杜曉京,杜偉,夏維波,孫秋寧
結(jié)節(jié)性黃瘤伴瞼黃瘤1例
A case of tuberous xanthoma accompanied with xanthelasma
杜曉京,杜偉,夏維波,孫秋寧
黃色瘤;結(jié)節(jié)性;瞼黃瘤
患者,女,33歲。因雙肘、雙膝、臀部、手足及眼瞼多發(fā)黃色結(jié)節(jié)樣損害32年,發(fā)作性胸痛10年,于2009年4月7日就診于我科?;颊叱錾?月時無明顯誘因雙足跟腱處出現(xiàn)黃豆大黃色結(jié)節(jié),以后在雙肘、雙膝伸側(cè)、臀部、雙眼瞼相繼出現(xiàn)類似皮損,質(zhì)軟,界清,無壓痛,不活動(圖1a,1b,1c,1d)。隨年齡增長,結(jié)節(jié)逐漸增大增多。眼瞼處皮損曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行激光治療,效果不佳?;颊?0年前出現(xiàn)發(fā)作性心前區(qū)絞痛,無明顯放射痛,以劇烈活動后為著,持續(xù)3~5分鐘,休息后可自行緩解,伴輕微氣促,否認(rèn)其他不適?;颊哂幸慌?3歲,一子10歲,均體健,未見類似皮損。患者父母非近親結(jié)婚,父親因“皮膚病”于30歲時死亡(具體不詳),否認(rèn)家族類似病史及心血管病史。體格檢查:一般情況好,發(fā)育正常,體型偏胖,心率80次/min,胸骨右緣第2肋間可聞及Ⅲ級收縮期噴射樣雜音,伴震顫,向胸骨上窩傳導(dǎo),心尖部可聞及Ⅲ級舒張期雜音,無震顫,向左側(cè)腋下傳導(dǎo),余各系統(tǒng)未見明顯異常。皮膚科檢查:雙側(cè)眼瞼處可見多發(fā)扁平黃色斑塊,雙側(cè)肘部及膝關(guān)節(jié)伸側(cè)、手背、跟腱處見多發(fā)豌豆大黃色結(jié)節(jié),散在或簇集融合呈片狀或塊狀,表面皮膚無紅腫,界清,觸之較硬無壓痛,雙側(cè)臀部可見直徑約9.0cm黃色腫塊,表面光滑。實驗室和輔助檢查:血膽固醇(CHOL)18.98mmol/L(正常值3.64~5.98mmol/L),血低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)17.17mmol/L(正常值1.8~3.4mmol/L),血甘油三酯1.5mmol/L(正常值0.38~1.76mmol/L)。心電圖示左心室高電壓,ST-T改變。心臟增強MRI示瓣膜性心臟病,主動脈瓣狹窄(重度)并關(guān)閉不全(輕度);左室肥厚考慮繼發(fā)于主動脈瓣病變可能性大。超聲心動診斷示主動脈瓣及瓣下狹窄(重度),主動脈瓣少量到中量返流,二尖瓣少量到中量返流,三尖瓣少量返流,瓣環(huán)及血管內(nèi)多發(fā)強回聲團性質(zhì)待定。右肘部皮損組織病理學(xué)檢查:表皮萎縮變薄,真皮中下層可見散在分布泡沫狀細胞,未見Touton巨細胞,符合黃色瘤(圖2a,2b)。診斷:結(jié)節(jié)性黃色瘤伴瞼黃瘤。治療:患者在心內(nèi)科及內(nèi)分泌科會診后,給予改善心功能及降血脂等治療,目前仍在隨訪中。
圖1 結(jié)節(jié)性黃色瘤伴瞼黃瘤患者皮損
表皮萎縮變薄,真皮中下層可見散在分布泡沫狀細胞2a)(HE染色 ×40);2b)(HE染色 ×100)
結(jié)節(jié)性黃色瘤屬于Thannbauser黃瘤分類中的原發(fā)型,可發(fā)生于任何年齡,早期皮損為扁平或隆起的小結(jié)節(jié),以后逐漸增大呈結(jié)節(jié)狀、塊狀,常為黃色或桔黃色,好發(fā)于肘、膝、髖、踝等關(guān)節(jié)伸面、臀部、手足及肌腱等部位,常對稱分布。此型病人血清膽固醇及(或)甘油三酯的含量高于正常。目前認(rèn)為黃色瘤的發(fā)病與脂質(zhì)代謝有關(guān),各型黃瘤病患者血中膽固醇及甘油三酯都有不同程度的增高,尤其以結(jié)節(jié)性黃色瘤顯著。引起高脂血癥的原因,除脂質(zhì)代謝的先天異常及肝臟疾病所致外,內(nèi)分泌代謝紊亂,如甲狀腺、胰腺等疾病均與黃瘤病的發(fā)病有關(guān)。
本例患者以全身多發(fā)結(jié)節(jié)性黃色瘤就診,起病早,查血膽固醇及LDL-C明顯高于正常,但無肝、膽、胰、腎等內(nèi)臟系統(tǒng)疾病,首先考慮原發(fā)性脂類代謝異?!易逍愿吣懝檀佳Y(familial hypercholesterolemia,F(xiàn)H),且屬于脂蛋白代謝異常分類中的Ⅱa型,通常認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳疾病,其主要發(fā)病機制為細胞膜表面低密度脂蛋白受體(LDLR)基因突變,導(dǎo)致LDLR缺如或異常,影響LDLR與含有載脂蛋白B和載脂蛋白E的低密度脂蛋白(LDL)結(jié)合及體內(nèi)LDL代謝障礙,引起血漿總膽固醇(CHOL)及低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高并在組織內(nèi)過度淤積[1]。目前本病治療仍以對癥治療為主,藥物治療通常采用他汀類調(diào)脂藥,也可考慮血漿凈化治療或血漿交換法。本病患者可早發(fā)心血管疾病,包括冠心病及動脈粥樣硬化等[2],大量泡沫細胞和膽固醇沉積在瓣膜可導(dǎo)致瓣膜狹窄和關(guān)閉不全。本例患者發(fā)病早,已出現(xiàn)發(fā)作性胸痛10年,結(jié)合檢查結(jié)果提示存在心血管受累,考慮預(yù)后不佳。
[1] Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH. Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment [J]. J Clin Invest, 2003, 111(12):1795-1803.
[2] 楊婭, 李治安, 藺潔, 等. 家族性高膽固醇血癥的臨床和超聲表現(xiàn) [J]. 中華超聲影像學(xué)雜志, 2007, 16(11):1003-1005.
R589.2
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1674-1293(2010)02-0118-02
2009-11-27
2010-02-25)
(本文編輯 敖俊紅)
100730 ,中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院皮膚科(杜曉京,杜偉,夏維波,孫秋寧)
杜曉京,女,北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院八年制在讀,研究方向:免疫性皮膚病,E-mail: crystal_dxj@yahoo.cn
孫秋寧,E-mail: sunqnzhy@yahoo.com