唐氏篩查對于35歲以下的準(zhǔn)媽媽是一項(xiàng)醫(yī)生建議的檢查，而對于35歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽，則是必做的檢查，因?yàn)樗P(guān)系到寶寶的智力發(fā)育。

疑問1唐氏篩查預(yù)防什么病?

專家解答：

唐氏篩查所預(yù)防的是唐氏綜合征。1866年一位叫John Langdon Down的英國醫(yī)生首先報(bào)道了患有唐氏綜合征的孩子的典型外表，故此命名為唐氏綜合征(DOwn，sSyndrome，簡稱DS)。人體除了性染色體外，有23對常染色體，每一對染色體進(jìn)行了1～23編號，唐氏綜合征是由于患者多了一條21號染色體，即患者有三條21號染色體，故又名“21三體綜合征”。

DS患者先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，很多患者還伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等多種畸形。DS患者的特殊面容為眼距寬、眼睛上斜、鼻梁低、耳位低，不論是何種族的患者面容都很相似。

疑問2唐氏綜合征可以提前發(fā)現(xiàn)嗎?

專家解答：

可以。唐氏綜合征在新生兒中發(fā)病率為1/750，我國每年大約有26600名患兒出生，目前大約有60萬以上的DS患者。雖然少數(shù)DS患者經(jīng)過訓(xùn)練可以掌握一些技能，但是由于他們智力嚴(yán)重低下，生活不能自理，給家庭和社會(huì)造成極大的負(fù)擔(dān)。目前唐氏綜合征還沒有根治的方法，只能在孕期進(jìn)行唐氏綜合征患兒篩查(即唐氏篩查)，在胎兒分娩前及早做出診斷，適時(shí)終止妊娠，防止患兒出生。

疑問3唐氏篩查什么情況下必須做?

按照母嬰保健法規(guī)定的，唐氏篩查有七種孕婦必須做的：

1、年齡大于35歲。

2、曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個(gè)腦積水的孩子。

3、有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

4、妊娠期間有陰道出血。

5、在妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響。

6、在妊娠早期的時(shí)候，有過有害物質(zhì)的接觸史。

7、有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實(shí)有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

目前這七種情況，母嬰保健法規(guī)定必須做唐氏篩查，其他你可以要求做，也可以選擇不做。

疑問4為何高齡媽媽要進(jìn)行唐氏篩查?

專家解答：

新生兒患有唐氏綜合征的可能性與孕婦年齡有關(guān)，孕婦年齡越大胎兒患有DS的可能性越大。據(jù)統(tǒng)計(jì)，20歲的產(chǎn)婦分娩唐氏綜合征患兒的可能性為1/2000，35歲以上的產(chǎn)婦分娩唐氏綜合征患兒的可能性明顯增加，45歲的產(chǎn)婦分娩唐氏綜合征患兒的可能性高達(dá)1/20。因此，年齡大的產(chǎn)婦更要重視唐氏綜合征篩查和診斷，尤其是35歲及以上的產(chǎn)婦必須進(jìn)行相關(guān)檢查。

疑問5年齡35歲以下有必要做唐氏篩查嗎?

雖然年齡大的產(chǎn)婦分娩D s患兒的可能性大，我國高齡產(chǎn)婦的比例也在逐年增加，但是大部分產(chǎn)婦年齡還是低于35歲的，且我國85％的D S患兒是由35歲以下的產(chǎn)婦分娩的，所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查。當(dāng)醫(yī)生詢問你是否做唐氏篩查時(shí)，別猶豫，還是去查吧!

疑問6怎樣做唐氏篩查?

專家解答：

唐氏篩查是通過抽取孕婦靜脈血液，檢測某些特定物質(zhì)(甲胎蛋白、hCG、雌三醇等)的量，來推測胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。唐氏篩查在大多數(shù)醫(yī)院都可以進(jìn)行。

抽血化驗(yàn)時(shí)間：多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)采用孕中期唐氏篩查，在孕15～20周(最好在孕16～18周)抽孕婦血液進(jìn)行檢查。假如產(chǎn)檢在15到20周，醫(yī)生會(huì)在你做產(chǎn)檢時(shí)一并開化驗(yàn)單。化驗(yàn)時(shí)不必空腹。

疑問7唐氏篩查的結(jié)果何時(shí)出?

唐氏篩查結(jié)果一般在一周左右出，如果你屬于高危準(zhǔn)媽媽，醫(yī)院會(huì)電話通知你再進(jìn)一步檢查。

唐氏篩查化驗(yàn)結(jié)果報(bào)告為“高危”或“低?！保煌谄胀ɑ?yàn)報(bào)告“正?！被颉安徽！?，“陰性”或“陽性”。

其結(jié)果不是最后診斷。化驗(yàn)結(jié)果為“高?！辈淮硖嚎隙ㄊ荄S，只是提示胎兒患有DS的可能性大；化驗(yàn)結(jié)果為“高?！钡脑袐D需要進(jìn)一步進(jìn)行檢查。

疑問8唐氏篩查結(jié)果顯示為“高?！痹趺崔k?

專家解答：

唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰霎a(chǎn)前診斷，以確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，在實(shí)驗(yàn)室中分離出胎兒細(xì)胞，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

有些孕婦或家屬可能會(huì)對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，怕造成流產(chǎn)或?qū)μ涸斐蓚?，但是?jù)統(tǒng)計(jì)，此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5％。孕婦做完羊膜腔穿刺后，只要適當(dāng)休息即可。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

疑問9為何還要做B超協(xié)查唐氏綜合征?

專家解答：

B超不能對胎兒染色體異常做出診斷，但是B超檢查結(jié)果可以為唐氏綜合征患兒提供某些參考，比如通過B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，胎兒是否有心臟異常等畸形來預(yù)測胎兒患唐氏綜合征的可能性，提示高危孕婦要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

《母子健康》溫馨提示

1、一定要按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，過了孕20周，一般不能進(jìn)行唐氏篩查。

2、在一些小醫(yī)院沒有唐氏篩查，但如果你的懷孕年齡高于35歲，建議到當(dāng)?shù)氐拇筢t(yī)院做此項(xiàng)檢查。