Research progress on family difficulties and countermeasures of patients with Duchenne muscular dystrophy from the perspective of social work

CUI Yu， MENG Yexiang， YAO Shangman， WANG Wenjing， YAN Juan*

School of Humanities and Social Sciences， Shanxi Medical University， Shanxi 030001 China

*Corresponding Author" YAN Juan， E?mail： yanjuan@sxmu.edu.cn

Keywords" " Duchenne muscular dystrophy， DMD； family； difficulties； social work； review

摘要" 從診療、康復(fù)、心理、教育、經(jīng)濟(jì)5個(gè)方面分析Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良病人家庭面臨的困境，提出提供社會(huì)支持，增強(qiáng)病人家庭應(yīng)對(duì)能力，倡導(dǎo)政策支持，完善Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良病人家庭社會(huì)保障體系的對(duì)策，以期進(jìn)一步推進(jìn)Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的研究和治療工作。

關(guān)鍵詞" Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）；家庭；困境；社會(huì)工作；綜述

doi：10.12102/j.issn.1009-6493.2024.22.021

罕見(jiàn)病是發(fā)生率和患病率較低的病癥的統(tǒng)稱(chēng)，全世界已知罕見(jiàn)病病種有7 000多種，且每年以250～280種的速度增加[1]。目前，我國(guó)約有2 000萬(wàn)例罕見(jiàn)病病人[2]。2018年國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部委共同頒布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，其中，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良位于第98位。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是最常見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳性肌肉變性疾病，由Xp21.2區(qū)的抗肌萎縮蛋白基因（dystrophin）突變所致[3]。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良包括Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）等，其中BMD為該疾病的相對(duì)良性表型[4]，而DMD則是一種高致殘性、致死性疾病。以往我國(guó)學(xué)者對(duì)于罕見(jiàn)病的研究多集中于孤兒藥研發(fā)、罕見(jiàn)病醫(yī)療保障、罕見(jiàn)病相關(guān)法律法規(guī)探究等方面，現(xiàn)從社會(huì)工作視角出發(fā)，探討DMD病人家庭面臨的特殊困境，并結(jié)合社會(huì)工作專(zhuān)業(yè)優(yōu)勢(shì)，提出相應(yīng)解決對(duì)策。

1" DMD概述

1.1 臨床表現(xiàn)

DMD是最常見(jiàn)的X?連鎖隱性致死性遺傳病，其在兒童期起病，具體表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度遲滯、骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮，影響肢體運(yùn)動(dòng)功能，病人會(huì)逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常、上肢活動(dòng)受限的癥狀，10歲左右喪失行走能力，繼而出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮、呼吸肌無(wú)力、擴(kuò)張性心肌病，查體可見(jiàn)雙腓腸肌假性肥大，同時(shí)可有雙前臂及舌肌假性肥大、Gower's 征陽(yáng)性、腰椎前凸等[5]。隨著病情惡化，還可引起心功能不全、呼吸功能不全等多器官功能受損，進(jìn)而導(dǎo)致死亡。該疾病目前尚無(wú)徹底治愈方式，早期進(jìn)行積極的康復(fù)訓(xùn)練、激素治療同時(shí)結(jié)合心臟和呼吸支持、康復(fù)和矯形手術(shù)等多學(xué)科管理可使病人生存期得到延長(zhǎng)[6]。

1.2 病程發(fā)展

DMD可劃分為五大病程階段：第1階段為癥狀前期，病人可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)或智力發(fā)育遲緩，爬行和獨(dú)走時(shí)間與同齡兒相比較晚，但無(wú)明顯的步態(tài)異常；第2階段為早期獨(dú)走期，一般為5歲前，出現(xiàn)肢體無(wú)力及上臺(tái)階、蹲起、跑步等動(dòng)作困難，行走時(shí)足尖著地，姿態(tài)異常，搖擺呈鴨步，腓腸肌肥大，雙側(cè)膝腿反射減弱或消失；第3階段為晚期獨(dú)走期，一般7歲后病情加速發(fā)展，行走更加困難，喪失爬樓梯和仰臥起立的能力，出現(xiàn)腓腸肌攣縮，部分病人有膝關(guān)節(jié)攣縮，少數(shù)病人出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)半脫位或脫位；第4階段為早期不能獨(dú)走期，這一階段病人下肢肌力開(kāi)始不斷下降，通常9～10歲喪失獨(dú)立行走能力，可短距離扶行、獨(dú)坐或扶站，髖關(guān)節(jié)出現(xiàn)半脫位或脫位，膝關(guān)節(jié)攣縮加重，肘關(guān)節(jié)開(kāi)始攣縮，出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，腓腸肌逐漸萎縮；第5階段為晚期不能獨(dú)走期，通常在14～15歲開(kāi)始無(wú)法獨(dú)坐，雙上肢活動(dòng)開(kāi)始受限，同時(shí)，出現(xiàn)心肌病和呼吸功能障礙，發(fā)病越早，呼吸與心臟功能損害越明顯，最終導(dǎo)致呼吸衰竭[7]。

2" DMD病人及其家屬面臨的困境

2.1 初診難，多學(xué)科診療面臨挑戰(zhàn)

罕見(jiàn)病病種繁多，患病人數(shù)較少，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟2020中國(guó)罕見(jiàn)病綜合社會(huì)調(diào)研結(jié)果顯示，被調(diào)查的2萬(wàn)余例病人中，15.5%的病人需要經(jīng)過(guò)1～4年才能確診，5%的病人需要經(jīng)過(guò)5～20年才能確診，平均確診時(shí)間為4.26年，其中42%的病人出現(xiàn)過(guò)被誤診、漏診的情況[8]。已有研究結(jié)果顯示，部分DMD病人體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶異常增加，會(huì)被誤診為肝功能損傷[9]，大多數(shù)醫(yī)務(wù)工作者對(duì)DMD的了解較少，誤診、漏診情況增加了病人家庭初診難度。此外，我國(guó)不同地區(qū)醫(yī)療資源及診療水平存在差異，可能導(dǎo)致部分病人需轉(zhuǎn)診至醫(yī)療資源相對(duì)集中且在DMD診療方面有一定臨床經(jīng)驗(yàn)的地區(qū)就診，病人家庭承受的經(jīng)濟(jì)壓力較大，且面對(duì)陌生的環(huán)境與醫(yī)生，治療不確定感增加。

多學(xué)科診療模式（multi?disciplinary treatment，MDT）是指以病人為中心，組織相關(guān)學(xué)科專(zhuān)家對(duì)病人病情展開(kāi)討論，并提出科學(xué)、合理、規(guī)范的治療方案[10]。DMD具有復(fù)雜性及多器官受累特點(diǎn)，需要多個(gè)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生共同參與治療，以提供全面的護(hù)理及康復(fù)管理。醫(yī)療資源不足是DMD病人家庭在多學(xué)科診療中面臨的首要難題，部分醫(yī)生對(duì)DMD的關(guān)注與了解度相對(duì)較低，醫(yī)療機(jī)構(gòu)相關(guān)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生不足，增加了治療難度。目前，多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診在我國(guó)仍處于探索階段，部分綜合性醫(yī)院多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)建設(shè)不夠完善[11]，醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)于DMD的了解和治療經(jīng)驗(yàn)有限，多學(xué)科合作不充分，導(dǎo)致病人家庭很難找到專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和合適的治療方案。此外，DMD病人需要多學(xué)科、多系統(tǒng)管理，不同病程階段的病人對(duì)多學(xué)科管理需求不盡相同，其治療包括藥物治療、物理治療與輔助設(shè)備的應(yīng)用、呼吸系統(tǒng)及心血管疾病治療、外科手術(shù)治療、吞咽與營(yíng)養(yǎng)管理等[12]。以藥物治療為例，糖皮質(zhì)激素治療對(duì)大多數(shù)DMD病人有效，但激素也會(huì)造成體重增加、骨質(zhì)疏松、心血管系統(tǒng)疾病、行為異常、發(fā)育遲滯等問(wèn)題[13]，需要神經(jīng)內(nèi)科、骨科、內(nèi)分泌科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科等科室共同參與。且多學(xué)科診療對(duì)病人家屬的參與度要求較高，病人家屬需定期參與醫(yī)生隨訪和評(píng)估，積極參與和支持治療措施的執(zhí)行，配合醫(yī)生制定并執(zhí)行綜合治療計(jì)劃。

2.2 康復(fù)治療面臨的困境

DMD目前尚無(wú)法治愈，現(xiàn)有的治療手段僅能緩解DMD病程發(fā)展，不能完全遏制肌肉組織和器官功能損害[14]?？祻?fù)治療貫穿DMD病人疾病治療的全過(guò)程，與藥物治療同等重要。在疾病發(fā)展的不同階段，病人的康復(fù)需求有所不同。為了滿(mǎn)足DMD病人多樣性和個(gè)體化的康復(fù)需求，需建立完善的康復(fù)體系，包括提供專(zhuān)業(yè)的康復(fù)治療師和團(tuán)隊(duì)、建立康復(fù)機(jī)構(gòu)和設(shè)施等。我國(guó)的康復(fù)醫(yī)療服務(wù)體系包括家庭或社區(qū)基層康復(fù)醫(yī)療單位、專(zhuān)業(yè)醫(yī)療康復(fù)機(jī)構(gòu)、綜合性醫(yī)院康復(fù)醫(yī)療服務(wù)單位[15]。但已有研究結(jié)果顯示，我國(guó)僅14.8%的病人定期在醫(yī)院或者專(zhuān)業(yè)康復(fù)機(jī)構(gòu)接受康復(fù)治療[16]，我國(guó)DMD病人的康復(fù)治療普及程度相對(duì)較低。

DMD病人需要長(zhǎng)期的康復(fù)支持，包括物理治療、康復(fù)訓(xùn)練和輔助設(shè)備。社區(qū)康復(fù)能夠?yàn)椴∪颂峁┓奖?、快捷的服?wù)。目前，我國(guó)許多社區(qū)已建立了康復(fù)站點(diǎn)，但由于缺乏專(zhuān)業(yè)的康復(fù)治療師，其提供的康復(fù)服務(wù)有限[17]。同時(shí)，我國(guó)社區(qū)針對(duì)DMD病人的康復(fù)支持還存在缺乏針對(duì)DMD疾病不同發(fā)展階段制定精準(zhǔn)康復(fù)計(jì)劃的問(wèn)題，DMD是一種進(jìn)行性疾病，康復(fù)計(jì)劃需要根據(jù)病人的病情變化和康復(fù)目標(biāo)進(jìn)行調(diào)整，這就要求康復(fù)治療師對(duì)DMD有全面了解，能夠?yàn)椴∪酥贫▊€(gè)性化的康復(fù)服務(wù)。此外，部分社區(qū)康復(fù)機(jī)構(gòu)也缺乏DMD病人需要的康復(fù)設(shè)施，導(dǎo)致無(wú)法為病人提供足夠的支持與服務(wù)。

DMD病人的康復(fù)是一個(gè)漫長(zhǎng)且需要不斷調(diào)整的過(guò)程，需要聯(lián)合多學(xué)科專(zhuān)業(yè)人員為病人制定科學(xué)、規(guī)律、個(gè)性化的康復(fù)內(nèi)容。在家庭康復(fù)中要求家屬具備大量相關(guān)知識(shí)和技能，管理和協(xié)調(diào)康復(fù)工作。很多病人家庭缺乏專(zhuān)業(yè)的康復(fù)指導(dǎo)與培訓(xùn)，無(wú)法為病人制訂恰當(dāng)?shù)目祻?fù)計(jì)劃，照顧者缺少專(zhuān)業(yè)支持和監(jiān)督，無(wú)法為病人提供有效的康復(fù)訓(xùn)練。同時(shí)，在病人的長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練中，家屬可能沒(méi)有足夠的時(shí)間和精力幫助病人進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，從而影響病人康復(fù)效果。

2.3 心理健康危機(jī)缺少關(guān)注

病人確診DMD后，病人的家屬由于缺乏疾病相關(guān)知識(shí)、擔(dān)憂(yōu)病情等容易出現(xiàn)焦慮心理；同時(shí)，由于DMD主要遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，僅男性發(fā)病，女性攜帶者不會(huì)表現(xiàn)出明顯的臨床癥狀，但有50%的攜帶者可能將攜帶的DMD致病變異基因遺傳給新生兒[18]，可能導(dǎo)致家屬出現(xiàn)內(nèi)疚、自責(zé)心理；此外，DMD病人需要長(zhǎng)期照顧與支持，會(huì)給家屬造成沉重的身心負(fù)擔(dān)，使其容易出現(xiàn)疲勞、抑郁等心理問(wèn)題。臨床治療多以病人為中心，常常忽視病人家屬的心理健康狀況[19]，使病人家屬面臨挑戰(zhàn)。

2.4 教育面臨的困境

接受教育對(duì)于DMD病人的生活質(zhì)量、自我管理以及未來(lái)發(fā)展有著深遠(yuǎn)影響。在學(xué)前教育階段的病人正處于早期獨(dú)走期，DMD病人家長(zhǎng)會(huì)因擔(dān)心病人在幼兒園受到傷害陷入幼兒園選擇困境。在義務(wù)教育階段，病人進(jìn)入晚期不能獨(dú)走期，病情進(jìn)展加速，病人在學(xué)校正常行走較為困難，無(wú)法爬樓梯和獨(dú)自站立，這一時(shí)期的病人需要額外的照顧，且其身體活動(dòng)受限可能導(dǎo)致其不易融入學(xué)校生活。已有研究結(jié)果顯示，由于學(xué)校沒(méi)有足夠的資源和設(shè)施滿(mǎn)足DMD病人需求，同時(shí)基于對(duì)病人在校健康、安全問(wèn)題以及學(xué)習(xí)能力和適應(yīng)能力的擔(dān)憂(yōu)，DMD病人在幼兒園及義務(wù)教育階段曾出現(xiàn)過(guò)被拒收的情況[20]。

部分DMD病人因疾病發(fā)展，智力和認(rèn)知能力受到影響，需要在特殊教育學(xué)校接受教育。目前，我國(guó)特殊教育學(xué)校學(xué)生多為聽(tīng)力、視力、智力等方面有障礙的學(xué)生，特殊教育學(xué)校的授課模式和內(nèi)容專(zhuān)門(mén)為這些殘疾兒童設(shè)計(jì)[21]，而DMD病人在接受教育的過(guò)程中需要更多的個(gè)體化支持，特殊教育學(xué)?，F(xiàn)有的授課模式和內(nèi)容不能完全滿(mǎn)足DMD病人的學(xué)習(xí)需求，需進(jìn)一步開(kāi)發(fā)、實(shí)施針對(duì)DMD病人的個(gè)性化教育方案和教學(xué)方法。

DMD病人入學(xué)后，為了使其能夠在學(xué)校得到適當(dāng)?shù)恼疹櫍∪思覍贂?huì)對(duì)病人在校就讀期間提供全方位照顧[22]，陪讀成為病人家屬需要考慮的重要問(wèn)題之一，進(jìn)一步增加了家庭負(fù)擔(dān)。部分肌肉功能受限、有呼吸和心血管問(wèn)題或需要使用助行器的病人會(huì)選擇線上課程或者家長(zhǎng)輔導(dǎo)，部分家長(zhǎng)知識(shí)水平有限，難以進(jìn)行有效輔導(dǎo)，而線上課程缺少相應(yīng)監(jiān)督，不利于病人學(xué)習(xí)效率的提高。

2.5 經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)困擾

近年來(lái)，外顯子跳躍、針對(duì)無(wú)義突變的通讀、迷你蛋白基因轉(zhuǎn)導(dǎo)以及基因編輯等DMD治療方法不斷發(fā)展[23]，但部分治療用藥價(jià)格相對(duì)較高，如ELEVIDYS作為首個(gè)用于治療4～5歲DMD病人的一次性基因療法，治療費(fèi)用達(dá)320萬(wàn)美元[24]，病人家庭常常難以負(fù)擔(dān)。受地區(qū)經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療水平發(fā)展的影響，不同地區(qū)醫(yī)療保障政策不同，尚無(wú)統(tǒng)一的國(guó)家級(jí)制度安排[25]，且由于DMD疾病具有特殊性，保險(xiǎn)公司往往拒絕接受DMD病人家庭投保。DMD病人需要定期復(fù)診，復(fù)診時(shí)多為門(mén)診治療，復(fù)診費(fèi)用常無(wú)法通過(guò)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)。由于我國(guó)不同地區(qū)醫(yī)療資源與診療水平存在差異，部分病人需選擇異地復(fù)診，交通費(fèi)、住宿費(fèi)等額外費(fèi)用也會(huì)進(jìn)一步加重DMD病人的家庭負(fù)擔(dān)。病人長(zhǎng)期接受藥物治療、康復(fù)運(yùn)動(dòng)評(píng)估、康復(fù)治療等，其費(fèi)用為病人家庭造成了一定壓力。此外，家屬為配合病人照顧需求，可能需要調(diào)整工作時(shí)間甚至放棄就業(yè)機(jī)會(huì)，導(dǎo)致經(jīng)濟(jì)收入減少，經(jīng)濟(jì)壓力增大。我國(guó)最低生活保障提倡“應(yīng)保盡?！钡脑瓌t，貧困家庭一般享受1個(gè)或最多2個(gè)低保[26]，但在執(zhí)行過(guò)程中缺乏對(duì)DMD病人家庭的實(shí)際評(píng)估，忽視了DMD病人家庭需求差異性，難以做到“應(yīng)保盡?！薄?/p>

3" 社會(huì)工作專(zhuān)業(yè)方法

社會(huì)工作有著強(qiáng)烈的價(jià)值取向，強(qiáng)調(diào)社會(huì)工作的利他主義特征[27]。社會(huì)工作專(zhuān)業(yè)方法包括個(gè)案工作方法、小組工作方法以及社區(qū)工作方法。社會(huì)工作者可以DMD病人家屬為單位開(kāi)展個(gè)案輔導(dǎo)，也可以整個(gè)家庭為單位開(kāi)展個(gè)案幫扶；可為DMD病人家庭組建同伴支持小組，通過(guò)提供信息支持、情感支持、物質(zhì)支持等解決部分問(wèn)題；社區(qū)照顧模式可為DMD家屬提供幫助，如鼓勵(lì)病人家屬參與社區(qū)活動(dòng)、在社區(qū)內(nèi)為DMD病人照顧者提供志愿者協(xié)助服務(wù)等，以減輕病人家庭負(fù)擔(dān)，促進(jìn)病人家庭更好地融入社區(qū)生活。

4" 社會(huì)工作視角下改善DMD病人家庭困境的路徑

罕見(jiàn)病的問(wèn)題不僅是個(gè)人的，更是家庭的、系統(tǒng)的[28]。社會(huì)工作作為一種專(zhuān)業(yè)助人活動(dòng)，在特殊人群領(lǐng)域中能夠發(fā)揮重要作用。

4.1 提供社會(huì)支持，增強(qiáng)病人家庭應(yīng)對(duì)能力

社會(huì)支持是由社區(qū)、政府組織和親朋好友提供的情緒、實(shí)際行為和物質(zhì)經(jīng)濟(jì)支持[29]，包括信息支持、情感支持、物質(zhì)支持和評(píng)價(jià)支持等[30]。

4.1.1 提供疾病相關(guān)信息

社會(huì)工作專(zhuān)業(yè)強(qiáng)調(diào)對(duì)家庭的服務(wù)[31]。在為DMD病人家庭提供服務(wù)時(shí)，社會(huì)工作者應(yīng)充分考慮病人與家庭的實(shí)際需求和現(xiàn)實(shí)困境。針對(duì)DMD病人家庭初診難與多學(xué)科診療中遇到的挑戰(zhàn)，社會(huì)工作者可為病人家庭提供我國(guó)治療團(tuán)隊(duì)信息、獲取疾病最新進(jìn)展信息的通道，向病人及其家屬介紹疾病診斷和治療相關(guān)信息，包括基因診斷、藥物治療、康復(fù)運(yùn)動(dòng)評(píng)估等；可幫助家屬與不同的醫(yī)療專(zhuān)業(yè)人員溝通和協(xié)調(diào)，以便提供最佳的治療方案和康復(fù)計(jì)劃；可為病人家屬提供與疾病相關(guān)的教育和課程培訓(xùn)，如提供關(guān)于病情管理、康復(fù)訓(xùn)練和日?？祻?fù)技能的指導(dǎo)等，讓處于疾病發(fā)展不同階段病人的家屬做好心理預(yù)期，提高家庭自我管理能力；可為病人家庭組織專(zhuān)題講座，為病人家屬提供信息支持。

4.1.2 提供個(gè)性化心理疏導(dǎo)

DMD病人家屬承受著巨大的心理壓力[32]。針對(duì)病人確診初期家屬的焦慮問(wèn)題，社會(huì)工作者可耐心傾聽(tīng)，提供情感支持，鼓勵(lì)家屬發(fā)泄不良情緒、表達(dá)困擾，并提供安慰和支持；可教會(huì)病人家屬情緒管理技巧和策略，幫助病人家屬應(yīng)對(duì)和管理焦慮情緒，學(xué)習(xí)放松技巧、呼吸練習(xí)、積極應(yīng)對(duì)策略等，緩解壓力，提高情緒調(diào)節(jié)能力。針對(duì)病人家屬因長(zhǎng)期照顧產(chǎn)生的壓力，社會(huì)工作者可從DMD病人家屬的應(yīng)對(duì)方式、認(rèn)知評(píng)價(jià)和社會(huì)支持方面介入，提供解決問(wèn)題的技巧和策略，幫助家屬應(yīng)對(duì)日常生活中的困難和挑戰(zhàn)；積極采取措施提升病人家屬對(duì)生活事件的認(rèn)知評(píng)價(jià)，改善家屬的負(fù)性情緒體驗(yàn)，引導(dǎo)家屬將消極情緒轉(zhuǎn)化為積極情緒，建立自信心。

4.1.3 構(gòu)建社會(huì)支持網(wǎng)絡(luò)

社會(huì)工作者可向DMD家庭提供社區(qū)相關(guān)信息，幫助病人家屬了解社區(qū)中的資源，如社區(qū)中心、志愿者組織、社交團(tuán)體等，促使病人家屬主動(dòng)與朋友、鄰居和同事建立聯(lián)系，如社會(huì)工作者可鼓勵(lì)病人家屬參加社區(qū)活動(dòng)、加入志愿者團(tuán)隊(duì)，不斷擴(kuò)大社交圈，建立更多的社會(huì)支持網(wǎng)絡(luò)；可通過(guò)病友組織支持等幫助病人家屬拓寬應(yīng)對(duì)方式；可協(xié)助病人家屬與醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社會(huì)福利機(jī)構(gòu)、慈善組織建立聯(lián)系，了解醫(yī)療保險(xiǎn)和社會(huì)福利制度，確保病人家庭能夠獲得合理的醫(yī)療和社會(huì)資源，得到更多的幫助和支持。

4.2 倡導(dǎo)政策支持，完善DMD病人家庭社會(huì)保障體系

政策倡導(dǎo)是動(dòng)態(tài)推進(jìn)政策制度修改完善、制定出臺(tái)的過(guò)程，有益于服務(wù)對(duì)象，小到優(yōu)化1項(xiàng)服務(wù)內(nèi)容、縮減1個(gè)服務(wù)流程，大到推動(dòng)出臺(tái)新政策制度、擴(kuò)大政策覆蓋范圍等，都屬于社會(huì)工作政策倡導(dǎo)的重要組成部分，應(yīng)給予持續(xù)的鼓勵(lì)和支持[33]。

4.2.1 為DMD藥物研發(fā)開(kāi)辟綠色通道

當(dāng)前，我國(guó)的藥物研發(fā)與歐美發(fā)達(dá)國(guó)家尚存在一定差距。2019年，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布的《中華人民共和國(guó)藥品管理法》明確規(guī)定，為罕見(jiàn)病藥物開(kāi)設(shè)綠色通道，優(yōu)先審評(píng)審批[34]。2023年，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品評(píng)審中心發(fā)布《藥審中心加快創(chuàng)新藥上市許可申請(qǐng)審評(píng)工作規(guī)范（試行）》，提出鼓勵(lì)兒童用藥、罕見(jiàn)病用藥創(chuàng)新研發(fā)進(jìn)程，加快創(chuàng)新藥品種審評(píng)審批速度[35]。這些政策的實(shí)施對(duì)提高我國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)能力和水平、滿(mǎn)足病人家庭需求具有重要意義。

DMD病人的治療窗口期較短，4～8歲是治療黃金期，同時(shí)該疾病進(jìn)展具有不可逆性，越晚治療意味著病人的治療效果越差。目前，我國(guó)針對(duì)DMD的藥物研發(fā)已取得一定進(jìn)展，但仍然面臨著許多挑戰(zhàn)，如藥物審評(píng)審批速度依舊較慢、市場(chǎng)準(zhǔn)入門(mén)檻較高等。社會(huì)工作者可積極投身政策推動(dòng)事業(yè)，倡導(dǎo)政府加大對(duì)DMD藥物研發(fā)工作的重視，加速審批程序，縮短審批時(shí)間，提高審批效率，降低進(jìn)口藥物的關(guān)稅和稅費(fèi)；鼓勵(lì)藥企加大研發(fā)力度，提高藥物研發(fā)效率和質(zhì)量，降低DMD藥物價(jià)格；倡導(dǎo)加強(qiáng)臨床試驗(yàn)、藥物安全性評(píng)估與DMD藥物研發(fā)信息公開(kāi)，讓病人家庭能夠了解到藥物研發(fā)的進(jìn)展和結(jié)果，確保藥物質(zhì)量和安全性；提倡制藥企業(yè)與國(guó)外制藥公司合作，引進(jìn)和生產(chǎn)安全、有效的DMD藥物。

4.2.2 完善DMD醫(yī)療保障體系

2021年12月，國(guó)家醫(yī)療保障局代表與藥企代表談判，將報(bào)價(jià)5.3萬(wàn)元的罕見(jiàn)病藥品諾西那生鈉注射液價(jià)格降至3.3萬(wàn)元[36]，旨在減輕罕見(jiàn)病病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高醫(yī)療保障的可及性。2022年，國(guó)家醫(yī)保局公布《2022年國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄調(diào)整工作方案》，優(yōu)化了申報(bào)范圍，向罕見(jiàn)病病人、兒童等特殊人群適當(dāng)傾斜[37]，這些政策的實(shí)施意味著國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病群體醫(yī)療保障需求的關(guān)注加大，為提高罕見(jiàn)病病人的醫(yī)療保障水平提供了政策支持。

我國(guó)目前大力推進(jìn)基本公共服務(wù)均等化，基本醫(yī)療和基本康復(fù)服務(wù)是基本公共服務(wù)的重要組成部分[38]，北京、上海、廣東、安徽等地已將進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良納入慢特病門(mén)診病種目錄。社會(huì)工作者可與DMD病友組織撰寫(xiě)建議書(shū)，積極在市政便民服務(wù)平臺(tái)留言，提出合理建議，推動(dòng)各地DMD疾病納入門(mén)診慢性病保障中；倡導(dǎo)擴(kuò)大商業(yè)保險(xiǎn)對(duì)DMD藥物的覆蓋范圍，必要時(shí)讓病人能夠先使用藥物。

4.2.3 設(shè)立DMD專(zhuān)項(xiàng)基金

2012年，我國(guó)第1個(gè)專(zhuān)注于DMD罕見(jiàn)病的專(zhuān)項(xiàng)基金——上海市慈善基金會(huì)關(guān)愛(ài)DMD兒童慈善專(zhuān)項(xiàng)基金在上海成立。隨后北京、深圳、南京等地的相關(guān)部門(mén)也相繼設(shè)立DMD專(zhuān)項(xiàng)基金。社會(huì)工作者應(yīng)積極開(kāi)展工作，倡導(dǎo)通過(guò)政府部門(mén)或慈善組織設(shè)立DMD專(zhuān)項(xiàng)基金，由個(gè)人捐款、企業(yè)贊助、募捐活動(dòng)和基金會(huì)捐助等形式籌集善款，用于支付病人的藥物治療費(fèi)用和康復(fù)服務(wù)費(fèi)用、推動(dòng)DMD藥物研發(fā)和DMD臨床研究等；可建立合作機(jī)制，基金會(huì)、病友組織、社會(huì)工作部通過(guò)合作方式建立病人家庭聯(lián)系卡，關(guān)注病人家庭困境，為病人家庭提供經(jīng)濟(jì)援助。目前公眾對(duì)DMD專(zhuān)項(xiàng)基金的了解程度較低，通過(guò)宣傳活動(dòng)和社交媒體等渠道，有利于提高公眾對(duì)DMD病友組織的認(rèn)識(shí)和理解，吸引更多志愿者和捐助者支持。

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（收稿日期：2023-12-03；修回日期：2024-08-27）

（本文編輯 陳瓊）