小麗25 歲，有輕微的白細(xì)胞減少和貧血病史一年，最近因工作需要，在大太陽(yáng)下連續(xù)工作了3 天，臉上起了皮疹，手指關(guān)節(jié)也開始腫痛起來(lái)。小麗的媽媽陪她到社區(qū)醫(yī)院化驗(yàn)了血，結(jié)果顯示血沉和類風(fēng)濕因子明顯升高。醫(yī)生告訴她們，小麗有可能患了自身免疫病，建議到三甲醫(yī)院風(fēng)濕免疫科接受進(jìn)一步檢查。

母女倆到大醫(yī)院完善了血液檢查，發(fā)現(xiàn)小麗的白細(xì)胞減少和貧血加重了，抗核抗體和雙鏈DNA 抗體也是陽(yáng)性。風(fēng)濕免疫科醫(yī)生告知小麗，她患了自身免疫病里的一種——系統(tǒng)性紅斑狼瘡，需要口服激素與免疫抑制劑。

小麗的媽媽聽到這個(gè)診斷嚇了一跳，著急起來(lái)，向醫(yī)生發(fā)出了靈魂考問(wèn)，一堆問(wèn)題接踵而至：“紅斑狼瘡很可怕啊，醫(yī)生，自身免疫病是什么意思？”“我女兒為什么會(huì)得紅斑狼瘡？是不是很嚴(yán)重？”“這病能治好嗎？聽說(shuō)激素很毒的呀！”“我女兒還沒(méi)結(jié)婚，她還能不能結(jié)婚生小孩？”

在很多人眼中，自身免疫病是很可怕的疾病，五臟六腑都可能遭殃。系統(tǒng)性紅斑狼瘡，光名字就給人一種“如狼似虎”的感覺(jué)。自身免疫病究竟是什么樣的疾病，它是否如同想象中那么可怕，是否就是不治之癥？我們一邊回答小麗媽媽的疑問(wèn)，一邊帶大家全面、深入地了解自身免疫病的幾個(gè)關(guān)鍵詞。

1.特異性和系統(tǒng)性

自身免疫病，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是機(jī)體免疫功能紊亂導(dǎo)致的疾病，包括器官特異性自身免疫病和系統(tǒng)性自身免疫病。前者指病變局限于某一特定的器官，如甲狀腺、肌肉，常見的疾病包括橋本甲狀腺炎、Graves ?。◤浡远拘约谞钕倌[）、重癥肌無(wú)力等。后者指病變累及全身多器官，如皮膚、關(guān)節(jié)、肌肉、血液、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等，常見的疾病包括類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、強(qiáng)直性脊柱炎等。這一類疾病也就是我們常說(shuō)的風(fēng)濕免疫病，如小麗患的系統(tǒng)性紅斑狼瘡就是一種系統(tǒng)性自身免疫病。

風(fēng)濕免疫病種類繁多，有近200種，常見的風(fēng)濕病也有20 余種。除了系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、皮肌炎等傳統(tǒng)的風(fēng)濕病，還有IgG4 相關(guān)疾病、成人斯蒂爾氏病等相對(duì)罕見的疑難雜癥。隨著對(duì)風(fēng)濕免疫病的認(rèn)識(shí)提升，很多人都已經(jīng)具備很強(qiáng)的意識(shí)，一些有特殊癥狀、反復(fù)治療效果不佳的患者，都會(huì)來(lái)風(fēng)濕免疫科進(jìn)行免疫因素的排查。

2.免疫失衡與紊亂

自身免疫病發(fā)病的原因很多，統(tǒng)一來(lái)說(shuō)是由于多因素導(dǎo)致人體免疫系統(tǒng)失衡與紊亂，錯(cuò)誤地攻擊自身而導(dǎo)致的一系列疾病。在正常情況下，人體的免疫細(xì)胞能夠識(shí)別“自我”和“非我”，保護(hù)“自我”，攻擊“非我”。當(dāng)自身免疫耐受被打破、人體免疫細(xì)胞將正常組織當(dāng)作“非我”進(jìn)行攻擊時(shí)，就可能進(jìn)一步導(dǎo)致多器官損害。

可能的原因包括環(huán)境、遺傳、感染因素等。例如在一些環(huán)境因素（病原菌、物理、化學(xué)、藥物、手術(shù)等因素）下，自身抗原可能發(fā)生改變或者釋放隱蔽的抗原，機(jī)體產(chǎn)生針對(duì)這些自身抗原的自身抗體和T 細(xì)胞，引起自身免疫病。但為什么相同的環(huán)境下，一個(gè)人會(huì)患病而另一個(gè)人不會(huì)，甚至親姐妹也有一人患病一人不患病的情況？目前還沒(méi)有明確的說(shuō)法。

可以明確的是，帶有疾病易感性、易感基因的個(gè)體，更容易患病。此外，多數(shù)自身免疫病好發(fā)于女性，可能與女性雌激素水平較高相關(guān)，具體的機(jī)制仍未闡明。總之，并非單一的機(jī)制能夠解釋自身免疫病的發(fā)生。例如小麗，日曬的誘因、身為年輕女性等因素都參與了紅斑狼瘡的發(fā)生。

3.輕重不一且隱匿

自身免疫病癥狀各異，程度輕重不一，并且常常很隱匿。如果懷疑有自身免疫病，常常需要到醫(yī)院風(fēng)濕免疫?？朴舍t(yī)生進(jìn)行排查。自身免疫病的診斷常常需要依賴血檢發(fā)現(xiàn)自身抗體來(lái)幫助診斷，例如紅斑狼瘡常出現(xiàn)抗核抗體陽(yáng)性。但抗體并非診斷風(fēng)濕病的唯一標(biāo)準(zhǔn)，還需要結(jié)合臨床表現(xiàn)；對(duì)于僅有抗體陽(yáng)性的人群，如果沒(méi)有特殊表現(xiàn)，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下隨訪復(fù)查。

例如小麗，她的皮疹、關(guān)節(jié)痛、白細(xì)胞減少和貧血都是系統(tǒng)性紅斑狼瘡的表現(xiàn)，并且白細(xì)胞減少和貧血癥狀一年前就開始了，如果及早就診治療，疾病可能會(huì)被控制在早期階段。她到風(fēng)濕科查到抗核抗體和雙鏈DNA 抗體陽(yáng)性，確認(rèn)了系統(tǒng)性紅斑狼瘡的診斷。盡管她的類風(fēng)濕因子陽(yáng)性，但她并不是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。綜上，風(fēng)濕病的診斷是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，需要有經(jīng)驗(yàn)的?？漆t(yī)生進(jìn)行判斷。

4.不能“斬草除根”

大多數(shù)自身免疫病并不能“斬草除根”，但通過(guò)正規(guī)治療，可以控制、穩(wěn)定病情，讓患者如健康人一樣生活。整體來(lái)說(shuō)，有嚴(yán)重臟器受累時(shí)，患者病情較嚴(yán)重，例如伴有嚴(yán)重的血小板減少、溶血性貧血、大量蛋白尿的狼瘡腎炎，范圍較廣的間質(zhì)性肺病，肺動(dòng)脈高壓等。如果僅為單純的關(guān)節(jié)痛、皮疹，病情就較輕。小麗沒(méi)有出現(xiàn)狼瘡腎炎、狼瘡腦病等重要臟器受累的情況，盡管診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡，她的病情也并不嚴(yán)重，通過(guò)治療是可以好轉(zhuǎn)的。

一般來(lái)說(shuō)，風(fēng)濕免疫病不治療不能自愈，只會(huì)加重。自身免疫病的治療目的常常是控制病情，防止進(jìn)展，保存臟器功能。這也提示患者朋友，要認(rèn)清風(fēng)濕免疫病治療的長(zhǎng)期性，加強(qiáng)自我管理，不要隨意減停藥物。醫(yī)生建議小麗口服激素與免疫抑制劑，這是自身免疫病最基礎(chǔ)的用藥。通過(guò)規(guī)律口服藥物，待病情得到控制后，小麗吃的藥是可以逐漸減至最低劑量的。

5.可以正常婚育

風(fēng)濕免疫病患者和正常人一樣，會(huì)面臨生育問(wèn)題。風(fēng)濕病患者在病情穩(wěn)定、無(wú)重要臟器受累的情況下，是可以生育的。風(fēng)濕免疫病女性出現(xiàn)孕期病情活動(dòng)及流產(chǎn)、早產(chǎn)等妊娠不良事件風(fēng)險(xiǎn)會(huì)稍高于普通女性，過(guò)去不建議患病女性備孕生育，而今大多數(shù)患者在疾病控制后，計(jì)劃妊娠，是可以安全生育的。

需要注意的是，風(fēng)濕免疫病患者的妊娠屬于高危妊娠，而一些免疫抑制劑可能有胚胎毒性，孕前需要調(diào)整為妊娠安全藥物。因此，育齡期的風(fēng)濕免疫病女性需要和醫(yī)生溝通能否備孕、計(jì)劃妊娠、選擇合適的妊娠時(shí)機(jī)，在孕期，也需要婦產(chǎn)科與風(fēng)濕科共同隨診監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育及風(fēng)濕病病情，保障母胎安全。

以系統(tǒng)性紅斑狼瘡為例，經(jīng)醫(yī)生評(píng)估患者病情穩(wěn)定至少6 個(gè)月、沒(méi)有重要臟器受累、用藥無(wú)禁忌的情況下， 可以進(jìn)行備孕。風(fēng)濕病患者圍孕期最常用的藥物有潑尼松、羥氯喹、阿司匹林等。目前， 風(fēng)濕免疫病患者妊娠是大家關(guān)注的熱點(diǎn)，美國(guó)和英國(guó)都有相應(yīng)的指南對(duì)風(fēng)濕免疫病患者進(jìn)行孕期用藥及監(jiān)測(cè)指導(dǎo)，風(fēng)濕病患者懷孕生育會(huì)越來(lái)越順利。

6.并不是遺傳病

風(fēng)濕免疫病具有一定的遺傳易感性和家族聚集性，患者的后代患病風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)稍高于普通人群。但由于風(fēng)濕病的發(fā)病涉及遺傳、環(huán)境等多方面因素，因此，風(fēng)濕免疫病并不是遺傳病，達(dá)不到遺傳的概率，不一定會(huì)遺傳給后代。后代即使遺傳相同的基因，也不一定會(huì)發(fā)病。

有遺傳關(guān)系的一級(jí)親屬患病率遠(yuǎn)高于無(wú)遺傳關(guān)系的配偶。系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者一級(jí)親屬發(fā)病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率為16.92%，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的一級(jí)親屬發(fā)病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率是5.15%，系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者的一級(jí)親屬患其他自身免疫病如干燥綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)也有所升高。

因此，小麗的媽媽不用過(guò)分擔(dān)心小麗的疾病會(huì)遺傳給下一代，就像小麗患病但小麗的媽媽沒(méi)有患病一樣，風(fēng)濕免疫病的發(fā)病是與多因素有關(guān)的。經(jīng)過(guò)規(guī)律治療，自身免疫病患者可以正常工作生活和懷孕生育，后代發(fā)病的概率是極低的。