng)及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)以便確診。診斷為輕型地貧的，無需特殊處理；如果診斷為重型地貧，需進(jìn)行產(chǎn)前檢查。早篩查、早診斷、確診后流產(chǎn)是目前避免重型地貧胎兒出生、保障母體安全的惟一辦法。對(duì)咨詢后確認(rèn)為孕有高風(fēng)險(xiǎn)地貧胎兒的孕婦，應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進(jìn)行基因檢測(cè)，以診斷胎兒的基因型。所以應(yīng)加強(qiáng)衛(wèi)生人員培訓(xùn)，加強(qiáng)婚孕人群地貧知識(shí)的普及和宣傳，使更多的群眾了解地貧的嚴(yán)重性與危害性，落實(shí)優(yōu)生優(yōu)育，減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

[1]杜鵑，覃靖.16 443例地中海貧血結(jié)果分析與研究[J].中國婦幼保健，2008，23：4435～4436.

[2]林麗蘭，吳杏喜.廣東陽江地區(qū)孕產(chǎn)婦地中海貧血篩查結(jié)果分析[J].實(shí)用醫(yī)技雜志，2008，11（15）：4539～4540.

[3]吳教仁，李揚(yáng).潮州市2 033自然人群中小紅細(xì)胞分析[J].中國自然醫(yī)學(xué)雜志，2005，3：214～216.

R556．6+1

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1671-1246（2010）03-0109-02