徐威力 李春嬋 李春容

α地中海貧血是由于遺傳因素引起α珠蛋白合成障礙的一種貧血性疾病。有報(bào)道稱α-珠蛋白基因片段的缺失目前有43種，其中東南亞缺失型是我國(guó)南方最常見的缺失類型[1]。本研究通過對(duì)深圳市龍崗區(qū)大鵬人民醫(yī)院收治的α地中海貧血貧血患者血常規(guī)參數(shù)進(jìn)行分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取深圳市龍崗區(qū)大鵬人民醫(yī)院2005年5月至2009年8月確診為α地中海貧血患者70例作為觀察對(duì)象，其中男性40例，女性30例，年齡3d～50歲，平均年齡（15.6±6.5）歲，通過GAP-PCR法將α地中海貧血患者按照基因型分類，其中-sea/αα（66例）；-αα/-α3.7（24例）。選取同期缺鐵性貧血患者30例作為內(nèi)對(duì)照組，其中男性19例，女性11例，年齡1d～46歲，平均年齡（14.8±4.8）歲，缺鐵性貧血患者均經(jīng)血清鐵蛋白檢查確診。健康對(duì)照組患者中男性55例，女性45例，年齡6～46歲，平均年齡（13.6±5.3）歲。3組研究對(duì)象的性別構(gòu)成比、年齡等一般資料經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析比較，均無(wú)顯著性差異，P＞0.05，具有可比性。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器

日本希森美康XS-800i 全自動(dòng)五分類血細(xì)胞分析儀；美國(guó)海倫娜生產(chǎn)的Spife 3000，Spife combo美國(guó)海倫娜電泳儀。

1.2.2 抽取本組研究對(duì)象空腹靜脈血2mL，注入EDTA-K2抗凝管混勻，與血細(xì)胞計(jì)數(shù)儀，按照儀器操作規(guī)程嚴(yán)格進(jìn)行操作，測(cè)定血常規(guī)參數(shù)RBC、Hb、MCV、MPV。

1.3 評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)

MCV＜80fL作為截?cái)嘀?；紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)以溶血百分率＜63%作為截?cái)嘀?；血紅蛋白電泳以1.2%＞HbA2＞3.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶為初篩陽(yáng)性。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS 12.0建立數(shù)據(jù)庫(kù)，通過t檢驗(yàn)和卡方檢驗(yàn)分析，P＜0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 不同類型貧血和健康對(duì)照組血常規(guī)參數(shù)的比較，見表1。

2.2 不同類型貧血和健康對(duì)照組MCV、紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)、血紅蛋白電泳陽(yáng)性率的比較，見表2。

3 討 論

α地中海貧血是世界長(zhǎng)最常見的單基因遺傳性溶血性貧血疾病，其是以α珠蛋白鏈合成減少或缺如的血液系統(tǒng)疾病[2]。α地中海貧血是常染色體隱性遺傳，基因缺失攜帶者一般無(wú)明顯的臨床癥狀，但是能將隱形基因遺傳下一代，如果兩個(gè)α地中海貧血基因攜帶者結(jié)婚生育就有25%可能出現(xiàn)重型地中海貧血，50%可能出現(xiàn)輕型地中海貧血，提示臨床有效的診斷不僅對(duì)于患者的臨床治療提供可靠依據(jù)，同時(shí)對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育也有重要的意義。我國(guó)目前最常見的α地中海貧血基因突變類型主要是--SEA、-α3.7和-α4.2，--SEA基因自身或與-α3.7（或與-α4.2）基因相互組合可分別產(chǎn)生致死性的Hb Bart' s 水腫胎和嚴(yán)重影響生存質(zhì)量的HbH病。雖然基因診斷是診斷地中海貧血最有效的金標(biāo)準(zhǔn)[3]。但是由于其費(fèi)用、技術(shù)要求較高，在深圳市龍崗區(qū)大鵬人民醫(yī)院臨床常規(guī)檢驗(yàn)診斷中很難廣泛開展，本研究擬從α地中海貧血血常規(guī)參數(shù)角度入手，探討α地中海貧血患者血常規(guī)變化規(guī)律，為診斷α地中海貧血提供可靠理論參數(shù)。通過以健康對(duì)照人群作為外對(duì)照組，以缺鐵性貧血作為內(nèi)對(duì)照組，α地中海貧血組Hb、MCV及RDW與健康對(duì)照組、缺鐵性貧血組均有明顯差異，P＜0.05，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。同時(shí)以90例α地中海貧血按照基因型不同分為-sea/αα和-αα/-α3.7兩組。-αα/-α3.7組的Hb、MCV結(jié)果均明顯高于-sea/αα組，P＜0.05；RDW明顯低于-sea/αα組，P＜0.05。提示α地中海貧血患者中可能由于-sea/αα組基因缺失多于-αα/-α3.7導(dǎo)致Hb、MCV降低，RDW變化則相反。另外地中海貧血組患者M(jìn)CV、紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)、血紅蛋白電泳陽(yáng)性率均明顯高于缺鐵性貧血組，P＜0.05，提示上述指標(biāo)可以作為輔助鑒別診斷缺鐵性貧血的指標(biāo)。除此之外，本研究還發(fā)現(xiàn)-αα/-α3.7血紅蛋白電泳陽(yáng)性率略低于-sea/αα組，P＜0.05，提示是否與-sea/αα轉(zhuǎn)錄活性高于-αα/-α3.7，從而造成其血紅蛋白電泳陽(yáng)性率增加有關(guān)，還需要進(jìn)一步探討分析。

表1 不同類型貧血和健康對(duì)照組血常規(guī)參數(shù)的比較

表2 不同類型貧血和健康對(duì)照組MCV、紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)、血紅蛋白電泳陽(yáng)性率的比較

[1] 方紅輝,唐曙明,薄寧,等.101例α地中海貧血基因攜帶者血常規(guī)參數(shù)測(cè)定及分析[J] .山東醫(yī)藥,2009,49(23):102-103.

[2] 蒙冰,王碧玉,劉斌.40例α地中海貧血的實(shí)驗(yàn)診斷及基因型[J] .中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2005,13(12):25-26.

[3] 王沙燕,蔡佩欣,張阮章,等.基因芯片用于檢測(cè)缺失型α地中海貧血[J] .中華血液學(xué)雜志,2002,23(11):603-604.