孫霞 夏曉莉

1 資料與方法

選擇我市2005年1月～2008年12月在孕期篩查出的胎兒畸形病例201例，孕期最小13周，最大39周，孕婦年齡20～47歲，平均年齡33.5歲。

使用美國(guó)GE公司生產(chǎn)的LGIQ500型超聲診斷儀，探頭頻率為3.5MHZ，對(duì)胎兒進(jìn)行一般及常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查，發(fā)現(xiàn)異?；蛞伤飘惓：筮M(jìn)行圖像采集，動(dòng)態(tài)跟蹤觀察或建議上級(jí)醫(yī)院檢查，對(duì)引產(chǎn)及產(chǎn)后病例進(jìn)行追蹤隨訪。

2 結(jié)果

超聲篩查出201例畸形胎兒，其中，一胎(20～29歲)142例，包含復(fù)合畸形27例；二胎(30～47歲)59例，包含復(fù)合畸形11例。如圖所示。

表1

本組病例統(tǒng)計(jì)中，29歲以下(一胎)孕婦出現(xiàn)的胎兒畸形明顯高于30歲以上(二胎)孕婦。中樞神經(jīng)系統(tǒng)類畸形明顯高于其他類畸形，中樞神經(jīng)系統(tǒng)類復(fù)合畸形也高于其他類。

3 討論

3.1 神經(jīng)管畸形

先天性胎兒畸形種類繁多，但仍以中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷占首位，神經(jīng)系統(tǒng)在胚胎的第15～17日開始發(fā)育至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成一個(gè)管道稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔。胚胎在24～25日及26日時(shí)，前孔及后孔相繼關(guān)閉，在此期間如被病毒感染，如風(fēng)疹和巨細(xì)胞病毒等對(duì)胎兒可有致畸可能。此外，藥物污染、放射線輻射和染色體異常也是引起胎兒畸形的因素。造成神經(jīng)管畸形的重要因素是妊娠期間孕婦體內(nèi)缺乏葉酸，因此，孕婦在孕前一個(gè)月內(nèi)每日口服小劑量葉酸0.4mg可降低70%神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

3.2 手足口肢體畸形

胎兒肢體畸形屬骨骼系統(tǒng)畸形的一種，主要為缺肢、短肢、手足形態(tài)異?；渭爸?、趾畸形，孕17～20周時(shí)，胎兒大小和羊水適中，應(yīng)反復(fù)觀察，在此階段易發(fā)生手、足、肢體異常，為避免誤診、漏診，在孕18～24周可以復(fù)查一次。

3.3 內(nèi)臟外翻

胎兒腹壁缺損分兩種，一種為臍疝，表現(xiàn)為胎兒臍部的囊狀膨出物，另一種是裂腹畸形，表現(xiàn)為腹壁缺損，內(nèi)臟通過缺損處脫出，男嬰多見于女嬰。

3.4 腎臟異常

多囊腎是胎兒畸形中較重的畸形，常雙側(cè)發(fā)病，為常染色體隱性遺傳病，對(duì)胎兒腎功能影響很大，其發(fā)病率很低，約為1:40000～60000屬于原發(fā)性集合系統(tǒng)缺陷。腎囊腫包括單發(fā)和多發(fā)性腎囊腫，一般預(yù)后良好，多發(fā)性腎囊腫可累及單側(cè)或雙側(cè)腎臟。先天性腎發(fā)育不良，腎體積小于正常孕周，腎髓質(zhì)回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)結(jié)構(gòu)不清，大多數(shù)合并羊水過少，膀胱無尿液顯示。腎積水，有學(xué)者認(rèn)為，由于腎內(nèi)血管的阻力，腎小球?yàn)V過率及濃縮能力的差異，或胎兒泌尿道對(duì)孕激素的反應(yīng)導(dǎo)致暫時(shí)性腎盂擴(kuò)張。胎兒腎缺如:常伴有膀胱不顯示或羊水過少，在確定腎缺如時(shí)，應(yīng)排除異位腎。

3.5 心臟異常

大多為多基因遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳。藥物等因素也可以造成先天性心臟畸形(如患風(fēng)疹病毒母親患有糖尿病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡)。胎心染色體異常，嚴(yán)重的心臟異常，在胎兒期就能得到早期診斷，為醫(yī)生及家屬做出理智的選擇提供一定的指導(dǎo)。

4 結(jié)論

為提高人口素質(zhì)，降低出生缺陷，宜提倡晚婚晚育，特別是優(yōu)生優(yōu)育。因此，在孕前進(jìn)行優(yōu)生檢測(cè)，排查病毒感染。如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、乙肝表面抗原等尤為重要。在孕10～14周，18～24周，32～36周，這三個(gè)階段定期做超聲檢查，便于我們盡可能早的發(fā)現(xiàn)胎兒異常。