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        發(fā)現(xiàn)兩性畸形患兒怎么辦

        2009-06-04 04:23:04郭瑞霞
        家庭醫(yī)學(xué) 2009年6期

        郭瑞霞

        兩性畸形患者并非罕見,我院門診不時(shí)見到一些就診很晚,未能得到及時(shí)診治的患者。殊不知,早診早治關(guān)系到大部分患者的治療效果和愈后恢復(fù)。

        顧名思義,兩性畸形患兒外生殖器男女特征都有,但“不男不女”,如陰蒂肥大,陰唇融合遮蓋陰道口,陰道口狹窄;或短小陰莖,陰囊內(nèi)無睪丸或睪丸位于腹腔內(nèi)、腹股溝或者大陰唇內(nèi)。女孩青春期乳房不發(fā)育,陰毛、腋毛增多和陰蒂繼續(xù)增大,等;或雖乳房發(fā)育但乳頭小,乳暈蒼白,陰毛、腋毛缺如,無月經(jīng)來潮,等。

        發(fā)現(xiàn)兩性畸形患兒應(yīng)盡快就診,明確兩性畸形的診斷。一般要注意以下檢查。

        1性染色體檢查:對(duì)于診斷是女性假兩性畸形或男性假兩性畸形或是真兩性畸形,具有十分重要的意義,是患者遺傳學(xué)角色的檢查。

        2內(nèi)生殖器的檢查和判斷:通過體格檢查和超聲等輔助檢查,判斷內(nèi)生殖器是男性還是女性,有無睪丸或卵巢,有無子宮,等。

        3性激素六項(xiàng)檢查:可以判斷體內(nèi)雌激素、雄激素、黃體生成素、卵泡刺激素、泌乳素、孕酮水平的高低,對(duì)明確診斷、指導(dǎo)治療有重要的參考價(jià)值。

        4腎上腺的檢查:如腎上腺超聲、CT等,檢查有無腎上腺腫瘤,特別是女性假兩性畸形患者需要做此類檢查。

        5腎上腺有關(guān)功能檢查:如皮質(zhì)醇水平、促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)、17a-羥孕酮、尿17-羥和17a-酮的檢測(cè)等,女性假兩性畸形患者必做。

        6某些酶活性檢測(cè):如21-羥化酶、5α-還原酶檢測(cè)等。

        明確診斷后采取合適的治療。在堅(jiān)持治療原則的大前提下,注意個(gè)體化治療。對(duì)于女性假兩性畸形中最常見的腎上腺皮質(zhì)增生,確診后立即給予可的松類藥物,早診早治,患者有可能逐漸發(fā)育正常,月經(jīng)來潮,甚至有受孕和分娩的可能。對(duì)于陰蒂肥大、外陰融合畸形、陰道狹窄或缺如者,可手術(shù)矯正。對(duì)于男性假兩性畸形中較常見的不完全型雄激素不敏感綜合征患者,兒童期切除雙側(cè)睪丸,并在必要時(shí)進(jìn)行整形手術(shù);完全型雄激素不敏感綜合征患者,青春期后切除雙側(cè)睪丸,術(shù)后長期給予雌激素。如系腎上腺腫瘤引起,可手術(shù)切除腫瘤。

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