張會萍,周毓青*,郭苑青,馮麗云,何碧媛

(1.上海市長寧區(qū)婦幼保健院 華東師范大學(xué)附屬婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科,2.產(chǎn)前診斷中心,上海 200051)

先天性腎臟異常(congenital kidney anomalies, CKA)指以胚胎腎臟發(fā)育缺陷為特征的結(jié)構(gòu)畸形,是最常見的胎兒畸形[1-2]。本研究觀察孕中期篩查重大結(jié)構(gòu)畸形所見單胎CKA的超聲表現(xiàn)及其轉(zhuǎn)歸。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2020年7月—2022年12月于上海市長寧區(qū)婦幼保健院接受孕中期重大結(jié)構(gòu)畸形篩查的21 333胎胎兒;其中223胎(223/21 333,1.05%)存在CKA,孕婦年齡22～44歲、中位年齡33歲,檢查孕周22～24周、中位孕周22周。納入標(biāo)準(zhǔn):①單胎妊娠;②孕周20～24周。本研究經(jīng)院倫理委員會批準(zhǔn)(CNFBLLKTY-IEC-2023-002),檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用Samsung WS80A(經(jīng)腹部探頭CA1-7A,頻率1～7 MHz)及GE Volusion E10(經(jīng)腹部探頭CA4-8D,頻率4～8 MHz)彩色多普勒超聲診斷儀。囑孕婦平臥,行孕中期胎兒重大結(jié)構(gòu)畸形篩查:先分別于脊柱兩側(cè)尋找左、右腎,顯示雙腎長軸切面,之后將探頭旋轉(zhuǎn)90°,顯示雙腎水平橫切面,必要時以雙腎冠狀切面彩色血流成像輔助顯示雙腎動脈;觀察雙腎位置、形態(tài)、大小及回聲,記錄于雙腎水平橫切面所測腎盂最大前后徑(anteroposterior diameter, APD),以APD<4 mm為無腎盂分離、4 mm≤APD<7 mm為輕度、≥7 mm為重度腎盂分離。發(fā)現(xiàn)胎兒CKA時建議孕婦行產(chǎn)前診斷咨詢;對選擇繼續(xù)妊娠者盡早于孕28～32周以上述方法行孕晚期超聲檢查,以APD<7 mm為無腎盂分離、7 mm≤APD<10 mm為輕度、≥10 mm為重度腎盂分離。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析 采用SPSS 22.0統(tǒng)計分析軟件。以χ2檢驗比較計數(shù)資料,P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

223胎CKA中,孕中期超聲檢出142胎單純腎盂分離、41胎單純雙腎盂畸形、11胎多囊腎病、7胎腎缺如、6胎單純腎囊腫、6胎異位腎、4胎腎偏小、2胎馬蹄腎、2胎單側(cè)腎盂分離伴對側(cè)腎雙腎盂畸形及單側(cè)腎囊腫伴對側(cè)腎雙腎盂畸形、單側(cè)腎雙腎盂畸形伴腎盂分離各1胎。10胎失訪,包括單純腎盂分離7胎、單純雙腎盂畸形1胎、多囊腎病1胎、單側(cè)腎囊腫伴對側(cè)腎雙腎盂畸形1胎;213胎接受隨訪,其中199胎繼續(xù)妊娠,14胎接受引產(chǎn)。詳見表1。

表1 孕中期超聲檢出的223胎CKA轉(zhuǎn)歸(胎)

2.1 接受引產(chǎn)胎兒 14胎接受引產(chǎn),包括孕中期超聲顯示的2胎單純腎盂分離、5胎多囊腎病、3胎腎缺如、2胎左側(cè)異位腎及腎偏小、馬蹄腎各1胎;其中 11胎接受羊水穿刺遺傳學(xué)檢測,5胎存在染色體或基因異常,6胎未見明顯異常。

2.2 繼續(xù)妊娠胎兒

2.2.1 遺傳學(xué)檢查 199胎中,10胎接受羊水穿刺遺傳學(xué)檢查,包括4胎腎盂分離(雙腎重度分離1胎、雙腎輕度分離2胎、右腎重度分離1胎)和2胎雙腎盂畸形(雙腎雙腎盂畸形1胎、左腎雙腎盂畸形1胎)及左側(cè)多囊腎病、右腎缺如、左腎異位、左腎偏小各1胎,均未見明顯異常。

2.2.2 超聲表現(xiàn) 199胎中,孕中期超聲顯示單純腎盂分離133胎,包括雙側(cè)73胎、單純右側(cè)19胎、單純左側(cè)41胎,共累及206側(cè)腎臟,其中182側(cè)輕度分離、24側(cè)重度分離。孕晚期超聲顯示,上述182側(cè)輕度腎盂分離中,53側(cè)仍為輕度分離、7側(cè)進展為重度分離、122側(cè)已無明顯分離;24側(cè)重度腎盂分離中,13側(cè)仍為重度分離,6側(cè)為輕度分離,5側(cè)已無明顯分離。孕中期與晚期超聲檢出的胎兒腎盂分離結(jié)果差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=131.67,P<0.001)。

孕中期超聲檢出40胎(9胎雙側(cè)、31胎單側(cè))單純雙腎盂畸形。孕晚期超聲顯示,9胎雙側(cè)單純雙腎盂畸形胎兒中,8胎仍見雙側(cè)畸形、1胎雙腎未見明顯異常;31胎單側(cè)畸形中,25胎仍見單純單側(cè)畸形,1胎見單側(cè)畸形伴重度積水、1胎見雙側(cè)畸形,4胎雙腎未見明顯異常。

孕晚期超聲中,孕中期超聲檢出的5胎單側(cè)多囊腎病仍表現(xiàn)為單側(cè)多囊腎病(圖1),其中1胎出現(xiàn)羊水偏多。

圖1 孕婦31歲,胎兒CKA A、B.孕22周聲像圖示胎兒右腎增大、實質(zhì)回聲增強,內(nèi)見多個無回聲(A),左腎未見明顯異常(B); C、D.孕30周聲像圖示胎兒右腎增大、回聲增強同前(C),左腎未見明顯異常(D) (虛線示腎臟長、短軸)

孕中期超聲檢出的4胎單側(cè)腎缺如在孕晚期超聲中表現(xiàn)如前。

孕中期超聲示單側(cè)腎囊腫6胎。其中1胎孕中期囊腫最大徑6 mm,孕晚期見囊腫消失,雙腎未見明顯異常;1胎孕中期囊腫最大徑16 mm并見分隔,孕晚期囊腫增大至26 mm且見分隔;1胎孕中期囊腫最大徑14 mm,孕晚期縮小至9 mm;3胎孕中期腎囊腫最大徑分別為5.4、6.3及5.2 mm,孕晚期分別為6.0、5.5及5.4 mm,即無明顯變化。

孕中期超聲檢出的4胎盆腔異位腎及1胎馬蹄腎在孕晚期均無明顯變化。

孕中期超聲顯示3胎腎偏小,雙腎長徑均小于同孕周正常腎第5百分位數(shù);至孕晚期,3胎雙腎大小均在正常范圍內(nèi)。

孕中期超聲檢出2胎單側(cè)腎盂分離伴對側(cè)腎雙腎盂畸形。其中1胎右腎腎盂重度分離伴左腎雙腎盂,孕30周超聲表現(xiàn)為左腎雙腎盂、雙腎未見明顯腎盂分離;1胎右腎雙腎盂畸形伴雙腎盂輕度分離,孕30周超聲表現(xiàn)為右腎雙腎盂、雙腎未見明顯腎盂分離。

孕中期超聲檢出的1胎單側(cè)雙腎盂畸形伴腎盂分離在孕30周超聲中表現(xiàn)為單側(cè)腎雙腎盂畸形而無明顯腎盂分離。

3 討論

本組孕中期產(chǎn)前超聲篩查對于胎兒CKA的檢出率為1.05%(223/21 333);其中14胎因雙腎嚴(yán)重畸形、存在染色體或基因異常等接受引產(chǎn)。

腎盂分離是常見胎兒腎臟發(fā)育異常。本組孕中期超聲檢出的胎兒CKA中,腎盂分離占65.02%(145/223),其中142胎(142/145,97.93%)為單純腎盂分離。胎兒腎盂分離多屬生理性、一過性,可隨腎臟發(fā)育而逐漸消失,僅少數(shù)可持續(xù)存在;對嚴(yán)重者需盡早干預(yù),避免造成腎臟不可逆損傷[3-4],而對單純腎盂分離不伴其他異常胎兒,宜隨時監(jiān)測并于孕晚期復(fù)查超聲,以指導(dǎo)臨床適當(dāng)干預(yù)[5]。本組135胎孕中期超聲檢出的單純腎盂分離胎兒中,133胎繼續(xù)妊娠、2胎接受引產(chǎn)、7胎失訪;133胎共累及206側(cè)腎臟,孕中期超聲顯示輕度分離182側(cè)、重度分離24側(cè),孕晚期超聲分別于其中122側(cè)、5側(cè)未見明顯分離。

隨著超聲技術(shù)的發(fā)展及儀器分辨率的提高,產(chǎn)前對于不伴腎盂分離的單純雙腎盂畸形的檢出率不斷上升[6],但需注意避免將2個腎大盞誤判為雙腎盂。產(chǎn)前超聲篩查胎兒腎盂畸形時,多切面掃查有助于診斷;發(fā)現(xiàn)不確定異常時,可建議行MR檢查[7]。本組孕中期超聲檢出的胎兒CKA中,單純雙腎盂畸形占18.39%(41/223);其中40胎繼續(xù)妊娠,孕晚期復(fù)查超聲顯示5胎雙腎未見明顯異常,1胎孕中期示單側(cè)畸形,孕晚期超聲提示為雙側(cè)腎盂畸形。

產(chǎn)前超聲于胎兒正常腎臟區(qū)域未見腎臟結(jié)構(gòu)時,應(yīng)考慮腎缺如、腎發(fā)育不良(萎縮)或腎異位可能,并仔細(xì)辨認(rèn)腎窩處是否存在發(fā)育不良的腎臟結(jié)構(gòu);以CDFI觀察發(fā)自腹主動脈的腎動脈、對腎臟內(nèi)部血流信號進行分級有助于明確診斷;如仍未能明確,則應(yīng)擴大掃查范圍以尋找異位的腎臟。MRI診斷胎兒腎缺如和腎位置異常的效能稍優(yōu)于超聲(64/64vs.59/64),產(chǎn)前超聲未于腎區(qū)見正常腎臟時,應(yīng)行MR檢查[8]。本組孕中期超聲示腎缺如7胎(7/223,3.14%)、異位腎6胎(6/223,2.69%),孕晚期均未見明顯變化。

此外,本研究孕中期超聲于21 333胎中檢出10胎腎回聲增強而疑診CKA,其中1胎失訪、2胎接受引產(chǎn)、7胎繼續(xù)妊娠(6胎雙側(cè)、1胎左側(cè)腎回聲增強)。孕中期超聲顯示雙腎回聲增強的6胎中,孕晚期超聲顯示1胎雙腎實質(zhì)回聲仍增強但未見其他異常、5胎雙腎未見明顯異常(圖2);孕中期超聲顯示左腎實質(zhì)回聲增強胎兒,孕晚期超聲提示左腎偏小。YULIA等[9]報道,孤立性腎臟回聲增強胎兒多預(yù)后好,如羊水量正常則預(yù)后更佳。對孤立性腎偏小或孤立性腎回聲增強胎兒可行遺傳學(xué)檢查,亦可利用超聲進行動態(tài)觀察,盡量避免不必要的引產(chǎn)[10]。上述10胎疑診CKA胎兒中,1胎接受羊水穿刺遺傳學(xué)檢查,結(jié)果未見明顯異常。

圖2 孕婦34歲,胎兒腎臟聲像圖 A、B.孕21周聲像圖示胎兒右腎(A)及左腎(B)形態(tài)均正常,實質(zhì)回聲稍增強; C、D.孕30周聲像圖示胎兒右腎(C)及左腎(D)均未見明顯異常 (箭示腎)

遺傳因素是胎兒腎臟結(jié)構(gòu)異常的重要原因之一,包括染色體異常、拷貝數(shù)變異及單基因病等[11-13]。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟異常時,應(yīng)進一步行遺傳學(xué)檢測,包括核型分析、染色體微陣列分析及全外顯子組測序等,有助于明確診斷、尋找病因,為臨床干預(yù)提供重要指導(dǎo)[14]。本組1胎因產(chǎn)前超聲提示胎兒雙腎多囊性發(fā)育不良而接受引產(chǎn);全外顯子組測序示ETFA基因雜合突變,提示戊二酸血癥Ⅱ型可能。

綜上,胎兒CKA類型多樣,以腎盂分離最常見,且可隨妊娠進展而發(fā)生動態(tài)變化。但本研究為回顧性觀察,部分臨床資料不全,且接受遺傳學(xué)檢查者較少,有待后續(xù)進一步通過前瞻性研究分析產(chǎn)前超聲與MRI及遺傳學(xué)檢查結(jié)果的相關(guān)性。