外婆給2個月的外孫女丹丹洗澡時，發(fā)現(xiàn)丹丹的左上肢要比右上肢偏大。家人看后確實(shí)如此，而且她的左下肢和左臀部也比右側(cè)偏大。

據(jù)了解，丹丹為頭胎頭產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.5千克。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史，母親孕期體健。醫(yī)生體查發(fā)現(xiàn)，丹丹的頭圍、體重等指標(biāo)均正常，全身皮膚未見色素沉著與血管痣，但外觀上兩側(cè)臉部明顯不對稱，左側(cè)臉部、肢體、臀部明顯比右側(cè)大。X線照片發(fā)現(xiàn):左側(cè)肢體長骨的長度均比右側(cè)長0.5~1.5厘米，粗細(xì)沒有差異，關(guān)節(jié)也未見改變。顱腦CT、甲狀腺功能軸水平、生長激素水平、染色體等檢查均正常。據(jù)此，醫(yī)生診斷丹丹患上了偏側(cè)肢體肥大綜合征。

偏側(cè)肢體肥大綜合征又稱Curtius綜合征、Steiner綜合征、Friedreich綜合征等，主要表現(xiàn)為部分或全部的半側(cè)身體肥大，病因不明，臨床極為罕見?？煞謨纱箢?，一類為先天性或原發(fā)性(如丹丹)，其全身器官左右兩側(cè)均不對稱，系受精卵分成兩個大小不同的細(xì)胞所致。另一類為后天性或繼發(fā)性，是由同一側(cè)有血管瘤或血液循環(huán)、淋巴系統(tǒng)局部變化引起。但確切病因和發(fā)病機(jī)理尚不清楚。有報道稱此病有家族史，呈常染色體顯性遺傳。

偏側(cè)肢體肥大綜合征有多種表現(xiàn)形式，如單純的指骨肥大、整個半身肥大、累及交叉性上下肢肥大等。有時還并有其他先天性畸形，如多指、血管瘤等。許多偏身肥大的病例可伴有神經(jīng)外胚層發(fā)育異常表現(xiàn)，如神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化、視網(wǎng)膜-小腦血管瘤病。

偏側(cè)肢體肥大綜合征的特點(diǎn)為進(jìn)行性發(fā)展，青春期后自動停止。幼年期以軟組織增生為主要表現(xiàn)，年長兒則以骨組織增生為主要表現(xiàn)。本病的治療以成年后手術(shù)修整為主，其預(yù)后一般不影響生存。