王連祥

癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性1例

A case of dystrophic epidermolysis bullosa puriginosa secondary to localized cutaneous amyloidosis

王連祥

表皮松解癥；大皰性；癢疹樣營養(yǎng)不良型；皮膚淀粉樣變性

臨床資料

患者，男，61歲。雙小腿脛前起紅色丘疹、結節(jié)伴瘙癢20年，偶爾出現(xiàn)水皰，皮損隨年齡增長逐漸增多，外傷或摩擦后皮損加重，夏重冬輕，多家醫(yī)院曾診斷為“癢疹，扁平苔癬”等，給予多種治療（具體不詳）均無效，為明確診斷和治療于2009年10月18日來我院就診。既往無特殊病史，家族中無類似疾病。體格檢查：一般情況良好，各系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科檢查：雙小腿伸側見米粒至黃豆大小暗紅色的丘疹、結節(jié)，彌漫分布，局部皮損表面有鱗屑、痂皮，無明顯水皰（圖1），指（趾）無異常，上肢伸側、背部及肩胛無皮損。實驗室檢查：血、尿、糞常規(guī)及肝、腎功能檢查均正常。皮損組織病理檢查：表皮下水皰，未見明顯炎性浸潤。乳頭及乳頭下方有均質紅染團塊（圖2a），真皮淺層血管周圍淋巴細胞浸潤，偶見嗜酸性白細胞。剛果紅染色陽性（圖2b）。根據(jù)臨床及組織病理診斷：癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性。治療：維生素E膠囊100mg口服2次/d；鹽酸米諾環(huán)素膠囊50mg 2次/d；活血化瘀祛風止癢中藥方劑（桃仁6g，紅花6g，生白芍15g，熟地12g，當歸9g，川芎9g,丹參15g，獨活9g，羌活6g，防風6g，秦艽6g，懷牛膝6g，杜仲6g，炙甘草6g，烏蛇5g，白鮮皮9g），日1劑，水煎，分早晚口服。經過1個月治療，瘙癢明顯緩解，但丘疹消退不明顯，后失訪。

討論

大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa，EB）是一組少見的遺傳性皮膚病。發(fā)病機制是由位于3p21上的Ⅶ型膠原基因（COL7A1）發(fā)生突變，導致Ⅶ型膠原減少，甚至缺如，從而使皮膚基膜致密板下層錨原纖維（其主要組成成分為Ⅶ型膠原）不能維持正常功能，摩擦皮膚后易發(fā)生表皮下水皰[1,2]。EB臨床分為單純型、交界型、營養(yǎng)不良型和kindler綜合征四個臨床類型，各型又包括不同的亞型[3]。癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥是營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的罕見臨床亞型，屬于常染色體顯性遺傳，閆薇等[4]報告一家系34名成員中15人患本病。本病例家族中無類似疾病，屬于散發(fā)病例。本病發(fā)病特點是發(fā)病年齡小，一般于嬰兒或幼兒期發(fā)病，發(fā)病初期為廣泛分布的大皰，常在5年后才發(fā)生癢疹樣皮損，皮損主要分布在四肢伸側，成年后主要表現(xiàn)為大量的抓痕，瘙癢性丘疹、結節(jié)及斑塊，但極難發(fā)現(xiàn)水皰，大多伴有甲萎縮及甲板不規(guī)則增厚。診斷主要依據(jù)家族史、出生時或幼年期發(fā)病、特征性皮損及組織病理改變。

圖2 癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性患者皮損組織病理

局限性皮膚淀粉樣變性是淀粉樣物質沉著于皮膚組織中的一種代謝障礙性皮膚病，可以是原發(fā)性或繼發(fā)于一些皮膚損害，繼發(fā)于大皰性表皮松解癥臨床罕見[5]。筆者認為該患者繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性可能與患者長期局部不良刺激而誘發(fā)免疫系統(tǒng)被激活的慢性炎癥有關。本例患者根據(jù)病史、體征、結合組織病理學檢查，可以診斷為癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥繼發(fā)局限性皮膚淀粉樣變性。

本病臨床應與扁平苔癬、結節(jié)性癢疹等相鑒別。目前尚無特效的治療方法，平時應注意減少外力摩擦，搔抓，有學者認為可以大量口服維生素E，膠原酶抑制劑，如苯妥英鈉、米諾環(huán)素（美滿霉素）、糖皮質激素等治療有一定療效[6]。

志謝 承蒙首都醫(yī)科大學附屬朝陽醫(yī)院皮膚科蔡有齡教授閱本文組織病理片，特此志謝！

[1] Ryynanen M, Knowlton RG, Parente MG, et al. Human type Ⅶcollagen:genetic linkage of the gene(COL7A1) on chromosome 3 to dominant dystrophic epidermolysis bullosa [J]. Am J Hum Genet, 1991, 49(4):797-803.

[2] Hovnanian A, Duquesnoy P, Blanchet-Bardon C, et al. Genetic linkagen of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene [J]. J Clin Invest, 1992, 90(3):1032-1036.

[3] 王剛. 遺傳性大皰性表皮松解癥的最新分類 [J]. 實用皮膚病學雜志, 2008, 1(3):129-130.

[4] 閆薇, 王琳, 冉玉平, 等. 癢疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系調查 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2006, 35(7):438-439.

[5] 王俠生, 廖康煌. 楊國亮皮膚病學 [M]. 上海:上海科學技術文獻出版社, 2005:599-602.

[6] 王俠生, 孫新芬, 方麗, 等. 皮膚科手冊 [M]. 上海:上?？茖W技術出版社, 2003:412-413.

R758.59

B

1674-1293(2010)02-0110-02

2009-10-26

2009-12-10）

（本文編輯 敖俊紅）

100192，北京京城皮膚病醫(yī)院中醫(yī)皮膚科（王連祥）

王連祥，男，主治中醫(yī)師，研究方向：皮膚病中西醫(yī)治療及銀屑病，E-mail: lianxiang1967@163.com