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        擒獲致病基因NUP160,為腎病患兒帶來“大利好”

        2024-03-03 10:39:21
        家庭醫(yī)藥 2024年3期
        關(guān)鍵詞:基因突變耐藥研究

        近日,上海兒童醫(yī)學(xué)中心福建醫(yī)院腎臟風(fēng)濕免疫科余自華教授科研團(tuán)隊宣布,他們的研究發(fā)現(xiàn),NUP160基因的敲除會導(dǎo)致小鼠患腎病綜合征和腎小球硬化。這一發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著我國兒童腎病專家已經(jīng)確定NUP160基因是激素耐藥型腎病綜合征的致病基因。

        原發(fā)性腎病綜合征是兒童常見的腎小球疾病,其中激素耐藥型腎病綜合征的病因研究一直是醫(yī)學(xué)界的難題。盡管近年來遺傳學(xué)和基因檢測技術(shù)飛速發(fā)展,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了60多個單基因突變可以導(dǎo)致該病,但仍有大約70%的激素耐藥型腎病綜合征患者的病因不明。

        余自華教授的團(tuán)隊在全球范圍內(nèi)率先以腎病患者、細(xì)胞、果蠅、哺乳動物小鼠為研究對象,對NUP160基因與腎病綜合征的相關(guān)性進(jìn)行了深入的研究。他們強(qiáng)有力地證實(shí)了NUP160基因突變是導(dǎo)致激素耐藥型腎病綜合征的致病基因,并建議將NUP160基因納入激素耐藥型腎病綜合征的基因診斷包中。

        余自華教授表示,對于激素耐藥型腎病綜合征患兒,過去通常會加用免疫抑制劑。然而,對于基因突變導(dǎo)致的激素耐藥型腎病綜合征,免疫抑制劑基本是無效的,且費(fèi)用昂貴,副作用較大。如果發(fā)現(xiàn)激素耐藥型腎病綜合征患兒是由于基因突變所致,那么就可以避免使用免疫抑制劑,從而減輕家長的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),并避免給患兒造成不必要的副作用。

        很多人都在尋找動物蛋白質(zhì)的替代品,最近,由英國??巳卮髮W(xué)進(jìn)行的一項研究證實(shí),藻類在重塑成年人肌肉方面具有較大潛力,或許可以成為替代動物蛋白的一種不錯選擇。

        這項發(fā)表在《營養(yǎng)學(xué)雜志》的研究,邀請了36名健康年輕人參與隨機(jī)雙盲試驗(yàn)。他們在進(jìn)行單腿阻力訓(xùn)練后,分別攝入含有25克真菌源性霉菌蛋白(一種肉類替代品)、螺旋藻、小球藻蛋白質(zhì)的飲料,后兩種藻類不僅富含蛋白質(zhì),還含有大量微量營養(yǎng)素。團(tuán)隊收集參與者初始時,以及進(jìn)食和運(yùn)動后4小時內(nèi)的血液和骨骼肌樣本,評估其中的氨基酸濃度和運(yùn)動后肌纖維蛋白的合成率。結(jié)果顯示,攝入飲料后,所有人血液中的氨基酸濃度都有增加,相比霉菌蛋白和小球藻組,攝入螺旋藻組的氨基酸增加速度和峰值都更高。此外,研究發(fā)現(xiàn),攝入蛋白質(zhì)提高了靜息組織中的肌纖維蛋白質(zhì)合成率,使運(yùn)動增肌的效果更好。

        ??巳卮髮W(xué)專家表示,藻類是安全且可持續(xù)食品的重要一類,具有巨大發(fā)展?jié)摿?。特別是致力于減少肉類消費(fèi)的人群,未來可以考慮將藻類作為優(yōu)質(zhì)蛋白的一種來源。

        現(xiàn)代人生活節(jié)奏快,普遍睡眠不足,尤其上班族忙碌一周后,周末就想在家補(bǔ)個覺。南京醫(yī)科大學(xué)發(fā)表在《睡眠健康》雜志的一項觀察性研究顯示,周末補(bǔ)覺是一個正確之舉,或許有助降低心血管疾病風(fēng)險。

        這項研究以2017-2018年美國健康和營養(yǎng)檢查調(diào)查隊列(NHANES)中的3400名成年參與者為研究對象,其中333人患有心血管疾病。

        研究人員采用問卷形式收集了參與者在工作日和周末的睡眠時長,而后進(jìn)行對比分析發(fā)現(xiàn),與周末睡眠時長沒有變化的人相比,周末補(bǔ)覺超過1小時的人,患心血管疾病的風(fēng)險整體降低63%,其中,心絞痛、中風(fēng)和冠心病的風(fēng)險降低與補(bǔ)覺關(guān)系更密切。此外,若工作日睡眠小于6小時,周末補(bǔ)覺超過2小時,可使心血管疾病患病風(fēng)險降低70%;若工作日睡眠時間超過8小時,周末仍補(bǔ)覺超過2小時,心血管疾病風(fēng)險反而增加。

        吸入性肺炎是老年人常見病和主要致死原因之一,通常與吞咽功能障礙有關(guān)。近期,日本大分大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究小組在《Cureus》雜志上發(fā)表了一項研究,表明不僅老年人會出現(xiàn)吞咽障礙,50多歲不愛說話的人也可能會降低吞咽功能。

        研究小組調(diào)查了310名50~60歲的醫(yī)生,通過問卷了解他們?nèi)粘U勗挄r間,并進(jìn)行反復(fù)唾液吞咽試驗(yàn)。根據(jù)測試結(jié)果,將參試者分為2組進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)每天談話時間少于3小時,是低吞咽功能的獨(dú)立相關(guān)因素,可顯著增加吞咽功能障礙風(fēng)險1.863倍。研究人員推測,交談有助于保持口腔肌肉力量和認(rèn)知功能,從而減少和延緩?fù)萄使δ芟陆怠?/p>

        研究人員表示,雖然老年人被認(rèn)為是吸入性肺炎高危人群,但在相對更年輕的年齡段人群中,交談時間或可作為未來患吸入性肺炎的一個預(yù)測因素。

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