張玉敏

新生兒篩查是指通過實驗室的檢測手段，對每位新生嬰兒進行先天疾病的篩選，從而發(fā)現(xiàn)那些危害嚴重的先天性代謝性疾病，以便早期診斷、早期治療，避免患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損害而導致死亡或生長發(fā)育和智能發(fā)育落后，使患兒體格和智能發(fā)育達到正常水平。

早在六十年代，世界上一些發(fā)達國家就開始新生兒篩查。目前可篩查的疾病有二十余種。我國自八十年代初開始新生兒疾病篩查工作，主要篩查的疾病有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩種。此兩病是引起小兒智力低下的主要原因之一，若能早期診斷治療，患兒的智力低下是可以避免的。北京市自1989年開始上述兩病的新生兒篩查，到目前已篩查新生兒55萬多名，確診先天性甲狀腺功能低下患兒80余名，苯丙酮尿癥患兒40余名。經(jīng)過治療，90%以上的患兒智能發(fā)育和體格發(fā)育均達到了正常同齡兒水平。同是6歲的女孩，均因甲狀腺異位患先天性甲狀腺功能低下，出生在北京的小紅，生后3天即做了新生兒篩查，于生后30天就被確診并開始了治療，現(xiàn)在已經(jīng)6歲，是一年級的小學生，學習成績優(yōu)良；在湖北出生的小雪，6歲才就診，她只有3歲孩子的身高，中度智力低下，生活都不能自理，更無法進學校讀書。小雪智力低下已無法改變。小紅和小雪在出生時所患的先天性疾病病因是相同的，長大后的發(fā)展卻不一樣。小紅的健康成長得益于新生兒篩查。嬰兒出生后取足跟血做新生兒篩查，是早期診斷患兒的有效方法，也是優(yōu)生優(yōu)育的保證?，F(xiàn)在全國很多地方均開展新生兒疾病篩查(如北京、上海、天津、廣州、青島、濟南、沈陽等)，使很多患兒得到了早期的診治，避免和減少了智力殘疾兒的產(chǎn)生，為提高我國人口素質做出了貢獻。我國現(xiàn)已將新生兒篩查列入《中華人民共和國母嬰保健法》，使此項工作有了法律的保證，也必將推動此項工作在全國范圍內逐步深入發(fā)展。

（作者系北京兒童保健所醫(yī)生）