摘要：1978 年至今，我國民族膚紋學(xué)調(diào)查研究取得了顯著成績，制定了全國膚紋研究的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和項目標(biāo)準(zhǔn)；完成了全部 56 個民族的指紋和手掌紋的調(diào)查研究，我國成為世界上唯一完成全部民族指紋掌紋調(diào)查的國家?；仡欉^去的膚紋表型組成果，我們?nèi)杂性S多膚紋方面的工作要努力做好，其中最主要的就是繼續(xù)深入開展足紋調(diào)查研究。目前，我國已完成 31 個民族的足紋調(diào)查研究，還有 25 個民族的足紋調(diào)查尚未完成，因此我國仍是膚紋研究不全的國家。表型組膚紋研究仍有諸多任務(wù)需要完成，期望研究者的持續(xù)努力能使我國表型組膚紋學(xué)的研究占據(jù)并鞏固國際領(lǐng)先地位。

關(guān)鍵詞：表型組；足紋；指紋；掌紋

最近兩年，人類表型組（phenomics）的研究力度不斷加大，專業(yè)人員紛紛給予深入關(guān)注，其社會影響力也在持續(xù)擴(kuò)大。隨著曾經(jīng)盛行了 20 年的基因組研究的全面實施，人類表型組研究或?qū)⒊蔀樾碌哪繕?biāo)。

20 世紀(jì) 90 年代，多國政府投資 30 億美金，計劃由全球科學(xué)家測定人類單倍體染色體組中約 30 億堿基對序列，闡釋人類基因組中攜帶的有關(guān)人類個體生長發(fā)育、生老病死的全部遺傳信息[1，2]。然而，2001 年基因組計劃完成后，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類的各種變化與個體的環(huán)境和適應(yīng)能力、自然和社會關(guān)系等因素密切相關(guān)。人體的健康或疾病，固然與基因密切相關(guān)，但也與人體表、表型以及環(huán)境有關(guān)。

人類表型組關(guān)注的是人類個體、群體的“ 一切可測” 體征，是個體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合?；蚺c環(huán)境（環(huán)境暴露和生活方式）共同決定了表型。膚紋是體質(zhì)人類學(xué)中最典型的項目之一，也是人類表型組必須研究的內(nèi)容之一，更是人類表型組研究不可或缺的課題之一。人類膚紋包含個體的指紋、掌紋和足紋。膚紋具有各不相同且終生穩(wěn)定的特性，百年來，司法鑒定中將指紋視為最重要的物證。膚紋在醫(yī)學(xué)健康診斷方面也發(fā)揮著作用，通過指紋、掌紋、足紋檢查，能夠找出嬰兒中的唐氏患者。關(guān)于其他疾病與膚紋關(guān)聯(lián)的研究，正在開展。人類表型組“導(dǎo)航圖”于 2021 年 11 月 19 日公布[1]，標(biāo)志著人類表型組研究計劃的首要目標(biāo)達(dá)成?！皩?dǎo)航圖”是幾萬種甚至十幾萬種不同人類表型之間的關(guān)聯(lián)圖。科學(xué)家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學(xué)的效率，大大增強(qiáng)我們對生命現(xiàn)象的認(rèn)知能力。

1 我國膚紋表型組研究

膚紋表型組分析和研究，在我國啟動于20 世紀(jì)70 年代末[2，3]。

1.1 基本解決標(biāo)準(zhǔn)問題

1.1.1 技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)是分析方法的選擇。分析膚紋有各種方法，德國方法、日本方法、阿根廷方法等?，F(xiàn)在世界膚紋界最常用的是美國的Cummins 方法[4]。因為Cummins 繼承英國膚紋研究的傳統(tǒng)，所以又把Cummins 方法叫做歐美法。在我國近50 年來的研究中，在歐美法的基礎(chǔ)上創(chuàng)造了新的技術(shù)方法，新方法在研究中易于理解和掌握，在美國指紋協(xié)會的機(jī)關(guān)刊物上刊登，被稱為“歐美法”的中國版。當(dāng)今學(xué)界基本上都采用“歐美法”，我國出版的膚紋研究書籍中也有對該方法進(jìn)行介紹[5，6]。

1.1.2 項目標(biāo)準(zhǔn)

項目標(biāo)準(zhǔn)的選擇依照的是膚紋參數(shù)的多少。30 多年前，在一個個體的膚紋中采用多少項參數(shù)是大問題。除了指紋數(shù)據(jù)，要不要掌紋內(nèi)容？要不要足紋指標(biāo)？近年來，我國采樣依“最大公約數(shù)”原則，盡可能保護(hù)最多的國內(nèi)實驗室的成果、盡可能接軌最多的國際實驗室的數(shù)據(jù)，使國內(nèi)國外的數(shù)據(jù)模式相吻合。

依照《項目標(biāo)準(zhǔn)》提取的項目數(shù)，模式樣本（model swatch） 可分為三級等次（1 級、2級和3 級），共19 個項目。

1 級模式樣本 one class model swatch -- 含有指紋的形態(tài)和嵴數(shù)；A（弓）、Lu（尺箕）、Lr（橈箕）、W（斗）、TFRC（總指紋嵴數(shù)），5 個項目。

2 級模式樣本 two class model swatch -- 包含1 級模式樣本全部和掌紋的項目;abRC（指紋三角a-b 間的嵴數(shù)）、T/I（手大拇指和第一指紋）、II（第二指間紋）、III（第三指間紋）、IV（第四指間紋）、H（手小魚際紋），6 個項目。

3 級模式樣本 three class model swatch -- 包含2 級模式樣本項目和足紋的項目;hallucal（A、L、W）（足大趾球紋（弓紋、箕紋、斗紋）、II（第二趾間紋）、III（第三趾間紋）、IV（第四趾間紋）、H（足小魚際紋）、calcar（ 足跟紋），8 個項目。

在今后的研究中，提倡向3 級模式群體的規(guī)模努力，2 級模式群體是起碼要求，1 級模式群體基本不提了。依三級模式標(biāo)準(zhǔn)建立我國膚紋庫。我們國家全體56 個民族，一級和二級模式樣本的國家膚紋庫，已經(jīng)建立了十多年?，F(xiàn)有31 個民族已經(jīng)建立了三級模式的大樣本數(shù)據(jù)庫。今后要努力建設(shè)全民族大樣本的三級模式數(shù)據(jù)庫。

1.2 探索人種（群體）間的膚紋差異

人類膚紋在個體上不同，在人種（race）、民族（ethnisity）、群體（population） 之間也不相同，體現(xiàn)了生物群體的多態(tài)性和民族體質(zhì)特征的多樣性。

1.2.1 黃色人種與白色人種膚紋比較

膚紋因人種不同而不盡相同，人類學(xué)家依照膚紋頻率和其他參數(shù)[5] 的差異進(jìn)行人種上的分類。蒙古人種（Yellow race） 漢族（Han ethnisity） 的資料與高加索人種（White race） 美國明尼蘇達(dá)白人的資料比較見表1。統(tǒng)計表明，表1 所列的各個項目間都有顯著差異（plt;0.001，tgt;2）。其中，白色人種（即高加索人種） 的斗型指紋頻率僅為黃色人種（ 蒙古人種） 的二分之一（plt;0.001）；白色人種中的小魚際紋出現(xiàn)率很高，為黃色人種的兩倍（plt;0.001）；白色人種的第III 指間紋的頻率是黃色人種的2.6 倍（plt;0.001）。

1.2.2 黃色人種與黑色人種比較

黃色人種的漢族人群與黑色人種（Black） 的利比里亞（Liberia） 人群作膚紋參數(shù)[5] 比較見表2。表2 中可以見到，黃色人種（蒙古人種）的第III趾間紋竟是黑色人種（ 尼格羅人種） 的25 倍之多（plt;0.001）。而黑色人種的第II 趾間紋是黃色人種的3 倍（plt;0.001）。在指間區(qū)項目中，黃色人種的第II指間紋僅為黑色人種的十分之一（plt;0.001）。

1.2.3 同一人種的漢族與壯族比較

我國是一個多民族國家，在各民族間膚紋參數(shù)亦有差別，現(xiàn)將廣西壯族（Zhuang ethnisity） 人群的膚紋參數(shù)與上海漢族作比較[5，7]，具體數(shù)值見表3。由表3 可見， 各對比項目沒有統(tǒng)計學(xué)意義上的差別，因此可以認(rèn)為壯族人群的膚紋參數(shù)更接近于同一人種的不同民族（ 如漢族）。比較人種間的差別（ 黃色人種與白色人種的比較、黃色人種與黑色人種的比較） 和民族間的差別（ 漢族人群與壯族人群的比較），明顯可以看到人種間的差別大項目多，而民族間的沒有差別。壯族人群的膚紋參數(shù)頻率在秩次上有許多項目與漢族人群一致。

1.3 現(xiàn)代多元統(tǒng)計學(xué)方法在膚紋研究中的運(yùn)用

采用SAS 軟件（PCstatistical analysis system 6.12， SAS）對156×11 數(shù)據(jù)陣進(jìn)行運(yùn)算。通過聚類分析（Clusteranalysis）和主成分分析（principal component， PC）的計算，畫出聚類圖和主成分分析圖[7-9]。

膚紋的地方族群標(biāo)記（ local population dermatoglyphics marker） 指在民族膚紋學(xué)基礎(chǔ)研究中，用已知特征、明確定位、指示標(biāo)桿作用的地方族群為分析的標(biāo)記，簡稱群體標(biāo)記（Population Marker， PM）。監(jiān)視標(biāo)記（Supervise Marker， SM） 是PM 模型的校對、甄別標(biāo)準(zhǔn)。

通過遴選群體標(biāo)記，發(fā)現(xiàn)可利用的聚類方法有5 種：類平均法（average linkage）、最長距離法（complete method）、可變類平均法（flexible-beta method）、相似分析法（McQuitty’ssimilarity analysis）和最小方差法（Ward’s mininum-variance method）。這些方法都可以把31 個民族樣本區(qū)分出黃色人種南方群（后文簡稱南方群，共14 個民族）、黃色人種北方群（后文簡稱北方群，共15 個民族）、黑色人種（Black race）和白色人種（while race）群（2 個群體）四大群類。雖然在5 種方法中每1 族群在聚類圖上的位置（在Y 軸）不盡相同，或者聚類的距離（在X 軸）單位大小不一，但每一族群必須是在四大群類中有相對穩(wěn)定的位置。例如，南方樣本可能在14 個位置上有變化，但不能聚類到北方樣本里，也不可聚類到黑色人種和白色人種的樣本里。

1.4 聚類分析中國56 個民族膚紋參數(shù)的地理分布

1.4.1 膚紋參數(shù)地理分布的分析

2010 年，中國全部56 個民族膚紋參數(shù)的地理分布研究成果發(fā)表，在國內(nèi)外同行中引發(fā)較大反響[7]。文中繪制的聚類圖Cluster tree 上有南方群和北方群出現(xiàn)，表示我國各民族仍有其相對獨(dú)立的體質(zhì)人類學(xué)即膚紋學(xué)體質(zhì)特征。

南方群：含有71 個樣本（越南- 京族Gin-VieT 除外）。其中有少量的北方群樣本（共9 個）出現(xiàn)。北方群樣本中的56%（5 個）集中在57-66 區(qū)段中，成為富含北方群樣本的區(qū)段?？煽闯赡戏饺合虮狈饺旱倪^渡地區(qū)，或者叫混合區(qū)段。由南向北或由北向南在膚紋體質(zhì)特征上，有一個逐步融合的過程，民族遷移和混雜仍然受到地理條件的限制。

北方群：含有83 個樣本。在115-126 區(qū)段中，都是南方群樣本，成為富含南方群樣本的區(qū)段?？煽闯杀狈饺合蚰戏饺旱倪^渡地區(qū)。在北方群中，取材于新疆的哈薩克族（Kazak）、柯爾克孜族（Kirgiz）、維吾爾族（Uygur）、烏孜別克族（Uzbek）、塔塔爾族（Tatar）、塔吉克族（Tajik）和青海的撒拉族（Salar）共7 個樣本自成1 群。除了撒拉族（Salar）外，新疆其他6 個樣本的指紋頻率的W 顯著少于L（Plt;0.01），指間III區(qū)真實花紋的頻率多于20%。我國新疆樣本表現(xiàn)有明顯的西北民族（中西亞民族）特性，似乎可以單列為西北民族群。

作為監(jiān)視標(biāo)記（Supervise Marker， SM） 的越南京族 （Gin-VieT）、黑色人種和白色人種，在聚類系統(tǒng)樹上有明確和合適位置。越南京族（Gin-VieT） 聚類在中國南方群內(nèi)。白色人種中的American Caucasians 先和黃色人種中的塔吉克族（Tajik）聚類，后與西北樣本聚類。黑色人種中的Africans 樣本聚類在最外圍。有31 個民族是多個群體參與了聚類分析，在分析之前已做了人數(shù)加權(quán)合并，合并后的群體基本上可以在系統(tǒng)樹上得到比較客觀的分類，由此可見大樣本的優(yōu)勢。

四川是我國少數(shù)民族人口和種類較多的西南省份，該省的11 個樣本（包括羌族合并群）中有10 個樣本聚在北方群內(nèi)，1 個樣本聚類在南方群內(nèi)。因此四川可能是民族體質(zhì)交流的中間驛站，三百年中由10 萬人增至今天的1 億人口，民族融合在這里得到較充分的表現(xiàn)。

歷史上多次南來北往的民族大遷移、東西交流以及絲綢之路的開辟，使原來的一個民族分為多個群體而與本民族主支的差異日趨擴(kuò)大，或成為聚類圖上的混合群體，或聚類于其他人群。例如蒙古族、回族等遷徙群體與當(dāng)?shù)孛褡澹戏饺海┚垲悾憩F(xiàn)出膚紋體質(zhì)特征與地理區(qū)域的平行關(guān)系，而其他遠(yuǎn)離主支的群體與主支群體有較大的差異。

藏族的9 個樣本（含合并群）都聚類在北方群中。在區(qū)段中有5 個藏族樣本是藏族群體較集中的區(qū)段。藏族膚紋表現(xiàn)為北方群特征，因此是北方民族，非“南來（ 印度）”之民族。藏族的族源與古羌族等有關(guān)，膚紋表明拉薩等藏族主支有較多的北方血統(tǒng)。白馬藏族（Baima Tibetan people） 是一支族屬有爭議的群體，在全民族的聚類圖上與甘肅藏族聚類，提示白馬藏族與藏族主支有較大的差別。印度的藏族移民樣本與西藏拉薩郊區(qū)的樣本聚類，表明這二個群體的親緣相近。

苗族樣本中取材于海南島（?。┑拿缱寰塾谀戏饺?，而四川和貴州的苗族則聚類在北方群，因此海島的地理隔離對體質(zhì)變化仍有影響。

臺灣閩南漢族是中國臺灣人口最多的群體，占臺灣省總?cè)丝诘?0% 左右。研究發(fā)現(xiàn)，臺灣閩南漢族的膚紋項目參數(shù)類同于大陸北方群。閩南人來自于福建南部即閩南，而閩南人源于大陸中原等地。我們還發(fā)現(xiàn)，因為閩南人群在一段時期內(nèi)很少與外屬通婚，所以在閩南地區(qū)時就有基因淀積，之后，臺灣（島）較封閉的環(huán)境又加深了這種淀積，該現(xiàn)象被稱為“島式淀積”。在此作用下，人群發(fā)生表型返祖現(xiàn)象，回歸到群體原來固有的頻率和膚紋的Castle-Hard-Weinbery 平衡?！皪u式淀積”理論是膚紋理論的重要內(nèi)容，通過膚紋研究，我們發(fā)現(xiàn)島式淀積的作用使得臺灣閩南人膚紋的北方群特征更為顯著。臺灣客家漢族人的膚紋項目參數(shù)的分布情況及其在聚類樹系圖上所處的北方群的位置，都支持膚紋的“島式淀積”假設(shè)。臺灣高山族（原住民）的2 個樣本分別是阿美樣本（Ami，即Gaoshan-2，人數(shù)最多，n=167000）和噶瑪蘭樣本（Kamalan，即Gaoshan-1，人數(shù)很少，n=800）。臺灣原住民樣本也都聚類在北方群內(nèi)[10]，與“原住民源于南洋”的結(jié)論有不同[11]。

云南彝族有2 個支系樣本參與分析，即撒梅（Samei）支系與羅羅卜（Luoluobo） 支系，兩支系分別聚類在南方群和北方群，而且族內(nèi)各支系之間的差異很大。

1.4.2 漢族膚紋表現(xiàn)強(qiáng)烈的雜合性

漢族的16 個樣本中（ 包括合并群），4 個樣本聚入南方群，12 個樣本聚入北方群。北方群里有相鄰的樣本分別取材于南方和北方，其中，取材于北方的2 個樣本聚類于南方群，取材于南方的9 個樣本聚類于北方群。上海的3 個漢族樣本，每個樣本的人數(shù)都在1000人以上，均聚類于北方群。在富含漢族區(qū)段的6 個樣本中，漢族有4 個，漢族樣本并沒有單獨(dú)聚類成為一群。我國漢族是中國乃至世界人口最多的民族，分析中發(fā)現(xiàn)所有各地（華東、西北、東北，西南）的漢族樣本都與當(dāng)?shù)氐拿褡寰垲愐蝗海腥A民族多元一體，漢族是中華民族集合的后代。目前的資料表明，現(xiàn)代人類起源于10 萬年的非洲，3-5 萬年前有一支祖先在亞洲東南部生活，后再向亞洲北部遷徙先過長江、再越黃河，大約5000 多年前在中原地區(qū)形成華夏民族，中華民族的古老遺傳標(biāo)記在今天還有表現(xiàn)，漢族的膚紋特征表現(xiàn)了強(qiáng)烈的民族雜合性。

1.4.3 中國民族膚紋的地方族群標(biāo)記

把待測定的上海漢族（演示樣本）的參數(shù)和34 個群體標(biāo)記參數(shù)做聚類和主成分分析。圖1 中可以見到北方群中有上海漢族（Han Shanghai）樣本，主成分分析圖的樣本分布的格局與聚類分析（cluster analysis）的結(jié)果相同。本文對這35 個樣本的11 個項目參數(shù)做主成分分析，其中前3 個主成分的貢獻(xiàn)率累積達(dá)到72.33%，前4 個主成分（39.26%， 21.74%，11.33% 和10.39%） 的整體信息貢獻(xiàn)率為82.72%。對DNA STR（short tandem repeat，STR，短串連重復(fù)序列） 的38 個基因位點(diǎn)做主成分分析，前4 個主成分的信息貢獻(xiàn)率為65.84%。相比較而言，群體膚紋的貢獻(xiàn)率（82.72%）比DNA STR 的貢獻(xiàn)率（65.84%）高出16.88%。

中國56 個民族的膚紋參數(shù)也為不同目的的群體標(biāo)記或監(jiān)視標(biāo)記篩選提供了多種選擇，例如研究民族淵源關(guān)系、語言系統(tǒng)關(guān)系、體質(zhì)形態(tài)關(guān)系等。圖1 根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化主成分得分（zi1，zi2）數(shù)據(jù)所畫，是上海漢族和34 個民族（PM） 的主成分散點(diǎn)圖。在作散點(diǎn)圖前，先做了3個標(biāo)準(zhǔn)化處理：即標(biāo)準(zhǔn)化項目參數(shù)、標(biāo)準(zhǔn)化得分系數(shù)、標(biāo)準(zhǔn)化主成分得分。X為PC I（39.26%），Y 為PC II（21.74%）。做以常數(shù)a 為-1、斜率b（slope） 為1 的直線，把群體標(biāo)記按照南北分為2 個群。Han-10 在北方群之中。

根據(jù)最小方差法（Ward’s mininum-variance method）和最長距離法（complete method）繪制了圖2 所示的聚類圖。確定PM 和用PM 做分析首先，聚類圖上的南方人、北方人、非洲人種和歐洲人種必須各自聚類在同一群內(nèi)，作為檢驗方法的標(biāo)準(zhǔn)；其次，將待測定群體與31 個群體標(biāo)記做聯(lián)合分析。研究發(fā)現(xiàn)，待測群體（Han-10） 聚類在北方民族群的位置。據(jù)此可以看出上海漢族（Han-10）的膚紋基本屬性為北方特征。

1.5 大大提高膚紋醫(yī)學(xué)的應(yīng)用效率

膚紋可為醫(yī)學(xué)診斷提供輔助。21- 三體綜合征（Down’s Syndrome） 指的是第 21 對染色體存在 3 條，比常人多出 1 條，以前曾稱為蒙古人面樣綜合征、伸舌樣癡呆癥、先天愚型、Down’s 綜合征等。為避免歧視，如今稱為唐寶寶或 21- 三體綜合征[9]。唐寶寶的出生率約為 1/700，我國目前約有 60 萬名唐寶寶患者。唐寶寶患者存在基因遺傳，具有特殊的扁平臉以及與眾不同的膚紋組合等，平均壽命約 20 - 30 歲。唐寶寶的早發(fā)現(xiàn)、早診斷至關(guān)重要，早治療、早訓(xùn)練能夠大大提高唐寶寶患者（1 - 2 歲）的生活質(zhì)量，使其能夠生活自理、進(jìn)行簡單勞動，也能夠減輕對家庭和社會的不良壓力與負(fù)面影響。

早在 1880 年，就有兩位專家在 Nature 雜志上發(fā)表文章闡述指紋的特性[12]，引起了科學(xué)家們的高度重視。文章表明 T.Reed 等在大量研究中發(fā)現(xiàn)膚紋與疾病存在關(guān)聯(lián)，該研究使唐寶寶患者的膚紋探索掀起高潮[12]，并依據(jù)膚紋的 4 項指標(biāo)提高了唐寶寶患者的診斷準(zhǔn)確率，可達(dá) 81%。總之，Reed 的診斷方法簡便快捷且無痛無傷，在無計算機(jī)時代就達(dá)到了頗高的準(zhǔn)確率。

由美國 Johns Hopkins 大學(xué)醫(yī)學(xué)院 Victor A McKusiek 教授主編的《人類孟德爾遺傳》（Mendelian Inheritance in Man：Catologs of Human Genes and Genetic Disorders，后文簡稱MIM）一書，自 1966 年初版以來，一直是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域最權(quán)威的百科全書，被譽(yù)為“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)界的圣經(jīng)”。MIM 涵蓋了所有已知的遺傳病、遺傳決定的性狀及其基因，除簡略描述各種疾病的臨床特征、診斷、鑒別診斷、治療與預(yù)防外，還提供已知有關(guān)致病基因的連鎖關(guān)系、染色體定位、組成結(jié)構(gòu)和功能、動物模型等資料，并附有經(jīng)過縝密篩選的相關(guān)參考文獻(xiàn)。MIM 制定的各種遺傳病、性狀、基因的編號簡稱 MIM 號，為全世界所公認(rèn)。有關(guān)疾病的報道必須冠以 MIM 號，足見 MIM 在國際醫(yī)學(xué)界的權(quán)威性。聯(lián)機(jī)形式的“在線人類孟德爾遺傳 （Online Mendelian Inheritance in Man，簡稱 OMIM）”于 1987 年應(yīng)運(yùn)而生，并且免費(fèi)供全世界科學(xué)家瀏覽和下載。OMIM#190685 是唐寶寶患者的編號，OMIM#190685 相關(guān)的論文均表明唐寶寶患者與其膚紋高度相關(guān)，確立了膚紋輔助診斷唐寶寶患者的唯一成功范例。

1.5.1 21- 三體Down 患者的診斷列線圖

列線圖可以非常簡捷、精確地代替判別函數(shù)。Reed 教授設(shè)計的一種根據(jù)膚紋指標(biāo)診斷的21- 三體綜合征的列線圖（Trisomy 21 Down Syndrome nomogram）[12]，可以非常巧妙地用2 點(diǎn)成1 線的方法做診斷。

圖3 中包含a 線、b 線和診斷線三條基礎(chǔ)線，及右足趾球紋（后文簡稱右球紋）、右掌atd 角、右食指紋、左食指紋4 個性狀的點(diǎn)位標(biāo)注區(qū)。使用時，將右球紋與右掌atd角標(biāo)點(diǎn)，相連成第1 直線；再將右食指紋與左食指紋標(biāo)點(diǎn)，相連成第2 直線。有第1 直線和a 線的交點(diǎn)A，第2 直線和b 線的交點(diǎn)B。A 和B 相連成第3 直線，第3 直線與診斷線相交，依照第3 直線通過診斷線的不同區(qū)域，直接讀出診斷結(jié)果。這一方法將很復(fù)雜的數(shù)學(xué)計算過程，轉(zhuǎn)變?yōu)閳D上作業(yè)在輕松快捷的同時保持了結(jié)果的精確率。

1.5.2 其他染色體構(gòu)造或數(shù)量畸變患者的膚紋變化

凡涉及染色體構(gòu)造或數(shù)量畸變的遺傳疾病患者，都有膚紋異常的報道。例如，Turner患者（先天型卵巢發(fā)育不全者），女性，X 染色體少1 條，膚紋的TFRC 明顯少于正常群體的平均數(shù)值；Klinefelter 患者（先天型睪丸發(fā)育不全者），男性，X 染色體多1 條，膚紋的TFRC 明顯少于正常群體的平均數(shù)值；手大魚際和第I 指間區(qū)紋（thenar pattern / I，T/I）顯著少于正常群體。另外，有些患者的膚紋與普通正常人群體的膚紋表現(xiàn)了統(tǒng)計學(xué)上的差異。但是，還沒有像down 患者的膚紋一樣，可達(dá)到臨床診斷應(yīng)用的水準(zhǔn)。

1.6 采樣技術(shù)平臺的革新

2016 年，復(fù)旦大學(xué)體質(zhì)人類組密切關(guān)注國家衛(wèi)生主管部門對生物素材采樣的倫理規(guī)定，要求采樣過程避免骯臟、不愉快、費(fèi)時的方法。膚紋采樣用油墨涂在群眾手足上的經(jīng)典方法，已經(jīng)使用了一百多年，必須要擯棄。復(fù)旦大學(xué)和中國科學(xué)院馬普研究所博士生探討新的方法來采樣?，F(xiàn)在，基本上分別使用指紋掃描儀、掌紋掃描儀和足紋掃描儀進(jìn)行采樣[5]。掌紋和足紋分開用掃描儀，保持清潔衛(wèi)生。采樣時，現(xiàn)場要求每1 個（人）采樣員，利用一套儀器（一臺指紋儀、一臺掌紋儀、一臺足紋儀），每小時采樣10 個人。2 個（人）采樣員，每小時采樣20 個人。該方法非常適合運(yùn)用于大群體采樣工程。

關(guān)于膚紋表型組研究的現(xiàn)狀，50 年前中國科學(xué)家是模仿者，但現(xiàn)在我國的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和項目標(biāo)準(zhǔn)足以引領(lǐng)國際研究的步伐，我國也是世界上第一且唯一完成全部民族膚紋（指紋、掌紋）研究的國家。有科學(xué)家認(rèn)為，中國的膚紋研究和成果，領(lǐng)先世界十到二十年。

2 膚紋研究的不足和對策

在廣大科學(xué)家二三十年的努力下，中國膚紋研究取得了顯著成果[3，5，7，12]。但是，現(xiàn)在還有不少問題值得重視[5]，膚紋表型組研究或還有許多的工作要做，主要如下。

2.1 技術(shù)進(jìn)步與人才培養(yǎng)

近年完成電子捺印代替油墨捺印，購置性價比高的掌足紋掃描儀迫在眉睫?，F(xiàn)如今的技術(shù)發(fā)展迅速，依托于計算機(jī)和更自動化的設(shè)備，膚紋研究的效率可進(jìn)一步提高，如今亟需自動分析人才開發(fā)適配膚紋研究的軟硬件。例如，可以開發(fā)自動處理掌atd 角度的分析軟件，知道at、ad、dt 可立即算出atd 的角度；結(jié)合圖像識別系統(tǒng)，可以識別并計算出在一定單位長度里RC 的數(shù)量，進(jìn)一步求出FRC 和TFRC，同理還有a-bRC 等。自動測量長度的精密電子游標(biāo)卡尺已經(jīng)出產(chǎn)多年，價格在百元之內(nèi)，如能開發(fā)新的、可報出二點(diǎn)間的條紋數(shù)目的儀器，則可進(jìn)一步助力膚紋研究?，F(xiàn)在手機(jī)的一些智能功能可自動整理一定范圍里的物品報出數(shù)目，對此很有啟發(fā)作用。

此外，希望可以在更多高校開展人類膚紋學(xué)教學(xué)，組織膚紋教學(xué)的交流，組織配套教學(xué)課件的編寫、出版，將膚紋研究基礎(chǔ)在本科生、研究生中作為選修課，有助于做好膚紋倫理學(xué)的教育、訓(xùn)練、培訓(xùn)，進(jìn)而領(lǐng)會我國民族群體個體膚紋資料遺傳資源的巨大意義，更好地保護(hù)我國的膚紋資料。

2.2 膚紋演化研究

指紋花樣中弓型紋最簡單，斗型紋最繁雜，箕型紋復(fù)雜居中。在人類演化的過程中，花紋是由簡單向繁雜，或是由繁雜向簡單演化。我們在上海動物園捺印黑猩猩的指紋，發(fā)現(xiàn)黑猩猩幾乎全部是斗型紋，這是否意味著弓型紋或箕型紋是人類同期演化的產(chǎn)物？這一問題需要更多的研究證明。生物特定DNA 序列的出現(xiàn)，表達(dá)了樣本所有者所生活的年代以及古人類、群體進(jìn)化遷徙、現(xiàn)代人的來源等，可以確定具體的生活時段。雖然不同研究者依據(jù)不同方法測定的DNA 表示了不同的時間段，但是絕對的時間距離是同樣認(rèn)可的。如可以利用許多許多群體間的膚紋數(shù)據(jù)，依民族群體間的顯著差別，通過計算，或許可以同DNA 的分子鐘一樣建立膚紋演化生物鐘。

2.3 膚紋的基因定位研究

2022 年 1 月 7 日，Cell 雜志刊登了復(fù)旦大學(xué)的文章，學(xué)者通過 DNA 的全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome-wide association study， GWAS） 發(fā)現(xiàn)，主要在染色體 3q26.2 區(qū)段的 EVI 1 幾萬個堿基內(nèi)，有一段屬于膚紋相關(guān)基因，這一重大結(jié)果是基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察所得[13]。然而，具體的基因和精確堿基序列尚不明確，仍需進(jìn)一步的實驗研究。若能進(jìn)行精細(xì)的 GWAS 分析，并利用我國南方的獼猴等進(jìn)行 DNA 生殖基因的 Knockout/Knockin 實驗，且成功撫育成個體，便能直觀地確定基因所在，同時獲得正向和反向的證明，這也將是生物學(xué)領(lǐng)域的重大貢獻(xiàn)。

2.4 膚紋和疾病的相關(guān)性研究

膚紋和疾病相關(guān)的研究有上百年歷史，發(fā)現(xiàn)Down Syndrome- 唐氏病人膚紋與正常群體有非常大的差異，可以把膚紋做為疾病診斷的重要標(biāo)志。初步研究已知膚紋對唐氏病人的診斷率達(dá)到95% 以上，以此為基礎(chǔ)完成亞洲的Down Syndrome 診斷標(biāo)準(zhǔn)制定任務(wù)，為該病診斷做出更多貢獻(xiàn)。

2.5 非人靈長目動物的膚紋研究

非人靈長目動物，如大猩猩、黑猩猩、臺灣獼猴、廣西獼猴等的指紋或前后掌紋情況描述有少量報道[14，15]。其他非靈長目動物，如樹鼩目的樹鼩（Tupaia belangeri）、雙門齒目的樹袋熊（即考拉，Koala bear）的前后掌面的皮脊特征[16]，與靈長類指紋掌紋的嵴紋的構(gòu)造有何異同還沒有做過調(diào)查研究。從解剖學(xué)和組織學(xué)角度，分析嵴結(jié)構(gòu)在二目動物間的區(qū)別，確認(rèn)厚型皮膚嵴結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)，嵴是靈長目動物的指認(rèn)特征。

2.6 我國不同人群膚紋比較研究

在漢族人群內(nèi)按照漢語方言分區(qū)做北方、吳、湘、贛、客家、粵、閩等漢族的七大方言區(qū)漢族人群的膚紋研究，探究七大方言區(qū)的漢族人群的膚紋與語言的關(guān)系。目前，我國的15 個漢族人群已做過2 級標(biāo)準(zhǔn)的膚紋調(diào)查，5 個漢族群體完成3 級標(biāo)準(zhǔn)膚紋采樣。在后續(xù)研究中如可以邀請語言專家加入，相信會獲得更多結(jié)果。

除了漢族人群，還要根據(jù)語言語族做漢語、藏緬語族、苗瑤語族、壯侗語族以及其他如仡佬語等民族膚紋研究以及對比。目前全國56 個民族的膚紋已完成二級標(biāo)準(zhǔn)的采樣分析。除此之外，我國現(xiàn)在還有大約20 個人群的民族劃分存在爭論。有的人群自己提出要退出劃定的名稱，另立新的名字。膚紋等表型組的調(diào)查可以為決策機(jī)構(gòu)提供內(nèi)部參考依據(jù)。

2.7 手相算命對于膚紋科學(xué)的影響

手相算命在我國有著很長的歷史，群眾影響力大，與膚紋科學(xué)知識相比大有劣幣驅(qū)良幣的架勢。膚紋研究與手相算命的博弈長期存在。手相算命的重復(fù)性，始終是他人詬病的主要內(nèi)容。一種不能重復(fù)的實驗結(jié)論，在科學(xué)面前難以暢通無阻，因此普及膚紋科學(xué)知識的任務(wù)非常繁重。1999 年我在剛當(dāng)膚紋學(xué)協(xié)作組領(lǐng)導(dǎo)時，曾寫信給談家楨先生，講了令人擔(dān)憂的膚紋研究與算命爭論的事情。談先生提出要堅持保護(hù)好膚紋生物學(xué)研究的地位，并提出對手相算命的“不參與，不爭論”。膚紋研究的歷史長度沒有算命歷史長，民眾廣度沒有算命人數(shù)廣，因此膚紋研究的科研之路勢必艱難一些。

2.8 膚紋捺印的圖片集中保管

1980 年以來，上百個研究所、大學(xué)和醫(yī)院等所做的捺印膚紋圖，因為單位合并、部門撤銷、人員退休和工作調(diào)離等原因，導(dǎo)致資料大都遺失。捺印的膚紋圖是非常寶貴的生物學(xué)資料，要妥善保管，統(tǒng)一造冊，或者寄送單位和保管單位簽定寄存協(xié)議。近年來，掃描的膚紋圖要?dú)w納專人管理，使用、調(diào)用要按課題分配。也可給研究生、本科生當(dāng)教材練習(xí)，用完收齊，不可下摘（載），不可私自傳出。

2.9 足紋研究

全國56 個民族中，報道3 級標(biāo)準(zhǔn)的有30 個民族[5]，蒙古族也已做了足紋研究，尚有25 個民族的膚紋里沒有足紋數(shù)據(jù)?，F(xiàn)在，已用掃描儀采樣，可干凈、方便、快速取得樣品。使我國成為完成全部民族指紋、掌紋和足紋的3 級標(biāo)準(zhǔn)的采樣調(diào)查研究的國家。目前，錦州醫(yī)科大學(xué)等單位的科學(xué)家正在努力完成尚余25 個民族的足紋研究。

關(guān)于表型組導(dǎo)航圖的研究不足，需謹(jǐn)慎對待以往的研究沒有考慮到足紋在醫(yī)學(xué)的唐氏疾病早期診斷中25% 的貢獻(xiàn)率，一百多年前，膚紋足紋與唐氏診斷的初步概況已大致明了，但表型組中沒有任何項目和足紋做聯(lián)系，這個嚴(yán)重的、原則的、基本的問題要快快撥正。

2.10 尋找1000 年前中國古代關(guān)于膚紋原理的證據(jù)

劉少聰先生在他的著作《新指紋學(xué)》中首次提及：宋代名人黃庭堅有書“蓋以手模人罕相同”[17]。這是我國1000 年前的膚紋科學(xué)原理論述。比西方科學(xué)家同樣的描寫要早800 多年。近四十年里，劉少聰?shù)囊摫粠资灸w紋著作提及，但成書時間過早，原引論出處已不可尋。因此中國是膚紋科學(xué)發(fā)現(xiàn)者的論斷，還需進(jìn)一步研究與探討。

另外，全國膚紋研究協(xié)作組是中國遺傳學(xué)會的下屬學(xué)術(shù)組織，良好的組織架構(gòu)有助于膚紋研究的廣泛合作與重大項目的組織與開展?？傊w紋研究前景廣闊，任重道遠(yuǎn)。

致謝：感謝復(fù)旦大學(xué)金力教授、王久存教授的幫助和指導(dǎo)。

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