孫慶

本病的根本病因主要為先天性遺傳性基因缺陷，即患者自雙親遺傳了存在缺陷的基因，導致腸道吸收鐵離子出現(xiàn)障礙，使得鐵離子蓄積在全身各個器官，進而導致血色病的發(fā)生。一般，父母都含有致病基因時，即便父母表現(xiàn)正常，其后代也可能同時遺傳父母的致病基因，導致血色病發(fā)生。飲酒是血色病的誘因，當酒精含量超過肝臟代謝能力，導致肝功能異常時，可誘發(fā)血色病急性爆發(fā)。

血色病可對多個器官造成損害，因此其癥狀一般表現(xiàn)在多個方面。

1.皮膚癥狀：皮膚或黏膜顏色加深，皮膚出現(xiàn)色素沉著，可遍及全身，以面部、頸部、手背、下肢等部位最為明顯，可表現(xiàn)為灰色或青銅色的斑塊，部分患者的色素沉著還可發(fā)生在口腔黏膜。毛發(fā)稀少，頭發(fā)、陰毛、腋毛等逐漸稀疏。

2.糖尿病癥狀：多尿，排尿次數(shù)增加，白天次數(shù)超過7次，夜間超過2次；多飲，總感覺口渴，飲水量增加；多食，與之前相比進食量增多；體重減輕，體重持續(xù)性下降。

3.肝病癥狀：經(jīng)常感覺疲乏無力，不想活動；食欲下降，不思飲食；腹部出現(xiàn)飽脹感。

4.心臟病癥狀：胸口有陣發(fā)性刺痛，可伴有冒冷汗癥狀；心悸，即心跳時快時慢，明顯出現(xiàn)不適癥狀。

5.關(guān)節(jié)癥狀：關(guān)節(jié)疼痛，全身多關(guān)節(jié)隱隱作痛，疼痛不劇烈但比較持久；關(guān)節(jié)活動靈活度降低，無法自由伸展，感覺到僵硬。

6.性腺功能減退：性欲消失，女性出現(xiàn)月經(jīng)紊亂，男性出現(xiàn)睪丸縮小、陽痿等癥狀。

出現(xiàn)以上表現(xiàn)，建議及時到醫(yī)院就診。醫(yī)生會先通過視診、初診等進行初步判斷，通常還會借助相關(guān)檢查手段診斷血色病。

1.實驗室檢查：進行血清鐵、血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢查，可幫助判斷是否患血色病。其中，聯(lián)合血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測，在血色病檢測中具有較高的敏感性和特異性。

2.基因檢測：可用于判斷是否為原發(fā)性血色病，也可幫助進行疾病分型。

3.肝臟組織檢查：觀察肝組織纖維化與肝硬化的程度，用化學方法測定肝鐵濃度。

4.去鐵胺試驗：是指肌內(nèi)注射去鐵胺500～1000mg后，收集24h（小時）尿測鐵含量，如測試結(jié)果大于10mg/24h，較大可能為血色病。

5.影像學檢查：如心臟超聲、關(guān)節(jié)X線、磁共振等檢查，可進一步判斷肝臟、心臟、肺等器官的受累情況。

當前血色病仍無法治愈，但通過及時有效的治療，可緩解癥狀，延長生存周期。如未接受及時正規(guī)的治療，導致病情進展，可導致多器官衰竭，患者可出現(xiàn)心臟驟停、昏迷等危險情況，最終導致患者死亡。因此，在診斷為血色病時，患者應積極接受專業(yè)正規(guī)治療。臨床上，針對血色病的治療以降低體內(nèi)鐵含量為主要原則，包括放血治療和藥物治療。因為血色病的直接原因是由于鐵的過度沉積，所以最基本的治療方法就是通過放血來排除體內(nèi)過量的鐵。藥物治療主要有：①應用鐵螯合劑，去除患者體內(nèi)鐵積聚，常用藥物有去鐵胺；②激素替代療法，能夠促進鐵在體內(nèi)的代謝，減少鐵離子蓄積。

飲食方面，盡量選擇含鐵量低的食物，如香蕉、豆類、大白菜、梨等，不吃或少吃蘋果、菠菜、萵筍、芹菜等富含鐵元素的食物。積極糾正生活中的不良習慣，尤其是飲酒。同時，注意定期進行復查，控制疾病進展。