杜曉京，杜偉，夏維波，孫秋寧

結(jié)節(jié)性黃瘤伴瞼黃瘤1例

A case of tuberous xanthoma accompanied with xanthelasma

杜曉京，杜偉，夏維波，孫秋寧

黃色瘤；結(jié)節(jié)性；瞼黃瘤

臨床資料

患者，女，33歲。因雙肘、雙膝、臀部、手足及眼瞼多發(fā)黃色結(jié)節(jié)樣損害32年，發(fā)作性胸痛10年，于2009年4月7日就診于我科?；颊叱錾?月時無明顯誘因雙足跟腱處出現(xiàn)黃豆大黃色結(jié)節(jié)，以后在雙肘、雙膝伸側(cè)、臀部、雙眼瞼相繼出現(xiàn)類似皮損，質(zhì)軟，界清，無壓痛，不活動（圖1a，1b，1c，1d）。隨年齡增長，結(jié)節(jié)逐漸增大增多。眼瞼處皮損曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行激光治療，效果不佳?；颊?0年前出現(xiàn)發(fā)作性心前區(qū)絞痛，無明顯放射痛，以劇烈活動后為著，持續(xù)3～5分鐘，休息后可自行緩解，伴輕微氣促，否認(rèn)其他不適?；颊哂幸慌?3歲，一子10歲，均體健，未見類似皮損。患者父母非近親結(jié)婚，父親因“皮膚病”于30歲時死亡（具體不詳），否認(rèn)家族類似病史及心血管病史。體格檢查：一般情況好，發(fā)育正常，體型偏胖，心率80次/min，胸骨右緣第2肋間可聞及Ⅲ級收縮期噴射樣雜音，伴震顫，向胸骨上窩傳導(dǎo)，心尖部可聞及Ⅲ級舒張期雜音，無震顫，向左側(cè)腋下傳導(dǎo)，余各系統(tǒng)未見明顯異常。皮膚科檢查：雙側(cè)眼瞼處可見多發(fā)扁平黃色斑塊，雙側(cè)肘部及膝關(guān)節(jié)伸側(cè)、手背、跟腱處見多發(fā)豌豆大黃色結(jié)節(jié)，散在或簇集融合呈片狀或塊狀，表面皮膚無紅腫，界清，觸之較硬無壓痛，雙側(cè)臀部可見直徑約9.0cm黃色腫塊，表面光滑。實驗室和輔助檢查：血膽固醇（CHOL）18.98mmol/L（正常值3.64～5.98mmol/L），血低密度脂蛋白-膽固醇（LDL-C）17.17mmol/L（正常值1.8～3.4mmol/L），血甘油三酯1.5mmol/L（正常值0.38～1.76mmol/L）。心電圖示左心室高電壓，ST-T改變。心臟增強MRI示瓣膜性心臟病，主動脈瓣狹窄（重度）并關(guān)閉不全（輕度）；左室肥厚考慮繼發(fā)于主動脈瓣病變可能性大。超聲心動診斷示主動脈瓣及瓣下狹窄（重度），主動脈瓣少量到中量返流，二尖瓣少量到中量返流，三尖瓣少量返流，瓣環(huán)及血管內(nèi)多發(fā)強回聲團性質(zhì)待定。右肘部皮損組織病理學(xué)檢查：表皮萎縮變薄，真皮中下層可見散在分布泡沫狀細胞，未見Touton巨細胞，符合黃色瘤（圖2a，2b）。診斷：結(jié)節(jié)性黃色瘤伴瞼黃瘤。治療：患者在心內(nèi)科及內(nèi)分泌科會診后，給予改善心功能及降血脂等治療，目前仍在隨訪中。

圖1 結(jié)節(jié)性黃色瘤伴瞼黃瘤患者皮損

表皮萎縮變薄，真皮中下層可見散在分布泡沫狀細胞2a）（HE染色 ×40）；2b）（HE染色 ×100）

討論

結(jié)節(jié)性黃色瘤屬于Thannbauser黃瘤分類中的原發(fā)型，可發(fā)生于任何年齡，早期皮損為扁平或隆起的小結(jié)節(jié)，以后逐漸增大呈結(jié)節(jié)狀、塊狀，常為黃色或桔黃色，好發(fā)于肘、膝、髖、踝等關(guān)節(jié)伸面、臀部、手足及肌腱等部位，常對稱分布。此型病人血清膽固醇及(或)甘油三酯的含量高于正常。目前認(rèn)為黃色瘤的發(fā)病與脂質(zhì)代謝有關(guān)，各型黃瘤病患者血中膽固醇及甘油三酯都有不同程度的增高，尤其以結(jié)節(jié)性黃色瘤顯著。引起高脂血癥的原因，除脂質(zhì)代謝的先天異常及肝臟疾病所致外，內(nèi)分泌代謝紊亂，如甲狀腺、胰腺等疾病均與黃瘤病的發(fā)病有關(guān)。

本例患者以全身多發(fā)結(jié)節(jié)性黃色瘤就診，起病早，查血膽固醇及LDL-C明顯高于正常，但無肝、膽、胰、腎等內(nèi)臟系統(tǒng)疾病，首先考慮原發(fā)性脂類代謝異?！易逍愿吣懝檀佳Y（familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H），且屬于脂蛋白代謝異常分類中的Ⅱa型，通常認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳疾病，其主要發(fā)病機制為細胞膜表面低密度脂蛋白受體（LDLR）基因突變，導(dǎo)致LDLR缺如或異常，影響LDLR與含有載脂蛋白B和載脂蛋白E的低密度脂蛋白（LDL）結(jié)合及體內(nèi)LDL代謝障礙，引起血漿總膽固醇（CHOL）及低密度脂蛋白-膽固醇（LDL-C）水平升高并在組織內(nèi)過度淤積[1]。目前本病治療仍以對癥治療為主，藥物治療通常采用他汀類調(diào)脂藥，也可考慮血漿凈化治療或血漿交換法。本病患者可早發(fā)心血管疾病，包括冠心病及動脈粥樣硬化等[2]，大量泡沫細胞和膽固醇沉積在瓣膜可導(dǎo)致瓣膜狹窄和關(guān)閉不全。本例患者發(fā)病早，已出現(xiàn)發(fā)作性胸痛10年，結(jié)合檢查結(jié)果提示存在心血管受累，考慮預(yù)后不佳。

[1] Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH. Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment [J]. J Clin Invest, 2003, 111(12):1795-1803.

[2] 楊婭, 李治安, 藺潔, 等. 家族性高膽固醇血癥的臨床和超聲表現(xiàn) [J]. 中華超聲影像學(xué)雜志, 2007, 16(11):1003-1005.

R589.2

B

1674-1293(2010)02-0118-02

2009-11-27

2010-02-25）

（本文編輯 敖俊紅）

100730 ，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院皮膚科（杜曉京，杜偉，夏維波，孫秋寧）

杜曉京，女，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院八年制在讀，研究方向：免疫性皮膚病，E-mail: crystal_dxj@yahoo.cn

孫秋寧，E-mail: sunqnzhy@yahoo.com