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高尿酸血癥(HUA)是指嘌呤代謝異常引起血尿酸升高的一種代謝綜合征,根據(jù)《中國(guó)高尿酸血癥與痛風(fēng)診療指南(2019)》,將其簡(jiǎn)單定義為無(wú)論男女非同日兩次血尿酸的水平超過(guò)420μmol/L。血尿酸過(guò)高時(shí)在血液或組織液中可析出尿酸鹽結(jié)晶,沉積在腎臟、關(guān)節(jié)滑膜、韌帶、軟骨、骨質(zhì)等多種組織中,引起局部炎癥和組織損傷,最終發(fā)展為痛風(fēng)(痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎)或尿酸性腎病。
痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎常見(jiàn)于手足小關(guān)節(jié),以足部第一跖趾關(guān)節(jié)最為常見(jiàn),踝、膝、肘、腕關(guān)節(jié)、脊柱等均可受累,痛風(fēng)的癥狀和分期有關(guān),主要包括:
無(wú)癥狀期 患者雖然血尿酸升高,但不會(huì)導(dǎo)致痛風(fēng)發(fā)生,我們稱(chēng)之為無(wú)癥狀的高尿酸血癥,時(shí)間可以長(zhǎng)達(dá)數(shù)年,甚至數(shù)十年。
急性發(fā)作期 發(fā)作時(shí)間常在夜間,而且疼痛呈進(jìn)行性加重,疼痛劇烈,關(guān)節(jié)局部可見(jiàn)紅腫、發(fā)熱、觸痛等表現(xiàn)。
間歇期 痛風(fēng)發(fā)作持續(xù)數(shù)天或者數(shù)周后,可以自然緩解,一般不留后遺癥,此后會(huì)再次發(fā)作。間歇期時(shí)間短者數(shù)個(gè)月再次發(fā)作,長(zhǎng)者可達(dá)數(shù)十年。
痛風(fēng)石和慢性關(guān)節(jié)炎期 痛風(fēng)石常沉積在肌腱、韌帶、軟骨等處,并對(duì)鄰近軟骨、骨質(zhì)結(jié)果侵蝕,造成關(guān)節(jié)僵硬畸形,活動(dòng)受限。較大的痛風(fēng)石可導(dǎo)致手、足肉眼可見(jiàn)的包塊形成。
痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的診斷是一個(gè)綜合過(guò)程,涉及多種檢查手段。以下是常用的幾種診斷方法及其特點(diǎn):
關(guān)節(jié)穿刺液鏡檢 這是目前診斷痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)顯微鏡觀察關(guān)節(jié)穿刺液中的單鈉尿酸鹽晶體(MSU),醫(yī)生能夠確診痛風(fēng)。盡管這一方法準(zhǔn)確且特異,但它屬于有創(chuàng)檢查,可能會(huì)給患者帶來(lái)一定的不適和風(fēng)險(xiǎn)。
抽血檢驗(yàn)血尿酸值 這是最常用的診斷方法。通過(guò)測(cè)量血液中的尿酸水平,醫(yī)生可以初步判斷患者是否患有痛風(fēng)。然而,需要注意的是,部分患者在急性發(fā)作期時(shí),其血尿酸水平可能仍維持在正常范圍內(nèi),因此這一方法并非絕對(duì)可靠。
高頻超聲 這是一種無(wú)創(chuàng)、無(wú)輻射的檢查方式,對(duì)于痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎患者韌帶內(nèi)高回聲點(diǎn)、痛風(fēng)石、高回聲點(diǎn)平行線、腱鞘炎以及骨侵蝕的診斷具有一定的臨床參考價(jià)值。隨著超聲技術(shù)在痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎領(lǐng)域的日益成熟,它已成為一種廣泛應(yīng)用的檢查手段。
雙能CT 這種檢查方法在痛風(fēng)的診斷方面具有較高的靈敏性和特異性。它不僅能定位、定量與其他疾病相區(qū)別,甚至能在滑膜囊液出現(xiàn)尿酸鹽結(jié)晶之前早期診斷痛風(fēng)。然而,雙能CT利用兩組能量的X射線同步掃描技術(shù),因此存在一定輻射劑量的問(wèn)題。
MRI 由于其高軟組織分辨率,MRI在風(fēng)濕骨關(guān)節(jié)病中應(yīng)用廣泛。MRI具有無(wú)創(chuàng)性且不產(chǎn)生輻射,是一種安全檢查方法。它能夠早期清楚顯示骨髓水腫、滑膜增生、關(guān)節(jié)腔積液及周?chē)浗M織腫脹等情況,對(duì)于骨質(zhì)侵蝕、痛風(fēng)石的診斷敏感性高。但MRI檢查費(fèi)用較高,等候時(shí)間長(zhǎng),且對(duì)于有MRI禁忌癥的患者有限制。
在診斷痛風(fēng)時(shí),單一的檢查手段并不足夠。目前,醫(yī)生們廣泛采用2015年美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì)(ACR)和歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟(EULAR)的分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn),結(jié)合臨床癥狀、血清尿酸水平和影像學(xué)檢查結(jié)果來(lái)全面評(píng)估患者情況。這種綜合診斷方法顯著提高了診斷的準(zhǔn)確性和特異性,確保了患者能夠得到及時(shí)有效的治療。